Sizni ko'z qovoqlaringiz va tomoqning zaiflashishi ham tashvishga solyaptimi? Keling, OPMD (Okulofaringeal mushak distrofiyasi) haqida gaplashaylik.

Ko'z qovoqlaringiz biroz og'irlashib, ularni to'g'ri ochish qiyinlashib borayotganini hech qachon his qilganmisiz? Yoki yutishda biroz qiyinchilik tug'dirasizmi yoki tomog'ingizga biror narsa tiqilib qolgandek his qilyapsizmi? Ba'zan bu yosh bilan birga keladigan normal holat bo'lishi mumkin. Biroq, kamdan-kam hollarda, bular okulofaringeal mushak distrofiyasi (OPMD) deb ataladigan genetik holatning alomatlari ham bo'lishi mumkin. Xavotir olmang, bugun biz OPMD nima, u qanday rivojlanadi, alomatlari qanday va davolash usuli bor-yo'qligi haqida gaplashamiz.

OPMD (Okulofaringeal mushak distrofiyasi) nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik.

Sodda qilib aytganda, okulofaringeal mushak distrofiyasi (OPMD) juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bunda tanamizdagi ba'zi mushaklar asta-sekin zaiflashadi. Tasavvur qiling-a, bu kasallikni keltirib chiqaradigan genetik o'zgarish biz tug'ma narsa bo'lsa-da, ko'pincha alomatlar o'rta yoshda, ya'ni 40 yoki 50 yosh atrofida paydo bo'la boshlaydi. Bu OPMD mushaklarni zaiflashtiradigan kasalliklar guruhiga kiradi, bu Mushak distrofiyasi deb ataladi. Bular avloddan-avlodga o'tadigan, ya'ni genlar orqali uzatiladigan kasalliklardir. OPMD "Okulofaringeal" deb ataladi va u asosan bizning quyidagilarga ta'sir qiladi:

• Okulyar - ya'ni ko'z atrofidagi mushaklar.
• Faringeal - Bu bizga ovqatni yutish va gapirishga yordam beradigan tomoqdagi mushaklarni anglatadi.

Bu alomatlar asta-sekin rivojlanadi, ya'ni ular progressivdir . Ammo yaxshi xabar shundaki, ko'p hollarda bu alomatlar juda sekin rivojlanadi. Shuning uchun xavotirlanishga hojat yo'q.

OPMD qanchalik keng tarqalgan? Uni kimlarda rivojlanishi ehtimoli ko'proq?

Darhaqiqat, dunyoda qancha odamda OPMD borligi haqida aniq statistika yo'q. Biroq, mutaxassislarning hisob-kitoblariga ko'ra, faqat Qo'shma Shtatlarda 3000 dan 30 000 gacha odamda bu kasallik bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bu nisbatan kam uchraydigan kasallik. OPMD har qanday odamda rivojlanishi mumkin bo'lsa-da, u ma'lum odamlar guruhlarida ko'proq uchraydi. Masalan:

• Isroildagi Buxoro yahudiy aholisi orasida (taxminan har 700 kishidan bittasi).
• Kanadaning Kvebek provinsiyasidagi fransuz-kanadalik aholi orasida (taxminan har 1000 kishidan bittasi).

Shri-Lankada bu holat bo'yicha aniq ma'lumotlar bo'lmasa-da, agar sizda shunday alomatlar bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilish muhimdir.

OPMD belgilari qanday? U qanday tashxislanadi?

Avval muhokama qilganimizdek, OPMD asosan ko'z va tomoqqa ta'sir qiladi. Shunday qilib, ko'z qovoqlari va tomoq mushaklarining zaifligi quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Osilib qolgan ko'z qovoqlari ( ptozis ) : Ko'z qovoqlari og'ir ko'rinadi va to'g'ri ochilmaydi. Ba'zan ko'rish qobiliyatini yo'qotishi mumkin.
• Oziq-ovqatYutishda qiyinchilik ( Disfagiya ): Tomoqdagi bo'lak hissi yoki ovqat yoki ichimlikni yutishda yutish qiyinligi. Bu OPMDda kuzatiladigan asosiy va biroz bezovta qiluvchi alomatdir.
• Disfoniya : Ovoz o'zgarishi, hirqiroqlik yoki aniq gapirishda qiyinchilik.
• Ikki tomonlama ko'rish (Diplopiya) : Bir narsa ikkita narsaga o'xshab ko'rinishi mumkin.
• Yuz mushaklarining kuchsizligi : Yuzdagi his-tuyg'ularni boshqaradigan mushaklar kuchsizlanishi mumkin.
• Ko'rish qobiliyatining buzilishi va ko'z harakatining cheklanishi : Ko'zlaringizni burib, yuqoriga qarash qiyin bo'lishi mumkin.
• Til mushaklarining zaiflashishi yoki atrofiyasi : Bu tilni to'g'ri ishlata olmaslik va og'izda ovqatni harakatlantirishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.

Ushbu alomatlardan tashqari, OPMD bilan og'rigan odamlar tananing o'rtasidagi mushaklarda (biz proksimal mushaklar deb ataydigan mushaklarda) zaiflikni ham boshdan kechirishlari mumkin. Xususan:

• Kestirib sohasi
• Yelkalar
• Yuqori son

Bu mushaklar zaiflashganda, yurish qiyin bo'lishi mumkin. Ba'zi odamlar tayoq yoki yurgizgichdan foydalanishlari kerak bo'lishi mumkin. OPMD bilan kasallangan har 10 kishidan 1 tasi nogironlar aravachasiga muhtoj bo'lishi mumkin.

Agar alomatlar kutilganidan oldinroq paydo bo'lsa-chi?

Juda kamdan-kam hollarda, ba'zi odamlarda OPMDning og'ir shakli rivojlanishi mumkin. Bu mushaklarning zaifligi 45 yoshdan oldin kuchaya boshlagan payt. Bunday hollarda, odamlar 60 yoshga kelib mustaqil ravishda yura olmaydigan bo'lib qolishlari odatiy holdir. Bundan tashqari, ular quyidagilarni boshdan kechirishlari mumkin:

• Depressiya
• Xayolparastlik (haqiqiy bo'lmagan narsalarga o'xshaydi)
• Kognitiv pasayish
• Nerv muammolari (neyropatiya)

Bunday vaziyat juda kam uchraydi, lekin buni bilish yaxshi, to'g'rimi?

OPMD ga nima sabab bo'ladi?

OPMD genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, u tug'ilishda genlarimizdagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. OPMD ni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya PABPN1 genida uchraydi. Bu PABPN1Biz genetik mutatsiyani onamizdan, otamizdan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishimiz mumkin. Ko'pincha, OPMD bilan kasallangan odamning ota-onalaridan birida OPMD mavjud. O'ylab ko'ring, bizning genlarimizning aksariyati juft bo'lib keladi. Shunday qilib, bizning DNKimizda ushbu PABPN1 genining ikkita nusxasi ham mavjud. OPMD rivojlanishi uchun ushbu genetik mutatsiya ushbu PABPN1 genining faqat bitta nusxasida bo'lishi kifoya. Biroq, ba'zi odamlarda bu genetik mutatsiya PABPN1 genining ikkala nusxasida ham bo'lishi mumkin. Bunday odamlarda OPMD belgilari odatda biroz og'irroq bo'lishi va oldinroq paydo bo'lishi mumkin.

Sizda OPMD borligini qanday aniq bilasiz? (Tashxis)

Agar sizda OPMD alomatlari bo'lsa, shifokoringiz avval sizga alomatlaringiz asosida tashxis qo'yadi. Keyin ular tashxisni tasdiqlash uchun qon tahlilini o'tkazadilar. Bu PABPN1 genidagi mutatsiyani qidiradi. Bundan tashqari, shifokoringiz quyidagi testlarni ham o'tkazishi mumkin:

• Elektromiogrammalar (EMG) : Ushbu test mushaklaringizning asab signallariga qanday javob berishini ko'rib chiqadi. Bunga odatda asab o'tkazuvchanligini o'rganish va igna elektrodlarini tekshirish kiradi.
• Mushak biopsiyasi : Bu mushak to'qimasidan kichik bir namunani olish va uni tekshirishni o'z ichiga oladi. Agar qon tahlillari aniq bo'lmasa, ushbu mushak biopsiyasi PABPN1 gen mutatsiyasini aniqlashga yordam beradi.
• Yutish testlari : Agar sizda yutishda qiyinchilik ( disfagiya ) bo'lsa, bu testlar sababini topish uchun tomoq mushaklari bilan bog'liq muammolarni qidiradi.

OPMD uchun qanday davolash usullari mavjud?

OPMD ni davolash sizning alomatlaringiz va ularning og'irligiga qarab o'zgaradi. Xavotir olmang, alomatlaringizni nazorat qilishga yordam beradigan bir nechta davolash usullari mavjud.

• Kasbiy yoki jismoniy terapiya : Terapevt bilan ishlash sizga kuch bag'ishlashga va kundalik mashg'ulotlarni bajarishga yordam beradi. Agar mushaklarning zaifligi tufayli yurishda qiynalsangiz, terapevtingiz tayoq , oyoq tayanchlari yoki yurgizgich kabi asboblardan foydalanishni tavsiya qilishi mumkin.
• Nutq terapiyasi : Nutq va til patologi sizga OPMD tufayli kelib chiqadigan yutish va gapirish muammolarida yordam berishi mumkin. Yutish qiyinchiliklarini ozroq og'iz bilan ovqatlanish, boshingizni ushlab turish uslubingizni o'zgartirish yoki ovqatlanish odatlaringizni o'zgartirish kabi narsalar orqali kamaytirish mumkin.
• Botulinum toksini in'ektsiyalari : Shifokor botulinum toksinini tomoqning yuqori qismidagi mushakka yuboradi .Siz in'ektsiya qilishingiz mumkin. Bu vaqtincha mushakni bo'shashtiradi va yutishni osonlashtiradi. Ammo bu natijalarni saqlab qolish uchun siz ushbu in'ektsiyani har bir necha oyda bir marta qilishingiz kerak bo'ladi.
• Blefaroptozni tuzatish: Agar ko'rish qobiliyatingiz osilib qolgan ko'z qovoqlari ( ptoz ) tufayli to'sqinlik qilsa , shifokor plastik jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin. Blefaroptozni tuzatish - bu ko'zingizni yaxshiroq ko'rish uchun ko'z qovoqlaringizni ko'taradigan protsedura.
• Krikofaringeal miotomiya : Bu jarrohlik muolajadir. Jarroh tomog'ingizda, xususan, qizilo'ngachning tepasida joylashgan krikofaringeal mushakda kichik kesma qiladi. Bu tomoq mushaklarini bo'shashtirishga yordam beradi va ovqatning qizilo'ngachga osonroq o'tishiga imkon beradi.
• Naycha orqali ovqatlantirish (Enteral ovqatlanish) : Agar yutishda qiyinchilik ( disfagiya ) kuchli bo'lsa, ovqatlantirish naychasi mos davolash usuli bo'lishi mumkin. Shifokor bu naychani burningiz yoki oshqozoningiz orqali kiritadi va ozuqa moddalarini to'g'ridan-to'g'ri ichak yoki oshqozoningizga yetkazadi. Bu sizga tomoqni butunlay chetlab o'tib, kerakli ozuqani olish imkonini beradi.

Eng muhimi, o'zingiz uchun eng yaxshi davolash usulini tanlash uchun shifokor bilan maslahatlashishdir. Hammaning ham ahvoli bir xil emas.

Klinik sinovlarda OPMD uchun yangi davolash usullari bormi?

Ha, siz OPMD uchun klinik sinov muolajalaridan foydalanish huquqiga ega bo'lishingiz mumkin. Siz bu haqda shifokoringizdan so'rashingiz mumkin. Shifokorlar, shuningdek, OPMD alomatlarini yengillashtirish uchun qo'shimcha vaktsinalardan foydalanmoqdalar. Biroq, tadqiqotchilar hali ham ushbu muolajalarning uzoq muddatli ta'sirini o'rganmoqdalar.

OPMD rivojlanishining oldini olishning biron bir usuli bormi?

Afsuski, OPMD genetik holatdir, shuning uchun uning rivojlanishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Biroq, agar ota-onangizdan birida OPMD bo'lsa, siz genetik testni ko'rib chiqishingiz mumkin. Ushbu test OPMD ga olib keladigan genetik o'zgaruvchanlikni tekshiradi. Genetik maslahatchi sizga test natijalaringizni tushuntiradi va shuningdek, sizni OPMD yoki boshqa irsiy kasalliklarni farzandlaringizga yuqtirish xavfi haqida ma'lumot beradi.

OPMD bilan kasallangan odamning kelajagi qanday?

OPMD hayot sifatingizga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Biroq, odatda bu sizning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Davolash simptomlarni nazorat qilishga va asoratlar xavfini kamaytirishga yordam beradi. Shuning uchun xavotir olmang.

OPMD ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

OPMD ning asosiy asorati yutish qiyinligi bilan bog'liq. Til va tomoq mushaklaringiz zaiflashadi, bu esa ovqatlanishni qiyinlashtiradi. Bu sizning xavfingizni oshiradi:

• Aspiratsiya pnevmoniyasi ( nafas yo'llariga oziq-ovqat yoki suyuqlik kirishi natijasida kelib chiqadigan pnevmoniya)
• Bo'g'ilish
• Noto'g'ri ovqatlanish

Shunday qilib, agar siz OPMD tufayli yutishda qiynalsangiz ( disfagiya ), davolanish usullari haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Shuningdek, ushbu asoratlar xavfini kamaytirish uchun ovqatlanish odatlaringizni o'zgartirishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizda OPMD bo'lsa yoki u sizda bo'lishi mumkin deb o'ylasangiz, shifokoringizga quyidagi kabi savollarni berish yaxshi fikr:

• OPMD ning dastlabki belgilari qanday?
• OPMD ni qanday aniq tashxislash mumkin?
• OPMD uchun qanday davolash usullari mavjud?
• OPMD ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?
• Farzandlarim mendan OPMD olish ehtimoli qanday?

Vaziyatingizni yaxshiroq tushunish uchun ushbu savollarni bering.

OPMD hatto o'limga olib kelishi mumkinmi?

OPMD o'zi sizning umr ko'rish davomiyligiga bevosita ta'sir qilmaydi. Biroq, agar davolanmasa, tomoq mushaklarining zaiflashishi bo'g'ilish yoki aspiratsiya pnevmoniyasi kabi hayot uchun xavfli holatlar xavfini oshirishi mumkin. Shuning uchun, agar sizda alomatlar bo'lsa, erta davolanish muhimdir.

OPMD charchoqqa olib kelishi mumkinmi?

Ha, OPMD charchoqqa olib kelishi mumkin. Charchoq OPMD ning asosiy alomati emas, lekin bu kasallikka chalingan odamlar orasida keng tarqalgan. Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, OPMD bilan og'rigan odamlarning taxminan yarmi kundalik faoliyatiga xalaqit beradigan charchoqni boshdan kechiradi.

OPMD ga o'xshash alomatlarga yana qanday holatlar ega?

Alomatlari OPMD ga o'xshash bo'lishi mumkin bo'lgan ba'zi tibbiy holatlar mavjud. Shuning uchun aniq tashxis qo'yish muhimdir. Ba'zi misollar:

• Blefarofimoz, ptoz, epikantus inversus sindromi (BPES) : Bu ham irsiy kasallik. Alomatlari ko'z qovoqlarining torayishi va osilib turishidir.
• Surunkali progressiv tashqi oftalmoplegiya (Kearns-Sayre sindromi) : Bu ko'zlar va yurakka ta'sir qiladigan noyob nerv-mushak kasalligi.
• Myasthenia gravis : Bu mushaklarning kuchsizlanishi va charchoqqa olib keladigan otoimmun kasallik .
• Okulofaringodistal miyopatiya : Bu kasallik OPMD ning ko'plab alomatlarini, shuningdek, nafas olish qiyinlishuvi va ehtimol eshitish qobiliyatini yo'qotishini keltirib chiqarishi mumkin.

Biz suhbatlashgan narsalardan nimani eslab qolishimiz kerak (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, endi siz OPMD (Okulofaringeal mushak distrofiyasi) ko'z qovoqlari va tomoq mushaklarini zaiflashtiradigan noyob genetik holat ekanligini bilasiz. Alomatlar ko'pincha 40 yoshdan keyin paydo bo'ladi. Shuning uchun, agar sizda biron bir alomat, masalan, ko'z qovoqlarining osilib qolishi yoki yutishda qiyinchilik bo'lsa, kechiktirmasdan tibbiy yordamga murojaat qiling . Shifokoringiz OPMD ni tashxislash va alomatlaringizni nazorat qilishga yordam beradigan davolashni ta'minlash uchun zarur testlarni o'tkazishi mumkin.

Esingizda bo'lsin, OPMD belgilari vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Va bu sizning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. To'g'ri davolanish bilan siz hayotning yaxshi sifatini saqlab qolishingiz mumkin. Shuning uchun kuchli bo'lish muhimdir.

okulofaringeal mushak distrofiyasi, OPMD, ptozis, disfagiya, mushaklar kuchsizligi, genetik kasallik, PABPN1 geni, yutishda qiyinchilik, ko'z qovoqlarining osilib qolishi