Keling, ichaklarda hosil bo'ladigan mayda o'smalar haqida bilib olaylik? - Voyaga yetmaganlar polipozi sindromi (JPS)

Har bir inson, ayniqsa yosh bolada, najasida qon ko'rsa, juda qo'rqadi. Yoki siz doimiy qorin og'rig'i, shishiradi va letargiya kabi narsalardan xavotirdamisiz? Bular ba'zan biz gaplashadigan voyaga yetmaganlar polipozi sindromi (JPS) deb ataladigan genetik holatning alomatlari bo'lishi mumkin. Nomi biroz murakkab tuyulsa ham, qo'rqmang. Bu juda keng tarqalgan holat bo'lmasa-da, undan xabardor bo'lish muhimdir. Keling, bu haqda siz tushunadigan oddiy tarzda gaplashaylik.

Sodda qilib aytganda, voyaga yetmaganlar polipozi sindromi (JPS) nima?

Sodda qilib aytganda, JPS - bu ovqat hazm qilish tizimimiz (oshqozon-ichak trakti) devorlarida polip deb ataladigan mayda o'smalar paydo bo'lishiga olib keladigan genetik holat. Bular kichik poyadan osilgan kichik urug'larga o'xshaydi.

Bu poliplar ovqat hazm qilish tizimining istalgan joyida rivojlanishi mumkin, ammo ular ko'pincha quyidagilarda uchraydi:

• Yo'g'on ichak (yo'g'on ichak)
• To'g'ri ichak

Bundan tashqari, ular ba'zan oshqozon va ingichka ichakda rivojlanishi mumkin. JPS bilan og'rigan odamda bu poliplarning bir nechtasi, ba'zan yuzdan ortiq bo'lishi mumkin.

"Voyaga yetmaganlar" deganda, bu faqat yosh bolalarga ta'sir qiladigan kasallik deganimi?

Bu ko'pchilikning xayolida turgan savol. "Voyaga yetmagan" so'zini eshitganimizda, biz yosh bolalar va yosh kattalarni tasavvur qilamiz. Biroq, bu so'z bu yerda bemorning yoshini anglatish uchun ishlatilmaydi. Nom bu poliplarning mikroskop ostida qanday ko'rinishiga (ularning hujayralarining tabiatiga) qarab berilgan.

Biroq, eng muhimi shundaki, JPS belgilari ko'pincha 20 yoshdan oldin , ya'ni bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'la boshlaydi. Shuning uchun, bu nom biroz o'rinli deb o'ylash mumkin.

JPSning asosiy turlari bormi?

Ha, JPSni uchta asosiy turga bo'lish mumkin. Har bir tur boshqasidan biroz farq qiladi. Keling, ular nima ekanligini ko'rib chiqaylik.

Bu kasallik irsiymi?

Ha, JPS irsiy kasallikdir. U autosomal dominant tarzda yuqadi. Endi siz bu autosomal dominant nimani anglatishini bilmoqchi bo'lishingiz mumkin.

JPS bemorlarining taxminan 75 foizi uni shu tarzda ota-onalaridan meros qilib oladi. Ammo taxminan 25 foiz hollarda bu oilada hech kimda ilgari bo'lmagan yangi genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, oilada hech kimda bo'lmasa ham, kimdir uni rivojlanishi mumkin.

JPS belgilari qanday?

JPSning asosiy xususiyati biz ilgari aytib o'tgan poliplardir. Ular tananing ichida o'sadi, shuning uchun biz ularni tashqaridan ko'ra olmaymiz. Biroq, juda kamdan-kam hollarda ba'zi poliplarni to'g'ri ichakdan tashqarida ko'rish mumkin.

Ko'pincha, poliplar hajmi yoki soni o'sib ulg'ayganida alomatlar paydo bo'ladi. Bizni aynan shu poliplar tashvishga solishi kerak.

Ba'zi bolalar tug'ilishda bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa xususiyatlar

JPS bemorlarining taxminan 15 foizida tug'ilishda poliplardan tashqari boshqa jismoniy anomaliyalar ham bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Yoriq tanglay
• Qo'l va oyoqlarda qo'shimcha barmoqlarning mavjudligi (Polidaktiliya)
• Miya, yurak, jinsiy a'zolar yoki siydik tizimining rivojlanish anomaliyalari
• Ichakning buralib qolishi (Malrotatsiya)
• Teri qon tomirlaridagi o'zgarishlar (Telangiektaziya)

JPS va saraton xavfi o'rtasida bog'liqlik bormi?

Bu juda muhim va biz e'tibor berishimiz kerak bo'lgan narsa. JPS tufayli kelib chiqqan poliplar dastlab saraton bo'lmagan (xavfsiz) o'smalar sifatida rivojlanadi. Bu ularning saraton emasligini anglatadi.

Biroq, JPS bilan og'rigan odamlarda ovqat hazm qilish tizimi saratoniga chalinish xavfi boshqalarga qaraganda yuqori. Bu kasallikning eng xavfli jihati. Xavf 30% dan 50% gacha yetishi mumkin.

Yuqori xavfga ega saraton kasalliklari:

• Yo'g'on ichak saratoni
• Oshqozon saratoni
• Oshqozon osti bezi saratoni
• Ingichka ichak saratoni

Nima uchun JPS paydo bo'ladi? Ilmiy sabab nima?

JPS tanamizdagi ikkita gendan birida, BMPR1A va SMAD4 da mutatsiya tufayli yuzaga keladi.

Bu ikki genni hujayralarimiz ishini boshqaradigan ikkita "nazoratchi" deb tasavvur qiling. Ularning asosiy vazifasi hujayralarga: "Mayli, endi bo'ling" va "Mayli, endi bo'linishni to'xtating" deyishdir. Ular hujayra o'sishini shunday boshqaradilar.

JPSda sodir bo'ladigan narsa shundaki, bu genlar mutatsiyaga uchraganda, o'sha "supervisor" to'g'ri ishlamaydi. Keyin hujayralar nazoratdan chiqib ketadi. Ular juda tez bo'linadi, bir-birining ustiga to'planadi va biz aytib o'tgan poliplarni hosil qiladi.

JPS qanday tashxis qilinadi?

Agar sizda JPS alomatlari bo'lsa, shifokoringiz avval sizni tekshiradi va alomatlaringiz haqida so'raydi va oilangizda kimdir shunga o'xshash holatlarga duch kelganmi yoki yo'qligini so'raydi. JPS tashxisini qo'yish uchun sizda quyidagilardan kamida bittasi bo'lishi kerak:

Buning uchun qanday testlar o'tkaziladi?

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor bir nechta testlarni tavsiya qiladi:

• Kolonoskopiya yoki endoskopiya: Bu yo'g'on ichakning ichki qismini tekshirish uchun anus orqali kamera va yorug'lik bilan ingichka, egiluvchan naychani kiritishni o'z ichiga oladi. Bu poliplar mavjudligini, ularning qayerda joylashganligini va qancha ekanligini aniqlashga yordam beradi. Oshqozonni tekshirish uchun naycha og'iz orqali kiritiladi (Yuqori oshqozon-ichak endoskopiyasi).

• Genetik qon tekshiruvi: Qon namunasi olinadi va JPSga olib keladigan genetik mutatsiyalar uchun tekshiriladi.

JPS uchun qanday davolash usullari mavjud?

JPSni davolashning asosiy maqsadlari poliplarni olib tashlash, simptomlarni nazorat qilish va saraton xavfini kamaytirishdir. Shifokoringiz yoshingiz, sog'lig'ingiz, poliplar soni va ularning joylashuviga qarab siz uchun eng yaxshi davolash usulini aniqlaydi.

Davolashning bir nechta usullari mavjud:

• Kolonoskopiya paytida poliplarni olib tashlash: Agar bir nechta polip bo'lsa, ularni naycha orqali o'tkazilgan maxsus asboblar yordamida kesib, olib tashlash mumkin.
• Poliplarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash: Agar poliplar juda katta bo'lsa yoki kolonoskopiya paytida olib tashlash mumkin bo'lmagan joyda bo'lsa, jarrohlik zarur bo'lishi mumkin.
• Yo'g'on ichak yoki oshqozonning bir qismini jarrohlik yo'li bilan olib tashlash: Agar bir sohada ko'p sonli poliplar bo'lsa, shifokorlar yo'g'on ichakning butun qismini olib tashlashga qaror qilishlari mumkin.

Kasallik tashxisi qo'yilgandan keyin hayotingizni qanday boshqarasiz?

JPS uchun davo yo'q. Shuning uchun, tashxis qo'yilgandan so'ng, eng muhimi, u bilan yashashni va kasallikni boshqarishni o'rganishdir. Buning eng yaxshi yo'li - muntazam tibbiy ko'rikdan o'tish.

Qanchalik tez-tez tekshiruvdan o'tishim kerak?

• Birinchi test alomatlar birinchi marta paydo bo'lganda yoki 15 yoshdan oldin o'tkazilishi kerak.
• Agar birinchi tekshiruv paytida hech qanday muammo bo'lmasa (poliplar bo'lmasa), har 3 yilda bir marta tekshiruvdan o'tish kifoya.
• Agar sizda bir nechta poliplar bo'lsa va ularni olib tashlash yoki jarrohlik amaliyoti o'tkazilgan bo'lsa, har yili tekshiruvdan o'tishingiz kerak. Agar poliplar yana topilmasa, shifokoringiz tavsiyasiga binoan har 3 yilda skriningga o'tishingiz mumkin.

Davolanishdan so'ng, tanangizga tuzalish uchun vaqt berishingiz kerak. Odatda simptomlar yo'qolishi va o'zingizni yaxshi his qila boshlashingiz uchun ikki hafta vaqt ketadi.

Qachonki shifokorga murojaat qilishingiz kerak bo'lsa.

Agar sizda JPS alomatlari, ayniqsa najasingizda qon bo'lsa, buni e'tiborsiz qoldirmang. Iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qiling. Shuningdek, agar oilangizda kimdir polip yoki JPS tarixiga ega bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar bering. Bu irsiy kasallik bo'lgani uchun, bu ma'lumot kasallikni tashxislashda juda muhimdir.