Tại sao căn bệnh kỳ lạ này lại khó chẩn đoán đến vậy? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP)!

Hãy tưởng tượng, bạn bị đau bụng dữ dội liên tục. Cùng với đó, bạn cảm thấy buồn nôn, nôn mửa và rất mệt mỏi. Bạn đến gặp bác sĩ, nhưng họ không thể tìm ra nguyên nhân chính xác. Họ cho bạn hết loại thuốc này đến loại thuốc khác, nhưng không có tác dụng. Nhiều năm trôi qua như vậy. Đây là một vấn đề có thật. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng rất khó chẩn đoán, nhưng chúng ta nên biết về nó.

AHP thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, AHP là tên viết tắt của một bệnh gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính . Đây không thực sự là một bệnh duy nhất. Nó là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh của chúng ta, có tính chất di truyền . Nhóm bệnh này bao gồm bốn loại bệnh.

Trong bệnh này, có sự khiếm khuyết trong quá trình sản xuất một thành phần gọi là 'Heme' trong hồng cầu. Điều này khiến các hóa chất có hại (Porphyrins) tích tụ trong cơ thể. Chính những chất này gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.

Các triệu chứng của AHP có thể xuất hiện đột ngột. Chúng ta gọi đây là một "cơn kịch phát". Khi một cơn kịch phát xảy ra, nó có thể đi kèm với đau bụng dữ dội và nhiều triệu chứng khác. Một số người rất hiếm khi bị những cơn kịch phát này. Nhưng đối với những người khác, chúng có thể xảy ra thường xuyên và nghiêm trọng.

Tại sao việc chẩn đoán AHP lại khó khăn đến vậy?

Có lẽ bạn đang thắc mắc tại sao căn bệnh này lại khó chẩn đoán đến vậy. Có một số nguyên nhân chính dẫn đến điều đó.

1. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp.

AHP là một căn bệnh rất hiếm gặp . Thông thường, bác sĩ hiếm khi gặp bệnh nhân nào mắc bệnh này trong công việc hàng ngày. Một bác sĩ khám cho hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân mắc các bệnh thông thường như sốt, cảm lạnh, tiểu đường và huyết áp có thể không gặp một bệnh nhân AHP nào trong suốt sự nghiệp của mình. Vì vậy, ngay cả khi các triệu chứng có vẻ hơi lạ, bác sĩ cũng sẽ không ngay lập tức nghĩ đến một căn bệnh hiếm gặp như vậy.

2. Triệu chứng tương tự như các bệnh thông thường khác.

Đây là thách thức lớn nhất. Các triệu chứng của AHP rất giống với triệu chứng của nhiều bệnh thông thường khác. Hãy nghĩ đến đau bụng dữ dội, buồn nôn, nôn mửa, đau lưng, mệt mỏi và lo lắng. Bạn nghĩ đến bệnh gì khi nghe những từ này?

• Đó có thể là viêm dạ dày.
• Có thể đó là viêm ruột thừa.
• Nếu bạn là phụ nữ, đó có thể là vấn đề phụ khoa như lạc nội mạc tử cung.
• Có thể còn có vấn đề khác với hệ tiêu hóa.
• Nguyên nhân cũng có thể là do căng thẳng.

Các triệu chứng của AHP trùng lặp với nhiều bệnh thông thường khác. Do đó, bác sĩ sẽ ưu tiên điều trị các bệnh thông thường này trước. AHP thường được xem xét điều trị sau cùng.

Bảng dưới đây cho thấy những bệnh lý khác thường liên quan đến AHP.

3. Các triệu chứng dường như không liên quan

Một đặc điểm khác của AHP là các triệu chứng có vẻ không liên quan đến nhau. Ví dụ, một bệnh nhân có thể bị đau bụng dữ dội cùng với các triệu chứng như lo lắng, lú lẫn, tê bì chân tay và tim đập nhanh. Những triệu chứng này có vẻ giống với triệu chứng của một số bệnh không liên quan, khiến việc quy tất cả chúng cho một bệnh duy nhất trở nên khó khăn.

Việc chẩn đoán chậm trễ có những rủi ro gì?

Hội chứng tăng áp phổi cấp tính (AHP) có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán đúng cách. Đôi khi, tình trạng này thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng . Ngoài ra, do chẩn đoán sai, có thể dẫn đến các cuộc phẫu thuật không cần thiết và việc sử dụng thuốc sai trong thời gian dài. Vì vậy, nếu bạn có các triệu chứng kéo dài mà không tìm ra nguyên nhân, điều rất quan trọng là phải điều trị chúng.

Vậy chúng ta phải làm gì?

Chúng ta không nhất thiết phải bất lực trong tình huống như thế này. Có những điều chúng ta có thể làm.

• Hãy ghi nhật ký về các triệu chứng của bạn: Hãy tìm một cuốn sổ và ghi lại cách các triệu chứng xuất hiện. Cơn đau bắt đầu khi nào? Nó đã kéo dài bao lâu? Tính chất của cơn đau là gì? Bạn cảm thấy gì khác vào lúc đó? Cơn đau có xuất hiện sau khi ăn hoặc uống không? Nó có trở nên tồi tệ hơn khi bạn làm điều gì đó không? Loại thông tin này sẽ giúp bác sĩ của bạn chẩn đoán bệnh.
• Hãy cởi mở trao đổi với bác sĩ: Hãy cho bác sĩ biết về tất cả các triệu chứng của bạn, dù nhẹ đến đâu. Hãy nói cho bác sĩ biết bạn cảm thấy thế nào, bạn lo sợ điều gì và liệu có ai trong gia đình bạn từng có những triệu chứng này hay không.
• Hãy tự bảo vệ quyền lợi của mình: Nếu phương pháp điều trị bạn đang nhận không hiệu quả và bạn vẫn không tìm ra nguyên nhân, hãy nói với bác sĩ . Đừng ngại hỏi, "Bác sĩ, tôi vẫn gặp khó khăn, chúng ta có nên làm thêm một số xét nghiệm nữa không?". Bạn thậm chí có thể yêu cầu được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa.

Các xét nghiệm nước tiểu, máu và xét nghiệm gen có thể được thực hiện để xác nhận AHP. Vì vậy, nếu bác sĩ của bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về điều này, họ có thể giới thiệu bạn đi làm các xét nghiệm thích hợp.