Hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối được thực hiện trong thai kỳ.

Mang thai là khoảng thời gian vô cùng thú vị đối với bạn, người mẹ tương lai. Tuy nhiên, việc có một số lo lắng và nghi ngờ về sức khỏe của em bé chưa chào đời cũng là điều bình thường. Trong thời gian này, cùng với các xét nghiệm siêu âm và xét nghiệm máu mà bác sĩ thực hiện, bạn cũng có thể được hỏi về một xét nghiệm đôi khi có tên gọi khá phức tạp. " Chọc ối " là một trong những xét nghiệm như vậy. Có thể bạn đã cảm thấy sợ hãi khi nghe đến cái tên này. Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản về xét nghiệm này để giải đáp mọi thắc mắc của bạn.

Nói một cách đơn giản, chọc ối là gì?

Bạn biết đấy, có một chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ. Chúng ta gọi đó là "nước ối". Chất lỏng này không chỉ là nước. Nó chứa các tế bào sống của em bé, protein (ví dụ, alpha-fetoprotein - AFP), và nhiều thứ quan trọng khác. Những thứ này có thể tiết lộ rất nhiều về sức khỏe của em bé, đặc biệt là thông tin di truyền.

Chọc ối là một thủ thuật bao gồm việc đưa một kim rất nhỏ qua bụng dưới sự hướng dẫn của siêu âm và lấy một mẫu nhỏ (khoảng một thìa cà phê) nước ối. Các tế bào của em bé sẽ được kiểm tra và thu được thông tin về nhiễm sắc thể của em bé. Các xét nghiệm đặc biệt như xét nghiệm karyotype và xét nghiệm FISH có thể được sử dụng cho mục đích này.

Bài kiểm tra này sẽ cho ra kết quả gì?

Bác sĩ không khuyến nghị xét nghiệm này cho tất cả mọi người. Vì nó tiềm ẩn rủi ro rất nhỏ, nên chỉ được thực hiện cho những bà mẹ có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền. Hãy tưởng tượng, một bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm này trong trường hợp như sau:

• Nếu bạn phát hiện bất kỳ bất thường nào trong kết quả chụp chiếu hoặc xét nghiệm máu.
• Nếu có bất kỳ ai trong gia đình bạn hoặc gia đình chồng bạn từng mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
• Nếu trước đây bạn đã từng có con bị dị tật bẩm sinh.
• Nếu kết quả của một xét nghiệm di truyền khác được thực hiện trong thai kỳ này cho kết quả bất thường.

Mặc dù chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nhưng nó có thể xác định các bệnh di truyền chính sau đây.

Ngoài ra, siêu âm được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm này đôi khi có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như hở hàm ếch/môi. Nếu muốn, xét nghiệm này cũng có thể xác định giới tính của em bé với độ chính xác 100% .

Bài kiểm tra này được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 18 của thai kỳ.

Thông tin này chính xác đến mức nào?

Chọc ối có độ chính xác khoảng 99,4% . Rất hiếm khi có kết quả do các lý do kỹ thuật, chẳng hạn như lượng dịch thu thập được không đủ.

Rủi ro và các lựa chọn của bài kiểm tra

Đây là vấn đề lớn nhất mà nhiều người gặp phải. Trên thực tế, khả năng sảy thai từ xét nghiệm này rất thấp . Điều đó có nghĩa làTỷ lệ này dưới 1% (khoảng 1 trên 1000). Ngoài ra, khả năng xảy ra các biến chứng như chấn thương cho mẹ hoặc bé, nhiễm trùng, v.v. cũng rất hiếm.

Mặt khác, cũng có ý kiến ​​cho rằng có một xác suất rất nhỏ là em bé sẽ mắc phải bệnh Rh (trong đó kháng thể trong máu mẹ phá hủy tế bào máu của em bé) hoặc chứng bàn chân khoèo.

Còn lựa chọn nào khác không?

Vâng. Có một xét nghiệm thay thế gọi là `(sinh thiết gai nhau - CVS)`. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu rất nhỏ của nhau thai thay vì nước ối của em bé. Một ưu điểm của xét nghiệm CVS là nó có thể được thực hiện rất sớm trong thai kỳ, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Tuy nhiên, nó cũng tiềm ẩn một rủi ro nhỏ. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn để quyết định phương pháp nào là tốt nhất cho bạn.

Cách thực hiện bài kiểm tra

Quá trình này không đáng sợ như bạn nghĩ. Toàn bộ quá trình chỉ mất khoảng 30 phút.

1. Chuẩn bị: Đầu tiên, một vùng nhỏ trên bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng dung dịch sát trùng. Có thể tiêm thuốc gây tê cục bộ vào vùng này để giảm đau.

2. Siêu âm: Bác sĩ sẽ sử dụng máy siêu âm để xác định chính xác vị trí của em bé và nhau thai.

3. Lấy mẫu: Sau đó, dưới sự giám sát của máy siêu âm, một kim nhỏ được cẩn thận đưa qua bụng vào tử cung, lấy một lượng nhỏ dịch từ túi ối nơi em bé đang nằm.

4. Sau khi lấy mẫu: Sau khi lấy mẫu xong, bạn sẽ được theo dõi khoảng một giờ để đảm bảo không có tác dụng phụ nào. Bạn có thể cảm thấy hơi đau bụng nhẹ, tương tự như đau bụng kinh. Điều này là bình thường.

Kết quả và những bước tiếp theo

Thông thường, sẽ mất từ ​​2 đến 3 tuần để có kết quả xét nghiệm đầy đủ. Đối với một số bệnh lý, chẳng hạn như hội chứng Down, kết quả ban đầu có thể có trong vài ngày.

Nếu kết quả cho thấy bất kỳ vấn đề nào, bạn sẽ có cơ hội nói chuyện với chuyên viên tư vấn hoặc bác sĩ để thảo luận về tình hình và các lựa chọn tiếp theo. Một số dị tật bẩm sinh (như tật nứt đốt sống) hiện nay có thể được điều trị bằng phẫu thuật khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ.

Nghỉ ngơi sau khi kiểm tra.

Việc về nhà nghỉ ngơi đầy đủ vào ngày thi là rất quan trọng.

• Đừng tập thể dục.
• Không được nâng bất cứ vật gì nặng hơn 20 pound (kể cả trẻ em).
• Đừng quan hệ tình dục.
• Nếu cảm thấy khó chịu, bạn có thể uống paracetamol mỗi 4 giờ.

Từ ngày hôm sau, trừ khi bác sĩ có chỉ định khác, bạn có thể trở lại làm việc như bình thường.

Nếu bạn gặp phải những triệu chứng này, hãy gọi ngay cho bác sĩ.

• Sốt hoặc ớn lạnh.
• Dịch tiết âm đạo có lẫn máu hoặc chất dịch khác.
• Các cơn co thắt tử cung thường xuyên (đau quặn bụng).
• Đau bụng dữ dội hơn so với đau quặn bụng thông thường.