Homilador bo'lganingizda, shifokor sizdan turli xil testlarni o'tkazishingizni so'raydi, to'g'rimi? Ba'zan ushbu tibbiy testlarning nomlarini eshitganingizda, biroz qo'rquv va qiziqish paydo bo'ladi. Ko'p odamlar uchun biroz notanish, ammo juda muhim bo'lgan test kariotip testi deb ataladi. Ba'zi odamlar uni genetik test, xromosoma testi yoki sitogenetik tahlil deb ham atashadi. Xavotir olmang, bu nomlar bir xil testga ishora qiladi. Bugun biz bu haqda juda sodda, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.
Bu Karyotip Testi nima?
Sodda qilib aytganda, kariotip testi tanamiz hujayralari ichidagi xromosomalarni juda diqqat bilan o'rganadi. Ushbu xromosomalarni tanamiz qanday tuzilishining chizmasi deb tasavvur qiling. Ushbu test ushbu chizmadagi har qanday o'zgarish yoki anomaliyalarni tekshiradi.
Homiladorlik paytida shifokoringiz birinchi va ikkinchi trimestrlarda ma'lum genetik va xromosoma kasalliklarini tekshirish uchun skrining testlarini buyurishi mumkin. Ko'pincha, bu testlarning natijalari normal diapazonda bo'ladi. Qo'shimcha testlar talab qilinmaydi.
Ammo, agar dastlabki testlar qandaydir tarzda muammo borligini ko'rsatsa, shifokoringiz sizga karyotip testi kabi boshqa testni o'tkazishni taklif qilishi mumkin. Bu bachadonda o'sayotgan chaqaloqning aslida genetik yoki xromosoma muammosi bor-yo'qligini aniq tasdiqlashi mumkin.
Karyotip testi nimani ko'rsatadi?
Odatda, sog'lom odamda 46 ta xromosoma bo'ladi. Chaqaloq ulardan 23 tasini onadan, qolgan 23 tasini esa otadan oladi.
Ba'zan chaqaloqda qo'shimcha xromosoma bo'lishi mumkin, bitta xromosoma yo'q bo'lishi mumkin yoki xromosomalardan birida g'ayritabiiy o'zgarish bo'lishi mumkin. Kariotip testi bu holatni aniq ko'rsatishi mumkin. Shifokorlar ushbu testda asosan izlaydigan ba'zi holatlar shular.
| Ahvoli | Sodda tushuntirildi |
|---|---|
| Daun sindromi (Daun sindromi - 21-xil xromosoma) | Chaqaloqning 21-xromosomasida ikkita emas, balki uchta (qo'shimcha) xromosoma mavjud. Bu chaqaloqning tashqi ko'rinishi va o'rganish qobiliyatiga ta'sir qiladi. |
| Edvards sindromi (Edvards sindromi - 18-trisomiya) | Chaqaloqning qo'shimcha 18-xromosomasi bor. Bu bolalar odatda ko'plab sog'liq muammolariga duch kelishadi va ko'plari bir yildan ortiq yashamaydi. |
| Patau sindromi (13-trisomiya) | Chaqaloqda qo'shimcha 13-xromosoma mavjud. Bu bolalar odatda yurak kasalligi va og'ir aqliy zaiflikka ega. Ko'pchilik bir yildan ortiq yashamaydi. |
| Klinefelter sindromi | O'g'il bolada qo'shimcha X xromosomasi mavjud (XXY kabi). Ularning balog'atga yetishi kechikishi va bolalar farzand ko'rish qobiliyatini yo'qotishi mumkin. |
| Tyorner sindromi | Qiz bolaning X xromosomalaridan biri yo'qolgan yoki shikastlangan bo'lishi mumkin. Bu yurak kasalligi, bo'yin muammolari va bo'yning qisqarishiga olib kelishi mumkin. |
Karyotip testi nafaqat homiladorlik paytida chaqaloqdagi genetik nuqsonlarni aniqlash uchun ishlatiladi. Uning boshqa afzalliklari ham bor.
- Agar siz homilador bo'lishda qiynalayotgan bo'lsangiz yoki bir nechta homiladorlikni boshdan kechirgan bo'lsangiz, shifokoringiz sizning yoki sherigingizning xromosomalari bilan bog'liq har qanday muammolarni tekshirish uchun ushbu testni o'tkazishi mumkin.
- Farzandingizga genetik kasallik yuqishi mumkinligini bilib oling.
- Agar o'lik tug'ilish sodir bo'lsa, sabab genetik muammo ekanligini tasdiqlang.
- Chaqaloq yoki yosh bolangizda bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday jismoniy yoki rivojlanish muammolarining sababini toping.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqning jinsi aniq bo'lmagan kamdan-kam hollarda, uni tasdiqlang.
- Ba'zi saraton turlariSaraton xromosomalarda o'zgarishlarga olib kelishi mumkin. Kariotip testi to'g'ri davolanishni aniqlashga yordam beradi.
Karyotip testlarining bu turlari qanday va ular qachon amalga oshiriladi?
Ushbu testlar faqat homiladorlikning ma'lum haftalarida o'tkazilishi mumkin. Shifokoringiz homiladorlikning qanchalik uzoqda ekanligingiz va xavf omillaringizga qarab, qaysi test siz uchun eng yaxshi ekanligini hal qiladi.
Chaqaloqning xromosoma muammosiga ega bo'lish ehtimoli quyidagi hollarda biroz yuqoriroq:
- Agar siz 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz.
- Agar sizda allaqachon xromosoma kasalligi bo'lgan farzandingiz bo'lsa yoki oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa.
- Agar sizda yoki sherigingizda xromosomalarda biron bir anomaliya bo'lsa.
- Agar sizda ilgari homila tushishi yoki o'lik tug'ilish bo'lgan bo'lsa.
O'tkaziladigan ikkita asosiy test turi mavjud:
1. Xorionik villus namunalarini olish (CVS)
Bunda shifokor uzun igna yordamida platsentadan juda kichik to'qima namunasini olib tashlaydi, bu esa chaqaloqni oziqlantiradi. Bu hujayralar tekshirish uchun laboratoriyaga yuboriladi. Bu chaqaloqda Daun sindromi, 13-trisomiya yoki 18-trisomiya kabi genetik muammolar bor-yo'qligini aniqlashga yordam beradi.
- Qachon qilish kerak: Homiladorlikning 10 va 13 haftalari orasida.
- Xavflar: Ushbu testdan keyin homila tushish xavfi juda kam (taxminan 100 ayoldan 1 tasida test o'tkaziladi). Homila uchun ham ma'lum bir xavf mavjud, shuning uchun shifokorlar buni faqat chaqaloqda muammo tug'ilishi xavfi yuqori bo'lgan taqdirdagina tavsiya qiladilar.
2. Amniosentez
Ushbu testda shifokor qorin bo'shlig'iga uzun igna kiritadi va bachadondagi bolani o'rab turgan amniotik suyuqlikning oz miqdorini oladi. Ushbu suyuqlikdagi chaqaloq hujayralari tekshirish uchun yuboriladi. CVS testi izlaydigan barcha genetik muammolardan tashqari, u chaqaloqning miyasi yoki orqa miyasiga ta'sir qiluvchi jiddiy kasalliklarni (neyron naychasi nuqsonlari) ham aniqlashi mumkin.
- Qachon qilish kerak: Homiladorlikning 15 va 20 haftalari orasida.
- Xavf: Homiladorlikning pasayishi xavfi hali ham kichik, ammo u CVS bilan solishtirganda pastroq (tadqiq qilingan 200 ayoldan taxminan 1 tasida).
Ushbu testlarda biron bir xavf bormi?
Ha, avvalroq muhokama qilganimizdek, bu hujayralarni olish usullari bilan bog'liq ba'zi xavflar mavjud. CVS yoki Amniosentez juda kamdan-kam hollarda homiladorlikning tugashiga olib kelishi mumkin. Shuningdek, kuchli qon ketish yoki infeksiya ehtimoli ham kam. Shifokoringiz bularning barchasini siz bilan batafsil muhokama qiladi. Shuning uchun vahimaga tushishdan oldin, shifokoringizdan har qanday savollaringizni so'rang.
Test natijalari chiqqandan keyin nima bo'ladi?
Bu eng muhim narsa. Kariotip testining natijalari juda aniq . Ya'ni, natijalar olingandan so'ng, siz chaqaloqning genetik muammosi "bor" yoki yo'qligini aniq bilishingiz mumkin.
Bu avvalgi skrining testlariga o'xshamaydi. Ular faqat xavf "yuqori" yoki "past" ekanligini aytishdi. Ammo Karyotip testining natijasi taxmin emas, balki tasdiqlashdir.
Natijalarni olganingizdan so'ng, shifokoringiz ularni siz bilan batafsil muhokama qiladi va keyingi qadamlarni qanday qilish kerakligini tushuntiradi.
Uyga olib ketish xabari
- Karyotip testi - bu hujayralarimizdagi xromosomalardagi anormalliklarni tekshiradigan maxsus genetik test.
- Agar homiladorlik paytida dastlabki testlar biron bir xavfni ko'rsatsa, bu test Daun sindromi kabi holatlar mavjudligini aniq tasdiqlash uchun o'tkaziladi.
- Bu maqsadda hujayralarni to'playdigan CVS va Amniosentez kabi usullar homiladorlikning pasayishi xavfi juda kam, shuning uchun ular faqat o'ta og'ir holatlarda amalga oshiriladi.
- Kariotip testining natijasi "yuqori/past xavf" kabi taxmin emas, balki "muammo bor/muammo yo'q" degan aniq javobdir.
- Ushbu test, uning xavflari va natijalari haqida o'ylagan har qanday narsangiz bo'yicha shifokoringizdan aniqlik kiritishini so'rashdan tortinmang.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing