Barchamizning tanamiz hujayralarida "xromosomalar" deb ataladigan narsa bor. Ularni tanamizning chizmalari deb tasavvur qiling. Bo'yimizdan tortib ko'z rangimizgacha, sochimiz tuzilishigacha bo'lgan hamma narsa shu xromosomalardagi genlar tomonidan belgilanadi. Odatda, ayolda ikkita "X" xromosoma, erkakda esa bitta "X" va bitta "Y" xromosoma bo'ladi. Lekin juda kamdan-kam hollarda ba'zi qizlar qo'shimcha "X" xromosoma bilan tug'iladi. Bu biz Triple X sindromi yoki 47,XXX deb ataydigan genetik holat. Buni eshitganingizda vahimaga tushmang, odatda bu jiddiy emas. Keling, bu haqda batafsil gaplashaylik.
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Buning sababi nima?
Sodda qilib aytganda, uch karra X sindromi mutlaqo tasodifiy hodisa . Bu hech kimning aybi bilan yuzaga kelmaydi. Qo'shimcha X xromosoma bola homilador bo'lganda ona tuxumining yoki otaning spermasining hujayra bo'linishidagi kichik xato tufayli qo'shiladi. Yoki bu embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida hujayra bo'linishi paytida sodir bo'lishi mumkin.
Muhimi shundaki, buning oldini olish mumkin emas. Bundan tashqari, agar onada bu holat bo'lsa ham, uni farzandlariga yuqtirish ehtimoli odatda juda past.
35 yoshdan oshgan onalardan tug'ilgan qizlarda bu holat xavfi biroz yuqoriroq ekanligi aniqlangan bo'lsa-da, bu har qanday yoshdagi onalarda uchraydigan noyob hodisa hisoblanadi.
Ba'zan bu qo'shimcha X xromosoma tananing barcha hujayralarida mavjud emas. U faqat ba'zi hujayralarda mavjud. Bu shuni anglatadiki, ba'zi hujayralar odatda (XX), boshqa hujayralar esa (XXX). Tibbiyotda biz buni "mozaika" holati deb ataymiz.
Bu holatning belgilari qanday?
Ko'p odamlar aynan shu yerda hayratda qolishadi. Ko'pincha, uch karra X sindromi bilan og'rigan qizlar va ayollarda hech qanday aniq alomatlar yo'q yoki faqat juda yengil alomatlar kuzatiladi. Shuning uchun ham bu kasallikka chalingan har o'n kishidan bittasida tashxis qo'yilgani aytiladi. Ko'p odamlar bu kasallikka chalinganliklarini bilmasdan ham normal, sog'lom hayot kechirishadi.
Biroq, ba'zi odamlar ma'lum alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. Bu alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin. Keling, bu alomatlarni tasniflaylik.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Jismoniy alomatlar |
|
| O'sish, o'rganish va ruhiy salomatlik bilan bog'liq xususiyatlar |
|
Farzandingizda ushbu alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa ham, ularda uch karra X sindromi borligini anglatmaydi. Ular boshqa ko'plab narsalar tufayli kelib chiqishi mumkin, shuning uchun agar sizda biron bir tashvish bo'lsa, shifokor bilan gaplashganingiz ma'qul.
Bu holatni qanday taniysiz?
Ko'pincha, bu holat tasodifan aniqlanadi. Masalan, ayol bepushtlik muammolari yoki erta menopauza kabi muammoni davolashni istaganida aniqlanishi mumkin.
Boshqa usullar:
- Homiladorlik paytida o'tkaziladigan testlar: Homilador onada o'tkaziladigan NIPT (invaziv bo'lmagan prenatal test) , amniosentez yoki CVS (xorionik villus namunalarini olish) kabi genetik testlar bu holatni chaqaloq tug'ilishidan oldin aniqlashi mumkin.
- Qon tahlillari: Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, agar shifokorda biron bir shubha bo'lsa, buni tasdiqlash uchun kariotip testini o'tkazish mumkin. Ushbu test qo'shimcha X xromosomasi mavjudligini va u hujayralarning necha foizida ekanligini aniqlashi mumkin.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Esda tutish kerak bo'lgan birinchi narsa shundaki, Triple X sindromi deb ataladigan genetik holatni to'liq davolash mumkin emas.Chunki bu bizning genlarimiz bilan birga keladigan narsa. Biroq, u keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan muammolar va alomatlarni qo'llab-quvvatlash va boshqarish bilan siz mutlaqo normal, baxtli hayot kechirishingiz mumkin .
Davolash har bir insonning alomatlari va ehtiyojlariga qarab belgilanadi.
- Muntazam tibbiy ko'riklar: Shifokoringiz buyraklaringiz, tuxumdonlaringiz va yuragingiz bilan bog'liq har qanday muammolarni tekshirish uchun ultratovush tekshiruvi va ekokardiyogram (EKG) kabi testlarni tavsiya qilishi mumkin.
- Qo'llab-quvvatlash xizmatlari va terapiyalar: Bu eng muhim qism.
- Nutq va til terapiyasi: Bu nutqida kechikish bo'lgan bolalar uchun juda muhimdir.
- Jismoniy terapiya: Agar sizda mushaklarning zaifligi yoki muvozanat bilan bog'liq muammolar bo'lsa, yordam berishi mumkin.
- Ta'limni qo'llab-quvvatlash: O'qish qobiliyati zaif bolalarga maktabda maxsus yordam ko'rsatilishi mumkin.
- Maslahat: Maslahat xavotir, tushkunlik yoki ijtimoiy munosabatlardagi muammolarni hal qilish uchun juda foydali.
- Gormon terapiyasi: Ba'zi hollarda, shifokor tuxumdonlar faoliyatining pasayishi natijasida kelib chiqadigan muammolarni davolash yoki bolaning bo'yini nazorat qilish uchun estrogen terapiyasi kabi narsalarni tavsiya qilishi mumkin.
Eng muhimi, bu holatni erta aniqlash va bola o'zining to'liq salohiyatini namoyon qilishi uchun zarur yordam va davolanishni ta'minlashdir.
Uyga olib ketish xabari
- Uch karra X sindromi faqat qizlarga ta'sir qiladigan genetik holat bo'lib, u tasodifiy ravishda sodir bo'ladi. Bu hech kimning aybi emas.
- Ushbu holatga chalingan ko'plab ayollar va qizlarda hech qanday alomatlar yo'q va ular butunlay sog'lom, normal hayot kechirishadi.
- Bunga aniq davo bo'lmasa-da, paydo bo'ladigan har qanday alomatlar (nutqdagi qiyinchiliklar, o'rganishdagi muammolar, psixologik muammolar) davolanish va qo'llab-quvvatlash bilan muvaffaqiyatli boshqarilishi mumkin.
- Agar farzandingizning rivojlanishi, xulq-atvori yoki o'rganishi haqida biron bir tashvishingiz yoki savolingiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashishdan qo'rqmang . Erta aniqlash va qo'llab-quvvatlash eng yaxshi natijalarga erishishning kalitidir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing