Bé nhà bạn có gặp phải những thay đổi bất thường ở mắt không? Hãy cùng tìm hiểu về (Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh)!

Khi nhìn vào mắt con nhỏ, đôi khi chúng ta nhận thấy điều gì đó kỳ lạ hoặc khác thường, phải không? Mắt của một số bé trông hơi to, hoặc chúng thường xuyên chảy nước mắt, hoặc chúng không thích nhìn vào ánh sáng. Đôi khi những điều này rất đơn giản và bình thường. Nhưng đồng thời, đôi khi chúng cũng có thể là dấu hiệu của một vấn đề cần được chú ý. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh về mắt có thể xảy ra ở trẻ nhỏ, đặc biệt là khi mới sinh hoặc trong vài năm đầu đời, nhưng nếu được phát hiện sớm, bệnh có thể được kiểm soát tốt và thị lực của trẻ có thể được bảo vệ. Đó gọi là bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh .

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là một tình trạng xuất hiện khi sinh hoặc sớm trong đời (trong vòng 2-3 năm) do một số yếu tố di truyền nhất định. Giờ bạn có thể tự hỏi, "Tăng nhãn áp là gì?" Tăng nhãn áp là tên gọi chung cho bất kỳ bệnh về mắt nào làm tổn thương dây thần kinh thị giác, dây thần kinh chính bên trong mắt giúp chúng ta nhìn thấy. Tổn thương này có thể dần dần dẫn đến mất thị lực.

Trẻ em mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh có áp lực bên trong mắt cao, được gọi là tăng huyết áp nhãn cầu . Mắt chúng ta sản sinh ra một chất lỏng đặc biệt gọi là thủy dịch . Chất lỏng này rất quan trọng để giữ cho mắt khỏe mạnh. Thông thường, chất lỏng này được sản sinh và thoát ra khỏi mắt một cách bình thường. Tuy nhiên, ở trẻ em mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, chất lỏng này không thoát ra đúng cách. Chất lỏng này sau đó tích tụ bên trong mắt, và áp lực bên trong mắt tăng dần. Áp lực tăng lên này khiến dây thần kinh thị giác mà tôi đã đề cập trước đó bị chèn ép. Theo thời gian, điều này thậm chí có thể gây ra những thay đổi về hình dạng của mắt. Bạn có thể nhận thấy mắt của con bạn trở nên to hơn, hoặc mống mắt (phần mắt có màu - mống mắt) có thể trở nên đục và đổi màu.

Đây là một căn bệnh có thể điều trị được. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, thị lực có thể suy giảm dần và thậm chí dẫn đến mù lòa. Do đó, việc nhận biết các triệu chứng này và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt là rất quan trọng. Chỉ khi đó, tổn thương mới được giảm thiểu và thị lực của trẻ mới được bảo vệ tối đa.

Các triệu chứng của bệnh này là gì? Làm sao để nhận biết bệnh?

Bên cạnh các triệu chứng chính thường thấy ở căn bệnh này, còn có những dấu hiệu khác nữa.

Có ba triệu chứng chính:

Đây là ba đặc điểm mà các bác sĩ chú trọng nhất.

• Chảy nước mắt thường xuyên (Epiphora): Nói chính xác hơn, dường như nước mắt cứ chảy ra từ mắt ngay cả khi trẻ không khóc.
• Chứng sợ ánh sáng: Trẻ có thể không muốn nhìn vào ánh sáng mạnh, nhắm mắt hoặc quay mặt đi khi ra ngoài.
• Co thắt mí mắt: Cảm giác như mí mắt đang đập nhanh hoặc như thể chúng đang cố gắng nhắm chặt mắt lại.

Những dấu hiệu khác bạn có thể thấy:

• Bệnh Buphthalmos: Mắt của bé trông to và lồi hơn so với các bé khác. Một số phụ huynh nói rằng, "Mắt của bé giống như những viên đạn bắn trúng mục tiêu to tướng."
• Hiện tượng nhãn cầu có màu xanh: Phần lòng trắng của mắt (củng mạc) có thể lộ ra qua các màng bên dưới, khiến nó trông có màu xanh.
• Giác mạc bị trắng hoặc mờ: Lớp màng trong suốt bao phủ giác mạc trở nên mờ đục, trông giống như sương mù trên kính.

Bạn cũng có thể nhận thấy những điều này qua những thay đổi về thị lực của con bạn:

• Loạn thị: Trẻ có thể nhìn không rõ mọi vật.
• Cận thị: Tình trạng mà các vật ở gần có thể nhìn rõ, nhưng các vật ở xa thì không thể nhìn rõ.
• Loạn thị không đối xứng: Do thị lực ở một mắt khác với mắt kia, trẻ có thể chỉ cố gắng sử dụng mắt nhìn rõ hơn.

Những vấn đề khác mà bác sĩ có thể phát hiện trong quá trình khám mắt bao gồm:

• Phù giác mạc: Phần trong suốt phía trước của mắt bị sưng lên.
• Trầy xước giác mạc: Giác mạc bị kéo căng do áp lực quá mức, và có thể hình thành các vết xước nhỏ trên đó.
• Sẹo giác mạc: Tổn thương lâu dài có thể gây sẹo vĩnh viễn ở giác mạc.

Các triệu chứng này thường xuất hiện ở cả hai mắt, nhưng đôi khi chúng có thể chỉ xuất hiện ở một mắt.

Tại sao bệnh này (Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh) lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh bắt đầu từ một khiếm khuyết trong quá trình phát triển mắt của trẻ. Khiếm khuyết phổ biến nhất là khiếm khuyết trong sự phát triển của mô dẫn lưu dịch thủy tinh thể bên trong mắt, hay còn gọi là lưới bè . Hãy tưởng tượng như một lỗ thủng trong bồn rửa. Nếu lỗ thủng đó không được hình thành đúng cách, nước sẽ không thoát ra được. Điều này cũng tương tự với lưới bè. Vì lưới bè không phát triển đúng cách, dịch bên trong mắt không thoát ra được. Sau đó, dịch này tích tụ bên trong mắt, làm tăng áp suất bên trong mắt. Áp suất tăng cao này là nguyên nhân gây tổn thương dây thần kinh thị giác. Ngoài ra, áp suất này cũng có thể khiến giác mạc, phần trước của mắt, bị phình to, giãn ra, xuất hiện các vệt và thậm chí là sẹo.

Quá trình này diễn ra từ từ. Nghĩa là, bệnh sẽ dần trở nặng. Tốc độ trở nặng nhanh hay chậm phụ thuộc vào bản chất của tổn thương ở mắt trẻ, lượng dịch tích tụ và áp suất bên trong mắt.

Hãy xem xét trường hợp này, một số trẻ sơ sinh biểu hiện các triệu chứng ngay khi mới sinh. Điều đó có nghĩa là tình trạng bệnh đã phát triển trong khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ (Sự phát triển của thai nhi). Đối với những trẻ khác, các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn một chút, có thể vài tháng hoặc một hoặc hai năm. Điều này là do dị tật bẩm sinh không quá nghiêm trọng, và cần một thời gian để các triệu chứng xuất hiện.

Có những loại bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh khác nhau không?

Đúng vậy, các bác sĩ phân loại căn bệnh này theo nhiều cách khác nhau.

Phân loại theo độ tuổi khởi phát triệu chứng:

• Thể sơ sinh: Các triệu chứng xuất hiện khi sinh hoặc trong tháng đầu tiên sau sinh.
• Thể bệnh ở trẻ sơ sinh: Các triệu chứng xuất hiện trong vòng hai đến ba năm đầu đời.

Phân loại theo bản chất của khiếm khuyết gây ra bệnh:

• Thể nguyên phát: Ở thể này, bệnh tăng nhãn áp chỉ xảy ra mà không kèm theo bất kỳ khiếm khuyết rõ ràng nào khác bên trong mắt. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số đột biến gen có thể gây ra loại tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát này.
• Thể thứ phát/phát triển: Trong trường hợp này, bệnh tăng nhãn áp xảy ra như một phần của bệnh di truyền đã được xác định khác, cùng với các khiếm khuyết khác trong mắt.

Một số bệnh lý di truyền có thể gây ra bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh thứ phát:

• Aniridia: Mất hoàn toàn hoặc một phần phần màu của mắt (mống mắt).
• Hội chứng Axenfeld-Rieger: Một tình trạng gây ra nhiều biến chứng khác nhau liên quan đến mắt, răng và rốn.
• Hội chứng Sturge-Weber: Một tình trạng có thể gây ra các vấn đề về não và mắt, cùng với một đốm đỏ lớn trên mặt (vết bớt rượu vang).

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Các bác sĩ nhãn khoa, đặc biệt khi thấy các triệu chứng chính đã đề cập ở trên trong mắt của một đứa trẻ nhỏ, thường nghi ngờ trẻ bị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh. Để xác nhận nghi ngờ đó, trẻ sẽ được gây mê và tiến hành khám mắt toàn diện. Đừng lo lắng, trẻ sẽ không cảm thấy đau vì thuốc gây mê, và điều này giúp các bác sĩ dễ dàng khám mắt chính xác hơn.

Trong bài kiểm tra này,

• Phương pháp đo nhãn áp đo áp suất bên trong mắt .
• Soi góc tiền phòng được thực hiện để kiểm tra góc thoát dịch của mắt .

Ngoài ra, có thể thực hiện các xét nghiệm khác như:

• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Phương pháp này cho phép bạn quan sát dây thần kinh thị giác chi tiết hơn.
• Xét nghiệm gen: Kiểm tra các đột biến gen có thể gây ra bệnh.

Phương pháp điều trị cho trường hợp này là gì?

Đối với nhiều trẻ em mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, cần khắc phục khiếm khuyết ngăn cản sự thoát dịch ra khỏi mắt.Cần phải phẫu thuật mắt . Phương pháp điều trị chính và hiệu quả nhất cho căn bệnh này là phẫu thuật. Hơn nữa, phẫu thuật càng được thực hiện sớm thì kết quả càng tốt. Thuốc cũng đóng một vai trò nhỏ. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật. Rất hiếm khi chỉ dùng thuốc là đủ để điều trị.

Ca phẫu thuật

Mục tiêu chính của các cuộc phẫu thuật này là giảm áp lực cao bên trong mắt của trẻ (áp lực nội nhãn). Điều này sẽ làm giảm tổn thương dây thần kinh thị giác và các bộ phận khác của mắt. Nó cũng sẽ ngăn ngừa tổn thương thêm. Tùy thuộc vào việc trẻ bắt đầu điều trị sớm như thế nào, một số tổn thương đã xảy ra thậm chí có thể được đảo ngược. Đừng lo lắng, trẻ sẽ được gây mê trong suốt quá trình phẫu thuật mắt, vì vậy trẻ sẽ không cảm thấy gì.

Tùy thuộc vào độ tuổi và tình trạng sức khỏe của trẻ, bác sĩ phẫu thuật sẽ lựa chọn một trong các phương pháp phẫu thuật sau:

• Phẫu thuật mở góc tiền phòng (Goniotomy): Thủ thuật này bao gồm tạo một vết rạch nhỏ trên mạng lưới bè (trabecular meshwork), một mô lọc dịch, tại góc thoát dịch. Các bác sĩ phẫu thuật thực hiện điều này bằng một dụng cụ gọi là kính soi góc tiền phòng (gonioscope).
• Phẫu thuật mở góc tiền phòng: Đôi khi, nếu góc thoát dịch qua giác mạc không nhìn rõ, bác sĩ phẫu thuật sẽ đi qua phần lòng trắng của mắt (củng mạc) và tạo một vết rạch trên mô này bằng một thiết bị đốt điện gọi là trabeculotome.
• Phẫu thuật cắt bỏ bè củng mạc: Nếu các phẫu thuật trên không hiệu quả, bác sĩ phẫu thuật sẽ đi qua phần lòng trắng của mắt (củng mạc), loại bỏ một phần nhỏ của bè củng mạc và tạo một đường dẫn mới cho dịch thoát ra.
• Thiết bị dẫn lưu dịch trong bệnh tăng nhãn áp: Đôi khi bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một thiết bị nhỏ dạng ống (ống dẫn lưu) vào mắt của trẻ. Ống này cho phép chất lỏng tích tụ trong mắt chảy vào một đĩa nhỏ nằm dưới lớp màng mỏng (kết mạc) trên bề mặt mắt, sau đó dẫn lưu ra ngoài cơ thể.

Thuốc

Vì thuốc có thể gây tác dụng phụ ở trẻ nhỏ, bác sĩ kê đơn rất cẩn thận. Bác sĩ có thể cho bạn dùng thuốc để giảm áp lực bên trong mắt hoặc tăng độ trong suốt của giác mạc trước khi phẫu thuật. Điều này có thể cải thiện kết quả phẫu thuật. Họ cũng có thể kê đơn thuốc để ngăn ngừa các biến chứng trong và sau phẫu thuật.

Các loại thuốc sau đây có thể được sử dụng:

• thuốc chẹn beta
• Thuốc lợi tiểu (giảm sự tích tụ dịch trong mắt)
• Prostaglandin
• Chất chủ vận alpha-adrenergic
• Thuốc kháng sinh (ngăn ngừa nhiễm trùng)
• Corticosteroid (giảm sưng)
• Mitomycin (để giảm sẹo sau phẫu thuật)

Tình hình sẽ như thế nào sau điều trị? (Tiên lượng)

Phẫu thuật điều trị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh thường thành công trong việc giảm áp lực bên trong mắt và ngăn chặn quá trình gây tổn hại thị lực của trẻ. Trẻ em được điều trị sớm, tức là trước khi xảy ra tổn thương đáng kể, có thể lớn lên với thị lực tương đối bình thường. Tuy nhiên, đôi khi tổn thương có thể không được phục hồi hoàn toàn. Ngoài ra, một số trẻ có thể cần điều trị bổ sung, chẳng hạn như đeo kính. Điều quan trọng nhất là tiếp tục đưa con bạn đi khám định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ.

Có cách nào để phòng ngừa căn bệnh này không?

Thực tế, mặc dù bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh có thể di truyền trong gia đình, nhưng nó thường xảy ra ngẫu nhiên. Xét nghiệm gen có thể cho bạn biết liệu bạn có đột biến gen hay không và khả năng truyền đột biến đó cho con cái của bạn là bao nhiêu. Tuy nhiên, chúng ta không thể ngăn chặn việc gen của mình được truyền cho con cái. Nhưng chúng ta có thể chuẩn bị nếu có khả năng con cái sẽ mắc phải căn bệnh di truyền này. Ví dụ, chúng ta có thể nhận biết các triệu chứng và hành động nhanh chóng.

Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết con mình mắc phải một bệnh bẩm sinh cần điều trị khẩn cấp là điều bình thường. Một mặt, bạn cần đưa ra những quyết định nhanh chóng về việc điều trị cho con, mặt khác, bạn cần kiểm soát nỗi sợ hãi và lo lắng của chính mình. Cho một đứa trẻ nhỏ đi phẫu thuật và uống thuốc là một việc thực sự khó khăn. Nhưng hãy tin tưởng vào đội ngũ y tế. Thời gian khó khăn này sẽ sớm qua đi, và con bạn sẽ sớm hồi phục.

Tóm lại, thông điệp cần ghi nhớ là:

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ bất thường hoặc thay đổi nào ở mắt con bạn – chẳng hạn như mắt to, chảy nước mắt thường xuyên hoặc không muốn ra ngoài – đừng bỏ qua. Đó có thể là một vấn đề đơn giản, nhưng cũng có thể là dấu hiệu của một bệnh lý như bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh.

• Phát hiện sớm và điều trị kịp thời là điều quan trọng nhất để có thể bảo tồn thị lực của trẻ ở mức tối đa.
• Hiện nay đã có phương pháp điều trị phẫu thuật thành công cho căn bệnh này.
• Tiếp tục đưa con bạn đi khám sức khỏe định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ.
• Nếu bạn có bất kỳ lo ngại hay nghi ngờ nào, hãy nói chuyện với bác sĩ.

Hãy nhớ rằng, sự quan tâm và hành động kịp thời của bạn là sức mạnh lớn nhất cho thị lực tương lai của con bạn.

Bệnh tăng nhãn áp, Tăng nhãn áp bẩm sinh, Bệnh về mắt, Bệnh về mắt ở trẻ em, Áp lực nhãn cầu, Dây thần kinh thị giác, Dây thần kinh thị giác