Siz ham kechasi uxlamaysizmi? Yotgandan keyin soatlab o'girilib-burilib yurasizmi? Bu aslida ko'pchiligimiz orasida keng tarqalgan muammo. Lekin, hech qachon bu turdagi uyqusizlik o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan juda noyob genetik kasallikning birinchi alomati bo'lishi mumkinligi haqida o'ylaganmisiz? Xavotir olmang, men sizda bu kasallik bor deb aytmayapman. Chunki bu dunyoda juda kam uchraydigan kasallik. Lekin bundan xabardor bo'lish juda muhimdir. Shuning uchun bugun biz bu xavfli va juda noyob kasallik haqida gaplashamiz.
Oilaviy halokatli uyqusizlik (FFI) nima?
Nomida "Uyqusizlik" so'zi bo'lishiga qaramay, FFI aslida uyqu buzilishi emas.
FFI avloddan-avlodga genlar orqali o'tadigan noyob genetik kasallikdir. Sodda qilib aytganda, bu miyamizdagi mutatsiyaga uchragan va miyaga zarar yetkazadigan oqsil tufayli yuzaga keladigan holat. Kasallik shunchalik kam uchraydiki, mutaxassislarning ta'kidlashicha, dunyo bo'ylab 30 ga yaqin oilada atigi 100 kishida bu kasallikni keltirib chiqaradigan gen borligi xabar qilingan. Shunday qilib, agar siz uxlay olmasangiz, bu FFI tufayli bo'lish ehtimoli juda kichik, milliondan bittaga yaqin. Xuddi shu kasallikning genetik bo'lmagan varianti ham mavjud, ya'ni u hech qanday sababsiz to'satdan paydo bo'ladi. Bu Sporadik Fatal uyqusizlik (sFI) deb ataladi. Mutaxassislar hali ham uning qanday sodir bo'lishini aniq bilishmaydi.
Nima uchun bu kasallik paydo bo'ladi? Sababi nima?
FFI ning asosiy sababi tanamizdagi "PRPN" genidagi mutatsiyadir. Bu gen "PrP" deb nomlangan oqsil ishlab chiqarishni boshqaradi. Garchi bu oqsilning aniq vazifasi aniqlanmagan bo'lsa-da, gendagi mutatsiya bu oqsilning noto'g'ri shaklda hosil bo'lishiga olib keladi. Keyin u tanamiz uchun zaharli bo'lib qoladi.
Tasavvur qiling-a, agar biz mashinaga to'g'ri shakldagi sharni qo'yish o'rniga, boshqa shakldagi, tikanli sharni qo'ysak, mashina qoqilib, sinib ketadi. Bu yerda ham shunday bo'ladi.
Bu zaharli, shakli o'zgargan oqsillar hayotimiz davomida miyaning
talamus deb ataladigan qismida asta-sekin to'planib boradi. Talamus uyqu, ishtaha va tana harorati kabi ko'plab muhim narsalarni boshqaradigan markazdir. Vaqt o'tishi bilan, bu zaharli oqsillar talamusga zarar yetkazganda, shikastlanish FFI alomatlarining paydo bo'lishiga olib keladi. Bu genetik mutatsiya avloddan-avlodga
autosomal dominant tarzda o'tadi. Bu shuni anglatadiki, kasallik rivojlanishi uchun siz onangizdan yoki otangizdan mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasini meros qilib olishingiz kerak.
Agar ota-onangizdan birida bu gen mutatsiyasi bo'lsa, sizda ham uni yuqtirish ehtimoli 50% ga teng. Ushbu kasallikning belgilari qanday?
FFI belgilari odatda
40 yoshdan 60 yoshgacha paydo bo'la boshlaydi. Ular juda yengil boshlansa-da, bu alomatlar tezda og'irlashishi mumkin. Keling, bu alomatlar nima ekanligini ko'rib chiqaylik.
Kasallikning dastlabki belgilari Kasallik avj olganidan keyin paydo bo'ladigan alomatlar
| Alomat turi | Tushuntirish |
|---|
| Uyqusizlik | Asosiy va eng erta alomat shundaki, uyqusizlik vaqt o'tishi bilan kuchayadi. |
| Chalkashlik va diqqatni jamlashda qiyinchilik | Miya shikastlanishi tufayli xotira va fikrlash qobiliyatining pasayishi. |
| Jismoniy o'zgarishlar | Yuqori qon bosimi, tez yurak urishi, tushunarsiz vazn yo'qotish, ortiqcha terlash (giperhidroz) va tana haroratini nazorat qila olmaslik. |
| Vizual muammolar va tushlar | Ikki tomonlama ko'rish va juda yorqin, g'alati tushlar, garchi siz kamdan-kam hollarda uxlab qolsangiz ham. |
| Ataksiya | Yurish paytida qoqilib ketish kabi tana harakatlarini nazorat qila olmaslik. |
| Ruhiy xususiyatlar | Ko'rinmaydigan narsalarni ko'rish (Gallyutsinatsiyalar), qattiq chalkashib ketish (Delirium). |
| Yutishda qiyinchilik (Disfagiya) | Ovqat yoki suyuqliklarni yuta olmaslik. |
Bu alomatlarning aksariyati uyqusizlik va miya shikastlanishi tufayli yuzaga keladi. Afsuski, bemorlarning aksariyati alomatlar boshlanganidan keyin
6 oydan 36 oygacha (3 yil) ichida yurak xuruji yoki boshqa yuqumli kasalliklardan vafot etadi.
Shifokor bu kasallikni qanday aniqlaydi?
Agar shifokoringiz sizda FFI borligiga shubha qilsa, ular buni tasdiqlash uchun bir nechta testlarni o'tkazadilar.
- Oilaviy tibbiy tarix haqida so'rash: Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, oilada kimdir shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lganligini aniqlash juda muhimdir.
- Fizik tekshiruv : Semptomlar diqqat bilan tekshiriladi.
- Genetik tekshiruv : Qon namunasi "PRPN" genidagi mutatsiya uchun tekshiriladi.
- Uyquni o'rganish: Uyqu rejimi kasalxonada maxsus uskunalar yordamida kuzatiladi.
- Orqa miya suyuqligini tekshirish: Orqa miyadan olingan miya omurilik suyuqligini tekshirish.
Ba'zi hollarda, agar kimdir kasallik tashxisi qo'yilishidan oldin vafot etsa, FFIni otopsiya paytida miyani tekshirish orqali tasdiqlash mumkin.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Shuni aniq aytish kerakki, hozirda dunyoda bu kasallikni to'liq davolay oladigan hech qanday davolash usuli yo'q.
FFI ni davolash simptomlarni boshqarish va bemorga iloji boricha yengillik berishga qaratilgan. Bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun standart davolash rejimi mavjud emas. Nevrolog va psixiatrni o'z ichiga olgan tibbiyot mutaxassislari jamoasi bemor uchun mos davolash usulini aniqlash uchun birgalikda ishlaydi. Davolash odatda quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Vitaminlar va qo'shimcha ozuqa moddalarini yetkazib berish.
- Yaxshi muvozanatli ovqatlanishni ta'minlash.
- Agar siz simptomlaringizni kuchaytiradigan boshqa dorilarni qabul qilsangiz, ularni to'xtating yoki o'zgartiring .
- Shifokor buyurganidek, uyquga yordam beradigan ma'lum tinchlantiruvchi vositalar yoki melatonin berish.
- Psixologik yengillik uchun maslahat berish.
Kelajakda kasallikning boshqa oila a'zolariga tarqalishining oldini olish uchun shifokor barcha oila a'zolariga genetik tekshiruvdan o'tishni maslahat berishi mumkin.
Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?
Takror aytaman, agar sizda uyqusizlik bo'lsa, bu FFI ehtimoli juda past. Shuning uchun bu haqda keraksiz tashvishlanmang.
Biroq, agar siz uzoq vaqt davomida uxlashda qiynalsangiz yoki uyqusizlik bilan birga chalkashlik yoki yurishda qiyinchilik kabi boshqa alomatlarga ega bo'lsangiz,
darhol shifokoringizga murojaat qiling. Chunki bu alomatlar FFI bo'lmasligi mumkin, ammo ular boshqa davolanadigan holatning belgisi bo'lishi mumkin. Shuning uchun to'g'ri tashxis qo'yish va kerakli davolanishni izlash juda muhimdir.
Uyga olib ketish xabari
- Oilaviy halokatli uyqusizlik (FFI) keng tarqalgan uyqu buzilishi emas. Bu miyaga zarar yetkazadigan juda kam uchraydigan, halokatli genetik kasallikdir.
- Agar sizda uxlashda muammolar bo'lsa ham, bu FFI bo'lish ehtimoli juda past, shuning uchun keraksiz xavotirga tushmang.
- Ushbu kasallikning asosiy belgisi uyqusizlik bo'lib, u vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Bundan tashqari , harakat buzilishi va chalkashlik kabi nevrologik alomatlar ham paydo bo'ladi.
- Agar oilangizda kimdir FFI bilan kasallangan bo'lsa va sizda uyqu muammolari bo'lsa, darhol shifokorga murojaat qiling.
- Agar sizda uzoq muddatli uyqu muammosi yoki boshqa tegishli alomatlar bo'lsa, boshqa davolanadigan kasalliklarni istisno qilish uchun shifokoringizga murojaat qiling.
O'limga olib keladigan oilaviy uyqusizlik, FFI, uyqusizlik, genetik kasalliklar, prion kasalligi, uyqu muammolari, miya kasalliklari
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing