ඔයා කවදාහරි වොන් හිපල්-ලින්ඩෝ සින්ඩ්රෝමය (Von Hippel-Lindau Syndrome) කියන නම අහලා තියෙනවද? සමහරවිට නැතුව ඇති. මේක ටිකක් සංකීර්ණ නමක් වගේ ඇහුණට, මේක ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝග තත්ත්වයක්. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ තියෙන VHL කියන ජානයක (gene) ඇතිවෙන වෙනස්කමක් නිසා ශරීරයේ විවිධ කොටස්වල ගෙඩි (tumors) සහ දියර පිරුණු ගෙඩි (cysts) හැදෙන්න පටන් ගන්නවා. මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා. අපි මේ ගැන හැමදෙයක්ම පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
VHL සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?
VHL කියන්නේ අපේ ජානවල සිදුවන වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේ නිසා ඔයාගේ ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, උදාහරණයක් විදිහට,
- ඇස් (Eyes)
- මොළය (Brain)
- සුෂුම්නාව (Spinal cord)
- ඇතුළු කන (Inner ear)
- අධිවෘක්ක ග්රන්ථි (Adrenal glands)
- අග්න්යාශය (Pancreas)
- වකුගඩු (Kidneys)
- ප්රජනක පද්ධතියේ අවයව (Reproductive organs)
වගේ තැන්වල ගෙඩි හැදෙන්න පුළුවන්.
හොඳම දේ තමයි, මේ හැදෙන ගොඩක් ගෙඩි පිළිකාමය නොවන (benign) ඒවා වීම. ඒ කියන්නේ ඒවා පිළිකා නැහැ. හැබැයි, මේ තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට වකුගඩු සහ අග්න්යාශයේ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම අනිත් අයට වඩා ටිකක් වැඩියි. ඒ නිසා තමයි මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක වැදගත්.
ඇයි මේ VHL සින්ඩ්රෝමය හැදෙන්නේ?
සාමාන්යයෙන් අපේ ශරීරයේ තියෙන VHL කියන ජානයෙන් කරන්නේ අනවශ්ය විදිහට සෛල බෙදිලා ගෙඩි හැදෙන එක පාලනය කරන එකයි. හරියට අපේ ඇඟේ ඉන්න ආරක්ෂකයෙක් වගේ. හැබැයි VHL සින්ඩ්රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ ජානය විකෘති වෙලා (mutated) හෝ වෙනස් වෙලා. එතකොට අර ආරක්ෂකයාගේ වැඩේ හරියට වෙන්නේ නෑ. ප්රතිඵලයක් විදිහට, අසාමාන්ය සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙලා ගෙඩි හැදෙන්න පටන් ගන්නවා.
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන ප්රධාන ක්රම දෙකක් තියෙනවා:
1. දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වීම: VHL තියෙන අයගෙන් 10න් 8 දෙනෙක්ටම වගේ මේක ලැබෙන්නේ තමන්ගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි. මේක autosomal dominant විදිහට උරුම වෙනවා කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය තිබුණොත්, එයාලගේ හැම දරුවෙක්ටම මේක උරුම වෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
2. අහඹු ලෙස ඇතිවීම: 10න් 2ක විතර ප්රමාණයකට මේක දෙමව්පියන්ගෙන් ලැබෙන දෙයක් නෙවෙයි. කලලයක් විදිහට වර්ධනය වෙන මුල්ම කාලයේදී ජානවල අහඹු ලෙස වෙනසක් (spontaneous mutation) සිදුවෙලා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දෙයක් තමයි, VHL සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ බෝවෙන රෝගයක් නෙවෙයි. ඔයාට කවදාවත් මේක වෙන කෙනෙක්ගෙන් බෝ වෙන්නේ නැහැ.
VHL වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
VHL වල රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව තමයි, රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ ගෙඩි හැදිලා තියෙන්නේ කොහෙද කියන එක මත. සමහර අයට කිසිම ලක්ෂණයක් නැතිව අවුරුදු ගාණක් ඉන්නත් පුළුවන්.
| පොදුවේ දැකිය හැකි රෝග ලක්ෂණ | |
|---|---|
| හිසරදය | ඇවිදින විට සමබරතාවය නැතිවීම (Balance problems) |
| ඇසීම දුර්වල වීම | පෙනීමේ අපහසුතා |
| කන් වල නාදයක් ඇසීම (Tinnitus) | වමනය |
| අධික රුධිර පීඩනය (High blood pressure) | මාංශ පේශී ශක්තිය අඩු වීම |
ගොඩක් වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්නේ අවුරුදු 26දී විතර වුණත්, සමහර අයට අවුරුදු 65 වෙනකම්ම ලොකු රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවෙන්න පුළුවන්. ගෙඩි වර්ගය අනුවත් රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස වෙනස් වෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට:
- ඇස් වල ගෙඩි (retinal hemangioblastomas): අවුරුදු 12-25 අතර
- මොළයේ හෝ සුෂුම්නාවේ රුධිර නාල ආශ්රිත ගෙඩි (hemangioblastomas): අවුරුදු 18-35 අතර
- වකුගඩු වල ගෙඩි හෝ පිළිකා (renal cell): අවුරුදු 25-50 අතර
- ඇතුළු කනේ ගෙඩි (endolymphatic sac tumors): අවුරුදු 24-35 අතර
VHL රෝග විනිශ්චය කරන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයාට මතු වෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව දොස්තර මහත්තයාට VHL ගැන සැකයක් ඇති වුණොත්, එතුමා ඔයාව ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) සඳහා යොමු කරයි. මේක කරන්නේ ලේ සාම්පලයකින්. VHL ජානයේ වෙනසක් තියෙනවද කියලා නිශ්චිතවම දැනගන්න පුළුවන් එකම ක්රමය මේකයි.
සාමාන්යයෙන් දොස්තර කෙනෙක්ට VHL ගැන සැක හිතෙන්න පුළුවන් අවස්ථා තමයි:
- කුඩා වයසේදීම ඇසේ ගෙඩියක් (eye hemangioblastoma) හමුවීම.
- අවුරුදු 40ට කලින් වකුගඩු පිළිකාවක් ඇතිවීම.
- මොළයේ හෝ සුෂුම්නාවේ ගෙඩි (hemangioblastomas) කිහිපයක් තිබීම.
- වකුගඩු වල හෝ අග්න්යාශයේ ගෙඩි හෝ cysts කිහිපයක් තිබීම.
ඔයාට VHL තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඊළඟ වැදගත්ම පියවර තමයි සක්රීය නිරීක්ෂණය (Active Surveillance).
සක්රීය නිරීක්ෂණය (Active Surveillance) කියන්නේ මොකක්ද?
මේක ඇහුවම ලොකු දෙයක් වගේ හිතෙන්න පුළුවන්, ඒත් මේකෙ සරලම තේරුම තමයි, ඔයාට රෝග ලක්ෂණ නැතත්, ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාව නිරන්තරයෙන් පරීක්ෂාවට ලක් කරන එක. මේකෙන් කරන්නේ, අලුතින් ගෙඩියක් හැදුනොත් හෝ පරණ එකක් ලොකු වුණොත්, ඒක ඉතාම ඉක්මනින් අඳුරගෙන අවශ්ය ප්රතිකාර පටන් ගන්න එකයි. මේක VHL කළමනාකරණයේ හදවත වගේ.
ඔයාගේ වයස අනුව මේ පරීක්ෂණ වෙනස් වෙනවා.
- කුඩා කාලයේ සිට (අවුරුදු 1-4): හැම මාස 6කට හෝ 12කට සැරයක් අක්ෂි වෛද්යවරයෙක් ලවා ඇස් පරීක්ෂා කිරීම. අවුරුදු 2න් පස්සේ හැම අවුරුද්දකම Blood Pressure එක බැලීම.
- ළමා කාලය (අවුරුදු 5-10): ඇස් පරීක්ෂාව දිගටම කරනවා. ඒ වගේම අධිවෘක්ක ග්රන්ථි වල ගෙඩි (pheochromocytomas) ගැන බලන්න මුත්රා හෝ ලේ පරීක්ෂණයක් (metanephrines) කරනවා.
- තරුණ කාලය (අවුරුදු 11 සිට): අවුරුදු කීපයකට සැරයක් මොළය සහ සුෂුම්නාව බලන්න MRI ස්කෑන් එකක් කරනවා. ඒ වගේම ඇසීම පරීක්ෂා කරනවා.
- වැඩිහිටි කාලය (අවුරුදු 15 සිට): අවුරුදු දෙකකට සැරයක් උදරයේ MRI ස්කෑන් එකක් කරලා වකුගඩු, අග්න්යාශය සහ අධිවෘක්ක ග්රන්ථි පරීක්ෂා කරනවා.
මේ කාලසටහන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාටම ගැළපෙන විදිහට සකස් කරලා දෙයි.
VHL සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
VHL සඳහා ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ ගෙඩියේ වර්ගය, ප්රමාණය සහ එය පිහිටා තියෙන තැන අනුවයි. ගෙඩිය පිළිකාමය නොවන, කුඩා සහ කිසිම කරදරයක් නැති එකක් නම්, සමහරවිට කිසිම ප්රතිකාරයක් නොකර නිරීක්ෂණය කිරීම විතරක් කරයි.
ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම කීපයක් තියෙනවා:
1. ඖෂධ: මෑතකදී හඳුන්වා දුන් belzutifan (Welireg) කියන ඖෂධය VHL ආශ්රිත ගෙඩි ගණනාවක් (වකුගඩු පිළිකා, hemangioblastomas) හැකිළවීමට සහ පැතිරීම නැවැත්වීමට ඉතා සාර්ථක වෙලා තියෙනවා.
2. ශල්යකර්ම (Surgery): VHL සඳහා බහුලවම භාවිතා වන ප්රතිකාර ක්රමය ශල්යකර්මයි. රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන, විශාල වන හෝ පිළිකාමය ලක්ෂණ පෙන්වන ගෙඩි ශල්යකර්ම මගින් ඉවත් කරනවා.
3. විකිරණ ප්රතිකාරය (Radiation therapy): අධි ශක්ති කිරණ යොදාගෙන ගෙඩි විනාශ කිරීම. විශේෂයෙන් මොළයේ සහ කනේ ඇතිවන සමහර ගෙඩි සඳහා මෙය භාවිතා කරනවා.
4. වෙනත් ප්රතිකාර: වකුගඩු පිළිකා සඳහා Ablation (අධික තාපය හෝ අධික ශීතල යොදාගෙන ගෙඩිය විනාශ කිරීම), Immunotherapy වැනි නවීන ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
ඔයාට වඩාත්ම සුදුසු ප්රතිකාරය මොකක්ද කියලා ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම තීරණය කරයි.
VHL සමඟ ජීවත් වීම සහ මානසික සුවතාවය
VHL වගේ දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට බයක්, කනස්සල්ලක්, ව්යාකූල බවක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. විශේෂයෙන්ම ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කරන්න ළංවෙනකොට සහ එහි ප්රතිඵල එනකම් බලාගෙන ඉන්නකොට ඇතිවෙන මානසික පීඩනය ("scanxiety") වැඩියි.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක නිරෝගීව සහ සතුටින් ජීවත් වෙන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් කිහිපයක් තියෙනවා:
- නිරෝගී ආහාර රටාවක්: එළවළු, පළතුරු බහුල, කෙට්ටු මස්, මාළු වැනි ප්රෝටීන සහිත සමබල ආහාර වේලක් ගන්න. දුම්පානයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න.
- ව්යායාම: දිනපතා ඇවිදීම වැනි සරල ව්යායාමයක යෙදීමෙන් මානසික පීඩනය අඩු කරගන්නත්, ශරීරය සෞඛ්යමත්ව තියාගන්නත් පුළුවන්.
- මානසික සහනය: යෝගා, භාවනා වැනි දේවල් කරන්න. ඔයාට හිතට සහනයක් ගේන දේවල්වලට (හොඳ පොතක් කියවන එක, සින්දුවක් අහන එක වගේ) වෙලාවක් වෙන් කරගන්න.
- උපකාර ඉල්ලන්න: මේ ගැන ඔයාගේ පවුලේ අය, සමීපතම යාළුවෝ එක්ක කතා කරන්න. ඔයාගේ හැඟීම් බෙදාගන්න. ඔයාට උදව්වක් අවශ්ය නම් (දොස්තරව හම්බවෙන්න යන්න, ගෙදර වැඩකට උදව්වක්) ඒක කියන්න බය වෙන්න එපා.
- ඔබේ වෛද්ය කණ්ඩායම විශ්වාස කරන්න: ඔයාට තියෙන ඕනෑම ප්රශ්නයක්, සැකයක් දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ, පරීක්ෂණ වාර්තා ගැන පොතක ලියා තබාගැනීමත් ගොඩක් ප්රයෝජනවත්.
VHL තියෙනවා කියන්නේ ජීවිතේ අවසානය නෙවෙයි. නිසි වෛද්ය අධීක්ෂණය, ප්රතිකාර සහ ධනාත්මක ආකල්පයක් ඇතුව ඔයාට සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය, සතුටුදායක ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- VHL කියන්නේ ජානමය වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ රෝගයක්. එය බෝ වෙන්නේ නැහැ.
- මේ නිසා ශරීරයේ විවිධ තැන්වල ගොඩක් වෙලාවට පිළිකාමය නොවන (benign) ගෙඩි හැදෙනවා.
- වකුගඩු සහ අග්න්යාශයේ පිළිකා අවදානම තරමක් වැඩි නිසා සක්රීය නිරීක්ෂණය (active surveillance) ඉතාම වැදගත්. ඒ කියන්නේ රෝග ලක්ෂණ නැතත් නිරන්තරයෙන් වෛද්ය පරීක්ෂණ වලට ලක්වීම.
- ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, නිසි අධීක්ෂණය යටතේ සිටීමෙන් සහ අවශ්ය ප්රතිකාර ලබාගැනීමෙන් ඉතා හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ඔබට VHL තියෙනවා නම්, ඔබේ දරුවන්ට සහ සහෝදර සහෝදරියන්ටත් ජාන පරීක්ෂණයක් කරගැනීම ගැන වෛද්යවරයෙකු සමඟ කතා කිරීම වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න