Sizda ham erta qarish belgilari bormi? Keling, Verner sindromi haqida gaplashaylik!

O'zingizni yoshingizdan kattaroq ko'rinayotgandek his qilyapsizmi? Ba'zan bunday his qilish odatiy hol bo'lsa-da, erta qarish yoki tananing tezroq qarishi aslida noyob genetik holat tufayli yuzaga kelishi mumkin. Shunday holatlardan biri Verner sindromidir. Keling, bugun bu haqda biroz batafsilroq gaplashamiz, chunki bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Verner sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Verner sindromi tanangizning kutilganidan ancha tezroq qarishiga olib keladigan noyob genetik kasallikdir. Ba'zi odamlar buni "kattalar progeriyasi" deb atashadi. Alomatlar odatda balog'at yoshiga yetguningizcha paydo bo'lmaydi. Bu shuni anglatadiki, siz do'stlaringiz kabi tez o'sishni to'xtatganingizda farqni seza boshlaysiz. Keyin, 20 yoshingizda, siz qarilik alomatlarini va vaqt o'tishi bilan yosh bilan birga keladigan kasalliklarni boshdan kechira boshlaysiz.

Lekin gap faqat sochlarning oqarishi va terining osilib qolishi haqida emas. Qarish shunchaki tashqi ko'rinishning o'zgarishi haqida emas. Verner sindromi bilan og'rigan ko'p odamlar 40 va 50 yoshlarida hayot uchun xavfli asoratlarni rivojlantiradilar.

Bu alomatlar qanday?

Verner sindromi bilan kasallanganingizda, yoshingiz ulg'aygan sari alomatlar yanada aniqroq namoyon bo'ladi. Siz qarish belgilarini o'z yoshingizdagi boshqa odamlarga qaraganda ancha oldinroq, 20 yoshingizda seza boshlashingiz mumkin. Mana ulardan ba'zilari:

Tashqi ko'rinishdagi o'zgarishlar

• Sochlarning oqarishi va to'kilishi: Bunga nafaqat boshdagi sochlar, balki qoshlar va kipriklarni ham kiritish mumkin.
• Ovoz baland yoki xirillagan bo'lib qoladi.
• Teri osti yog 'to'qimalarining kamayishi: Bu terining osilib turishiga olib kelishi mumkin.
• Mushak atrofiyasi.
• Erta tish chirishi.
• Terining ayrim joylarining qorayishi (giperpigmentatsiya) yoki ayrim joylarining ochilishi (gipopigmentatsiya).
• Kengaygan qon tomirlari tufayli terining qizarishi.
• Terini tekislash yoki qattiqlashishi: Bu skleroderma deb ataladigan holatga biroz o'xshaydi.
• Chimchilab, xafa bo'lgan yuz ifodasi.

Tananing ichidan kelib chiqadigan boshqa sog'liq muammolari

Verner sindromi bilan siz shunchaki qari ko'rinmaysiz. Tanangiz aslida haqiqiy yoshingizdan tezroq qariydi. Bu shuni anglatadiki, sizda boshqa sog'liq muammolari ham kutilganidan oldinroq paydo bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• 2-toifa diabet: Darhaqiqat, Verner sindromi bilan og'rigan 10 kishidan taxminan 7 nafari 35 yoshga kelib 2-toifa diabetni rivojlantiradi.
• Gipogonadizm (tuxumdonlar yoki moyaklarda ishlay olmaslik).
• Teri yaralari.
• Osteoporoz (suyaklarning yupqalashishi).
• Ateroskleroz.
• Katarakt yoki makula degeneratsiyasi.
• Ko'krak qafasidagi og'riq (stenokardiya).
• Miokard infarkti.
• Yurak yetishmovchiligi "(yurak yetishmovchiligi)".

Saraton xavfi

Verner sindromi bilan og'rigan odamlarda ayrim saraton turlarini rivojlanish xavfi ortadi. Masalan:

• Qalqonsimon bez saratoni.
• Melanoma (teri saratoni).
• Osteosarkoma (suyak saratoni).
• Yumshoq to'qimalar sarkomasi.

Verner sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bu genetik kasallik . Ya'ni, u bizning genlarimizdagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Verner sindromi WRN genida ikkita nuqsoni bo'lgan odamlarda uchraydi. Odatda, bu ikkita nuqsonli genlardan biri onadan, ikkinchisi otadan meros bo'lib o'tadi.

Buni qanday topasiz? (Tashxis)

Shifokoringiz Verner sindromini tashxislash uchun ma'lum mezonlarni qidiradi. Ular shuningdek, quyidagi testlarni buyurishlari mumkin:

• Genetik testlar: Verner sindromini keltirib chiqaradigan gendagi o'zgarishlarni tekshiring.
• Rentgen tekshiruvi: Suyak o'zgarishlari yoki o'smalarini tekshiring.

Shifokorlar ba'zan Verner sindromini 15 yoshida tashxislashlari mumkin. Biroq, tashxis ko'pincha 30 yoki 40 yoshda qo'yiladi. Buning sababi, kasallikning ba'zi o'ziga xos belgilari paydo bo'lishi uchun ancha vaqt ketadi.

Davolash usullari qanday?

Verner sindromi paydo bo'ladigan alomatlarga qarab davolanadi. Bu shuni anglatadiki, bitta davolash usuli hamma uchun ham ish bermaydi. Davolash rejangizni muvofiqlashtirish uchun bir nechta mutaxassislar birgalikda ishlashlari mumkin. Masalan:

• Endokrinologlar (gormonlar bo'yicha mutaxassislar).
• Oftalmologlar ( ko'z mutaxassislari).
• Ortopedlar (suyak va bo'g'im mutaxassislari).

Siz qabul qiladigan davolanish usullari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qandli diabetga qarshi dorilar: Qon shakar miqdorini nazorat qiling.
• Ko'zoynak yoki kontakt linzalari: Ko'rish muammolarini tuzatish.
• Yurak kasalliklari uchun dorilar:Aterosklerozni nazorat qilish orqali asoratlar xavfini kamaytiring.
• Jarrohlik: Agar biron bir saraton o'smasi bo'lsa, ularni olib tashlang.

Verner sindromining oldini olish mumkinmi?

Afsuski, bu genetik holat bo'lgani uchun Verner sindromining oldini olish mumkin emas.

Biroq, agar siz va sherigingiz ushbu holat genining tashuvchisi bo'lsangiz va farzand ko'rishni istasangiz, implantatsiyadan oldingi genetik test (PGT) deb nomlangan protsedurani ko'rib chiqishingiz mumkin. PGT - bu genetik testning in vitro urug'lantirish (IVF) bilan kombinatsiyasi. Bu bolalarning ushbu genetik nuqsonlarni meros qilib olish ehtimolini kamaytirish uchun embrionlarni bachadonga implantatsiya qilishdan oldin tekshirishni o'z ichiga oladi. Biroq, bu biroz murakkab protseduralar, shuning uchun qarorlar faqat tibbiy maslahat asosida qabul qilinishi kerak.

Shifokoringizdan yana nimani so'ramoqchisiz?

Agar sizda Verner sindromi bo'lsa, shifokoringizga barcha savollaringizni berishingiz muhimdir. Masalan, siz quyidagi kabi savollarni berishingiz mumkin:

• Verner sindromi uchun genetik testdan o'tishim yaxshi fikrmi?
• Verner sindromini davolash usullari qanday?
• Saraton xavfini kamaytirish uchun nima qilishim kerak?
• Verner sindromining asoratlarini oldini olish uchun qanday tekshiruvlardan o'tishim kerak?
• Farzandlarim mendan Verner sindromini meros qilib olish ehtimoli qanday?
• Verner sindromi bilan yana bir farzand ko'rish ehtimoli qanday?

Shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lgan boshqa qanday holatlar mavjud?

Verner sindromidan tashqari, bo'yning qisqarishi va erta qarishga olib keladigan yana bir qancha kasalliklar mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

• De Barsi sindromi
• Gottron sindromi
• Xatchinson-Gilford sindromi (bu yosh bolalarga ta'sir qiladigan Progeriya turi)
• Mulvihill-Smit sindromi
• Rotmund-Tomson sindromi
• Bo'ron sindromi

Bularning barchasi kam uchraydigan holatlar, shuning uchun aniq tashxis qo'yish juda muhimdir.

Verner sindromi haqida ozgina tarix va u qanchalik keng tarqalgan?

Verner sindromi birinchi marta 1900-yillarning boshlarida Otto Verner ismli shifokor tomonidan kashf etilgan. U yosh bemorlarda birinchi marta sezgan ikkita alomat katarakt va terida yaltiroq, qora dog'lar edi.

Bu juda kam uchraydigan holat. Kasallik haqida birinchi hisobot 1904-yilda nashr etilganidan beri tibbiy jurnallarda atigi 800 ga yaqin holat qayd etilgan.

Qo'shma Shtatlarda mutaxassislarning hisob-kitoblariga ko'ra, har 200 000 kishidan bittasida Verner sindromi bo'lishi mumkin. Dunyo bo'ylab bu ko'rsatkich milliondan bittagacha past.

Biroq, bu Yaponiyada va Italiyaning Sardiniya mintaqasida ko'proq uchraydi. U yerda taxminan 30 000 yoki 50 000 kishidan bittasida bu holat kuzatiladi. Buning sababi shundaki, bu hududlardagi ko'p odamlar avlodlar oldin sodir bo'lgan genetik mutatsiyani meros qilib olgan.

Sizda yoki yaqinlaringizda Verner sindromi borligini aniqlash qiyin bo'lishi mumkin. Bu juda achinarli bo'lishi mumkin, chunki davosi yo'q. Biroq, davolanish hayot uchun xavfli asoratlar xavfini kamaytirishi mumkin.

Nihoyat, uyga olib ketish xabari

Verner sindromi chindan ham qiyin holat, ammo esda tutingki, siz yolg'iz emassiz.

• Tegishli tibbiy yordam va maslahat oling: Bu sizga alomatlaringizni boshqarishga va hayot sifatingizni yaxshilashga yordam beradi.
• Sog'lom turmush tarziga amal qiling: yetarlicha uxlang, to'yimli ovqatlar iste'mol qiling, quyoshda ko'chaga chiqqaningizda quyoshdan himoya kremidan foydalaning va stressni kamaytirishga harakat qiling. Bu narsalar sizga sog'lom bo'lishga yordam beradi.
• Yordam so'rang: Tibbiy guruhingizdan qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida so'rang. Hozirda siz katta bosimni his qilmasligingiz mumkin, ammo bu ma'lumotni qo'lingizda saqlang. Bu kelajakda foydali bo'lishi mumkin.

Bunday noyob kasallik bilan yashash oson emas. Ammo to'g'ri bilim, qo'llab-quvvatlash va ijobiy munosabat bilan siz bu yo'lda harakat qilish uchun kuch topasiz.

Verner sindromi, genetik kasalliklar, erta qarish, kattalardagi progeriya, WRN geni, sog'liq muammolari, saraton xavfi