Có thể bạn đã từng nghe đến từ MTHFR khi lướt internet hoặc từ bạn bè. Khi nghe thấy nó được nhắc đến cùng với cụm từ "đột biến gen", bạn có thể cảm thấy hơi sợ hãi và tò mò. "Ôi, không biết mình có bị không, liệu nó có gây ra bệnh nghiêm trọng nào không?" Bạn có thể đang nghĩ vậy. Liệu nó có thực sự nghiêm trọng và đáng sợ như nhiều người vẫn nghĩ? Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản và dễ hiểu về MTHFR là gì và liệu chúng ta có nên thực sự sợ hãi nó hay không.
Trước hết, gen MTHFR là gì?
Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một nhà máy vô cùng phức tạp và tuyệt vời. Nhà máy này có một bộ hướng dẫn để thực hiện mọi hoạt động. Cuốn sách hướng dẫn này chính là các gen của chúng ta. Gen MTHFR cũng là một gen rất quan trọng trong cơ thể. Chức năng chính của gen này là hướng dẫn cơ thể sản xuất protein MTHFR. Protein này rất cần thiết cho chúng ta. Bởi vì, vitamin nhóm
B gọi là
folate , có trong thực phẩm chúng ta ăn, được chuyển hóa thành
dạng hoạt động mà cơ thể có thể sử dụng. Folate hoạt động này rất cần thiết để tạo ra những thành phần cơ bản trong cơ thể, như
DNA .
Vậy "đột biến" này là gì?
Đột biến là một thay đổi nhỏ trong các chỉ dẫn của gen này. Nó giống như một thay đổi nhỏ trong các chữ cái trên một cuốn sách. Sự thay đổi này có thể làm cho protein MTHFR hoạt động kém hiệu quả hơn. Điều đó có nghĩa là nó không xử lý vitamin folate tốt. Khi folate không được xử lý đúng cách, nồng độ một loại axit amin gọi là
homocysteine trong máu của chúng ta có thể tăng lên. Trước đây, các bác sĩ cho rằng nồng độ homocysteine cao là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh, chẳng hạn như bệnh tim và cục máu đông.
Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đây cho thấy đột biến gen MTHFR và nồng độ homocysteine cao không gây ra nguy cơ sức khỏe lớn như nhiều người vẫn nghĩ.
Đột biến gen MTHFR gây ra những triệu chứng gì?
Điều quan trọng và an ủi nhất là,
đại đa số những người mang đột biến gen MTHFR không có bất kỳ triệu chứng nào. Họ sống hoàn toàn khỏe mạnh và bình thường. Nhiều người thậm chí không biết mình mang đột biến gen này. Trong những trường hợp rất hiếm, một số triệu chứng có thể xuất hiện. Nhưng điều đó không phổ biến. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy những người mang đột biến gen này có thể có "khả năng dễ mắc" một số bệnh nhất định. Nhưng điều này không có nghĩa là tất cả những người mang đột biến gen này đều sẽ mắc bệnh.
| Tình huống có thể xảy ra trong mối quan hệ | Những điều đơn giản cần biết |
|---|
| Xu hướng đông máu (Bệnh huyết khối) | Mặc dù có quan điểm cho rằng một số người có thể có nguy cơ bị đông máu cao hơn một chút, nhưng hiện tại, đột biến gen MTHFR đơn thuần không được coi là nguyên nhân chính gây ra hiện tượng này. |
| Các biến chứng trong thai kỳ | Mặc dù người ta cho rằng nó có liên quan đến những vấn đề như sảy thai và huyết áp cao, nhưng quan điểm này ngày nay phần lớn đã bị bác bỏ. |
| Trẻ em mắc dị tật ống thần kinh | Đây là điều mà nhiều người lo sợ. Nhưng nguy cơ này gần như hoàn toàn có thể tránh được bằng cách bổ sung axit folic đúng cách trong suốt thai kỳ. Chúng ta sẽ thảo luận thêm về điều đó sau. |
| bệnh thần kinh liên quan đến bệnh tiểu đường | Có một quan điểm cho rằng những người mắc bệnh tiểu đường đồng thời mang đột biến gen MTHFR có thể có nguy cơ mắc các vấn đề thần kinh cao hơn một chút. |
Tôi có cần làm xét nghiệm để biết được điều đó không?
Có xét nghiệm máu để phát hiện đột biến gen này. Tuy nhiên,
các tổ chức y tế lớn như Hiệp hội Y học Di truyền Hoa Kỳ không khuyến nghị xét nghiệm này cho công chúng. Có một số lý do cho điều này:
- Vô dụng: Như đã đề cập trước đó, hầu hết những người mang đột biến này không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Vì vậy, ngay cả khi bạn đi xét nghiệm và phát hiện mình mang đột biến này, nó cũng sẽ không thay đổi cuộc sống của bạn. Nó chỉ có thể khiến bạn hoảng sợ mà thôi.
- Phương án tốt hơn: Nếu có một điều bạn thực sự muốn kiểm tra, đó là nồng độ homocysteine trong máu. Đây là một xét nghiệm máu đơn giản và không tốn kém. Nếu nồng độ của bạn cao, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về những việc cần làm. Khi đó bạn không cần phải tốn tiền cho xét nghiệm gen .
Liệu các bà mẹ mang thai có thực sự nên lo sợ điều này không?
Đây là một câu hỏi rất quan trọng. Nhiều bà mẹ mang thai lo sợ khi nghe về gen MTHFR, họ nói: "Ôi, con tôi có bị dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống không?"
. Lời khuyên tốt nhất bạn có thể dành cho con là: "Đừng lo lắng chút nào." Các hiệp hội phụ sản hàng đầu ở Sri Lanka và trên thế giới (như ACOG) không khuyến cáo xét nghiệm gen đột biến này cho phụ nữ mang thai. Bởi vì, điều đó là không cần thiết. Điều quan trọng nhất là
uống viên axit folic theo chỉ định của bác sĩ mỗi ngày đều đặn trước và trong suốt thai kỳ. Lượng miligam được cung cấp, ngay cả đối với bà mẹ có gen đột biến MTHFR, đã được chứng minh trên toàn thế giới là hoàn toàn đủ cho sự phát triển khỏe mạnh của hệ thần kinh của em bé. Vì vậy, thay vì lo lắng về xét nghiệm MTHFR, điều quan trọng hơn gấp nghìn lần là tuân theo hướng dẫn của bác sĩ và bổ sung đúng lượng axit folic.
Các phương pháp điều trị đột biến gen MTHFR là gì?
Không cần thiết phải "điều trị" đột biến gen MTHFR. Đây không phải là một bệnh. Tuy nhiên, nếu xét nghiệm xác nhận rằng nồng độ homocysteine của bạn cao, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên kiểm soát nó. Điều này thường bao gồm thực hiện các bước sau:
Tốt nhất và an toàn nhất là nên nói chuyện với bác sĩ gia đình trước khi bắt đầu bất kỳ việc nào trong số này và làm theo lời khuyên của họ. Thông điệp cần ghi nhớ
- Đột biến gen MTHFR không phải là một căn bệnh. Nó chỉ là một thay đổi nhỏ, rất phổ biến có thể xảy ra trong gen của chúng ta.
- Đa số những người mang đột biến gen này không gặp bất kỳ triệu chứng hay vấn đề sức khỏe nào trong suốt cuộc đời.
- Bác sĩ không khuyến cáo xét nghiệm riêng cho trường hợp này. Đừng hoảng sợ không cần thiết.
- Phụ nữ mang thai không cần phải lo lắng về điều này. Điều quan trọng nhất là uống viên axit folic mà bác sĩ kê đơn mỗi ngày.
- Nếu bạn vẫn còn bất kỳ lo ngại hay sợ hãi nào về vấn đề này, đừng để bị bối rối bởi những thông tin trên internet, mà hãy hỏi ý kiến bác sĩ gia đình mà bạn tin tưởng.
Đột biến gen MTHFR, đột biến gen MTHFR, folate, homocysteine, thai kỳ, axit folic, xét nghiệm di truyền
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn