Rabson-Mendenhall sindromi nima? Keling, bu noyob holat haqida gaplashaylik.

Tanamizda sodir bo'ladigan eng asosiy narsa shundaki, biz yeyayotgan ovqat bizga energiya beradi. Bu mashinaga benzin quyishga o'xshaydi. Bu yerda tanamiz energiyani shakardan (glyukoza) oladi. Bu butun jarayon insulin deb ataladigan gormon tomonidan boshqariladi. Aynan shu insulin qondagi shakarni energiyaga muhtoj hujayralarga yuborishni buyuradi. Bu hujayralar eshiklarini ochib, shakarni ichkariga kiritishga o'xshaydi. Biroq, Rabson-Mendenhall sindromi bilan og'rigan odamning tanasida bu jarayon to'g'ri sodir bo'lmaydi. Ya'ni, ularning tanasi insulinni to'g'ri ishlata olmaydi. Bu juda, juda kam uchraydigan holat.

Xo'sh, bu sindrom aslida nima?

Insulin o'z vazifasini to'g'ri bajara olmasa, bu bolaning o'sishiga bevosita ta'sir qiladi. Tasavvur qiling-a, buning ta'siri bola tug'ilishidan oldin ham, ya'ni u hali ona qornida bo'lganida boshlanadi. Bunday holatga chalingan chaqaloqlar odatda kichik bo'ladi. Tug'ilgandan keyin ham ularning vazn ortishi va tana o'sishi juda sekin sodir bo'ladi. Tibbiy nuqtai nazardan, Rabson-Mendenhall sindromi og'ir insulin qarshilik sindromlari deb ataladigan katta guruhga tegishli kasallikdir. Donohue sindromi va A tipidagi insulin qarshilik sindromi bu guruhga tegishli bo'lgan yana ikkita kasallikdir.

Bu vaziyatning sababi nimada?

Sodda qilib aytganda, bu genetik holat. Ya'ni, u ota-onadan bolaga meros bo'lib o'tadi . Bu tanamizdagi "INSR" deb nomlangan gendagi nosozlik tufayli yuzaga keladi. Endi bu qanday sodir bo'lishini ko'rib chiqaylik. Tanamizning har bir hujayrasida har bir genning ikkita nusxasi mavjud. Biri onadan, ikkinchisi otadan. Bolada Rabson-Mendenhall sindromi rivojlanishi uchun, bola olgan "INSR" genining ikkala nusxasida ham ushbu nuqson bo'lishi kerak. Agar faqat bitta nusxada nuqson bo'lsa, kasallik rivojlanmaydi. Boshqacha qilib aytganda, bolada bu kasallik rivojlanishi uchun onada ham, otada ham bu nuqsonli genning bitta nusxasi va sog'lom genning bitta nusxasi bo'lishi kerak. Keyin, bola ikkalasidan ham tasodifan ikkala nuqsonli nusxani olishi kerak. Shuning uchun bu juda kam uchraydi, chunki odatda bu to'rtta holatdan uchtasida sodir bo'lmaydi.

Bu holatning belgilari qanday?

Alomatlar odatda bola hayotining birinchi yilida paydo bo'la boshlaydi. Shuningdek, bu alomatlarning og'irligi odamdan odamga farq qilishi mumkin. Keling, kuzatilishi mumkin bo'lgan asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.

Buning natijasida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa kasalliklar

Ushbu asosiy alomatlardan tashqari, bu sindrom boshqa jiddiy holatlarga ham olib kelishi mumkin.

• Qizlarning tuxumdonlaridagi kistalar.
• Qandli diabet . Bu ba'zan ketoatsidoz deb ataladigan hayot uchun xavfli holatga olib kelishi mumkin.
• Buyrak muammolari.

Tashxis qanday qo'yiladi?

Ushbu holatni tashxislashdagi qiyinchiliklardan biri uni boshqa o'xshash holatlardan (masalan, Donahue sindromi) farqlashdir. Farzandingizning shifokori batafsil tibbiy ko'rikdan o'tkazadi, farzandingizning alomatlari va oilaviy sog'liq tarixi haqida so'raydi va ehtimol farzandingizning qon shakari va insulin darajasini tekshirish uchun bir nechta qon tahlillarini buyuradi. Bu aniq tashxis qo'yishning yagona yo'li.

Qanday davolanadi?

Rabson-Mendenhall sindromini davolash odatda turli mutaxassislar, jarrohlar va stomatologlarni o'z ichiga olgan katta jamoaning yordamini talab qiladi. Konsultatsiya oilalar uchun ushbu noyob holatga ega bolani dunyoga keltirish bilan bog'liq stress va hissiyotlarni boshqarish uchun juda muhim bo'lishi mumkin. Davolash ko'pincha har bir alomatga xosdir. Masalan, tuxumdon kistalarini olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti, tish muammolarini davolash va boshqalar. Ba'zi hollarda shifokorlar yuqori dozada insulin yoki insulin iste'molini rag'batlantiruvchi boshqa dorilarni buyuradilar, ammo ular ko'pincha uzoq muddatda samarali bo'lmaydi.

Tadqiqot ostida yangi davolash usullari

Mutaxassislar og'ir insulin qarshiligi bilan bog'liq yuqori qon shakar darajasi (giperglikemiya) uchun yaxshiroq davolash usullarini tadqiq qilishda davom etmoqdalar. Ushbu davolash usullari ba'zi istiqbolli natijalarni ko'rsatgan bo'lsa-da, qo'shimcha tadqiqotlar talab etiladi.

• Biguanidlar: Bu organizmda shakar ishlab chiqarishni kamaytiradigan va insulin iste'molini oshiradigan dorilar turi.
• Leptin: Bu oqsil qon shakarini va insulin darajasini nazorat qilishga yordam berishi aniqlangan.
• rhIGF-I (Rekombinant insulinga o'xshash o'sish omili I): ​​Bu oqsil ketoatsidozni davolash uchun ishlatiladi, bu og'ir insulin qarshiligidan kelib chiqadigan holat.

Rabson-Mendenhall sindromi, insulin qarshiligi, genetik kasalliklar, bolalar kasalliklari, akantoz qora, ketoatsidoz, diabet