Hội chứng Apert là gì? Bé nhà bạn có những triệu chứng này không? Hãy cùng trò chuyện!

Bạn có nhận thấy bất kỳ đặc điểm bất thường nào ở hình dạng đầu, khuôn mặt hoặc tay chân của bé sơ sinh không? Đôi khi, với tư cách là cha mẹ, chúng ta cảm thấy hơi lo lắng khi thấy những điều này, phải không? Điều đó rất phổ biến. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về hội chứng Apert , một tình trạng hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh với một số thay đổi về thể chất này. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản nhất.

Hội chứng Apert thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Apert là một tình trạng hiếm gặp trong đó các khớp giữa các xương sọ của em bé, hay còn gọi là "đường khớp sọ", dính liền với nhau trước khi chúng phát triển hoàn chỉnh . Các bác sĩ gọi đây là chứng dính khớp sọ . Khi các đường khớp sọ đóng lại quá nhanh, hộp sọ không có đủ không gian để giãn nở khi não bộ của em bé phát triển. Điều này có thể gây ra những thay đổi không chỉ về hình dạng của hộp sọ, mà còn ảnh hưởng đến các bộ phận khác như xương mặt, ngón tay và ngón chân.

Hãy hình dung như một cái cây nhỏ mọc ra từ một cái lỗ dưới đất, và nó không thể phát triển tự do. Đây là một tình trạng di truyền , nghĩa là nó do sự thay đổi trong gen gây ra. Đôi khi nó có thể được di truyền theo kiểu "trội nhiễm sắc thể thường" . Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ có sự thay đổi về gen, thì con của họ có 50% khả năng cũng sẽ mắc phải tình trạng đó.

Hội chứng Apert ảnh hưởng đến những đối tượng nào?

Hội chứng Apert là một tình trạng rất hiếm gặp . Nguyên nhân chính là do đột biến gen xảy ra sớm trong thai kỳ. Đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh tự phát. Điều quan trọng cần hiểu là đây không phải là điều người mẹ đã làm trong thời kỳ mang thai, và cũng không phải là điều xảy ra với cô ấy. Vì vậy, đừng tự trách mình.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Thực tế, đây là một hội chứng rất hiếm gặp. Theo thống kê, chỉ có khoảng 1 trong số 65.000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert. Vì vậy, bạn có thể thấy tình trạng này hiếm gặp đến mức nào.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert có những triệu chứng gì?

Do các đường khớp sọ của trẻ sơ sinh đóng lại sớm, một tình trạng gọi là hẹp khớp sọ, nên trẻ có thể có một số đặc điểm riêng biệt. Những đặc điểm này có thể hơi khác nhau giữa các trẻ. Các đặc điểm chính có thể thấy là:

• Sọ:
• Đầu của em bé có thể trông cao hơn bình thường, với phần chóp nhọn (tình trạng này được gọi là chứng đầu nhọn) .
• Phần sau đầu có thể phẳng.
• Vầng trán có thể trông cao hoặc rộng.
• Vùng da mềm hay "nang da" trên đầu em bé có thể bị chậm đóng lại.
• Mắt:
• Vị trí của hai mắt có thể cách xa nhau hơn bình thường trên khuôn mặt.
• Mắt có thể trông lồi hoặc xếch xuống.
• Khuôn mặt:
• Mũi có thể phẳng hoặc giống như mỏ chim.
• Có thể có hở hàm ếch .
• Khuôn mặt có thể trông không đối xứng ở cả hai bên.
• Bàn tay và bàn chân:
• Các ngón tay có thể ngắn và ngón chân cái có thể rộng.
• Các ngón tay hoặc ngón chân có thể dính liền với nhau hoặc được nối với nhau bằng da (gọi là dính ngón) , giống như màng bơi.

Hãy nhớ rằng, không phải em bé nào cũng có tất cả các triệu chứng này. Chỉ có bác sĩ mới có thể xác định chính xác các triệu chứng này và đưa ra chẩn đoán.

Hội chứng Apert còn ảnh hưởng đến cơ thể bé như thế nào?

Tình trạng này không chỉ gây ra những thay đổi về ngoại hình của em bé mà còn có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác trong cơ thể.

• Não bộ: Khi hộp sọ đóng lại nhanh chóng, áp lực có thể tăng lên trong não. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập và tư duy ( phát triển nhận thức ) của trẻ. Trẻ cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
• Tai: Thông thường, các xương ở hai bên đầu của trẻ sơ sinh là những xương đóng lại đầu tiên. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tai, dẫn đến nhiễm trùng tai thường xuyên hoặc suy giảm thính lực.
• Mắt: Các vấn đề về thị lực có thể xảy ra do mắt lồi, mắt xếch hoặc mắt cách xa nhau.
• Phổi: Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, hình dạng mũi có thể gây khó thở hoặc ngưng thở khi ngủ ( ngạt thở do tắc nghẽn đường thở trong khi ngủ).
• Da: Da của bé có thể tiết ra nhiều dầu hơn, dẫn đến mụn trứng cá nghiêm trọng. Bạn cũng có thể nhận thấy bé đổ mồ hôi quá nhiều ( tăng tiết mồ hôi ) và rụng lông ở một số vùng (ví dụ: dưới lông mày).
• Răng: Khi bé bắt đầu mọc răng, khoang miệng không đủ chỗ và răng có thể mọc chen chúc. Điều này có thể gây ra các vấn đề về răng miệng. Một số răng có thể bị mất và men răng có thể bị bất thường.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Apert?

Nguyên nhân chính là do FGFR2 (thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi-2).Đột biến ở gen gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Gen này chịu trách nhiệm chính cho sự phát triển của hệ xương trong cơ thể. Khi gen này bị đột biến, các thụ thể không truyền tín hiệu đúng cách với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Kết quả là, các khớp (đường khâu) giữa các xương đóng lại nhanh chóng trong giai đoạn phôi thai. Mặc dù các đường khâu này đóng lại nhanh chóng, não của em bé vẫn tiếp tục phát triển. Sau đó, xương sọ, đặc biệt là xương trán và xương hai bên đầu, hình thành bất thường. Sự hình thành bất thường của các xương này là nguyên nhân gây ra nhiều dị tật khác nhau trong cơ thể.

Hội chứng Apert được chẩn đoán như thế nào?

Hầu hết các trường hợp, tình trạng này được chẩn đoán sau khi em bé chào đời. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ, bằng cách theo dõi sự phát triển xương của em bé bằng siêu âm 2D hoặc 3D trước sinh hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) .

Sau khi em bé chào đời, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe toàn diện để kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào trong cơ thể bé hay không. Sau đó, các xét nghiệm hình ảnh , chẳng hạn như chụp CT hoặc MRI , sẽ được thực hiện để xác nhận các dị tật bẩm sinh này.

Bác sĩ cũng sẽ đề nghị xét nghiệm gen . Việc này sẽ kiểm tra xem có đột biến gen FGFR2 đã đề cập trước đó hay không. Điều này sẽ giúp xác nhận thêm chẩn đoán. Tất cả các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông thường sẽ được thực hiện cho em bé này. Đặc biệt, vì tình trạng này có thể gây mất thính lực, nên việc kiểm tra thính lực sẽ được chú trọng đặc biệt.

Hội chứng Apert được điều trị như thế nào?

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh của bé. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính để giảm bớt các triệu chứng.

• Nếu có dấu hiệu của các vấn đề ảnh hưởng đến hộp sọ hoặc não (hẹp khớp sọ hoặc tràn dịch não - tích tụ dịch trong não): Từ hai đến bốn tháng sau khi sinh, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ dịch tích tụ trong não và đặt một ống nhỏ ( ống dẫn lưu ) để giảm áp lực.
• Phẫu thuật tái tạo hoặc chỉnh hình:
• Phẫu thuật chỉnh thị.
• Phẫu thuật tái tạo xương hàm ( cắt xương ).
• Phẫu thuật thẩm mỹ cằm ( tạo hình cằm ).
• Phẫu thuật thẩm mỹ mũi ( nâng mũi ).
• Phẫu thuật tách các ngón tay và ngón chân bị dính liền nhau.
• Phẫu thuật chỉnh hình hộp sọ ( tạo hình sọ ).

Có phương pháp điều trị nào khác để giảm tác dụng phụ không?

Vâng, hoàn toàn đúng. Bé yêu của bạn có thể phát huy hết tiềm năng nếu bạn bắt đầu điều trị cần thiết càng sớm càng tốt, theo khuyến cáo của bác sĩ. Các phương pháp điều trị như sau bao gồm:

• Máy trợ thính nếu bạn bị suy giảm thính lực.
• Nếu bạn gặp khó khăn khi thở do tắc nghẽn đường thở, bạn có thể cần máy thở hoặc các phương pháp điều trị khác .
• Lịch hẹn với nhiều chuyên gia trị liệu khác nhau. Ví dụ: vật lý trị liệu , trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ .
• Chăm sóc đặc biệt cho miệng và răng của bé.
• Kiểm tra thị lực định kỳ do các vấn đề về mắt.

Hội chứng Apert có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Đáng tiếc là hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Apert. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng và giúp em bé có một cuộc sống bình thường.

Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ con tôi mắc hội chứng Apert?

Vì hội chứng Apert là một bệnh di truyền, nên thực sự không có cách nào để cha mẹ ngăn ngừa nó xảy ra trong thai kỳ. Tuy nhiên, nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, bạn có thể đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền nhằm xem liệu bạn có nguy cơ truyền bệnh cho con mình hay không. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được khả năng sinh con mắc bệnh trong tương lai và hỗ trợ các bậc cha mẹ mới.

Tôi nên chuẩn bị những gì nếu con tôi mắc hội chứng Apert?

Hội chứng Apert là một tình trạng kéo dài suốt đời và không có cách chữa trị. Trẻ thường cần phẫu thuật để giảm áp lực lên não ngay khi sinh, tiếp theo là một số cuộc phẫu thuật tái tạo. Việc theo dõi sát sao với nhiều chuyên gia khác nhau là rất cần thiết.

Tuy nhiên, với phẫu thuật và điều trị liên tục, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Apert có thể sống một cuộc sống bình thường. Trẻ nên thường xuyên liên lạc với bác sĩ để thảo luận về bất kỳ vấn đề nào có thể gặp phải khi lớn lên. Khi trẻ lớn lên, cần kiểm tra thị lực, răng và thính lực định kỳ. Đôi khi, có thể cần phẫu thuật thêm để điều trị các triệu chứng dai dẳng.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số này ở em bé, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Nếu bạn khó thở .
• Nếu bạn thường xuyên bị nhiễm trùng tai hoặc gặp khó khăn khi nghe những mệnh lệnh đơn giản.
• Phù hợp với độ tuổiNếu các mốc phát triển không đạt được.
• Nếu vết mổ bị nhiễm trùng (đỏ, sưng, có mủ).

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Hãy trao đổi với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc mối lo ngại nào bạn có. Ví dụ, bạn có thể hỏi những câu hỏi như:

• Bác sĩ khuyên dùng phương pháp điều trị nào cho tình trạng bệnh của con tôi?
• Phẫu thuật có những rủi ro gì?
• Hình dạng đầu của bé có ảnh hưởng đến khả năng học tập của bé không?
• Nếu tôi có thêm con, liệu đứa trẻ đó có khả năng cũng mắc hội chứng Apert không?

Những bệnh lý nào khác có triệu chứng tương tự như hội chứng Apert?

Một số triệu chứng của hội chứng Apert có thể tương tự như các bệnh lý khác do sự hợp nhất nhanh chóng của các xương sọ trong quá trình phát triển bào thai (hẹp sọ bẩm sinh). Một số bệnh lý đó bao gồm:

• Hội chứng Carpenter: Tương tự như hội chứng Apert, đây là một tình trạng trong đó hộp sọ của trẻ sơ sinh dính liền với nhau sớm, gây ra các dị tật ở hộp sọ. Nó cũng có thể gây ra chứng dính ngón tay và ngón chân (syndactyly). Điểm khác biệt là hội chứng Carpenter xảy ra khi cả bố và mẹ đều truyền gen này cho con (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường).
• Hội chứng Crouzon: Hội chứng này cũng gây ra các dị tật ở khuôn mặt do hộp sọ của em bé liền lại quá nhanh.
• Hội chứng Pfeiffer: Trong tình trạng này, cùng với các bất thường ở hộp sọ và khuôn mặt, ngón chân cái có thể rộng hơn các ngón chân khác và có thể cong ra xa các ngón chân còn lại.
• Hội chứng Saethre-Chotzen: Đây là một tình trạng trong đó các xương sọ hợp nhất với nhau sớm, dẫn đến các đặc điểm khuôn mặt không đều và không đối xứng.

Hội chứng Apert và hội chứng Crouzon khác nhau ở điểm nào?

Hội chứng Apert và hội chứng Crouzon có một số đặc điểm chung. Cả hai đều do sự đóng sớm các khớp sọ trong quá trình phát triển của bào thai gây ra. Trong cả hai trường hợp, hộp sọ có thể bị biến dạng bất thường và khuôn mặt có thể bị lõm vào (thiểu sản vùng giữa mặt). Tuy nhiên, sự khác biệt chính là ở hội chứng Apert, ngoài hộp sọ, các bộ phận khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng, đặc biệt là chứng dính ngón tay và ngón chân (syndactyly), tức là tình trạng các ngón tay và ngón chân dính liền với nhau. Trong hội chứng Crouzon, hình dạng của hộp sọ là bộ phận bị ảnh hưởng chủ yếu.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Hội chứng Apert là một tình trạng di truyền có thể gây ra những thay đổi về ngoại hình và một số chức năng cơ thể ở trẻ sơ sinh. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng phẫu thuật và các phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp trẻ sống một cuộc sống bình thường và trọn vẹn nhất có thể.

Nếu trong gia đình bạn có người mắc hội chứng Apert và bạn đang mang thai, việc tìm đến tư vấn di truyền là rất quan trọng. Điều này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin và hướng dẫn cần thiết.

Điều quan trọng nhất là bạn cần biết rằng mình không đơn độc. Bạn có thể nhận được sự hỗ trợ từ các bác sĩ, chuyên viên tư vấn và phụ huynh của những đứa trẻ có hoàn cảnh tương tự. Đừng ngại chia sẻ với bác sĩ mọi điều bạn đang lo lắng.

Hội chứng Apert , Hội chứng Apert, Bệnh di truyền, Dị tật sọ, Dị tật chi, Sức khỏe trẻ em, Hẹp khớp sọ