Con bạn có bị cứng cơ và khó mở rộng cánh tay không? Hãy cùng tìm hiểu về (Bệnh co cứng cơ bẩm sinh)!

Bạn có bao giờ để ý rằng đôi khi khi bé nhà bạn nắm chặt một món đồ chơi, bé phải mất một lúc mới chịu buông ra? Hoặc đột nhiên bé trở nên cứng đờ khi đang chạy nhảy chơi đùa? Việc cha mẹ cảm thấy hơi lo lắng khi thấy những điều như vậy là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng có thể gây ra những triệu chứng này, nhưng không phổ biến lắm.

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng co cứng cơ bẩm sinh là một bệnh di truyền . Ở những người mắc bệnh này, cơ bắp của chúng ta không thể thư giãn nhanh chóng sau khi co lại. Hãy tưởng tượng con bạn đang nắm chặt một quả bóng đồ chơi trong tay. Thông thường, khi bạn bảo bé buông ra, bé sẽ buông ngay lập tức. Nhưng một đứa trẻ mắc chứng bệnh này sẽ khó buông tay ra ngay lập tức. Bàn tay có thể bị cứng trong một thời gian.

Tình trạng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên . Bên cạnh cứng cơ, các triệu chứng khác cũng có thể xảy ra, chẳng hạn như phì đại cơ, tức là sự xuất hiện của khối lượng cơ bắp.

Các bác sĩ phân loại đây là "rối loạn trương lực cơ không do loạn dưỡng". Điều đó có nghĩa là không có tổn thương nghiêm trọng nào đến cấu trúc cơ của con bạn. Cơ bắp của bé vẫn khỏe mạnh. Tuy nhiên, có một vấn đề nhỏ với quá trình điện học điều khiển sự co cơ. Có những bệnh khác đi kèm với trương lực cơ, được gọi là "trương lực cơ do loạn dưỡng". Trong những bệnh này, cấu trúc của cơ cũng bị ảnh hưởng.

Việc cảm thấy lo lắng và sợ hãi khi thấy sự thay đổi trong cơ thể con mình là điều bình thường. Nhưng điều bạn cần biết là tình trạng này, được gọi là chứng co cứng cơ bẩm sinh , thường không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian . Với vật lý trị liệu và các phương pháp điều trị khác, các triệu chứng này có thể được kiểm soát tốt.

Các loại chính của bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh là gì?

Tình trạng này có hai loại chính, chúng ta hãy cùng xem đó là những loại nào.

1. Bệnh Becker

Đây là loại bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh phổ biến nhất . Bệnh có thể gây yếu cơ ở tay và chân của trẻ. Các triệu chứng của bệnh Becker thường xuất hiện ở độ tuổi từ 4 đến 12. Tuy nhiên, bệnh này khác với chứng loạn dưỡng cơ Becker, vì vậy đừng nhầm lẫn hai bệnh này.

2. Bệnh Thomsen

Đây là một dạng bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh hiếm gặp và nhẹ hơn . Các triệu chứng thường bắt đầu trong vài tháng đầu đời và có thể kéo dài đến 2-3 năm .

Bệnh Myotonia Congenita phổ biến đến mức nào?

Đây thực sự là một tình huống rất hiếm gặp.Bệnh này ảnh hưởng đến khoảng một trong một trăm nghìn người. Tuy nhiên, tình trạng này thường gặp hơn ở những người sống tại các quốc gia Scandinavia như Phần Lan, Na Uy và Thụy Điển. Tại các quốc gia đó, người ta báo cáo rằng khoảng một trong mười nghìn người mắc bệnh này.

Các triệu chứng của bệnh Myotonia Congenita là gì?

Đặc điểm chính của tình trạng này là cơ bắp chậm giãn sau khi co lại . Đây được gọi là chứng co cứng cơ (myotonia). Tình trạng co cứng cơ này có thể trở nên tồi tệ hơn khi bắt đầu làm việc sau một thời gian nghỉ ngơi hoặc trong môi trường lạnh.

Các triệu chứng khác mà con bạn có thể gặp phải bao gồm:

• Khó khăn khi bú, sặc, buồn nôn và trào ngược – đặc biệt là ở trẻ sơ sinh. Ví dụ, một số trẻ có thể cảm thấy như có quá nhiều thức ăn trong cổ họng ngay cả sau khi uống một ít sữa.
• Thường xuyên bị ngã và mất thăng bằng (vụng về) – Điều này có thể thấy ngay cả sau khi bạn bắt đầu biết đi và đã quen với việc đi bộ.
• Mờ mắt hoặc nhược thị.
• Cơ bắp sẽ phát triển to hơn (phì đại) , điều này có thể khiến bạn trông giống như một vận động viên.
• Chuột rút cơ bắp.
• Cứng cơ , đặc biệt là ở chân của trẻ. Tuy nhiên, tình trạng cứng cơ này có thể giảm đi khi vận động và khi cơ thể ấm lên. Hiện tượng này được gọi là "hiện tượng khởi động" .
• Yếu cơ , đặc biệt nếu con bạn mắc bệnh Becker.
• Vẹo cột sống là tình trạng cột sống bị cong bất thường.

Trẻ em trai có thể bị ảnh hưởng nặng hơn trẻ em gái. Các triệu chứng cũng có thể tạm thời trở nên trầm trọng hơn trong thời kỳ mang thai và kinh nguyệt.

Các triệu chứng của bệnh Thomsen thường bắt đầu sớm hơn và trước tiên ảnh hưởng đến mặt và tay của trẻ. Các triệu chứng của bệnh Becker thường bắt đầu muộn hơn và trước tiên ảnh hưởng đến chân .

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Myotonia Congenita?

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh (Myotonia Congenita) là do đột biến gen CLCN1 gây ra. Gen này ảnh hưởng đến các kênh clorua trong màng cơ của cơ bắp. Đó là lý do tại sao cơ bắp khó thư giãn sau khi co lại.

Bệnh Becker (BD) được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ ruột của đứa trẻ đều phải mang đột biến gen và cả hai đều phải truyền gen đó cho đứa trẻ. Tuy nhiên, những người cha mẹ này không biểu hiện triệu chứng. Họ chỉ đơn giản là người mang gen bệnh.

Bệnh Thomsen (TD) là gì?Đây là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp này, ngay cả khi chỉ một trong hai bố mẹ ruột mang biến thể gen, đứa trẻ vẫn có thể thừa hưởng nó.

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này ở trẻ em. Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của con bạn và tiền sử bệnh lý của gia đình. Sau đó, họ sẽ tiến hành một số xét nghiệm để kiểm tra các vấn đề về nướu. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Bảo trẻ mở và nhắm mắt nhanh chóng .
• Kiểm tra xem trẻ có thể cầm một vật gì đó trong tay rồi nhanh chóng thả ra, hoặc có thể nhanh chóng mở bàn tay bằng cách bóp nhẹ hay không .
• Dùng búa nhỏ gõ nhẹ vào da em bé để xem da có cứng lại không.

Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị một số xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các bệnh lý khác gây ra các triệu chứng tương tự. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm máu Creatine Kinase (CK): Nồng độ CK có thể tăng cao ở bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh.
• Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này đo các xung điện từ cơ bắp. Nó có thể giúp phân biệt giữa các rối loạn liên quan đến cơ và liên quan đến thần kinh. Tuy nhiên, rất khó để phân biệt giữa hai loại bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh dựa trên kết quả EMG.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này tìm kiếm các đột biến gen gây ra bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh.
• Sinh thiết cơ: Sinh thiết được thực hiện trong bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh thường cho kết quả bình thường, nhưng đôi khi có thể phát hiện những bất thường nhỏ.

Các phương pháp điều trị bệnh Myotonia Congenita là gì?

Hiện nay chưa có cách chữa trị dứt điểm tình trạng này. Con bạn có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị đặc biệt nào. Nghỉ ngơi và tập thể dục nhẹ nhàng có thể giúp giảm cứng cơ. Bác sĩ cũng có thể đề nghị vật lý trị liệu để giúp duy trì chức năng cơ bắp.

Trong một số trường hợp, con bạn có thể được hưởng lợi từ thuốc. Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như mexiletine hoặc ranolazine để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật. Các loại thuốc khác như lamotrigine và carbamazepine cũng có thể giúp ích, nhưng đôi khi chúng có thể gây ra các tác dụng phụ khó chịu.

Dưới đây là một số việc khác bạn, con bạn và gia đình có thể làm để kiểm soát các triệu chứng của bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh và tránh các tác nhân gây bệnh:

• Tránh môi trường lạnh.
• Tham gia hoạt động thể chất thường xuyên– Các triệu chứng có thể biến mất khi da của trẻ ấm lên một chút (hiện tượng này được gọi là 'hiện tượng ấm lên').
• Quản lý căng thẳng.
• Nếu cần thiết, hãy thay đổi chế độ ăn ; điều này có nghĩa là cho trẻ ăn những thức ăn dễ nuốt để giảm nguy cơ nghẹn. Ví dụ, nếu trẻ khó ăn thức ăn cứng, có thể nghiền nát và làm mềm chúng.

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh có thể phòng ngừa được không?

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh là do đột biến gen gây ra, vì vậy không có cách nào để ngăn ngừa nó . Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, hoặc nếu chính bạn mắc bệnh và đang có kế hoạch sinh con, tốt nhất nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền . Họ sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

Tương lai của người mắc chứng co cứng cơ bẩm sinh sẽ như thế nào? (Tiên lượng)

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh thường không trở nặng theo thời gian . Các triệu chứng của con bạn sẽ hầu như không thay đổi trong suốt cuộc đời. Vật lý trị liệu và tránh những việc làm trầm trọng thêm triệu chứng có thể giúp con bạn duy trì hoạt động và tiếp tục các hoạt động bình thường. Người mắc bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh có thể tham gia thể thao và sống cuộc sống bình thường. Trong bệnh Becker, trẻ có thể phát triển một số điểm yếu khi lớn lên.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh Myotonia Congenita là bao nhiêu?

Người mắc chứng Myotonia Congenita có tuổi thọ bình thường . Tình trạng này không ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác trong cơ thể.

Khi nào tôi nên đưa con đi khám bác sĩ?

Bệnh loạn trương lực cơ bẩm sinh là một bệnh mãn tính . Mặc dù thường không trở nặng hoặc thay đổi, nhưng con bạn sẽ cần được bác sĩ thăm khám thường xuyên nếu đang dùng thuốc điều trị. Nhu cầu vật lý trị liệu có thể thay đổi khi con bạn lớn lên.

Điều quan trọng cần lưu ý là chứng co cứng cơ bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến phản ứng của con bạn với thuốc gây mê . Do đó, nếu con bạn dự kiến ​​sẽ phẫu thuật, bạn nên báo cho bác sĩ biết. Bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ gây mê sẽ chăm sóc con bạn trong suốt ca phẫu thuật.

"Việc cảm thấy vô cùng sốc khi thấy cơ bắp của con mình hoạt động không bình thường là điều hoàn toàn bình thường. Bạn có thể lo lắng về việc tình trạng này sẽ trở nên tồi tệ hơn như thế nào, và nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của con bạn và gia đình bạn ra sao. Nhưng tin tốt là chứng co cứng cơ bẩm sinh có thể được kiểm soát tốt bằng vật lý trị liệu và những thay đổi nhỏ bạn có thể thực hiện tại nhà và trong cuộc sống hàng ngày. Hãy nhớ rằng, bác sĩ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn giải đáp mọi thắc mắc và lo lắng của bạn."

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này (Thông điệp rút ra)

Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng xem lại một vài điều đơn giản cần nhớ về chứng loạn trương lực cơ bẩm sinh mà chúng ta đã thảo luận:

• Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp . Đặc điểm chính là khi các cơ co lại, chúng khó có thể giãn ra nhanh chóng.
• Có hai loại bệnh Becker: bệnh Becker và bệnh Thomsen.
• Tình trạng này thường không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian .
• Mặc dù không có phương pháp chữa trị đặc hiệu, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát tốt bằng vật lý trị liệu, một số loại thuốc và thay đổi lối sống .
• Đứa trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường và chơi thể thao .
• Nếu con bạn cần phẫu thuật, bạn cần đặc biệt cẩn thận về việc gây mê .
• Đừng ngại hỏi về vấn đề này. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn và nhận lời khuyên cũng như sự hỗ trợ cần thiết . Hãy nhớ rằng bạn không đơn độc.

Bệnh co cứng cơ bẩm sinh, Bệnh di truyền , Cứng cơ, Bệnh nhi khoa, Bệnh Becker, Bệnh Thomson