Bạn có biết về bệnh Erdheim-Chester không? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này!

Bạn đã bao giờ nghe nói về bệnh Erdheim-Chester (ECD) chưa? Có thể bạn sẽ hơi ngạc nhiên khi nghe thấy cái tên này. Bởi vì đây là một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới. Tuy nhiên, vì nó có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, nên việc hiểu biết về nó là rất quan trọng. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về bệnh Erdheim-Chester (ECD).

Bệnh Erdheim-Chester (ECD) là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Erdheim-Chester (ECD) là một rối loạn máu rất hiếm gặp. Nó thuộc nhóm bệnh gọi là bệnh histiocytosis . Giờ bạn có thể tự hỏi histiocyte là gì. Histiocyte là một loại tế bào đặc biệt trong hệ miễn dịch của chúng ta . Chúng giống như những chiến binh nhỏ bảo vệ cơ thể. Những tế bào này thường được tìm thấy ở những nơi như tủy xương, máu, da, phổi, lá lách và gan.

Tuy nhiên, ở người mắc bệnh Erdheim-Chester (ECD), các tế bào histiocyte này phát triển không kiểm soát . Giống như có quá nhiều binh lính vậy. Các tế bào histiocyte dư thừa này bắt đầu phát triển ở những bộ phận khác nhau của cơ thể mà chúng không nên có. Sau đó, chúng có thể hình thành khối u và làm tổn thương các mô khỏe mạnh . Đây chính là những gì xảy ra trong bệnh ECD.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Như chúng ta đã nói trước đây, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp . Hãy nghĩ mà xem, kể từ khi căn bệnh này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1930, chỉ có khoảng 800 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới. Tuy nhiên, một số bác sĩ tin rằng con số này thậm chí có thể cao hơn vì một số người mắc bệnh này chưa được chẩn đoán đầy đủ. Điều này cũng có thể là do các quốc gia trên thế giới hiện nay chưa có một hệ thống chung để lưu giữ hồ sơ về những bệnh nhân này.

Bệnh Erdheim-Chester (ECD) thường gặp nhất ở người trưởng thành trung niên . Tại Hoa Kỳ, độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 46 tuổi. Tuy nhiên, bệnh này cũng đã được ghi nhận ở trẻ rất nhỏ. Một điều nữa là nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Theo báo cáo, từ 70% đến 75% bệnh nhân là nam giới.

Các triệu chứng là gì?

Bệnh Erdheim-Chester (ECD) ảnh hưởng đến mỗi người rất khác nhau . Điều này có nghĩa là không phải ai cũng có cùng triệu chứng. Các triệu chứng phụ thuộc vào bộ phận nào của cơ thể bị tổn thương do sự dư thừa tế bào histiocyte, như đã đề cập trước đó, và hệ thống cơ quan nào bị ảnh hưởng. Đôi khi, bệnh có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào (không triệu chứng). Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ phát hiện ra bệnh thông qua chụp chiếu hoặc xét nghiệm máu được thực hiện vì lý do khác.

Chúng ta hãy cùng xem xét các hệ cơ quan bị ảnh hưởng chủ yếu và các triệu chứng liên quan đến chúng.

Tác động của nó lên xương

Bệnh ECD có thể gây ra hiện tượng dày xương bất thường (xơ cứng xương). Điều này đôi khi có thể gây đau xương . Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh này là dày xương và đau, đặc biệt là ở cả hai chân . Hiện tượng dày xương này có thể được nhìn thấy rõ ràng trên các phim chụp.

Ảnh hưởng đến thận

Thận và mô xung quanh (vùng sau phúc mạc) cũng có thể bị tổn thương bởi các tế bào histiocyte này. Điều này có thể dẫn đến các bệnh lý như:

• Sưng thận.
• Teo thận.
• Suy thận.

Ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết (hệ thống hormone)

Nếu các tế bào histiocyte này làm tổn thương các tuyến sản sinh hormone điều khiển các quá trình khác nhau trong cơ thể, nhiều vấn đề về hormone có thể phát sinh. Triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào tuyến bị tổn thương.

• Nếu tuyến yên bị tổn thương: Giảm sản xuất một hoặc nhiều hormone tuyến yên (suy tuyến yên).
• Nếu tuyến giáp bị tổn thương: Lượng hormone tuyến giáp giảm (suy giáp).
• Nếu tuyến sinh dục bị tổn thương: Nồng độ hormone sinh dục (như testosterone và estrogen) sẽ giảm (suy giảm chức năng tuyến sinh dục).
• Nếu tuyến thượng thận bị tổn thương: Lượng hormone tuyến thượng thận giảm (suy tuyến thượng thận).

Tổn thương tuyến yên có thể gây ra bệnh đái tháo nhạt , với các triệu chứng như đi tiểu nhiều và khát nước dữ dội. Người ta đã phát hiện ra rằng khoảng một nửa số bệnh nhân mắc ECD cũng mắc phải bệnh này.

Tác động lên hệ thần kinh

Não bộ và hệ thần kinh của chúng ta cũng có thể bị tổn thương bởi các tế bào histiocyte này. Khi đó, bạn có thể gặp các triệu chứng như:

• Mất thăng bằng khi đi bộ, các vấn đề về phối hợp vận động (mất điều hòa vận động).
• Nói ngọng (rối loạn phát âm) do không có khả năng kiểm soát cơ bắp trong khi nói.
• Khó khăn trong việc suy nghĩ, tập trung hoặc ghi nhớ.
• Đau đầu.

Tác động lên mắt

Bệnh ECD có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt.

• Các cục u mềm màu vàng trên mí mắt (xanthelasma).
• Lồi mi mắt (proptosis).
• Đau mắt.
• Giảm thị lực hoặc mất thị lực.

Ảnh hưởng đến hệ hô hấp

Mặc dù các xét nghiệm cho thấy phổi bị ảnh hưởng bởi các tế bào histiocyte này, nhưng thường không xuất hiện triệu chứng . Tuy nhiên, nếu có triệu chứng, chúng có thể bao gồm:

• Ho.
• Khó thở (khó thở).

Nếu không được điều trị đúng cách , nó có thể dẫn đến sẹo vĩnh viễn ở phổi (xơ phổi), một tình trạng nghiêm trọng.

Tác động lên hệ tim mạch

Bác sĩ cũng có thể phát hiện trên phim chụp rằng các tế bào histiocyte đã ảnh hưởng đến tim và mạch máu của bạn. Điều này có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị. Bệnh ECD có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Hiện tượng sưng phồng màng bao quanh tim (tràn dịch màng ngoài tim).
• Tăng huyết áp (tăng huyết áp do thận) xảy ra do lưu lượng máu đến thận bị hạn chế.
• Suy tim.

Tác động lên da

Triệu chứng chính thường thấy trên da là các nốt sần màu vàng (xanthelasma) xuất hiện trên mí mắt. Ngoài ra, các nốt sần màu vàng nâu cũng có thể được nhìn thấy ở những vị trí sau:

• Trên khuôn mặt.
• Trên cổ.
• Ngực và bụng (`Thân`).
• Ở vùng háng.

Ngoài ra, lượng tế bào histiocyte dư thừa này có thể tích tụ và gây tổn thương mô ở những nơi như lá lách, gan và tủy xương.

Nguyên nhân gây ra bệnh là gì?

Hiện nay chúng ta biết rằng ECD là một bệnh trong đó các tế bào histiocyte nhân lên không kiểm soát, lan rộng và gây tổn thương các mô và cơ quan khỏe mạnh. Tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác tại sao các tế bào này lại phát triển không kiểm soát. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra rằng một số đột biến gen đóng vai trò nhất định.

Hơn một nửa số người mắc bệnh Erdheim-Chester (ECD) được phát hiện có đột biến gen BRAF, gây ra sự phát triển không kiểm soát của các tế bào histiocyte.

Mặc dù gen BRAF là đột biến phổ biến nhất, các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gen khác liên quan đến ECD. Những phát hiện này đã cho phép các nhà khoa học phát triển các phương pháp điều trị nhắm vào các gen đột biến đó và ngăn chặn sự phát triển bất thường của các tế bào histiocyte.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Vì ECD là một căn bệnh rất hiếm gặp và các triệu chứng khác nhau ở mỗi người, nên bác sĩ có thể không nghi ngờ ngay lập tức về tình trạng này. Do đó, có thể mất một thời gian để chẩn đoán . Bạn có thể cần phải gặp nhiều bác sĩ khác nhau.

Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn cùng với kết quả của một số xét nghiệm khác để xác định xem bạn có mắc chứng ECD hay không. Sau đây là một số yếu tố có thể giúp bạn chẩn đoán:

• Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh: Có thể sử dụng nhiều phương pháp quét khác nhau (chụp X-quang, quét xương, quét PET, quét CT, MRI) để xác định vị trí các tế bào histiocyte xâm lấn mô trong cơ thể. Chúng cũng có thể cho thấy tổn thương ở các mô mềm như não, ngực và các cơ quan ổ bụng.
• Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm:Các xét nghiệm này có thể phát hiện một số vấn đề về chức năng các cơ quan (có thể liên quan đến ECD), cũng như kiểm tra các vấn đề như viêm nhiễm, bất thường về số lượng tế bào máu và thay đổi nồng độ hormone.
• Sinh thiết: Sinh thiết bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ mô bị ảnh hưởng và kiểm tra dưới kính hiển vi. Các tế bào sau đó được xét nghiệm để tìm dấu hiệu của ECD và các đột biến gen như BRAF. Việc biết được đặc điểm của các tế bào này có thể giúp bác sĩ quyết định phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho bạn.

Các phương pháp điều trị là gì?

Nếu bạn không có triệu chứng và chứng rối loạn giao cảm không ảnh hưởng đến sức khỏe, bác sĩ có thể quyết định theo dõi tình trạng của bạn. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc chứng rối loạn giao cảm sẽ cần điều trị . Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát tình trạng này.

Dưới đây là các phương pháp điều trị chính:

• Liệu pháp nhắm đích: Phương pháp này sử dụng thuốc nhắm vào các đột biến gen gây ra sự nhân lên không kiểm soát của tế bào histiocyte. FDA đã phê duyệt thuốc Vemurafenib cho bệnh nhân ECD có đột biến gen BRAF và thuốc Cobimetinib cho những người có đột biến gen MEK. Tùy thuộc vào loại đột biến trong tế bào của bạn, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc nhắm đích này hoặc các loại thuốc khác, hoặc sự kết hợp các loại thuốc.
• Liệu pháp miễn dịch: Các loại thuốc này giúp hệ miễn dịch của chúng ta nhận biết và chống lại các tế bào ung thư tốt hơn (trong trường hợp này là các tế bào histiocyte bất thường). Interferon-alpha là một loại thuốc liệu pháp miễn dịch thường được sử dụng cho bệnh ECD.
• Hóa trị: Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt các tế bào ung thư (tế bào bất thường) trên khắp cơ thể và ngăn chặn sự phát triển của khối u. Thuốc hóa trị phổ biến nhất được sử dụng cho ECD là cladribine . Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể đề nghị các loại thuốc hóa trị khác hoặc sự kết hợp của các loại thuốc.

Ngoài các phương pháp điều trị chính này, bác sĩ của bạn có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác để giúp giảm bớt các triệu chứng. Mặc dù các phương pháp điều trị này không thể ngăn chặn các tế bào histiocyte xâm nhập vào mô của bạn, nhưng chúng có thể giúp giảm bớt sự khó chịu mà bạn cảm thấy.

• Phẫu thuật: Có thể cần phẫu thuật để sửa chữa một số tổn thương mô do ECD gây ra. Ví dụ, viêm nhiễm và tổn thương mô có thể làm tắc nghẽn các ống dẫn nước tiểu (niệu quản). Nếu điều này xảy ra, cần phải phẫu thuật để khắc phục.
• Xạ trị:Liệu pháp xạ trị có thể được khuyến nghị để tiêu diệt các tế bào bất thường trong một khu vực cụ thể của cơ thể và giảm các triệu chứng khó chịu mà chúng gây ra.
• Corticosteroid: Các loại thuốc này có thể làm giảm viêm do sự xâm nhập của các tế bào histiocyte gây ra.

Bạn cũng có thể có cơ hội tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng . Thử nghiệm lâm sàng là một nghiên cứu kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các phương pháp điều trị mới và sự kết hợp các phương pháp điều trị mới. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng cho bệnh Erdheim-Chester (ECD) hay không.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Erdheim-Chester (ECD). Tuy nhiên, bệnh này có thể được kiểm soát phần lớn bằng điều trị.

Bạn có thể sống chung với căn bệnh này trong bao lâu?

Tiên lượng bệnh của bạn phụ thuộc vào việc các tế bào histiocyte ảnh hưởng đến bộ phận nào trên cơ thể và bạn đáp ứng với điều trị như thế nào. Tuy nhiên, với sự phát triển của các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như liệu pháp nhắm mục tiêu, tỷ lệ sống sót liên quan đến ECD hiện nay đã được cải thiện đáng kể.

Hãy tưởng tượng, vào năm 1996, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh nhân ECD chỉ là 43%. Tuy nhiên, theo một nghiên cứu gần đây, tỷ lệ đó đã tăng lên 83%!

Hãy trao đổi với bác sĩ về diễn biến tiếp theo của bệnh dựa trên tình trạng hiện tại và phản ứng của bạn với điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Bệnh ECD cần được điều trị và theo dõi liên tục . Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về tần suất khám bệnh, cũng như liệu bạn có cần chụp chiếu và xét nghiệm máu hay không.

Nhiều phương pháp điều trị rối loạn phát triển ngôn ngữ (ECD) có thể gây ra các tác dụng phụ khó chịu. Bên cạnh đội ngũ điều trị ECD của bạn, việc nhận được sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc giảm nhẹ có thể giúp bạn quản lý các tác dụng phụ của những phương pháp điều trị này và đối phó với căng thẳng đi kèm với chẩn đoán.

Cuối cùng, điều quan trọng nhất (Thông điệp cần ghi nhớ)

Bệnh Erdheim-Chester (ECD) là một bệnh lý ảnh hưởng đến mỗi người theo cách khác nhau, gây ra bởi sự sản sinh quá mức các tế bào histiocyte, làm tổn thương mô. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này khác nhau ở mỗi người. Điều này có thể ảnh hưởng đến trải nghiệm tổng thể của bạn, bao gồm cả các phương pháp điều trị hiện có.

Nhưng may mắn thay, nhờ những tiến bộ gần đây, các nhà khoa học đã tìm ra những phương pháp điều trị giúp cải thiện tiên lượng của bệnh ECD.Hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ về các lựa chọn điều trị phù hợp với bạn và kết quả bạn có thể mong đợi, dựa trên các đặc điểm cụ thể của tình trạng bệnh. Hãy nhớ rằng, ngay cả trong trường hợp hiếm gặp này, bạn vẫn có thể tiến triển mạnh mẽ hơn với sự tư vấn và hỗ trợ y tế đúng đắn.

Bệnh Erdheim -Chester (ECD), bệnh u mô bào, bệnh hiếm gặp, đột biến gen, BRAF, triệu chứng, điều trị