Da, tóc và mắt của bạn có màu sáng bất thường không? Có thể là do bệnh bạch tạng toàn thân (OCA)?

Bạn đã bao giờ thấy những người có làn da và mái tóc rất trắng, đôi khi thậm chí là trắng bệch chưa? Ngay cả mắt họ cũng sáng màu, giống như người đến từ một quốc gia khác. Có thể một thành viên trong gia đình, một người bạn, hoặc thậm chí con bạn có những đặc điểm này. Về mặt y học, chúng ta gọi đây là bệnh bạch tạng toàn thân và mắt (Oculocutaneous Albinism - OCA). Đừng sợ hãi, ngay cả khi cái tên nghe có vẻ hơi dài. Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp, tức là rất hiếm gặp. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về nó một cách rất đơn giản để bạn có thể hiểu được.

Chắc hẳn bây giờ bạn đang tự hỏi bệnh bạch tạng (OCA) là gì và tại sao nó lại xảy ra, đúng không? Nói một cách đơn giản, trong cơ thể chúng ta có một chất tạo màu cho da, tóc và mắt, đó là melanin. Nó giống như sơn vậy. Melanin là chất tạo nên màu sắc độc đáo cho da, tóc và mắt của chúng ta. Vì vậy, điều xảy ra với những người bị bạch tạng là cơ thể họ không thể sản xuất melanin một cách hiệu quả hoặc phân phối nó khắp cơ thể. Hãy tưởng tượng, khi lượng melanin giảm đi một chút, màu sắc sẽ trở nên nhạt hơn. Đó là lý do tại sao da, tóc và mắt của họ trở nên nhạt hơn nhiều so với bình thường. Sự thiếu hụt melanin này không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà melanin còn rất cần thiết cho hoạt động bình thường của mắt.

Sự thay đổi về ngoại hình này có thể khiến một số người cảm thấy hơi xấu hổ, và việc cảm thấy hơi ngại ngùng và lo lắng về việc trông khác biệt trong xã hội là điều bình thường. Ngoài ra, ảnh hưởng đến mắt có thể gây khó khăn trong việc thực hiện các công việc hàng ngày. Điều này thực sự có thể gây khó chịu. Nhưng điều tuyệt vời là, có những phương pháp điều trị có thể giúp giảm bớt ảnh hưởng đến mắt trong tình trạng này.

Làm sao để biết bạn có bị bạch tạng (OCA) hay không? Các triệu chứng là gì?

Ngoài những triệu chứng bạn có thể thấy ở chứng bạch tạng (OCA), còn có những triệu chứng mà chỉ bác sĩ mới có thể phát hiện thông qua các xét nghiệm đặc biệt. Hãy cùng xem đó là những triệu chứng gì.

Những thay đổi rõ rệt trên da và tóc

Đây là triệu chứng phổ biến nhất và dễ nhận thấy nhất của bệnh bạch tạng (OCA).

• Thay đổi về tóc: Người mắc chứng bạch tạng (OCA) có thể có tóc trắng hoặc màu vàng nhạt/vàng kim. Điều này đặc biệt phổ biến ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, khi lớn lên, chẳng hạn như trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên, tóc của họ có thể bắt đầu có màu. Lông mi, lông mày và các lông khác trên cơ thể cũng có thể có màu trắng hoặc nhạt.
• Thay đổi về da: Tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng (OCA) bạn mắc phải, da của bạn có thể rất nhợt nhạt. Da của một số người có thể nhạt đến mức trông như trong suốt, nghĩa là da có thể rất mỏng và dễ nhìn thấy. Những người khác có thể không rám nắng khi còn nhỏ, nhưng có thể xuất hiện sự thay đổi nhẹ về màu da khi lớn lên.

Các triệu chứng và cảm giác khó chịu ở mắt

Bệnh bạch tạng (OCA) cũng có thể gây ra những thay đổi rất dễ nhận thấy về màu mắt.

• Nếu bạn bị bạch tạng (OCA), mống mắt của bạn có thể có màu xanh nhạt/xám nhạt. Đôi khi, khi ánh sáng chiếu vào mắt, mống mắt có thể xuất hiện màu hồng hoặc đỏ. Màu sắc này cũng có thể thay đổi trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, một số loại bạch tạng (OCA) cũng có thể gây ra mắt màu nâu.

Bạn cũng có thể gặp phải các vấn đề về mắt khác bao gồm:

• Các vấn đề về thị lực: Nhìn mờ, nhìn đôi hoặc thị lực kém.
• Chứng sợ ánh sáng: Điều này có nghĩa là bạn khó có thể mở mắt khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc ánh sáng mạnh, và mắt bạn chuyển sang màu xanh.
• Những thay đổi trong cách hai mắt phối hợp hoạt động: Các tình trạng như lác mắt, trong đó hai mắt không nhìn cùng hướng, và khó khăn trong việc kết hợp những gì hai mắt nhìn thấy thành một hình ảnh duy nhất (rối loạn thị giác hai mắt).
• Chuyển động mắt nhanh và không kiểm soát (Rung giật nhãn cầu): Điều này có thể rất khó chịu.
• Mờ mắt do thay đổi hình dạng mắt (lỗi khúc xạ): Tương tự như trường hợp cần đeo kính.

Những gì bác sĩ nhìn thấy trong quá trình khám mắt.

Khi bạn đến khám mắt, bác sĩ sẽ kiểm tra thêm một số triệu chứng khác trong quá trình khám:

• Vòng đen trong mắt (mống mắt) của bạn rất mỏng đến nỗi bạn có thể nhìn thấy ánh sáng xuyên qua nó khi soi mắt.
• Có thể có những thay đổi về hình dạng võng mạc, điều này có thể ảnh hưởng đến cách hoạt động của mắt.
• Có khả năng cao xảy ra những thay đổi trong cấu trúc của dây thần kinh thị giác, dây thần kinh kết nối mắt với não. Điều này có thể ảnh hưởng đến cách não bộ xử lý những gì bạn nhìn thấy và cách bạn nhìn nhận thế giới.

Các triệu chứng khác có thể xảy ra

Một số dạng bệnh bạch tạng (OCA), hoặc các bệnh lý khác gây ra bệnh bạch tạng, có thể gây ra các triệu chứng và ảnh hưởng đặc thù khác. Một số ví dụ là:

• Khuyết tật trí tuệ
• Thay đổi chiều cao
• các vấn đề về kiểm soát cơ bắp hoặc rối loạn vận động

Tuy nhiên, các triệu chứng khác tương tự cũng xảy ra ở dạng bạch tạng hiếm gặp nhất (OCA). Bác sĩ của bạn sẽ tư vấn tốt nhất cho bạn về các triệu chứng mà bạn (hoặc con bạn chăm sóc) có thể gặp phải.

Tại sao chứng bạch tạng (OCA) lại xảy ra?

Bệnh bạch tạng (OCA) là do sự thay đổi (đột biến) trong DNA của chúng ta, có nghĩa là một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể sản sinh melanin. Vì vậy, đây là một bệnh di truyền. Có hai cách mà nó có thể xảy ra:

• Di truyền từ cha mẹ: Thông thường, bệnh bạch tạng (OCA) là do các khiếm khuyết di truyền (đột biến) được di truyền từ cha mẹ. Những khiếm khuyết này luôn được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.Nói một cách đơn giản, điều này có nghĩa là đứa trẻ chỉ mắc phải tình trạng này nếu thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. Chỉ thừa hưởng từ một trong hai người là không đủ.
• Những thay đổi ngẫu nhiên xảy ra trong giai đoạn phôi thai: Đôi khi, một sự thay đổi ngẫu nhiên trong gen có thể xảy ra sớm trong cuộc đời của em bé, không phải do di truyền từ cha mẹ. Các bác sĩ không biết chính xác tại sao điều này xảy ra và họ không thể dự đoán trước được.

Bệnh bạch tạng (OCA) còn có thể gây ra những vấn đề gì khác?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, melanin là một sắc tố bảo vệ. Cơ thể chúng ta sản sinh ra nó để hấp thụ bức xạ tia cực tím có hại từ mặt trời. Đó là lý do tại sao những người không bị bạch tạng thường rám nắng khi ra nắng. Bức xạ tia cực tím này làm tổn thương DNA trong các tế bào da của chúng ta. Tổn thương này làm tăng nguy cơ ung thư da, đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào đáy và ung thư biểu mô tế bào vảy. Tác hại từ bức xạ tia cực tím là tích lũy, vì vậy càng nhiều tổn thương thì nguy cơ mắc ung thư càng cao. Người bị bạch tạng có ít melanin hơn, vì vậy điều quan trọng là phải bảo vệ da của họ khỏi ánh nắng mặt trời.

Bác sĩ chẩn đoán chính xác bệnh bạch tạng (OCA) như thế nào?

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc OCA khi nhận thấy những thay đổi trên da, tóc hoặc mắt của bạn. Bệnh thường được chẩn đoán ở độ tuổi rất nhỏ. Bác sĩ nhi khoa là những người đầu tiên giúp chẩn đoán tình trạng này. Bác sĩ có thể sử dụng một số phương pháp để xác nhận OCA và xác định loại cụ thể.

Một số phương pháp đó là:

• Khám sức khỏe
• Xét nghiệm máu
• Khám mắt
• Xét nghiệm di truyền
• Xét nghiệm điện thế kích thích thị giác (VEP)
• Chụp cắt lớp quang học (OCT)

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh bạch tạng (OCA) không?

Thành thật mà nói, không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng (OCA). Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm bớt sự khó chịu liên quan đến tình trạng này.

Mục tiêu chính đối với người mắc chứng bạch tạng (OCA) là điều trị các bệnh lý về mắt liên quan, bao gồm:

• Nhược thị (Amblyopia)
• Lác mắt (Strabismus)
• Các tật khúc xạ

Bác sĩ nhãn khoa của bạn có thể sẽ khuyên bạn nên đeo kính râm hoặc kính râm có màu để giảm chứng sợ ánh sáng và bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời.

Có một loại thuốc đặc biệt gọi là nitisinone (tên thương hiệu Nityr® hoặc Orfadin®). Thuốc này được phát hiện là hữu ích cho những người mắc bệnh bạch tạng thể da và mắt loại 1. Nitisinone hoạt động bằng cách kiểm soát sự phân giải của một axit amin quan trọng gọi là tyrosine trong cơ thể. Một nghiên cứu năm 2019 cho thấy nitisinone đã giúp năm người lớn mắc bệnh bạch tạng loại 1 phát triển sắc tố da và cải thiện thị lực. Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng việc bắt đầu sử dụng thuốc ở độ tuổi trẻ hơn có thể mang lại hiệu quả cao hơn.

Hãy nhớ rằng, có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến việc lựa chọn phương pháp điều trị, vì vậy chỉ có bác sĩ chuyên khoa mắt mới có thể cung cấp cho bạn thông tin về các phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn (và con bạn). Bác sĩ sẽ là người hướng dẫn bạn.

Sống chung với chứng bạch tạng (OCA) thì như thế nào?

Bệnh bạch tạng toàn thân và mắt (OCA) là một tình trạng kéo dài suốt đời. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Nhiều người nhận thấy những thay đổi ở mắt, tóc và da. Một số người nhận thấy những thay đổi này rất rõ ràng, trong khi những người khác có thể không nhận thấy nhiều.

Nhiều người mắc chứng bạch tạng (OCA) gặp phải các vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng bệnh, đặc biệt là các vấn đề về mắt. Tuy nhiên, các vấn đề đe dọa đến tính mạng hoặc nguy hiểm đến tính mạng rất hiếm gặp. Điều quan trọng nhất là phòng ngừa tổn thương da do ánh nắng mặt trời và các nguồn bức xạ tia cực tím khác.

Nếu bạn thường xuyên tuân theo lời khuyên của bác sĩ và chăm sóc mắt đúng cách, hầu hết những người mắc chứng bạch tạng (OCA) có thể sống một cuộc sống bình thường như mọi người khác. Tình trạng này thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ, đặc biệt nếu bạn tránh được các biến chứng như ung thư da.

Bệnh bạch tạng (OCA) có thể dễ dàng nhận thấy hoặc cũng có thể không rõ ràng. Sống chung với tình trạng này – dù có thể nhìn thấy hay không – đều có thể gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, bạn có thể tìm kiếm sự giúp đỡ để vượt qua những khó khăn đó. Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh bạch tạng (OCA), tốt nhất nên đến gặp bác sĩ hoặc chuyên gia nhãn khoa. Họ có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh và tìm ra các phương pháp điều trị cũng như nguồn lực hỗ trợ.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này là

Được rồi, vậy đây là một số điều cần ghi nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận hôm nay:

• Bệnh bạch tạng toàn thân (OCA) là một tình trạng di truyền. Đó là một khiếm khuyết trong quá trình sản xuất hoặc phân phối melanin, sắc tố tạo màu cho da, tóc và mắt của chúng ta.
• Đây là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng những khó khăn đi kèm có thể được kiểm soát.
• Điều quan trọng nhất là bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời.Vì lượng melanin thấp hơn đồng nghĩa với nguy cơ ung thư da cao hơn, nên việc đeo kính râm, đội mũ, mặc quần áo dài và sử dụng kem chống nắng tốt là rất quan trọng.
• Bạn cũng nên đặc biệt chú ý đến đôi mắt của mình. Hãy đi khám mắt định kỳ để được tư vấn.
• Cảm thấy buồn bã và lo lắng về tình huống này là điều bình thường. Đừng ngại ngần tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ, gia đình hoặc một người bạn đáng tin cậy.
• Hãy nhớ rằng, ngay cả khi bạn mắc chứng bạch tạng (OCA), bạn vẫn có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và thành công như mọi người khác!

Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, hãy đến gặp bác sĩ. Đừng lo lắng, mọi vấn đề đều có giải pháp.

Bệnh bạch tạng, OCA, bệnh ngoài da, bệnh về mắt, bệnh di truyền, melanin, chống nắng