Bé nhà bạn có đang mắc phải chứng bệnh tim hiếm gặp? Hãy cùng tìm hiểu về dị tật Ebstein một cách đơn giản nhất.

Bé nhà bạn có hay cảm thấy mệt mỏi không? Bé có vẻ khó thở không? Da bé đôi khi có màu xanh tím? Mặc dù những triệu chứng này thường là bình thường, nhưng đôi khi chúng có thể là do một vấn đề tim bẩm sinh. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh tim hiếm gặp nhưng quan trọng như vậy. Đó là hội chứng Ebstein.

Hiện tượng bất thường của Ebstein chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh tim bẩm sinh. Tức là, một khiếm khuyết ở tim phát triển khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Tim của chúng ta có bốn buồng, hai buồng trên và hai buồng dưới. Giữa các buồng này có các van hoạt động như những cánh cửa. Chúng kiểm soát dòng máu chỉ chảy theo một chiều.

Bệnh Ebstein chủ yếu ảnh hưởng đến van ba lá, nằm giữa buồng trên (tâm nhĩ phải) và buồng dưới (tâm thất phải) ở phía bên phải của tim. Có hai hiện tượng chính xảy ra trong tình trạng này:

1. Van được đặt sai vị trí: Van ba lá này nằm thấp hơn nhiều so với vị trí bình thường, ở buồng tim dưới bên phải.

2. Các lá van không được hình thành đúng cách: Các lá van có hình dạng bất thường. Đôi khi chúng thậm chí có thể dính vào thành tim.

Hãy nghĩ đến điều gì xảy ra khi một cánh cửa không đóng kín. Tương tự như vậy, vì van này không đóng kín đúng cách, máu cần được bơm từ buồng dưới sẽ rò rỉ ngược trở lại buồng trên.

Điều này khiến buồng tim trên bên phải trở nên lớn hơn. Đồng thời, buồng tim dưới, có van nằm ở vị trí thấp hơn, sẽ có ít không gian hơn để hoạt động bình thường. Theo thời gian, buồng tim phải bị giãn nở này có thể suy yếu và thậm chí dẫn đến suy tim .

Thường thì, trẻ em mắc chứng "Dị tật Ebstein" cũng có các bệnh tim khác. Phổ biến nhất là lỗ hổng ở vách ngăn giữa hai buồng trên của tim. Tình trạng này được gọi là "(Thông liên nhĩ - ASD )".

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Phạm vi triệu chứng rất rộng. Đôi khi, nếu bệnh rất nặng, các triệu chứng có thể xuất hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Tuy nhiên, nếu bệnh không quá nặng, có thể không có triệu chứng nào cho đến tuổi thiếu niên.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Trên thực tế, thường rất khó để tìm ra nguyên nhân cụ thể cho hiện tượng này. Nhưng các bác sĩ tin rằng những thay đổi về gen có thể đóng một vai trò. Cũng có ý kiến ​​cho rằng việc tiếp xúc với một số loại thuốc như lithium hoặc benzodiazepine trong thời kỳ mang thai cũng có thể gây ra một nguy cơ nhỏ. Nhưng những điều này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Bác sĩ phát hiện ra điều này bằng cách nào? (Xét nghiệm)

Nếu con bạn có những triệu chứng này, bác sĩ sẽ khám kỹ cho trẻ trước tiên. Sau đó, họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác định chính xác chức năng tim hoạt động như thế nào.

• Siêu âm tim: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Tương tự như siêu âm thai nhi trong bụng mẹ, nó chụp được hình ảnh chi tiết của tim. Nó có thể cho thấy vị trí của các van tim, hình dạng của chúng, liệu có hiện tượng máu chảy ngược hay không, lượng máu chảy ngược là bao nhiêu và kích thước của các buồng tim.
• Điện tâm đồ (EKG): Phương pháp này đo hoạt động điện của tim. Nó giúp phát hiện nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
• Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI): Phương pháp này có thể tạo ra hình ảnh ba chiều rõ nét hơn về tim và van tim. Điều này rất quan trọng trong các trường hợp như trước khi phẫu thuật.
• Kiểm tra sức chịu đựng khi vận động: Đối với trẻ lớn hơn, điện tâm đồ (EKG) được thực hiện trong khi trẻ đi bộ trên máy chạy bộ. Điều này giúp theo dõi phản ứng của tim khi gắng sức.
• Máy theo dõi Holter: Đây là một thiết bị nhỏ được đeo trên cơ thể trong 24 đến 48 giờ. Nó ghi lại nhịp tim suốt cả ngày và được sử dụng để phát hiện bất kỳ nhịp tim bất thường nào xảy ra trong ngày.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng của trẻ.

Điều trị bằng thuốc

Nếu các triệu chứng không nghiêm trọng, bác sĩ có thể quyết định theo dõi tình trạng của trẻ. Nếu có dấu hiệu suy tim, họ có thể cho dùng thuốc để giúp tim hoạt động tốt hơn hoặc để loại bỏ lượng dịch dư thừa trong cơ thể. Nếu nhịp tim không đều, cũng có thuốc để kiểm soát nó.

Ca phẫu thuật

Nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hoặc tim suy yếu dần, phẫu thuật có thể là cần thiết.

• Phẫu thuật sửa van tim: Lựa chọn hàng đầu của các bác sĩ phẫu thuật luôn là cố gắng sửa chữa van tim của chính đứa trẻ. Sử dụng mô của chính đứa trẻ, các lá van được điều chỉnh để chúng hoạt động bình thường.
• Thay van tim: Nếu van tim bị hư hỏng không thể sửa chữa, một van nhân tạo sẽ được cấy ghép vào vị trí đó. Van nhân tạo có thể được làm bằng kim loại (van cơ học) hoặc làm từ mô động vật (van sinh học). Nếu được cấy ghép van kim loại, bạn sẽ cần phải dùng thuốc làm loãng máu suốt đời.
• Các thủ thuật khác: Trong quá trình phẫu thuật, lỗ thông liên nhĩ (ASD) có thể được đóng lại và phần tim gây ra nhịp tim bất thường có thể được điều trị (cắt bỏ bằng catheter).

Cần đặc biệt lưu ý những điều gì?

Trẻ em mắc bệnh này cần được bác sĩ tim mạch theo dõi suốt đời . Ngay cả sau phẫu thuật, việc đến khám định kỳ theo lịch hẹn vẫn rất cần thiết.

Nếu con bạn mắc phải tình trạng này, hãy chú ý đến các triệu chứng sau:

• Nếu da thường xuyên bị xanh tím.
• Nếu hoạt động, chạy nhảy và chơi đùa của trẻ giảm đi.
• Nếu cơ thể bị sưng tấy.
• Nếu bạn cảm thấy tim mình đập nhanh hơn.

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào như vậy, hãy báo ngay cho bác sĩ .

Ngoài ra, trong một số trường hợp, chẳng hạn như trước khi mọc răng, bác sĩ có thể khuyên trẻ dùng thuốc kháng sinh để phòng ngừa nhiễm trùng tim. Luôn luôn tuân thủ chính xác hướng dẫn của bác sĩ.