Bạn cũng có vết thương nhỏ nào tự cầm máu không? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về bệnh máu khó đông!

Khi bạn bị một vết thương nhỏ hoặc bị va đập, máu sẽ ngừng chảy sau một thời gian, đúng không? Đó là do quá trình đông máu tự nhiên trong cơ thể chúng ta. Nhưng hãy nghĩ xem, một số người không dễ dàng cầm máu như vậy. Ngay cả với một vết thương nhỏ, họ cũng chảy máu trong một thời gian dài. Cơ thể chuyển sang màu xanh và bầm tím. Nguyên nhân của tình trạng này có thể là một căn bệnh gọi là bệnh máu khó đông. Mặc dù nhiều người không biết chính xác về điều này, nhưng đây là một điều quan trọng mà chúng ta nên biết. Hãy cùng tìm hiểu về điều này một cách đơn giản, dễ hiểu nhất.

Bệnh máu khó đông thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh máu khó đông là một tình trạng hiếm gặp trong đó máu của chúng ta không đông đúng cách. Máu của chúng ta chứa các protein đặc biệt giúp cầm máu khi bắt đầu chảy máu. Chúng ta gọi những protein này là "yếu tố đông máu". Giống như vữa cần thiết để giữ các viên gạch lại với nhau khi xây tường, các yếu tố đông máu này rất cần thiết để cầm máu.

Người mắc bệnh máu khó đông không sản xuất đủ một hoặc nhiều yếu tố đông máu. Điều này có nghĩa là ngay cả một vết cắt nhỏ cũng có thể gây chảy máu kéo dài. Đôi khi, chảy máu có thể xảy ra bên trong cơ thể, đặc biệt là ở các khớp và cơ bắp. Đây có thể là một tình trạng đe dọa đến tính mạng.

Các bác sĩ chia mức độ nghiêm trọng của bệnh này thành ba loại, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu trong máu.

• Bệnh máu khó đông thể nhẹ: Chảy máu thường xảy ra sau chấn thương nặng hoặc phẫu thuật.
• Bệnh máu khó đông mức độ trung bình: Ngay cả những vết thương nhỏ cũng có thể gây chảy máu quá nhiều. Cơ thể thậm chí có thể chuyển sang màu xanh.
• Bệnh máu khó đông nặng: Có thể xảy ra chảy máu bên trong và bên ngoài cơ thể, ngay cả khi không có nguyên nhân rõ ràng.

Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng với các phương pháp điều trị mới hiện có, người bệnh có thể kiểm soát chảy máu và sống một cuộc sống gần như bình thường.

Có những loại bệnh máu khó đông chính nào?

Đúng vậy, có ba loại chính của bệnh này. Chúng được phân loại dựa trên loại yếu tố đông máu bị thiếu trong cơ thể. Để hiểu rõ hơn, hãy xem bảng bên dưới.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng chính của bệnh máu khó đông là chảy máu và bầm tím bất thường hoặc quá mức. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này phụ thuộc vào việc bạn mắc bệnh máu khó đông nhẹ, trung bình hay nặng.

Chảy máu quá nhiều

Hãy tưởng tượng, bạn đột nhiên bị chảy máu mũi mà không rõ lý do. Hoặc thậm chí một vết cắt nhỏ trên ngón tay hoặc sau phẫu thuật, máu chảy không ngừng trong một thời gian dài. Nếu một em bé nhỏ mắc phải tình trạng này, bé thậm chí có thể cho đồ chơi vào miệng và bị chảy máu.

Vết bầm tím

Da của chúng ta chuyển sang màu xanh khi máu lưu thông bên dưới. Người mắc bệnh máu khó đông có thể bị xanh xao và dễ bị bầm tím, ngay cả khi bị va đập nhẹ. Nếu một em bé nhỏ bị va đập đầu vào đâu đó, bé có thể bị nổi những cục u lớn gọi là "trứng ngỗng".

Đau và sưng khớp

Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh máu khó đông. Chảy máu có thể xảy ra bên trong cơ thể, đặc biệt là ở các khớp như đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân. Các khớp sau đó sẽ sưng lên, đau và nóng khi chạm vào. Khi điều này xảy ra ở trẻ sơ sinh, chúng có thể khóc liên tục, không chịu quỳ hoặc đi lại.

Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông thường là một bệnh di truyền, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.Điều đó có nghĩa là nó được gây ra bởi sự thay đổi trong các gen mà chúng ta thừa hưởng từ mẹ hoặc cha. Hãy cùng hiểu điều này một cách đơn giản hơn.

Cơ thể chúng ta được gen quy định sản sinh các yếu tố đông máu. Khi có sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong các gen này, các chỉ dẫn đó sẽ không hoạt động đúng cách. Kết quả là cơ thể không sản sinh đủ lượng yếu tố đông máu cần thiết.

Khiếm khuyết di truyền này nằm trên nhiễm sắc thể X.

• Một bé gái có hai nhiễm sắc thể X (XX), một từ mẹ và một từ bố.
• Một bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Nhiễm sắc thể X đến từ mẹ và nhiễm sắc thể Y đến từ bố.

Giờ hãy xem điều này được truyền lại qua các thế hệ như thế nào:

• Nếu người mẹ mang nhiễm sắc thể X chứa gen khiếm khuyết này (chúng ta gọi đó là 'người mang mầm bệnh'), thông thường bà ấy sẽ không biểu hiện triệu chứng vì bà ấy vẫn có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh còn lại.
• Nếu con trai của người mẹ này thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị lỗi, cậu bé sẽ mắc bệnh máu khó đông vì không có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh nào khác để kiểm soát bệnh.
• Nếu con gái của người mẹ này thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị lỗi, cô ấy cũng sẽ trở thành người mang gen bệnh. Cô ấy có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như rong kinh nhiều.

Đôi khi, bệnh máu khó đông có thể phát triển tự phát, không do di truyền, do sự thay đổi gen tự phát trong thời kỳ bào thai. Ngoài ra, rất hiếm khi, bệnh có thể xảy ra khi hệ thống miễn dịch của một người tấn công các yếu tố đông máu của chính họ. Chúng ta gọi đây là 'bệnh máu khó đông mắc phải'.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này, bác sĩ sẽ khám cho bạn trước tiên và hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh này chưa. Sau đó, họ sẽ yêu cầu làm một số xét nghiệm máu để xác nhận điều này.

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Đo lường các loại và số lượng tế bào trong máu của bạn.
• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT): Kiểm tra thời gian cần thiết để máu đông lại.
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần (PTT): Đây là một xét nghiệm khác đo thời gian đông máu.
• Xét nghiệm yếu tố đông máu cụ thể: Xét nghiệm này giúp xác định chính xác bạn đang thiếu yếu tố đông máu nào và mức độ thiếu hụt là bao nhiêu.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị bạn nhận được sẽ phụ thuộc vào loại bệnh máu khó đông bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Phương pháp điều trị chính là liệu pháp thay thế máu.

Nói một cách đơn giản, phương pháp này bao gồm việc tiêm cho cơ thể một liều yếu tố đông máu đang thấp trong máu. Các yếu tố đông máu này có thể được tạo ra từ huyết tương người hoặc được sản xuất trong phòng thí nghiệm. Phương pháp điều trị này có thể giúp ngăn ngừa chảy máu và cầm máu nhanh chóng nếu nó xảy ra.

Ngoài ra, hiện nay còn có một số phương pháp điều trị mới:

• Các loại thuốc như Marstacimab-hncq (Hympavzi®) và Concizumab (Alhemo®) : Chúng ngăn chặn một loại protein cản trở quá trình đông máu và kích thích một loại enzyme giúp đông máu.
• Fitusiran (Qfitlia®): Thuốc này ngăn gan sản sinh ra một chất (antithrombin) có tác dụng ngăn đông máu.
• Liệu pháp gen: Đây là phương pháp điều trị tiên tiến nhất. Trong phương pháp này, một gen khỏe mạnh được cấy vào cơ thể để thay thế gen bị lỗi, cho phép cơ thể sản sinh ra các yếu tố đông máu cần thiết.

Khi nào bạn nên tìm kiếm sự tư vấn y tế ngay lập tức?

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên cơ thể, chẳng hạn như chảy máu nhiều hơn hoặc bầm tím, hãy báo ngay cho bác sĩ. Ngoài ra, nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng nào sau đây, hãy đến Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện ngay lập tức.

Những điều cần biết khi sống chung với bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một bệnh mãn tính kéo dài suốt đời. Vì vậy, bạn sẽ cần được chăm sóc và theo dõi y tế trong suốt cuộc đời. Nhưng đừng lo lắng. Với các phương pháp điều trị mới, người mắc bệnh máu khó đông có thể sống một cuộc sống gần giống với người không mắc bệnh.

Dưới đây là một số điều có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn khi sống chung với căn bệnh này:

• Kiểm soát cân nặng: Khi bạn tăng cân, áp lực lên các khớp sẽ tăng lên. Duy trì cân nặng hợp lý rất quan trọng để bảo vệ các khớp đã bị tổn thương do chảy máu bên trong khớp.
• Hãy chăm sóc răng miệng thật tốt: Việc đánh răng kỹ và chăm sóc sức khỏe răng miệng là rất quan trọng. Vì các thủ thuật như nhổ răng và điều trị tủy răng có thể gây chảy máu, tốt nhất là nên tránh chúng.
• Hãy quan tâm đến sức khỏe tinh thần: Sống chung với bệnh mãn tính có thể dẫn đến lo âu và trầm cảm. Hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề này và tìm kiếm sự tư vấn về sức khỏe tâm thần nếu cần thiết.
• Hãy vận động an toàn: Tham gia các hoạt động giảm nguy cơ chấn thương rất tốt cho cả thể chất và tinh thần. Hãy hỏi bác sĩ xem những bài tập nào phù hợp với bạn.

Khi mắc bệnh máu khó đông, ngay cả một vết thương nhỏ mà người khác có thể không để ý cũng có thể trở thành vấn đề lớn đối với bạn. Một cú va chạm nhẹ vào chân bàn cũng có thể gây chảy máu vào khớp. Chảy máu mũi có thể không cầm được ngay cả sau một cái hắt hơi mạnh. Sống chung với căn bệnh này có thể rất khó khăn. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Đội ngũ y tế luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.