Chaqalog'ingizda bu muammolarning bir nechtasi bormi? Keling, VATER sindromi / VACTERL assotsiatsiyasi haqida gaplashaylik!

Shifokorlar sizga yangi tug'ilgan chaqalog'ingizning tanasining bir nechta qismlarida to'satdan o'zgarishlar yoki nuqsonlar paydo bo'lganini aytganda, siz juda xavotirga tushishingiz mumkin. Ehtimol, chaqaloq tug'ilishidan oldin o'tkazilgan tekshiruvlar sizga shunga o'xshash narsa haqida ishora bergandir. Bugun biz gaplashadigan holat, VATER sindromi yoki VACTERL assotsiatsiyasi. Xavotir olmang, buni oddiygina tushunaylik.

VATER sindromi / VACTERL assotsiatsiyasi nima?

Sodda qilib aytganda, VATER sindromi chaqaloq rivojlanishining dastlabki bosqichlarida yuzaga keladigan tug'ma nuqsonlar guruhidir. Xususan, bu muammolar chaqaloq embrionining rivojlanishining dastlabki bir necha haftasida yuzaga keladi. Bu holat bir chaqaloqdan boshqasiga farq qilishi mumkin. Har bir chaqaloqda bir xil alomatlar bo'lmaydi. Shifokorlar odatda VATER harflari bilan ifodalanadigan tananing kamida uchta qismida muammo bo'lganda bu holatdan shubhalanadilar.

Bu VATER / VACTERL harflari nimani anglatadi?

Bu aslida qisqartma. Ya'ni, ushbu holatdan ta'sirlangan tana qismlarining inglizcha nomlarining birinchi harflarini birlashtirish orqali hosil qilingan so'z. U dastlab VATER deb nomlangan:

• V - Vertebralar : Bu umurtqa pog'onasidagi mayda suyaklar (vertebralar) degan ma'noni anglatadi.
• A - Anus : Bu anus degan ma'noni anglatadi.
• T - Traxeya : Bu nafas yo'li degan ma'noni anglatadi.
• E - Qizilo'ngach : Bu oziq -ovqat trubkasini anglatadi.
• R - Buyrak : Bu buyrak muammolarini anglatadi.

Keyinchalik, bu holat bilan tananing boshqa ikkita qismida muammolar ko'rinishi mumkinligi sababli, qisqartma biroz VACTERL ga kengaytirildi:

• C - Yurak : Bu yurak bilan bog'liq muammolarni anglatadi.
• L - Oyoq-qo'llar : Bu oyoq-qo'llar bilan bog'liq muammolarni (ayniqsa, bosh barmoqning yon tomonidagi radius suyagi) anglatadi.

VACTERL nimani anglatishini tushunyapsizmi? Bu holat, ushbu qismlarning bir nechtasida bir vaqtning o'zida ma'lum nuqsonlar mavjud bo'lganda yuzaga keladi.

Ushbu VACTERL holati kimga ta'sir qilishi mumkin?

VACTERL har kimga ta'sir qilishi mumkin. Bu irsiy emas. Bu shuni anglatadiki, u odatda faqat bitta oila a'zosiga ta'sir qiladi. Aniq sababi hali noma'lum bo'lsa-da, u homiladorlik paytida genetik ta'sirlar va atrof-muhit omillarining kombinatsiyasi natijasida yuzaga keladi deb ishoniladi.

Bu holatning qanchalik keng tarqalganligi nuqtai nazaridan, u 10 000 dan 40 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlardan bittasiga ta'sir qiladi. Biroq, bu raqam yuqoriroq bo'lishi mumkin, chunki ba'zi bolalarda alomatlar juda nozik yoki faqat bir nechtasi kuzatiladi.

VACTERL sindromining belgilari qanday?

Alomatlar asosan biz avvalroq gaplashgan VACTERL harflari bilan ifodalangan tana qismlarida kuzatiladi. Bu alomatlarning ba'zilari tug'ilishda (tug'ma) mavjud bo'lsa, boshqalari keyinroq paydo bo'lishi mumkin. Bu alomatlar bir boladan boshqasiga juda katta farq qilishi mumkin. Endi keling, ushbu qismlarning har birini har bir qismga nisbatan ko'rib chiqaylik.

Umurtqa pog'onasi muammolari

Umurtqa pog'onasi tanamizning juda muhim qismidir. VACTERLda bu umurtqa pog'onasining rivojlanishida ba'zi o'zgarishlar bo'lishi mumkin.

• Umurtqa pog'onasining bir tomonga egilishi ( skolyoz ).
• Umurtqa pog'onasining malformatsiyasi (masalan, yarim umurtqalar , birlashgan umurtqalar ).
• Dum suyagining yo'qolishi.
• Qovurg'alarning anomaliyalari (qovurg'alarning yo'qligi, qo'shimcha qovurg'aning mavjudligi, qovurg'alarning bir-biriga yopishib qolgan yoki yorilganligi).

Tasavvur qiling-a, bu umurtqa pog'onasi bilan sodir bo'lganda, bolaning holati va harakatiga qanday ta'sir qiladi.

Anal (anus) muammolari

Bu holatga chalingan ba'zi bolalarda anus to'liq shakllanmagan bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, najas chiqadigan teshik juda kichik yoki noto'g'ri joyda bo'lishi mumkin. Bu shuningdek, anal atreziya deb ataladi. Bu bolaning ichak harakatini qiyinlashtiradi.

Yurak muammolari

Yurak muammolari juda jiddiy bo'lishi mumkin. VACTERLda yurakning shakllanishi va ishlashi bilan bog'liq turli muammolar bo'lishi mumkin.

• Asosiy qon tomirlari (aorta va o'pka arteriyasi) joyidan siljiydi.
• Yurak bo'lmachalari orasidagi teshiklar ( bo'lmachalar septal nuqsonlari (ASD) ).
• Tez yurak urishi ( taxikardiya ).
• Yurak yetishmovchiligi.
• Chap yurak kamerasining rivojlanmaganligi ( chap yurak gipoplastik sindromi ).
• Tez nafas olish va/yoki ko'krak qafasidagi siqilish.
• Fallot tetralogiyasi kabi murakkab yurak kasalliklari.
• Yurak kameralari orasidagi teshiklar ( qorincha septal nuqsonlari (VSD) ).

Ushbu yurak kasalliklarining ba'zilari hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Biroq, ASD va VSD kabi ba'zi teshiklar vaqt o'tishi bilan o'z-o'zidan yopilishi mumkin.

Traxeya va qizilo'ngach muammolari

VACTERLda kuzatiladigan eng keng tarqalgan holatlardan biri shundaki, traxeya va qizilo'ngach kerakli joylarda bog'lanmagan (Traxeoezofageal fistula. Yoki qizilo'ngach oshqozon bilan to'g'ri bog'lanmagan ( qizilo'ngach atreziyasi ). Buning sababi:

• Sut ichish va ovqatlanishda qiyinchilik.
• Nafas olish yo'llari infektsiyalari (masalan, pnevmoniya ).
• Yutishda qiyinchilik.
• Nafas olishda qiyinchilik paydo bo'lishi mumkin.

Tasavvur qiling-a, agar ovqat trubkasi va nafas olish trubkasi o'rtasida nomuvofiqlik bo'lsa, ovqat va ichimliklar o'pkaga kirishi mumkin, to'g'rimi? Bu xavfli.

Buyrak muammolari

Buyrak va siydik tizimi bilan bog'liq muammolar ham ushbu holatda kuzatilishi mumkin.

• Uretra teshigining g'ayritabiiy joylashuvi (ayniqsa o'g'il bolalarda - gipospadiya ).
• Buyraklar to'g'ri rivojlanmagan ( buyrak displaziyasi ).
• Buyraklar noto'g'ri joyda ( buyrak ektopiyasi ).
• Siydikning siydik pufagidan buyraklarga qaytib oqishi ( vezikoureteral reflyuks ).
• Buyraklarda siydik to'planishi ( gidronefroz ).
• Tez-tez siydik yo'llari infektsiyalari.

Oyoq-qo'llar va radius muammolari

VACTERLda oyoq-qo'llarda, ayniqsa qo'lning bosh barmog'i tomonidagi radius suyagida muammolarni ko'rish mumkin.

• Radius suyagining to'liq yo'qolishi ( radial aplaziya ).
• Radial gipoplaziya ( radius suyagi rivojlanmaganligi).
• Bosh barmoqning yo'qolishi.
• Bosh barmog'ida qo'shimcha suyakning mavjudligi (uch barmoqli bosh barmoq ).

Bundan tashqari, boshqa muammolarni boshqa oyoq-qo'llarda ham ko'rish mumkin (radius suyagidan tashqari):

• To'piqning deformatsiyasi ( tayoqcha ).
• Ba'zi barmoqlardan to'g'ri foydalana olmaslik, kichik bo'lish ( gipoplaziya ).
• Qo'shimcha barmoqlarga ega bo'lish ( polidaktiliya ).
• Bilakning ikkita suyagining birlashishi ( radioulnar sinostoz ).
• Barmoqlar bir-biriga yopishib qolgan (membrana kabi - sindaktiliya ).

VACTERL nomidan tashqari boshqa alomatlar ham kuzatilishi mumkin

VACTERL harflari bilan talaffuz qilinadigan qismlardan tashqari, bu bolalarda boshqa ba'zi xususiyatlarni ham ko'rish mumkin.

• Quloqlarning g'ayritabiiy shakli.
• Yuzning ikkala tomonining assimetriyasi.
• Burun orqali nafas olishda qiyinchilik ( choanal atreziya ).
• Orqa miya bir joyda (bog'langan orqa miya) tiqilib qolgan .
• O'sish odatdagidan sekinroq.
• Omfalotsel (ichakning tanadan tashqariga chiqib turishi).
• Ovoz qutisi/ halqumning torayishi.

Muhim: Bu xususiyatlarning barchasi ham har bir bolada mavjud emas. Ba'zi bolalarda ulardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, hatto bir xil xususiyat ham bir bolada boshqasidan farq qilishi mumkin.

VACTERL kolleksiyasining shakllanishiga nima sabab bo'lgan?

Darhaqiqat, VACTERL sindromining aniq sababi hali topilmagan. Bu hali ham o'rganilmoqda. Biroq, hozirgi fikrga ko'ra, bu holat homiladorlikning dastlabki bosqichlarida homila rivojlanishiga ta'sir qiluvchi bir nechta genetik va atrof-muhit omillarining kombinatsiyasi natijasida yuzaga kelishi mumkin. Ya'ni, bitta sabab bo'lmasligi mumkin, balki birgalikda bir nechta sabablar bo'lishi mumkin.

VACTERL to'plamini qanday aniqlash mumkin?

VACTERL sindromi odatda prenatal tekshiruvlar paytida yoki hayotning dastlabki bosqichlarida tashxislanadi. Biroq, ba'zida alomatlar unchalik aniq bo'lmaydi, shuning uchun uni bolalikda yoki hatto yosh o'smirlik davrida aniqlash mumkin.

VACTERL sindromi "chetlatish tashxisi" hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, shifokorlar avval shunga o'xshash alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan barcha boshqa kasalliklar va holatlarni istisno qiladilar. Faqatgina ushbu holatlarning hech biri topilmasa, ular VACTERLni mumkin bo'lgan sabab deb hisoblashadi.

Shifokor avval to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazadi. Bu biz ilgari muhokama qilgan VACTERL harflari bilan yozilgan tana qismlarining kamida bittasida tug'ma nuqsonlarni tekshiradi. Ko'pincha, VACTERL bilan kasallangan bolada bu muammolar tananing kamida uchta qismida uchraydi.

Jismoniy tekshiruvdan so'ng, shifokor qo'shimcha tekshiruvlarni (masalan, rentgen , ultratovush , qon tahlillari) buyuradi. Bular hayot uchun xavfli bo'lgan har qanday muammolarni, ayniqsa yurak va buyraklar bilan bog'liq muammolarni aniqlash uchun amalga oshiriladi, shunda ularni tezda davolash mumkin bo'ladi.

VACTERL sindromini davolash usullari qanday?

VACTERL sindromini davolashda asosiy e'tibor embrional bosqichda tanadagi ushbu malformatsiyalar keltirib chiqaradigan alomatlarni kamaytirishga qaratilgan. Davolash usullari har bir bolada turlicha. Buning sababi, barcha bolalarda bir xil muammolar mavjud emas. Asosiy davolash usullari quyidagilar:

• Jarrohlik: Ushbu malformatsiyalarni tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti zarur. Ba'zan bu operatsiya chaqaloq tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida, jiddiy asoratlar paydo bo'lishidan oldin amalga oshiriladi. Chaqaloq o'sib ulg'aygan sari ko'proq jarrohlik amaliyotlari talab qilinishi mumkin.
• Fizioterapiya yoki kasbiy terapiya: Ushbu muolajalar mushaklarni mustahkamlashga va bo'g'imlarning harakatlanishini yaxshilashga yordam beradi.
• Tibbiyot: Semptomlarni nazorat qilish va kamaytirish uchun turli xil dorilar berilishi mumkin.

VACTERL sindromi bo'lgan bolaga qanday g'amxo'rlik qilasiz?

Farzandingizda VACTERL sindromi borligini aniqlash qiyin kechishi mumkin. Lekin esda tutingki, siz yolg'iz emassiz. Farzandingiz butun umri davomida alomatlarni boshqarish uchun doimiy tibbiy yordam va monitoringga muhtoj bo'ladi.

Bolaga g'amxo'rlik qiluvchi shaxs sifatida siz katta mas'uliyatga egasiz.

• Farzandingizning sog'lig'i va rivojlanishiga doimo e'tibor bering. Farzandingiz yoshiga mos rivojlanish bosqichlariga (masalan, boshini ushlab turish, ag'darilish, o'tirish, yurish) erishayotganini tekshiring.
• Farzandingizni davolayotgan shifokorlar bilan aloqada bo'ling. VACTERL bilan kasallangan bola odatda bir nechta mutaxassislarning (masalan, pediatr, kardiolog, jarroh, nefrolog) yordamiga muhtoj. Ularning barchasi bilan yaxshi munosabatlarni saqlang.
• Ba'zi oilalar genetik maslahatni juda foydali deb bilishadi. Bu ularga farzandlarining ahvoli haqida ko'proq ma'lumot olishga, davolash usullarini muhokama qilishga va bu qiyinchilikka dosh berish uchun zarur bo'lgan ruhiy kuchga ega bo'lishga yordam beradi.

VACTERL sindromining oldini olish mumkinmi?

VACTERL sindromining aniq sababi hali noma'lum bo'lgani uchun uni oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Ushbu holatning sababini va yangi ota-onalarda qanday xavf omillari mavjudligini aniqlash bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda.

VACTERL sindromi bilan og'rigan odam qanday kutganlarga ega bo'lishi mumkin?

Homiladorlik paytida, o'zingiz va chaqalog'ingiz qanday qilib sog'lom bo'lishingiz mumkinligi haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Genetik testlar va tug'ruqdan oldingi parvarish chaqalog'ingiz tug'ilishidan oldin ba'zi VACTERL xususiyatlarini aniqlashi mumkin. Shifokorlar chaqalog'ingiz tug'ilishi bilanoq davolanishni boshlashga tayyorgarlik ko'rishlari mumkin.

Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, shifokorlar avvalo chaqaloqning hayot uchun xavfli alomatlarni davolash uchun yetarlicha sog'lom yoki yo'qligini tekshiradilar. Davolash hayot davomida kerak bo'lishi mumkin, chunki bolalik va o'smirlik davrida yangi alomatlar paydo bo'lishi yoki eski alomatlar o'zgarishi mumkin.

VACTERL sindromini davolashning iloji yo'q. Biroq, to'g'ri davolash va boshqarish bilan bolaga nisbatan yaxshi hayot kechirishga yordam berish mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishingiz kerak?

Agar farzandingizda VACTERL alomatlari bo'lsa va ular kundalik faoliyatiga yoki rivojlanishiga xalaqit berayotgan bo'lsa, shifokorga murojaat qiling.

Tez yordam bo'limiga qachon borish kerak:

• Agar chaqaloqning yurak urishi tartibsiz bo'lsa.
• Agar siz ovqat yemasangiz yoki sut ichmasangiz.
• Agar nafas olishda qiyinchilik bo'lsa.
• Agar siz najas qila olmasangiz yoki siydik chiqara olmasangiz.

Bunday vaziyatda, hatto biroz kechiktirmang.

Shifokoringizga qanday savollar berishingiz kerak?

Farzandingizning ahvoli haqida bilganingizda ko'plab savollar tug'ilishi odatiy holdir. Shifokoringizdan qo'lingizdan kelganicha so'rashdan qo'rqmang. Mana ba'zi misollar:

• Farzandimga jarrohlik amaliyoti kerakmi?
• Siz tavsiya qilgan davolash usullarining yon ta'siri qanday?
• Agar farzandim rivojlanish bosqichlariga erisha olmasa, nima qilishim kerak?
• Operatsiyadan keyin yangi tug'ilgan chaqaloqqa qanday g'amxo'rlik qilish kerak?

Ushbu savollarga qo'shimcha ravishda, xayolingizda bo'lgan har qanday narsani so'rang. Shifokorlar sizga yordam berish uchun shu yerda.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda bir qator tug'ma nuqsonlar mavjud, shuning uchun chaqalog'ingizni tez orada uyga olib keta olmasligingizni bilganingizda stressga tushish odatiy holdir. Ammo esda tutingki, mutaxassis shifokorlar jamoasi chaqalog'ingizga kerakli davolanishni ta'minlash va hayot uchun xavfli bo'lgan har qanday alomatlarni bartaraf etish uchun qo'llaridan kelganini qilishadi.

Ko'pgina ota-onalar va vasiylar VACTERL sindromi tashxisi qo'yilgandan so'ng , genetik maslahat kabi xizmatlardan katta taskin va bilim topadilar. Shuning uchun, bunday xizmatdan yordam so'rashdan tortinmang. Tegishli tibbiy davolanish, mehr va g'amxo'rlik bilan siz farzandingizga eng yaxshi hayot kechirishga yordam bera olasiz.

VATER sindromi, VACTERL assotsiatsiyasi, tug'ma anomaliyalar, tug'ma nuqsonlar, chaqaloq salomatligi, bola salomatligi, embrional rivojlanish, umurtqa pog'onasi nuqsonlari, anal atreziya, yurak nuqsonlari, traxeoezofageal fistula, buyrak nuqsonlari, oyoq-qo'l nuqsonlari, Shri-Lanka