Bạn có mắc bệnh amyloidosis hATTR không? Hãy lưu ý những điều này khi đi khám bác sĩ.

Bạn có thể rất lo lắng khi phát hiện mình mắc một bệnh di truyền hiếm gặp gọi là bệnh amyloidosis hATTR. Thực tế, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Chỉ có khoảng 50.000 người trên toàn thế giới mắc bệnh này. Cảm thấy sợ hãi và bối rối khi nghe về nó là điều bình thường. Nói một cách đơn giản, bệnh này do đột biến gen TTR trong cơ thể gây ra. Kết quả là, một loại protein bất thường gọi là amyloid lắng đọng trong các cơ quan như tim, thận, hệ thần kinh và hệ tiêu hóa. Khi đó, các cơ quan này không thể hoạt động bình thường. Khi bạn đi khám bác sĩ lần đầu, bác sĩ sẽ hỏi bạn rất nhiều câu hỏi. Việc chuẩn bị trước rất quan trọng. Sau đó, bạn và bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn.

Bạn chuẩn bị những gì trước khi đi khám bác sĩ?

Bạn nên lưu ý những điểm này trước khi đi khám bác sĩ.

Nắm rõ tiền sử bệnh tật của gia đình một cách chính xác.

Bệnh amyloidosis hATTR là một bệnh di truyền. Về mặt y học, đây là một bệnh "di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ bạn mang đột biến gen gây ra bệnh này, bạn có 50% khả năng thừa hưởng nó. Nếu bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái của bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, việc xét nghiệm gen là rất quan trọng, ngay cả khi bạn không có bất kỳ triệu chứng nào.

Hãy mang theo tất cả các báo cáo thử nghiệm mà bạn đã thực hiện.

Nếu trước đây bạn đã từng làm bất kỳ xét nghiệm gen nào để tìm đột biến gen TTR, hãy cho bác sĩ biết. Ngoài ra, nếu kết quả xét nghiệm xác nhận bạn có gen này, bác sĩ sẽ đề nghị bạn làm thêm một số xét nghiệm khác. Điều này là do bệnh hATTR cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác, chẳng hạn như tim, gan và thận. Nếu gần đây bạn đã làm xét nghiệm tim (siêu âm tim) hoặc xét nghiệm máu, hãy nhớ mang theo tất cả các báo cáo đó.

Hãy mang theo danh sách các loại thuốc bạn đang dùng.

Bác sĩ của bạn sẽ muốn biết về tất cả các loại thuốc bạn đang dùng. Điều này bao gồm không chỉ những loại thuốc do bác sĩ kê đơn mà còn cả các loại thuốc giảm đau không cần kê đơn, vitamin và thực phẩm chức năng mà bạn đang dùng.

Những câu hỏi bác sĩ có thể hỏi bạn

Việc chuẩn bị sẵn câu trả lời cho các câu hỏi của bạn sẽ giúp bác sĩ quyết định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn. Điều này cũng sẽ cho bạn thời gian để đặt bất kỳ câu hỏi nào bạn muốn.

Dưới đây là tóm tắt ngắn gọn về những câu hỏi mà bác sĩ có thể hỏi bạn.

Bác sĩ cũng nói về các phương pháp điều trị.

Sau khi xác nhận tình trạng của bạn, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị.

Bạn đã uống thuốc chưa?

Hiện có một số loại thuốc được phê duyệt để kiểm soát hATTR và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ví dụ như ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` và `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Điều quan trọng là bạn cần thông báo cho bác sĩ nếu đã từng sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, liệu chúng có giúp ích cho bạn hay không, hoặc có gây ra tác dụng phụ nào không.

Bạn nghĩ sao về việc ghép gan?

Trong nhiều thập kỷ, phương pháp điều trị tốt nhất cho hATTR là ghép gan. Tuy nhiên, phương pháp này đi kèm với nguy cơ biến chứng cao, đặc biệt là biến chứng tim mạch. Nghiên cứu mới cho thấy một số loại thuốc mới có thể hiệu quả tương đương với ghép gan. Vì vậy, bạn có thể thảo luận với bác sĩ về những ưu điểm và nhược điểm của phẫu thuật này và các phương pháp điều trị khác.

Bạn có muốn tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng không?

Các bác sĩ luôn tìm kiếm những phương pháp tốt hơn để chăm sóc bệnh nhân hATTR. Một trong những cách đó là thông qua các thử nghiệm lâm sàng. Mọi loại thuốc được phê duyệt ngày nay đều đã được thử nghiệm theo cách này. Đây là cơ hội tuyệt vời để tiếp cận phương pháp điều trị mới trước khi nó được phổ biến rộng rãi. Tuy nhiên, cũng có một số rủi ro. Bạn cũng có thể hỏi bác sĩ của mình về điều này.