Triploidiya nima? Homilador ona sifatida siz bundan xabardormisiz?

Homiladorlik - bu har bir onaning ko'p umidlari va ozgina qo'rquvi bo'lgan davr. Shuning uchun bu davrda biz har doim qornidagi chaqaloqning sog'lig'i haqida o'ylaymiz. Bugun biz ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish muhim bo'lgan noyob holat haqida gaplashamiz. Bu Triploidiya. Bu homiladorlikning 1% dan 3% gacha ta'sir qilishi mumkin bo'lgan holat.

Triploidiya nima, oddiy so'zlar bilan aytganda?

Xo'sh, buni sodda qilib tushuntirishdan boshlaylik. Tanamizdagi har bir hujayrada bizning genetik ma'lumotlarimiz mavjud, bu bizning bo'yimizdan tortib terimiz rangigacha, ko'z rangimizgacha bo'lgan hamma narsani belgilaydigan kichik ma'lumotlar to'plamidir. Biz bularni xromosomalar deb ataymiz.

Odatda, sog'lom odamning tanasida 46 ta xromosoma bo'ladi. Ular 23 juftlikda joylashgan. Biz ulardan 23 tasini onamizdan, qolgan 23 tasini esa otamizdan olamiz. Bu normal jarayon.

Biroq, triploidiya deb ataladigan holatda, bu 46 ta xromosoma o'rniga qo'shimcha xromosomalar to'plami qo'shiladi va umumiy son 69 taga etadi. Tasavvur qiling-a, bu normal sonning bir yarim baravarini qo'shishga o'xshaydi. Bu qo'shimcha genetik ma'lumot bolaning rivojlanishiga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Bu vaziyatning sababi nimada?

Ko'pgina ota-onalar bunday narsa sodir bo'lganda, bu ularning aybi emasmi, deb o'ylashadi. Lekin shuni bilishingiz kerakki, triploidiya hech kimning aybi emas. Bu chaqaloq homilador bo'lgan paytda sodir bo'ladigan juda kam uchraydigan tasodif.

Odatda, bitta sperma va bitta tuxum birlashganda chaqaloq paydo bo'ladi. Biroq, triploidiyada quyidagilar sodir bo'lishi mumkin:

• Normal tuxum bir vaqtning o'zida ikkita sperma tomonidan urug'lantiriladi.
• Normal tuxumhujayraning qo'shimcha xromosomalar to'plamiga ega sperma tomonidan urug'lantirilishi (nuqsonli).
• Normal sperma tuxumni qo'shimcha xromosomalar to'plami bilan urug'lantiradi (nuqsonli).

Buning uchun biron bir xavf omillari bormi?

Mutaxassislar hali buning uchun biron bir aniq xavf omillarini topa olishmadi. Bu irsiy kasallik emas. Ona yoki otaning yoshi ham omil emas. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, agar sizda bu bir marta bo'lgan bo'lsa, keyingi homiladorlikda uning qaytalanish ehtimoli juda past.

Triploidiya chaqaloq va onaga qanday ta'sir qiladi

Bu vaziyatni muhokama qilayotganda, biz ikkita jihatga e'tibor qaratishimiz kerak: biri tug'ilmagan bolaga ta'siri, ikkinchisi esa homilador onaga ta'siri.

Bola uchun mumkin bo'lgan muammolar

Agar ushbu holat bilan homiladorlik davom etsa va bola tug'ilsa (bu juda kam uchraydi), chaqaloq jiddiy sog'liq muammolariga va ko'plab tug'ma nuqsonlarga ega bo'lishi mumkin.

Homilador onaga mumkin bo'lgan ta'sirlar

Ko'pincha, triploidiya bilan homiladorlik dastlabki bir necha oy ichida tushib ketadi . Tanadagi bu jiddiy anomaliya tufayli organizm homiladorlikni tabiiy ravishda to'xtatadi.

Preeklampsiya - bu yuqori qon bosimi bilan tavsiflangan jiddiy holat. Siz ushbu alomatlarga juda ehtiyot bo'lishingiz kerak:

• Qo'l, oyoq yoki yuzning shishishi (shish)
• Qisqa vaqt ichida, masalan, bir hafta ichida to'satdan 3-5 funtdan ortiq vazn ortishi
• Tez-tez kuchli bosh og'riqlari
• Bosh aylanishi va ko'k ko'zlar
• Nafas olishda qiyinchilik
• Siydik chiqarishning kamayishi
• Qorinning yuqori qismidagi og'riq
• Ko'ngil aynishi yoki qusish
• Ko'zlar oldida chaqnashlar, ko'rishning xiralashishi

Bu alomatlar boshqa tibbiy holatlarda ham paydo bo'lishi mumkin, shuning uchun agar sizda ushbu alomatlardan biri kuzatilsa , darhol shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak. Agar davolanmasa, preeklampsiya ona va chaqaloq uchun halokatli bo'lishi mumkin.

Bu holatni qanday aniqlash mumkin?

Homiladorlik paytida muntazam ultratovush tekshiruvi paytida shifokor bunga shubha qilishi mumkin. Bu shubha chaqaloqning sekin o'sishi, bachadonda amniotik suyuqlikning kamligi yoki chaqaloq tanasidagi anomaliyalar tufayli paydo bo'lishi mumkin.

Shubhani tasdiqlash uchun bolaning xromosomalari tekshirilishi kerak. Buning uchun ikkita test mavjud:

1. Amniosentez: Bu qorin bo'shlig'idan juda ingichka igna o'tkazishni, chaqaloqni o'rab turgan amniotik suyuqlikdan kichik bir namunani olishni va hujayralardagi chaqaloqning xromosomalarini tekshirishni o'z ichiga oladi.

2. Xorion villus namunalarini olish (XVS): Bu yo'ldoshning kichik bir qismini olib, uni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Ushbu ikkala test bilan ham homiladorlikning pasayishi xavfi juda kam bo'lganligi sababli, qaror qabul qilishdan oldin shifokoringiz bilan ijobiy va salbiy tomonlarini batafsil muhokama qilish muhimdir.

Bola tug'ilgandan so'ng, buni bolaning terisidan namuna olish va xromosomalarni tekshirish orqali tasdiqlash mumkin.

Davolash qanday va istiqbollari qanday?

Afsuski, triploidiyaning davosi yo'q. Uni davolab bo'lmaydi. Agar chaqaloq shu holat bilan tug'ilsa, tibbiy guruh chaqaloqning alomatlarini davolash bilan birga faqat qo'llab-quvvatlovchi yordam ko'rsatadi.

Shu sababli, triploidiya bilan tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati tug'ilgandan keyin bir necha kun yoki oy ichida vafot etadi.

Biroq, balog'at yoshiga qadar tirik qolgan odamlar haqida juda kam uchraydigan xabarlar mavjud. Ularda mozaik triploidiya deb ataladigan maxsus holat mavjud. Bu shuni anglatadiki, ularning tanasidagi ba'zi hujayralarda normal 46 ta xromosoma, boshqalarida esa atigi 69 ta xromosoma mavjud. Ammo ular rivojlanishdagi kechikishlar, o'rganishdagi qiyinchiliklar va tutqanoq kabi jiddiy muammolarga ham duch kelishlari mumkin.

Triploidiya va trisomiya bir xil narsami?

Ha. Bu ikki nomni eshitganingizda bir xil eshitilsa-da, bu ikki xil holat.

• Triploidiya - bu xromosomalarning to'liq qo'shimcha to'plamining qo'shilishi (23+23+23 = 69).
• Trisomiya - bu oddiy xromosoma juftligiga faqat bitta xromosoma qo'shilishi. Masalan, Daun sindromi "trisomiya 21" deb ataladigan holat. Bu shuni anglatadiki, 21-juftlikka qo'shimcha xromosoma qo'shiladi va bu juftlik uchta bo'ladi.

Bunday vaziyat haqida bilish har qanday ota-ona uchun juda og'ir tajribadir. Shuning uchun zarur tibbiy maslahat va psixologik yordamni olish juda muhimdir.