Siz yangi tug'ilgan chaqaloqning onasimisiz? Yoki oilangizda kimdir yoki do'stingizning farzandida bu holat borligini eshitganmisiz? Agar shunday bo'lsa, ushbu maqola siz uchun juda muhim bo'ladi. Bugun biz ko'p odamlar eshitgan va ko'nikmagan, ammo bilishga arziydigan Fenilketonuriya yoki qisqacha PKU haqida gaplashamiz. Xavotir olmang, biz bu haqda oddiy, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

PKU (Fenilketonuriya) nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, PKU genetik holatdir . Ya'ni, u genlarimizdagi kichik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Bu bizning tanamizning fenilalanin deb ataladigan moddani to'g'ri qabul qilmasligiga olib keladi.

Endi siz fenilalanin nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lsangiz kerak. Bu aminokislota . Aminokislotalar oqsillarni hosil qilishga yordam beradigan kichik qurilish bloklariga o'xshaydi. Fenilalanin biz iste'mol qiladigan ko'plab oziq-ovqatlarda, ayniqsa oqsilga boy bo'lganlarida uchraydi. U shuningdek, aspartam kabi ba'zi sun'iy tatlandırıcılarda ham mavjud.

Odatda, sog'lom odamda bu fenilalanin kerakli miqdorda parchalanadi va organizm uni so'ra oladigan tarzda qayta ishlanadi. Biroq, PKU bilan kasallangan odamda bu jarayon to'g'ri sodir bo'lmaydi. Keyin bu fenilalanin tanada to'plana boshlaydi. Bu suv idishidagi tiqilib qolgan quvurga o'xshaydi va u suv bilan to'ladi. Bu to'planish muammolarga olib keladi. Xususan, bu miya rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin. Agar davolanmasa, "intellektual nogironlik" kabi holatlar paydo bo'lishi mumkin.

PKUning turli xil turlari bormi?

Ha, PKUning og'irligiga qarab bir nechta turlari mavjud. Alomatlar, ayniqsa davolanmaydiganlarda, turiga qarab ham farq qiladi.

Uchta asosiy turni aniqlash mumkin:

• Klassik PKU: Bu eng og'ir shakl.
• O'rtacha yoki yengil PKU: Bu biroz yengilroq.
• Yengil giperfenilalaninemiya: Bu holatning eng yengil shakli. Davolanishsiz ham, bu odamlarda aqliy nogironlik rivojlanish xavfi juda past.

Ushbu PKU holatidan kim ko'proq ta'sirlanadi?

PKU genetik bo'lgani uchun, PAH genining ikkala nusxasida ham mutatsiyaga uchragan har qanday odamda bu holat rivojlanishi mumkin. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, tubjoy amerikaliklar yoki yevropalik millatga mansub odamlar biroz yuqori xavf ostida.

Yana bir muhim narsa shundaki, nazoratsiz PKUga ega bo'lgan, ya'ni qonida juda yuqori darajadagi fenilalanin bo'lgan homilador onaning PKU bo'lmagan bolasi bo'lishi mumkin.Bu chaqaloqning intellektual rivojlanishiga ta'sir qilishi, tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqarishi va boshqa muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Shuning uchun homiladorlik paytida PKUni nazorat qilish juda muhimdir.

PKU qanchalik keng tarqalgan?

Qo'shma Shtatlar kabi mamlakatlarning statistikasiga ko'ra, PKU har 10 000 dan 15 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittasiga ta'sir qiladi. Shri-Lankada bu boradagi aniq statistikani topish qiyin bo'lsa-da, bu holatni dunyoning istalgan joyida ko'rish mumkin.

PKU belgilari qanday? Vahima qo'ymang, buni biling!

Shri-Lankadagi ba'zi shifoxonalar kabi ko'plab mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarda PKU bor-yo'qligini aniqlash uchun skrining allaqachon o'tkazilmoqda, bu esa alomatlar paydo bo'lishidan oldin holatni aniqlash imkonini beradi. Shuning uchun, hozirda alomatlarning paydo bo'lishi juda past.

Biroq, agar bu holat biron bir tarzda aniqlanmasa yoki davolanmasa, ba'zi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Bular:

• Ekzema kabi teri kasalliklari.
• Teri va/yoki soch rangidagi o'zgarishlar ( teri va sochlarning boshqa oila a'zolariga qaraganda ochroq bo'lishi ).
• Boshning o'lchami odatdagidan kichikroq (mikrosefaliya) .
• Nafas, teri yoki siydikdan mog'or hidi . Bu eski narsaning hidi.

Agar davolanmasa, yuzaga kelishi mumkin bo'lgan eng og'ir alomatlar :

• Xulq-atvor muammolari .
• Rivojlanishdagi kechikishlar - Bu chaqaloqning tabassum qilish, boshini ko'tarish va yurish kabi rivojlanish bosqichlari kechikishini anglatadi.
• Intellektual nogironlik .
• Kamdan kam hollarda epilepsiya kabi tutqanoqlar paydo bo'lishi mumkin.

Muhim: Esingizda bo'lsin, ushbu alomatlarning aksariyati faqat davolanmasa paydo bo'ladi. Hozirgi kunda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish buni erta aniqlashi mumkin, shuning uchun tashvishlanadigan hech narsa yo'q.

PKU ning asl sababi nima?

PKU ning asosiy sababi tanamizdagi PAH genining ikkala nusxasida ham mutatsiya. Ushbu PAH geni tanamizga fenilalanin gidroksilaza deb ataladigan ferment ishlab chiqarishni buyuradi. Bu ferment biz iste'mol qiladigan fenilalanin aminokislotasini organizm foydalanishi mumkin bo'lgan oqsillarga aylantiradi.

Shunday qilib, bu PAH geni to'g'ri ishlamasa, ferment ishlab chiqarilmaydi yoki to'g'ri ishlamaydi. Keyin ovqatdan olingan fenilalanin tanada to'planadi. Bizning tanamiz, ayniqsa miya, ortiqcha fenilalaninga juda sezgir. Shuning uchun miya shikastlanishi mumkin.

PKU genlar orqali qanday yuqadi?

PKU nima?Ota-onadan bolalarga autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadigan genetik holat. Bu biroz ilmiy atama bo'lib tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytganda:

Tasavvur qiling-a, PKUga sabab bo'ladigan gen "p" deb ataladi. Sog'lom gen esa "P" deb ataladi.

PKU rivojlanishi uchun bola onadan ham, otadan ham "p" genini olishi kerak (ya'ni, u "pp" bo'lishi kerak).

Ko'pgina hollarda, ota-onalar ushbu PKU genining tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ularda "Pp" genining mavjudligi mumkin. Ularda PKU alomatlari yo'q, chunki sog'lom "P" geni ishlaydi. Ammo ular bu "p" genini farzandlariga o'tkazishlari mumkin.

Shunday qilib, agar ota-onaning ikkalasi ham tashuvchi bo'lsa (Pp x Pp), ularning farzandi bo'lganda:

• Bolada PKU rivojlanishi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi (pp).
• Bolaning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi (Pp) - hech qanday alomatlar yo'q.
• Bolaning ikkala sog'lom genni (PP) ham olish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi - PKU yo'q va tashuvchi ham emas.

Shuning uchun bu ikkala ota-onadan ham kelishi kerak bo'lgan narsa.

Sizda PKU borligini qanday bilasiz?

Ko'pincha, PKU chaqaloq tug'ilgandan keyin 24 soatdan 72 soatgacha bo'lgan vaqt oralig'ida o'tkaziladigan yangi tug'ilgan chaqaloq skrining testi orqali tashxislanadi. Bu chaqaloqning tovonini kichik igna bilan sanchish va bir necha tomchi qon olishni o'z ichiga oladi. Bu chaqaloq qonidagi fenilalanin darajasini tekshiradi.

• Agar chaqaloqning qonida fenilalanin miqdori yuqori bo'lsa, shifokorlar PKU holatini tasdiqlash, shuningdek, uning qanday PKU ekanligini aniqlash uchun qo'shimcha testlar (qon yoki siydik tahlillari) o'tkazadilar.
• PKU genetik holat bo'lgani uchun, alomatlar uchun mas'ul bo'lgan aniq gen mutatsiyasini aniqlash uchun genetik test o'tkazilishi mumkin.

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun skrining testlari o'tkazilmasa, PKU har qanday yoshda aniqlanishi mumkin, ammo qanchalik erta aniqlansa, shuncha yaxshi.

PKU uchun qanday davolash usullari mavjud?

PKUni davolash umrbod davom etadigan jarayon. Ammo xavotir olmang, agar u to'g'ri davolansa, siz sog'lom hayot kechirishingiz mumkin. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

1. Maxsus parhez: Bu eng muhim narsa. Siz fenilalanin miqdori kam, ammo boshqa ozuqaviy moddalarga boy parhez iste'mol qilishingiz kerak.

2. Vitaminlar, minerallar va ozuqaviy qo'shimchalar: Bular sizga kerakli ozuqa moddalarini olish uchun zarur, chunki parhez ba'zi ozuqa moddalarining yetishmasligiga olib kelishi mumkin.

3. Dori-darmonlar: Ba'zi odamlarga sapropterin digidroxlorid (Kuvan®) kabi dori berilishi mumkin. Bu organizmga fenilalaninni parchalashga yordam beradi.

4. Pegvaliase (Palynziq®) preparati:Ushbu dorini qabul qiladigan odamlar maxsus parhez cheklovlarisiz normal ovqatlanishlari mumkin. Bu PKU bilan kasallangan odamlarning tanasida to'g'ri ishlamaydigan fenilalaninni parchalaydigan fermentning o'rnini bosadi.

Agar sizda yoki farzandingizda PKU bo'lsa, eng yaxshi davolash rejasini ishlab chiqish uchun shifokoringiz va diyetologingiz bilan hamkorlik qilishingiz kerak.

Qaysi ovqatlar tarkibida fenilalanin bor? Keling, ulardan xabardor bo'laylik!

PKU bilan og'rigan odamlar (agar ular "Pegvaliase" deb nomlangan dori qabul qilmasalar) fenilalanin miqdori yuqori bo'lgan ovqatlarni cheklashlari kerak. Ular oqsilga boy ovqatlarda mavjud. Masalan:

• Sut va sut mahsulotlari (pishloq, yogurt)
• Tuxumlar
• Yong'oqlar (masalan, yerfıstığı, kaju yong'oqlari)
• Baliq
• Tovuq
• Mol go'shti
• Loviya va yasmiq kabi dukkaklilar
• Aspartam, sun'iy tatlandırıcı (ba'zi shakarsiz ichimliklar va ovqatlarda mavjud bo'lishi mumkin)

PKU bilan kasallangan odam uchun maxsus parhez bormi?

Ha, albatta. PKU bilan og'rigan odam ("Pegvaliase" preparatini qabul qilmaydigan) kam proteinli parhezga rioya qilishi kerak. Go'sht, baliq, tuxum va sut mahsulotlari kabi yuqori proteinli ovqatlarni iloji boricha kamaytirish yoki butunlay to'xtatish kerak.

Lekin bu ko'rinadigan darajada oson emas. Chunki oqsil organizm uchun juda muhim. Shuning uchun shifokor yoki diyetolog bilan gaplashish va organizmga kerak bo'lgan barcha boshqa ozuqa moddalarini ta'minlaydigan muvozanatli ovqatlanishni yaratish juda muhimdir. PKU bilan kasallangan chaqaloqlar uchun fenilalanin miqdori kam bo'lgan, ammo baribir boshqa zarur ozuqa moddalarini o'z ichiga olgan maxsus formulalar mavjud.

Tasavvur qiling-a, uyda PKU bilan kasallangan kichkina chaqalog'ingiz bor. Unga beradigan ovqatingizga qanchalik ehtiyot bo'lishingiz kerak? Har bir oziq-ovqat paketini ko'rib chiqishingiz va unda qancha fenilalanin borligini aniqlashingiz kerak. Bu katta qurbonlik, ammo bolaning kelajagi uchun bunga arziydi.

PKU ning oldini olish mumkinmi?

PKU genetik bo'lgani uchun, bu holatning oldini olishning hech qanday usuli yo'q.

Biroq, agar siz homilador bo'lishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, siz va sherigingiz PKU genini olib yurganingizni aniqlash uchun genetik maslahat va tashuvchi tekshiruvidan o'tishingiz mumkin. Bu sizga PKU bilan farzand ko'rish xavfini tushunishga yordam beradi.

PKU bilan kasallangan odam qanday kelajakni kutishi mumkin?

Bu ko'p odamlar duch keladigan muammo. PKU umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, agar to'g'ri davolansa, ko'pchilik odamlar sog'lom va normal hayot kechirishlari mumkin.

• Tashxis qo'yilgandan so'ng, qondagi fenilalanin miqdorini tekshirish uchun muntazam ravishda qon tahlillari o'tkazilishi kerak . Bu siz parhezga to'g'ri rioya qilinayotganini va dori to'g'ri ishlayotganini aniqlashingiz mumkin.
• Parhezda bo'lganlar uchun diyetologUlar bilan yaqindan hamkorlik qilish juda foydali. Ular sizga qanday ovqatlarni iste'mol qilish, nimalardan saqlanish va tanangizga kerakli ozuqani qanday olish kerakligini aniq aytib berishadi.
• Agar PKU bilan kasallangan ayol homilador bo'lib qolsa, uning shifokori va ovqatlanish bo'yicha mutaxassisi onaning kerakli ovqatlanishini ta'minlaydigan va shu bilan birga chaqaloqqa etkazilishi mumkin bo'lgan har qanday zararni minimallashtiradigan maxsus parhez rejasini tuzish uchun birgalikda ishlaydi.

O'zimni/farzandimni PKUdan qanday himoya qila olaman?

PKU tashxisi umrbod davom etadigan holatdir, shuning uchun shifokoringiz bilan muntazam aloqada bo'lish va qondagi fenilalanin darajasini kuzatib borish muhimdir.

• Agar siz parhezda bo'lsangiz, oqsil yetishmovchiligini qoplash uchun zarur vitaminlar va qo'shimchalarni qabul qiling.
• Ushbu parhezga umringizning oxirigacha rioya qiling. Aks holda, alomatlar qaytalanishi va sog'lig'ingiz uchun xavfli bo'lib qolishi mumkin.
• Agar siz oila qurish haqida o'ylayotgan bo'lsangiz, shifokoringiz bilan genetik testlar haqida gaplashing, bu sizga PKU bilan farzand ko'rish xavfini tushunishga yordam beradi.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

• Agar sizda yoki farzandingizda PKU bilan bog'liq alomatlar (avval muhokama qilganimiz) paydo bo'lsa, darhol to'liq tekshiruv uchun shifokorga murojaat qiling.
• Homilador bo'lishdan oldin yoki homiladorlikning dastlabki bosqichlarida siz shifokoringizdan tashuvchilarni tekshirish haqida so'rashingiz mumkin, bu sizga va sherigingizga PKU bilan bola tug'ish xavfi bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
• Agar sizda PKU bo'lsa, qon tekshiruvi va monitoring uchun muntazam ravishda shifokoringizga murojaat qiling .

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Agar sizda PKU yoki farzandingizning PKU holati haqida savollaringiz bo'lsa, so'rashdan qo'rqmang. Mana ba'zi misollar:

• "Bolam sog'lom bo'lishi uchun to'g'ri ovqatlanishini qanday ta'minlashim mumkin?"
• "Men/farzandim qo'shimcha vitaminlar yoki ozuqaviy qo'shimchalar qabul qilishim kerakmi?"
• "Past proteinli parhez mening/bolamning fenilalanin darajasini pasaytirish uchun yetarlimi yoki men ham dori ichishim kerakmi?"
• "Ushbu maxsus taomni tayyorlashda nimalarga e'tibor berishim kerak?"
• "Agar bola maktabga boradigan bo'lsa, maktabga uning ovqat va ichimliklari haqida qanday ma'lumot berilishi kerak?"

Avvaliga fenilalaninsiz oziq-ovqatlarni tanlash biroz qiyin bo'lishi mumkin, ammo shifokor va ovqatlanish mutaxassisi bilan ishlaganingiz sayin bunga ko'nikasiz.

Nihoyat, eslab qolish kerak bo'lgan ba'zi muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

PKU umrbod davom etadigan holat bo'lsa-da, uni muvaffaqiyatli boshqarish mumkin. Asosiysi, uni erta aniqlash va to'g'ri davolash.

• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish juda muhim. Bu PKU kabi boshqa kasalliklarni erta bosqichda aniqlashi mumkin.
• Sizda PKU borligini bilganingizdan so'ng, tibbiy maslahat va ovqatlanish mutaxassisi ko'rsatmasiga murojaat qiling.
• Sizning yoki farzandingiz miyasining sog'lom rivojlanishi uchun hayot davomida parhezga qat'iy rioya qilish va agar kerak bo'lsa, dori-darmonlarni qabul qilish juda muhimdir.
• Fenilalanin darajasini muntazam ravishda qon tahlillari bilan kuzatib boring.
• Siz yolg'iz emassiz. PKU bilan kasallangan boshqa odamlar va ularning oilalari bilan aloqa o'rnatish qo'llab-quvvatlash guruhlarida siz uchun ajoyib kuch va dalda manbai bo'lishi mumkin.
• Agar siz PKU bilan kasallangan bolaning ota-onasi bo'lsangiz, bolangizga bu holat bilan sabr va mehr bilan yashashni o'rgating.

Umid qilamanki, ushbu ma'lumot sizga PKU (Fenilketonuriya) haqida yaxshiroq tushunchaga ega bo'lishga yordam berdi. Esingizda bo'lsin, xabardorlik har qanday sog'liq muammosiga qarshi eng yaxshi quroldir!

PKU , Fenilketonuriya, fenilalanin, genetik kasalliklar, yangi tug'ilgan chaqaloqlar, parhez, oqsil miqdori kam bo'lgan parhez, yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish