Bạn có đang tức giận không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia Vera - PV) một cách đơn giản.

Bạn có thường xuyên cảm thấy chóng mặt không rõ lý do? Bạn có cảm thấy rất mệt mỏi? Bạn có bị ngứa dữ dội, đặc biệt là sau khi tắm nước nóng? Bạn có nghe thấy tiếng ù tai? Chúng ta thường nghĩ rằng những điều này là bình thường và bỏ qua chúng. Nhưng đôi khi, đằng sau những triệu chứng nhỏ này, có thể là một căn bệnh mà chúng ta chưa nghe nói đến nhiều và cần phải quan tâm. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh như vậy. Đó là bệnh đa hồng cầu nguyên phát , hay gọi tắt là PV .

Nói một cách đơn giản, bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) là một rối loạn máu trong cơ thể. Nó khiến cơ thể sản sinh quá nhiều hồng cầu . Có thể bạn đang nghĩ, "Hồng cầu rất tốt cho cơ thể, vậy điều gì sẽ xảy ra khi chúng ta sản sinh quá nhiều?" Đó chính là vấn đề.

Hãy tưởng tượng có một con đường chỉ có thể chứa một số lượng xe nhất định. Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn đưa số lượng xe gấp nghìn lần khả năng chịu tải của con đường đó lên? Toàn bộ con đường sẽ bị tắc nghẽn, và các phương tiện sẽ không thể di chuyển được, đúng không? Đó là điều xảy ra bên trong mạch máu của chúng ta. Khi có quá nhiều hồng cầu, máu của chúng ta sẽ đặc lại . Giống như một thứ gì đó vốn dĩ là nước lại đặc lại như mật ong.

Sự đặc lại của máu khiến máu chảy rất chậm. Điều này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông . Nếu cục máu đông di chuyển đến tim, nó có thể gây ra nhồi máu cơ tim, và nếu di chuyển đến não, nó có thể gây đột quỵ. Không chỉ vậy, nó còn có thể gây ra các triệu chứng khó chịu như ngứa ngáy liên tục, ù tai, đau bụng, chảy máu cam và nhìn mờ.

Đây có thực sự là ung thư không? Tôi có nên lo lắng không?

Đây là câu hỏi mà nhiều người thắc mắc. Vâng, bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu. Về mặt y học, chúng ta gọi nó là U tân sinh tăng sinh tủy (MPN) .

Hiện nay, khi nghe đến từ "ung thư", chúng ta thường rất sợ hãi. Điều đó là bình thường. Nhưng chúng ta cần hiểu rằng không phải tất cả các loại ung thư đều giống nhau. Một số loại phát triển rất nhanh và hung hãn. Nhưng PV là một loại ung thư phát triển rất chậm . Điều đó có nghĩa là nó không trở nên hung hãn ngay lập tức. Hầu hết các trường hợp, bệnh này được chẩn đoán sau tuổi 60.

Thay vì tử vong do chính căn bệnh này, nguy cơ cao hơn đến từ các biến chứng như đau tim và đột quỵ do cục máu đông gây ra, như chúng ta đã thảo luận trước đó. Ngoài ra, rất hiếm khi, tình trạng này có thể chuyển biến thành một loại ung thư máu nghiêm trọng khác. Nhưng điều đó chỉ xảy ra với một tỷ lệ rất nhỏ. Vì vậy, mặc dù được gọi là "ung thư", đây là một tình trạng có thể được kiểm soát tốt bằng phương pháp điều trị thích hợp.

Căn bệnh này ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào và những rủi ro là gì?

Bây giờ chúng ta hãy xem sự gia tăng hồng cầu này ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau trong cơ thể như thế nào.

• Đông máu: Đây là vấn đề chính. Khi máu đông, tim phải làm việc vất vả hơn để bơm máu. Đồng thời, lưu lượng máu chảy qua các mạch máu nhỏ trong cơ thể giảm đi. Điều này có nghĩa là các cơ quan và mô của chúng ta nhận được ít oxy hơn .
• Quá tải chức năng lá lách: Một trong những chức năng của lá lách là lọc bỏ các tế bào máu cũ và bị hư hỏng. Khi cơ thể sản sinh quá nhiều hồng cầu, lá lách sẽ bị quá tải. Giống như việc cố gắng lọc một lượng lớn bụi bẩn qua một bộ lọc duy nhất và nó bị tắc nghẽn. Điều này có thể khiến lá lách sưng lên. Chúng ta gọi đó là chứng lách to . Khi đó, bạn có thể cảm thấy nặng nề và đau ở bên trái bụng.

Hãy xem bảng bên dưới để biết các rủi ro và biến chứng chính của tình trạng PV này có thể là gì.

Bệnh này thường gặp ở những trường hợp nào?

Bệnh PV thường phát triển chậm qua nhiều giai đoạn.

1. Bệnh PV giai đoạn sớm: Ở giai đoạn này, hầu hết mọi người không có triệu chứng gì cả . Hoặc họ chỉ có các triệu chứng rất nhẹ, chẳng hạn như chóng mặt và mệt mỏi. Đôi khi bệnh được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiệm máu để kiểm tra một bệnh lý khác.

2. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát tiến triển: Các triệu chứng tăng dần theo thời gian. Các triệu chứng như ngứa, sụt cân và khó chịu ở bụng do lách to có thể xuất hiện trong giai đoạn này.

3. Giai đoạn cuối cùng ("Giai đoạn suy kiệt"): Giai đoạn này phức tạp hơn một chút. Sau nhiều năm, các tế bào bất thường gây ra bệnh lan rộng khắp tủy xương, làm tổn thương tủy xương. Tủy xương giống như nhà máy sản xuất tế bào máu. Khi nhà máy này bị tổn thương, mô sẹo sẽ hình thành trong đó. Khi đó, các tế bào máu khỏe mạnh không thể được tạo ra. Điều đáng ngạc nhiên là căn bệnh bắt đầu từ việc sản xuất quá nhiều hồng cầu cuối cùng lại dẫn đến tình trạng thiếu hồng cầu, tức là thiếu máu .

Những triệu chứng nào có thể nhận biết được?

Các triệu chứng của bệnh PV thường phát triển chậm theo thời gian. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm. Chúng ta hãy cùng xem xét những triệu chứng đó là gì.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính là do đột biến gen trong tế bào gốc ở tủy xương. Giống như một dòng mã trong chương trình máy tính bị lỗi, toàn bộ chương trình sẽ hoạt động sai lệch.

Có những gen điều khiển sự phát triển của tế bào máu. Hơn 90% bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu (PV) có đột biến ở gen JAK2 . Do chỉ thị sai lệch này, tủy xương nhận được lệnh: "Hãy tiếp tục sản xuất hồng cầu, đừng dừng lại." Vì vậy, hồng cầu được sản xuất ngoài tầm kiểm soát.

Bác sĩ chẩn đoán chính xác căn bệnh này bằng cách nào?

Nếu bạn có những triệu chứng này, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng trước tiên. Sau đó, họ sẽ tiến hành một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), cần đáp ứng ba tiêu chí để chẩn đoán bệnh PV.

1. Xét nghiệm máu: Đây là xét nghiệm đầu tiên và quan trọng nhất. Nó kiểm tra xem số lượng hồng cầu của bạn có quá cao hay không.

• Nồng độ hemoglobin cao.
• Tăng hematocrit (tỷ lệ phần trăm hồng cầu trong máu).

2. Sinh thiết tủy xương: Một mẫu tủy xương rất nhỏ được lấy từ xương hông và được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có tế bào bất thường nào trong tủy xương hay không.

3. Xét nghiệm gen hoặc nồng độ hormone:

• Xét nghiệm di truyền được thực hiện để kiểm tra đột biến gen JAK2 .
• Hoặc, họ kiểm tra nồng độ hormone erythropoietin (EPO), được sản sinh bởi thận. Hormone này báo hiệu cho tủy xương sản xuất hồng cầu. Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV), cơ thể ngừng sản xuất hormone này vì hồng cầu tự sản sinh ra. Kết quả là, nồng độ EPO rất thấp.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Việc điều trị bệnh đa hồng cầu (PV) có hai mục tiêu chính. Một là giảm nguy cơ hình thành cục máu đông, và hai là kiểm soát các triệu chứng khó chịu.

• Lấy máu tĩnh mạch: Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất và đơn giản nhất. Tương tự như hiến máu, một lượng nhỏ máu (thường khoảng nửa lít) sẽ được lấy ra khỏi cơ thể bạn theo định kỳ . Điều này có thể làm giảm mật độ máu và số lượng hồng cầu.
• Aspirin liều thấp: Bác sĩ có thể khuyên bạn nên uống một viên aspirin liều thấp mỗi ngày để ngăn ngừa cục máu đông. Tuy nhiên, điều này có thể không phù hợp nếu bạn có các vấn đề như loét dạ dày.
• Thuốc làm giảm sản sinh hồng cầu: Nếu bệnh nặng hoặc truyền máu không đủ hiệu quả, bác sĩ sẽ dùng các loại thuốc làm giảm sản sinh hồng cầu. Ví dụ như hydroxyurea và interferon alpha .
• Điều trị chứng ngứa: Thuốc kháng histamine hoặc các loại thuốc đặc hiệu khác có thể được kê đơn để kiểm soát chứng ngứa dữ dội.

Tôi có thể sống tốt với căn bệnh này như thế nào?

Một khi đã biết mình mắc bệnh này, có rất nhiều điều bạn có thể làm để sống chung với nó.

• Hãy đi khám bác sĩ thường xuyên: Đến phòng khám đúng giờ, làm xét nghiệm máu. Việc bác sĩ theo dõi tình trạng sức khỏe của bạn rất quan trọng.
• Tập thể dục: Tập thể dục vừa phải có thể giúp duy trì tuần hoàn máu tốt.
• Tránh hút thuốc: Hút thuốc làm thu hẹp các mạch máu, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Tránh môi trường có nồng độ oxy thấp: Những nơi cao như đỉnh núi có nồng độ oxy thấp. Tránh đến những nơi như vậy.
• Kiểm soát huyết áp: Duy trì cân nặng hợp lý có thể giúp kiểm soát huyết áp.
• Uống nhiều nước: Mất nước có thể làm tăng nguy cơ đông máu. Vì vậy, hãy uống nhiều nước suốt cả ngày.

Mặc dù PV là một loại ung thư, nhiều người vẫn sống khỏe mạnh hàng chục năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh. Mối đe dọa lớn nhất là các biến chứng từ cục máu đông, chứ không phải chính bản thân ung thư. Do đó, duy trì mối quan hệ thường xuyên với bác sĩ và tuân thủ lối sống lành mạnh cũng quan trọng không kém việc điều trị y tế đối với căn bệnh này.