Những điều bạn cần biết về xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) trong thai kỳ

Khi nghĩ về em bé sắp chào đời, chắc hẳn bạn vừa hồi hộp vừa hơi lo lắng, đúng không? Việc băn khoăn liệu em bé có khỏe mạnh hay gặp vấn đề gì là điều bình thường. Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một xét nghiệm đặc biệt được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra xem em bé có vấn đề về di truyền hay dị tật bẩm sinh nào không. Xét nghiệm này được gọi là sinh thiết gai nhau , hay gọi tắt là CVS.

Nói một cách đơn giản, CVS là gì?

Nói một cách đơn giản, CVS là xét nghiệm được thực hiện sớm trong thai kỳ để phát hiện các bệnh di truyền, vấn đề về nhiễm sắc thể và các dị tật bẩm sinh khác ở thai nhi. Nó bao gồm việc lấy một mẫu tế bào rất nhỏ từ khu vực nơi nhau thai bám vào thành tử cung.

Chúng ta gọi những tế bào này là nhung mao màng đệm. Vì chúng được hình thành từ chính trứng đã thụ tinh, nên những tế bào này chứa gen của em bé . Điều này có nghĩa là bằng cách kiểm tra những tế bào này, chúng ta có thể hiểu rõ thông tin di truyền của em bé.

Tại sao xét nghiệm CVS này được khuyến nghị?

Xét nghiệm này thường không được khuyến cáo cho tất cả mọi người. Nếu bác sĩ của bạn cho rằng bạn có yếu tố nguy cơ , chẳng hạn như khả năng cao sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, họ có thể đề nghị xét nghiệm này.

Một trong những ưu điểm lớn nhất của phương pháp này là nó có thể cho bạn biết chắc chắn liệu có vấn đề gì hay không ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Đặc biệt nếu bạn đang mang thai đôi, kết quả xét nghiệm máu thông thường không chính xác lắm. Trong những trường hợp như vậy, xét nghiệm CVS có thể cung cấp câu trả lời rõ ràng. Tuy nhiên, rủi ro khi thực hiện xét nghiệm CVS đối với bà bầu mang thai đôi cao hơn một chút.

Xét nghiệm CVS có thể phát hiện những bệnh nào và không thể phát hiện những bệnh nào?

Có một số bệnh lý nghiêm trọng mà xét nghiệm này có thể phát hiện. Và cũng có những bệnh mà nó không thể phát hiện. Chúng ta hãy cùng xem đó là những bệnh gì.

Xét nghiệm này được cho là có độ chính xác khoảng 98% trong việc phát hiện các khiếm khuyết nhiễm sắc thể , nghĩa là đây là một xét nghiệm rất đáng tin cậy.

Việc xét nghiệm CVS mang lại những lợi ích gì?

Ưu điểm lớn nhất của phương pháp này là có thể thực hiện sớm trong thai kỳ (thường từ 10-12 tuần). Nó có thể được thực hiện sớm hơn so với một xét nghiệm khác gọi là chọc ối. Kết quả thường có thể có được trong vòng 10 ngày.

Hãy tưởng tượng, nếu một cặp vợ chồng quyết định chấm dứt thai kỳ sau khi nhận được một số kết quả bất lợi, việc đưa ra quyết định đó sớm sẽ an toàn hơn cho sức khỏe của người mẹ so với việc chờ đợi kết quả chọc ối rồi mới thực hiện.

Liệu bài kiểm tra này có tiềm ẩn rủi ro nào không?

Vâng, cũng như bất kỳ xét nghiệm y tế nào khác, đều có một số rủi ro. Vì xét nghiệm này được thực hiện sớm trong thai kỳ, nguy cơ sảy thai có thể cao hơn một chút so với chọc ối. Ngoài ra còn có nguy cơ nhiễm trùng.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, đặc biệt nếu xét nghiệm này được thực hiện trước tuần thứ 9, đã có báo cáo về các dị tật ở ngón tay của em bé. Vì lý do này, xét nghiệm này thường không được thực hiện cho đến tuần thứ 10 .

Xét nghiệm CVS được khuyến nghị cho đối tượng nào?

Các bác sĩ thường khuyên các bà mẹ có các yếu tố nguy cơ sau đây nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này:

• Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên (nguy cơ sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down tăng theo tuổi).
• Các cặp vợ chồng đã có con bị dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh lý tương tự.
• Nếu một trong hai bố mẹ mắc phải dị tật nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đã được xác định.
• Những bà mẹ nhận được kết quả bất thường từ các xét nghiệm di truyền khác được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Bác sĩ của bạn có thể đưa ra lời khuyên tốt nhất về việc xét nghiệm này có phù hợp với bạn hay không. Nhưng cuối cùng, quyết định có thực hiện xét nghiệm này hay không nên do bạn và người bạn đời của bạn đưa ra, sau khi đã thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ.

Xét nghiệm CVS được thực hiện như thế nào?

Trước khi tiến hành xét nghiệm này, bạn và người bạn đời sẽ được giới thiệu đến tư vấn di truyền, nơi những lợi ích, bất lợi và rủi ro của xét nghiệm này sẽ được giải thích rõ ràng cho bạn.

Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để kiểm tra tuổi thai và vị trí chính xác của nhau thai. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau đó, khoảng từ 10 đến 12 tuần sau kỳ kinh nguyệt cuối cùng.

Có hai phương pháp chính để lấy mẫu tế bào từ nhau thai.

Qua đường âm đạo (Phương pháp đặt ống thông âm đạo)

Trong thủ thuật này, một dụng cụ gọi là mỏ vịt được đưa vào âm đạo, tương tự như xét nghiệm Pap. Sau đó, một ống nhựa rất mỏng được đưa qua âm đạo và lên đến cổ tử cung. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, ống này được dẫn đến nhau thai, nơi một mẫu tế bào nhỏ được lấy ra.

Qua đường bụng (Phương pháp xuyên bụng)

Trong phương pháp này, tương tự như xét nghiệm chọc ối, một kim rất nhỏ được đưa qua bụng và vào nhau thai. Sau đó, một mẫu tế bào sẽ được lấy từ đó.

Mẫu tế bào thu được theo cách này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm. Tại đó, các tế bào được nuôi cấy trong một loại dung dịch đặc biệt và được kiểm tra trong vài ngày. Kết quả đầy đủ có thể có được trong vòng 2 tuần. Bác sĩ của bạn sẽ thông báo cho bạn về kết quả.

Bài kiểm tra này có gây đau đớn không?

Bạn có thể cảm thấy đau, nhưng cơn đau sẽ nhanh chóng qua đi . Toàn bộ quá trình xét nghiệm sẽ mất tối đa 30 phút từ đầu đến cuối. Việc lấy mẫu chỉ mất vài phút.

Điều gì sẽ xảy ra sau khi bài kiểm tra kết thúc?

Bạn cần nghỉ ngơi một lúc sau khi xét nghiệm. Vì vậy, tốt nhất là nên có người ở nhà cùng bạn. Bạn nên nghỉ ngơi cả ngày. Thông thường, bạn được khuyên nên tránh nâng vật nặng, tập thể dục và quan hệ tình dục trong 3 ngày.

Bạn có thể bị chuột rút và chảy máu nhẹ, điều này là bình thường. Nhưng hãy báo cho bác sĩ biết. Quan trọng nhất, nếu bạn nhận thấy bất kỳ dịch tiết loãng nào từ âm đạo, hãy báo ngay cho bác sĩ.