Hãy tưởng tượng bạn thường xuyên bị đau lưng hoặc đau sườn, hoặc bác sĩ nói rằng huyết áp của bạn hơi cao. Chúng ta thường quên mất những điều này, nghĩ rằng chúng là bình thường. Nhưng đôi khi, đằng sau những triệu chứng đó lại là một vấn đề liên quan đến thận cần được chú ý. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, có thể được kiểm soát tốt nếu được quản lý đúng cách.
Nói một cách đơn giản, ADPKD là gì?
Chúng ta gọi đây là bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường , hay gọi tắt là ADPKD . Cụ thể, bên trong thận có rất nhiều túi nhỏ chứa đầy dịch gọi là nang . Khi các nang này bắt đầu phát triển, thận không thể thực hiện chức năng lọc máu bình thường một cách hiệu quả.
Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe như huyết áp cao , nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận. Ở một số người, tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, thậm chí dẫn đến suy thận. Nhưng không phải ai cũng gặp phải tình trạng này.
Trong nhiều trường hợp, người bệnh có thể sống nhiều năm mà không biết mình mắc bệnh. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 40. Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là "bệnh thận đa nang ở người lớn".
Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng nếu bạn duy trì lối sống lành mạnh, uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ và đặc biệt là kiểm soát huyết áp, bạn có thể giảm đáng kể tổn thương thận.
Các triệu chứng của bệnh này là gì? Chúng ta cảm thấy thế nào?
Không phải ai mắc ADPKD cũng đều có triệu chứng. Một số người có thể không biết mình mắc bệnh trong nhiều năm. Các triệu chứng phổ biến nhất ở những người mắc bệnh này là huyết áp cao , nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên và sỏi thận . Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về các triệu chứng này.
| Các triệu chứng thường gặp | |
|---|---|
| Đau lưng hoặc đau ở cả hai bên cột sống. | Thông thường, cơn đau này xảy ra khi nang bị vỡ, sỏi thận hình thành hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu. |
| Có máu trong nước tiểu | Hiện tượng này có thể xảy ra đột ngột. Nước tiểu có thể có màu hồng hoặc nâu. |
| Phì đại dạ dày | Khi các u nang phát triển, thận có thể sưng lên và có cảm giác như đang lồi ra khỏi bụng. |
Theo thời gian, những u nang này có thể phát triển lớn hơn và gây tổn thương thận, dẫn đến suy thận ở một số người. Nếu điều này xảy ra, các triệu chứng như:
- Cảm thấy mệt mỏi và kiệt sức ( Mệt mỏi )
- Thường xuyên cần đi tiểu
- Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ
- Buồn nôn và nôn mửa
- Khó thở
- Sưng mắt cá chân, bàn tay và bàn chân.
- Rối loạn cương dương ở nam giới
Tại sao loại bệnh này lại xảy ra? Có phải do di truyền không?
Đúng vậy, đây là một bệnh di truyền . Nói một cách đơn giản, bệnh này do khiếm khuyết trong gen của cơ thể gây ra. Chính xác hơn, nó do khiếm khuyết ở một trong hai gen gọi là `PKD1` và `PKD2`. Những gen này là những gen truyền tín hiệu "khi nào cần phát triển" cho các tế bào thận. Vì vậy, khi có khiếm khuyết ở một trong hai gen này, các tế bào thận sẽ phát triển không kiểm soát và các nang mà chúng ta đã đề cập bắt đầu hình thành.
Đối với hầu hết các bệnh di truyền, bạn cần thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. Nhưng điều đặc biệt về bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD) là nếu bạn chỉ thừa hưởng gen khiếm khuyết này từ một trong hai người, mẹ hoặc cha , con bạn cũng sẽ mắc bệnh.
Điều đó có nghĩa là, nếu bố hoặc mẹ bạn mắc bệnh này, bạn có 50% khả năng cũng sẽ mắc bệnh.
Rất hiếm khi một người có thể mắc bệnh ngay cả khi cha mẹ họ không mắc bệnh, nhưng bệnh cũng có thể do một khiếm khuyết mới trong gen của họ gây ra. Tuy nhiên, trường hợp này rất hiếm gặp.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn có vấn đề về thận dựa trên các triệu chứng, họ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thận . Bác sĩ chuyên khoa thận sẽ hỏi bạn những câu hỏi như:
- Bạn có những triệu chứng gì? Chúng bắt đầu từ khi nào?
- Bạn có biết huyết áp của mình không?
- Bạn có cảm thấy đau ở bất cứ đâu không? Nếu có, thì đau ở đâu?
- Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh thận không?
- Bạn đã từng làm xét nghiệm gen trước đây chưa?
Tiếp theo, một số xét nghiệm sẽ được thực hiện để xem có u nang nào trong thận hay không.
- Siêu âm: Phương pháp này sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thận. Đây thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): Các phương pháp chụp chiếu phức tạp hơn này được sử dụng để tìm các u nang quá nhỏ không thể nhìn thấy bằng siêu âm.
Ngoài ra, bạn cũng có thể xét nghiệm DNA để xem mình có khiếm khuyết ở gen `PKD1` hoặc `PKD2` hay không. Tuy nhiên, mặc dù xét nghiệm này có thể cho biết bạn có mắc bệnh hay không, nhưng nó không thể dự đoán khi nào các triệu chứng sẽ xuất hiện hoặc mức độ nghiêm trọng của chúng.
Chúng ta nên làm gì trong quá trình điều trị và tại nhà?
Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh ADPKD. Tuy nhiên, các vấn đề sức khỏe do bệnh gây ra có thể được điều trị và suy thận có thể được ngăn ngừa hoặc làm chậm lại. Bạn có thể cần các phương pháp điều trị như:
- Các loại thuốc làm chậm quá trình tiến triển của suy thận: Các loại thuốc như Tolvaptan (Jynarque) có thể giúp kiểm soát sự suy giảm chức năng thận ở người lớn có nguy cơ mắc bệnh nhanh hơn.
- Thuốc điều trị huyết áp cao: Kiểm soát huyết áp là vô cùng quan trọng.
- Thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu
- Thuốc giảm đau
Nếu thận của bạn bị suy, bạn sẽ cần phải chạy thận nhân tạo . Quá trình này bao gồm việc làm sạch máu của bạn bằng máy. Bạn cũng có thể đủ điều kiện để ghép thận . Bạn nên thảo luận điều này với bác sĩ để xác định xem đây có phải là phương pháp phù hợp với bạn hay không.
Những thói quen chúng ta nên tuân theo để giữ gìn sức khỏe
Để bảo vệ thận và giữ cho chúng hoạt động tốt càng lâu càng tốt, việc duy trì lối sống lành mạnh là rất quan trọng.
- Ăn uống đúng cách: Hãy ăn một chế độ ăn uống cân bằng, ít muối. Muối có thể làm tăng huyết áp.
- Hãy năng động:Tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và huyết áp, nhưng hãy tránh các môn thể thao đối kháng vì chúng có thể gây hại cho thận.
- Tránh hút thuốc: Hút thuốc có thể làm tổn thương các mạch máu trong thận và làm tăng nguy cơ hình thành u nang.
- Uống nhiều nước: Mất nước có thể làm tăng nguy cơ hình thành u nang.
Chúng ta có thể lường trước điều gì trong thời gian tới? Liệu còn có những biến chứng nào khác không?
U nang thường phát triển rất chậm. Nếu bạn kiểm soát huyết áp và có lối sống lành mạnh, bạn có thể kiểm soát được sự phát triển của chúng. Nhưng theo thời gian, chúng có thể phát triển đủ lớn để gây tổn thương thận.
Tốc độ tiến triển của bệnh cũng phụ thuộc vào loại gen bạn mang (PKD1 hay PKD2). Nhìn chung, những người mang gen đột biến PKD1 có nguy cơ suy thận cao hơn những người mang gen đột biến PKD2.
Bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD) cũng tiềm ẩn nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác.
| Biến chứng có thể xảy ra | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Chứng phình động mạch (sự suy yếu và phình ra của thành mạch máu trong não) | Đây là một tình trạng rất nguy hiểm. Nếu bất kỳ ai trong gia đình từng mắc phải tình trạng này, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ. |
| U nang ở gan và tuyến tụy | Ngoài thận, u nang cũng có thể xuất hiện ở các cơ quan này. |
| Bệnh van tim | Nguy cơ mắc các bệnh lý như sa van hai lá có thể tăng lên. |
| Tăng huyết áp trong thai kỳ (Tiền sản giật) | Nguy cơ này cao hơn đối với các bà mẹ mang thai mắc bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD). |
| Thoát vị và bệnh túi thừa | Các bệnh lý do thành dạ dày và ruột già bị suy yếu gây ra. |
Điều quan trọng là phải giữ vững tinh thần khi sống chung với căn bệnh này. Hãy nói chuyện với gia đình và bạn bè về điều đó. Đồng thời, hãy giữ liên lạc với bác sĩ và làm theo chính xác lời khuyên của bác sĩ.
Thông điệp cần ghi nhớ
- ADPKD là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành các nang trong thận.
- Tăng huyết áp là một triệu chứng rất phổ biến và xuất hiện sớm của căn bệnh này.
- Nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh này, thì con cái có 50% khả năng cũng sẽ mắc bệnh.
- Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể được kiểm soát bằng cách kiểm soát huyết áp và duy trì lối sống lành mạnh.
- Việc giữ liên lạc thường xuyên với bác sĩ và tuân theo lời khuyên của bác sĩ là vô cùng cần thiết.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn