Keling, tanada yaxshi xolesterin (HDL) darajasi past bo'lgan odamlarda uchraydigan Tangier kasalligi haqida bilib olaylik.

Siz hech qachon yaxshi xolesterin (HDL / yuqori zichlikdagi lipoprotein) deb ataladigan xolesterin turi haqida eshitganmisiz? Ha, ha... Bugun biz tanamizdagi ushbu yaxshi xolesterin darajasi juda past bo'lganda yuzaga keladigan juda kam uchraydigan kasallik haqida gaplashamiz. Bu Tangier kasalligi deb ataladi. Siz bu nom bilan tanish bo'lmasligingiz mumkin, ammo bu haqda bilish juda muhimdir.

Tangier kasalligi nima? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Xo'sh, boshidan boshlaylik. Tangier kasalligi - bu ota-onamizdan meros bo'lib o'tadigan, ya'ni genetik jihatdan meros bo'lib o'tadigan juda kam uchraydigan kasallik. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning tanasida yaxshi xolesterin (HDL) darajasi juda past bo'ladi. Bilasizmi, bu HDL xolesterin bekorga "yaxshi xolesterin" deb nomlanmagan. Aynan ular qon tomirlarimizda, ya'ni arteriyalarimizda to'planib qoladigan yomon xolesterinni (LDL / past zichlikdagi lipoprotein) olib tashlash orqali tanamizni toza saqlashga yordam beradi.

Endi bu yaxshi xolesterin (HDL) kamayganda nima bo'lishini o'ylab ko'ring. Yomon xolesterin (LDL) va boshqa turdagi yog'lar (lipidlar) arteriyalarimizga osongina joylasha boshlaydi. Xuddi axloqsizlik suv quvuriga tiqilib qolganidek. Bu bizning yuragimiz uchun muammolarga, yurak xurujiga yoki hatto insult kabi holatlarga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, bu kasallik tanamizdagi boshqa ko'plab organlarga ta'sir qilishi mumkin.

Nima uchun u "Tangier" deb nomlangan?

Bu ham juda qiziqarli hikoya. Bu kasallik AQShning Virjiniya shtatidan dengiz narigi tomonida joylashgan Tanjer oroli tufayli "Tanjer" deb nomlangan. Bu kasallik birinchi marta o'sha orolda yashovchi odamlar orasida aniqlangan. Biroq, bu faqat shu orol bilan chegaralangan degani emas. Dunyoning boshqa mamlakatlarida ham bu kasallikka chalingan odamlar bor.

Tangier kasalligi qanchalik keng tarqalgan?

Aslida, Tangier kasalligi juda kam uchraydigan holat. Dunyo bo'ylab atigi 100 ga yaqin odam aniqlangan. Shuning uchun bu haqda ko'p gaplashilmaydi. Lekin bu kam uchraydigan bo'lsa-da, bu holatdan xabardor bo'lish muhim, to'g'rimi?

Tangier kasalligi tanamizga qanday ta'sir qiladi?

Mana nima bo'ladi. Qandli diabetga chalinganimizda, tanamizdagi foydali xolesterin (HDL) darajasi past bo'ladi, shuning uchun yog'lar (lipidlar) jigarimizga to'g'ri tashilishi mumkin emas. Jigar bu keraksiz yog'ni tanadan olib tashlaydigan organdir. Shunday qilib, olib tashlanmaydigan bu yog' asta-sekin tanamizning turli qismlarida to'plana boshlaydi. Bu yog' to'planganda, bu organ ham biroz kattalashishi mumkin.

Yog 'ko'pincha shu tarzda to'planadi:

• Jigar: Jigar kattalashishi mumkin.
• Taloq:Taloq ham shishib, kattalashishi mumkin.
• Bodomsimon bezlar: Tomoqlarimizdagi bodomsimon bezlar. Ular yog' bilan to'lganda sarg'ish-to'q sariq rangga aylanishi mumkin.
• Limfa tugunlari: Bular bizning immunitet tizimimizning bir qismidir. Ular shishib ketishi ham mumkin.
• Yurak: Bu yurak faoliyatiga ham ta'sir qilishi mumkin.
• Miya: Ba'zan miya ham ta'sirlanishi mumkin.

Bunga qo'shimcha ravishda, boshqa ba'zi muammolar paydo bo'lishi mumkin:

• Nerv muammolari: Oyoq-qo'llarda karaxtlik kabi asab muammolari paydo bo'lishi mumkin.
• Triglitseridlar darajasining ko'tarilishi: Bu qonda xolesterin kabi topilgan yog' turidir.
• Ko'rish muammolari: Ko'zlarda g'ayrioddiy xiralik bo'lishi mumkin va ba'zida ko'rish qobiliyati pasayishi mumkin.

Tangier kasalligining belgilari qanday?

Bu juda muhim. Tangier kasalligining belgilari har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin. Bu, avval aytib o'tganimdek, yog'ning tanada qayerda to'planishiga bog'liq. Ba'zi odamlar tug'ilishda alomatlarni namoyon qilishi mumkin, boshqalari esa 60-65 yoshga to'lgunga qadar hech qanday asosiy alomatlarni namoyon qilmasligi mumkin.

Mana ba'zi keng tarqalgan alomatlar:

• Oshqozon og'rig'i yoki ko'ngil aynishi.
• Arteriyalarda yog 'birikmalari (ateroskleroz): Bu yurak kasalligi xavfini oshiradi.
• Quruq teri.
• Ko'z qovog'ining ichkariga burilishi (Ektropion): Bu biroz g'ayrioddiy alomat.
• Anemiya: Bu qon yetishmasligini anglatadi.
• Qo'llar, oyoqlar, qo'llar yoki oyoqlarda mushaklarning kuchsizligi.
• Uzoq vaqt davomida hech qanday infeksiyasiz shishgan limfa tugunlari.

Esingizda bo'lsin, ba'zida bu alomatlar boshqa kasalliklar bilan adashtirilishi mumkin, shuning uchun aniq tashxis qo'yish muhimdir.

Tangier kasalligiga nima sabab bo'ladi? Keling, genlar haqida gaplashaylik!

Tangier kasalligi ota-onamizdan meros qilib olgan ABCA1 geni deb ataladigan gendagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Sodda qilib aytganda, ABCA1 geni hujayralarimizdan xolesterinni olib tashlash va uni foydali xolesteringa (HDL) qo'shish bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi. HDL bu xolesterinni jigarga olib boradi va u yerdan chiqariladi.

Endi, agar ushbu ABCA1 genida nuqson yoki mutatsiya bo'lsa, bu ko'rsatmalar to'g'ri ishlamaydi. Keyin hujayralardan xolesterinni olib tashlash va HDL hosil bo'lishi to'g'ri sodir bo'lmaydi. Natijada HDL darajasi sezilarli darajada pasayadi.

Bu qanday meros qilib olinadi:

• Agar ikkala ota-ona ham nuqsonli ABCA1 genini meros qilib olsa, bolada Tangier kasalligi rivojlanadi.
• Agar ota-onadan faqat bittasi nuqsonli genni meros qilib olsa, bola tashuvchi bo'ladi. Ularda alomatlar bo'lmasligi mumkin, ammo ularning HDL darajasi normaldan past bo'lishi mumkin.

Endi tasavvur qiling, ikkala ota-ona ham bu nuqsonli genning tashuvchisi, ya'ni ularda alomatlar bo'lmasligi mumkin, ammo ikkalasida ham gen mavjud. Bunday ota-onalar farzand ko'rganda:

• Bolada Tangier kasalligi rivojlanishi ehtimoli 25% (1/4) ni tashkil qiladi.
• Bolaning kasallik tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% (1/2) ga teng.
• Bolaning biron bir nuqsonli genni meros qilib olmasligi va sog'lom bo'lishi ehtimoli 25% (1/4) ga teng.

Bu tangani tashlab, bosh yoki dum olish kabi. Ehtimolliklar har bir homiladorlik uchun bir xil.

Shifokorlar Tangier kasalligini qanday tashxislashadi?

Tangier kasalligiga chalinganingizni aniq bilish uchun shifokorga murojaat qilishingiz kerak. U avval tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va sizning alomatlaringiz haqida so'raydi. Keyin ular bir nechta qon tahlillarini buyuradilar. Ushbu qon tahlillari asosan sizning HDL xolesterin darajangizni va apolipoprotein A1 (ApoA1) deb ataladigan oqsil darajasining qanchalik pastligini tekshiradi. Tangier kasalligiga chalingan odamlarda bu ikkalasi ham juda past.

Tashxisni tasdiqlash uchun genetik test ham o'tkazilishi mumkin. U ABCA1 genidagi ma'lum bir mutatsiyani tekshirishi mumkin. Biroq, genetik test hamma joyda ham mavjud bo'lmasligi mumkin. Bunday hollarda, shifokoringiz tanangizning bir qismidan, masalan, bodomsimon bezingizdan, teringizdan yoki jigaringizdan kichik bir to'qima bo'lagini (biopsiya) olishi mumkin. Ushbu to'qimalardagi yog 'turi kasallik haqida tasavvurga ega bo'lish uchun ishlatilishi mumkin.

Tangier kasalligida qaysi protein yetishmaydi?

Tanjer kasalligida apolipoprotein A1 (ApoA1) deb ataladigan oqsil sezilarli darajada kamayadi. Bu ApoA1 HDL xolesterin molekulasining asosiy tarkibiy qismidir. Shuning uchun ApoA1 kamayganda, HDL darajasi ham pasayadi.

Tashxis qo'yish va kuzatuv uchun qanday testlar qo'llaniladi?

Shifokorlar kasallikni tashxislash va kasallikning organizmga ta'sirini kuzatish uchun bir nechta boshqa testlarni ham o'tkazishlari mumkin.

• Nerv va mushaklarning funksiyasini tekshirish (Elektromiogrammalar / EMG): Nerv shikastlanishi va mushaklarning kuchsizligini tekshiring.
• Ko'z tekshiruvi: Ko'rishning xiralashishi yoki ko'rish muammolari bor-yo'qligini tekshiring.
• Qorin bo'shlig'i / qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi: Jigar va taloq kabi organlarning holatini tekshiring.
• Karotid arteriyalaringizdagi ultratovush tekshiruvi: Bo'yningizdagi asosiy arteriyalarda yog'li birikmalar bor-yo'qligini tekshiring.
• Yurakning KT angiogrammasi:Yurakni qon bilan ta'minlaydigan arteriyalarda tiqilib qolishlarni tekshiring.
• Ekokardiyogram: Yurakning funktsiyasi va tuzilishini ko'rish uchun skanerlash.
• Mashq stress testi: Yurakning mashqlarga qanday javob berishini ko'ring.

Tangier kasalligi qanday davolanadi?

Rostini aytsam, Tangier kasalligini to'liq davolay oladigan maxsus davolash usuli yo'q. Bu genetik holat bo'lgani uchun, alomatlarni nazorat qilish va asoratlarni kamaytirish uchun ko'p narsalarni qilishingiz mumkin.

Ba'zan yog 'birikmalari bilan shikastlangan organ, masalan, bodomsimon bezlar yoki taloq, jarrohlik yo'li bilan olib tashlanishi kerak bo'lishi mumkin.

Oziq-ovqat va ichimliklar yordam bera oladimi?

Ha, bu haqiqatan ham mumkin. Yaxshi xolesterin (HDL) darajasini biroz oshirishga yordam beradigan va yomon xolesterin (LDL) darajasini pasaytirishga yordam beradigan ba'zi oziq-ovqatlar mavjud.

• Avakadolar
• Zaytun moyi
• Loviya va no'xat kabi dukkaklilar (loviya)
• To'liq donli mahsulotlar (masalan, to'liq donli, to'liq donli guruch)
• Yog'li baliqlar ( masalan, losos, skumbriya, seld)
• Yong'oqlar ( masalan, yerfıstığı, bodom, kaju yong'oqlari - lekin tuzsiz)
• Ko'p miqdorda tolaga ega mevalar (masalan, guava, mango, banan)
• Chia urug'lari va zig'ir urug'lari

Ushbu oziq-ovqatlarni ratsioningizga muntazam ravishda kiritishga harakat qilish xolesterin miqdorini yaxshi saqlashga yordam beradi.

Dori-darmonlar va turmush tarzidagi o'zgarishlar qanday?

Shifokoringiz statinlar kabi xolesterin miqdorini pasaytiradigan dorilarni buyurishi mumkin.

Shuningdek, u HDL darajasini oshirishga yordam beradigan bir nechta turmush tarzini o'zgartirishni tavsiya qiladi:

• Tez-tez mashq qilish: Bunga kuniga kamida 30 daqiqa yurish yoki yugurish kiradi.
• Tamaki mahsulotlaridan foydalanmaslik: Siz sigaret chekishni butunlay to'xtatishingiz kerak.
• Sog'lom vaznda qolish.
• To'yingan yog'lar o'rniga mono to'yinmagan yog'larni iste'mol qiling: To'yingan yog'lar kokos yog'i, palma yog'i va hayvon yog'lari kabi narsalarda uchraydi. Mono to'yinmagan yog'lar zaytun moyi va avokadoda mavjud.

Davolashning yon ta'siri qanday?

Xolesterin miqdorini pasaytiradigan dorilar ba'zan kichik yon ta'sirga olib kelishi mumkin. Ular hammada ham kuzatilmaydi, lekin ulardan xabardor bo'lish yaxshi.

• Bosh og'rig'i
• Mushak og'rig'i
• Qabziyat
• Oshqozon buzilishi

Agar shunga o'xshash narsa yuz bersa, shifokoringizga xabar berishingiz kerak. Keyin u dorini o'zgartirishi yoki sizga boshqa maslahat berishi mumkin.

Tangier kasalligining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, biz uning rivojlanishining oldini ololmaymiz. Bu shuni anglatadiki, agar sizda genlaringizda bu nuqson bo'lsa, uni o'zgartirib bo'lmaydi. Biroq, agar sizda ushbu kasallik bo'lsa yoki siz tashuvchi bo'lsangiz, farzandlaringizning uni meros qilib olish xavfini aniqlash uchun genetik maslahatchi bilan maslahatlashishingiz mumkin. Keyin, boshqa ota-onaning genetik holatini hisobga olgan holda, farzandlaringizning uni yuqtirish ehtimoli haqida aniq tasavvurga ega bo'lishingiz mumkin.

Agar menda Tangier kasalligi bo'lsa, kelajakda nima bo'ladi?

Tangier kasalligi bilan og'rigan odamlar uchun prognoz odatda yaxshi, ammo bu sizning alomatlaringiz qanchalik rivojlanganiga bog'liq. Har qanday kasallikda bo'lgani kabi, alomatlar og'irlashmasdan oldin erta tashxis qo'yish yaxshiroqdir.

Bunga hali aniq davo yo'q bo'lsa-da, kelajakda gen terapiyasi kabi narsalar yordam berishiga umid bor. Tadqiqotlar hali ham davom etmoqda.

Tangier kasalligi qancha davom etadi?

Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, u umrbod davom etadi. Biroq, agar erta aniqlansa va muntazam ravishda tekshirilsa, bu kasallikni yaxshi boshqarish va u bilan yashash mumkin.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

Agar sizda Tangier kasalligi tufayli taloq kattalashgan bo'lsa, kontakt sport turlaridan albatta qochishingiz kerak, chunki bunday kontakt taloqning yorilishiga olib kelishi mumkin, bu esa xavflidir.

Bundan tashqari, yurak kasalligi uchun boshqa xavf omillarini ham nazorat qilish kerak:

• Yuqori qon bosimini nazorat qilish.
• Agar sizda diabet bo'lsa, uni yaxshi nazorat qiling.
• Tamaki mahsulotlaridan foydalanishdan saqlanish.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizda Tangier kasalligi bo'lsa, muntazam ravishda tibbiy xodimingizga murojaat qilishingiz kerak. Shu tarzda, agar alomatlaringiz yomonlashsa, tezda choralar ko'rishingiz mumkin.

Shifokor ko'pincha quyidagi narsalarni tekshiradi:

• Asab tizimi.
• Yurak.
• Ko'zlar.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga murojaat qilganingizda, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Xolesterin miqdorini oshirish uchun dori-darmonlarni qabul qilishim kerakmi?
• Tangier kasalligiga chalingan odamlar qo'shilishi mumkin bo'lgan qo'llab-quvvatlash guruhi bormi?
• Sizni qanchalik tez-tez ko'rishim kerak?

Tangier kasalligi tananing turli qismlariga ta'sir qilishi mumkinligi sababli, har bir qism uchun muntazam tekshiruvlardan o'tish yaxshiroqdir. Sizga bir nechta turli mutaxassislarga murojaat qilishingiz kerak bo'lishi mumkin. Dori-darmonlarni shifokoringiz buyurganidek aniq qabul qiling va sog'lom ovqatlanish va jismoniy mashqlar bilan shug'ullanishga harakat qiling.

Esda tutishimiz kerak bo'lgan eng muhim narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Xo'sh, keling, biz gaplashgan narsalardan eslab qolishingiz kerak bo'lgan ba'zi narsalarni umumlashtirib beray.

• Tangier kasalligi - bu noyob, genetik kasallik bo'lib, yaxshi xolesterin (HDL) miqdorining sezilarli darajada pasayishiga olib keladi.
• Bu organizmda yomon xolesterin (LDL) va yog'larning to'planishiga olib kelishi va jigar, taloq, bodomsimon bezlar va yurak kabi organlarga ta'sir qilishi mumkin.
• Alomatlar har xil bo'ladi va ba'zi odamlar nevrologik muammolar, teri muammolari va ko'rish muammolariga duch kelishlari mumkin.
• Bu ABCA1 genidagi nuqson tufayli yuzaga keladi.
• Kasallik qon tahlillari, genetik testlar va ba'zan to'qima testlari (biopsiyalar) orqali tashxislanadi.
• Muayyan davosi bo'lmasa-da, alomatlarni parhez, turmush tarzini o'zgartirish, dori-darmonlar va ba'zi jarrohlik amaliyotlari yordamida nazorat qilish mumkin.
• Erta aniqlash va tez-tez tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir.

Shunday qilib, umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda bu haqda boshqa savollar bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang. Sog'lom bo'ling!

Tangier kasalligi, HDL xolesterin, LDL xolesterin, genetik kasalliklar, xolesterinni boshqarish, yurak kasalliklari xavfi, ApoA1