Đột ngột mất ý thức? Hãy cùng tìm hiểu về tình trạng hiếm gặp này (Liệt chu kỳ nguyên phát).

Hãy tưởng tượng, bạn đang khỏe mạnh và đột nhiên một tay hoặc chân của bạn bị tê liệt và bạn ngất xỉu. Hoặc toàn thân bạn trở nên yếu đến mức không thể cử động. Cảm thấy rất sợ hãi khi điều này xảy ra là điều bình thường. Nhiều người nghĩ rằng đó là do mệt mỏi hoặc một nguyên nhân nào khác. Tuy nhiên, đôi khi có thể có một lý do y tế đằng sau điều này cần được thảo luận sâu hơn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng y tế hiếm gặp nhưng rất quan trọng mà bạn cần biết.

Nói một cách đơn giản, bệnh liệt chu kỳ nguyên phát (PPP) là gì?

Liệt chu kỳ nguyên phát, hay gọi tắt là PPP, là một nhóm các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đột ngột đến cơ bắp. Điều xảy ra là, không có bất kỳ dấu hiệu báo trước nào , cơ bắp của bạn đột nhiên trở nên yếu, cứng hoặc hoàn toàn bị tê liệt. Tình trạng này có thể kéo dài vài phút đối với một số người, trong khi đối với những người khác, nó có thể kéo dài nhiều ngày.

Nguyên nhân chính nằm ở các tế bào cơ của chúng ta. Hãy tưởng tượng rằng các tế bào cơ có những kênh nhỏ. Đây là nơi các khoáng chất thiết yếu như kali, natri và canxi đi vào và ra khỏi tế bào. Để cơ bắp hoạt động bình thường, lượng các khoáng chất này bên trong và bên ngoài tế bào phải ở trạng thái cân bằng hoàn hảo. Điều xảy ra với người mắc bệnh PPP là sự cân bằng này bị mất đi do khiếm khuyết trong các kênh này. Khi đó, cơ bắp không thể hoạt động bình thường.

Hầu hết các trường hợp, những triệu chứng này bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên, nhưng một số người có thể không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào cho đến khi họ 60 hoặc 70 tuổi.

Bệnh này có những loại chính nào?

PPP được chia thành nhiều loại chính. Sự phân loại này chủ yếu bị ảnh hưởng bởi loại khiếm khuyết kênh khoáng chất nào tồn tại trong tế bào cơ của bạn.

Nguyên nhân và các yếu tố "kích hoạt" tình trạng này là gì?

Bệnh PPP là do một khiếm khuyết di truyền gây ra. Nói một cách đơn giản, nó là do khiếm khuyết trong các gen kiểm soát các kênh trong tế bào cơ mà chúng ta đã đề cập trước đó. Hầu hết các trường hợp, trẻ em thừa hưởng gen khiếm khuyết này từ một trong hai bố mẹ. Tuy nhiên, rất hiếm khi, một đứa trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi bố mẹ không mang gen này.

Bây giờ chúng ta hãy xem xét những yếu tố nào có thể "gây ra" tình trạng yếu cơ này. Những yếu tố này có thể khác nhau ở mỗi người.

• Chế độ ăn uống: Ăn quá nhiều thực phẩm giàu kali (trong trường hợp tăng kali máu) hoặc ít kali (trong trường hợp giảm kali máu). Ngoài ra, ăn nhiều thực phẩm giàu carbohydrate (tinh bột/đường).
• Tập thể dục : Khi nghỉ ngơi sau khi tập thể dục nặng.
• Nghỉ ngơi: Ngồi ở cùng một tư thế trong thời gian dài, khi thức dậy vào buổi sáng hoặc sau khi ngủ trưa.
• Các nguyên nhân khác: Căng thẳng, tiếp xúc với nhiệt độ cực lạnh, uống rượu và một số loại thuốc nhất định (ví dụ: thuốc giãn cơ, một số thuốc điều trị hen suyễn, thuốc giảm đau).

Các triệu chứng chính là gì?

Triệu chứng chính là yếu cơ đột ngột hoặc tê liệt hoàn toàn. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chỉ một tay hoặc một chân tại một thời điểm, hoặc toàn bộ cơ thể vào những thời điểm khác.

Ngoài triệu chứng chính này, một số người cũng có thể gặp phải các triệu chứng khác khi bị suy yếu:

• Yếu cơ mặt
• Đau và cứng cơ
• Nhịp tim không đều
• Khó thở hoặc khó nuốt

HypoKPP (loại kali thấp)

Các triệu chứng có thể xảy ra thường xuyên, mỗi ngày một lần, hoặc không thường xuyên, chỉ một lần một năm. Chúng có thể kéo dài một hoặc hai giờ, hoặc cũng có thể kéo dài hai hoặc ba ngày. Theo thời gian, các cơ có thể trở nên yếu vĩnh viễn.

HyperKPP (một dạng tăng kali máu)

Tình trạng yếu cơ có thể chỉ kéo dài trong thời gian ngắn, nhưng lại xảy ra thường xuyên. Các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột, và đôi khi thậm chí kéo dài vài phút. Ngay cả khi không có cảm giác yếu cơ, bạn vẫn có thể cảm thấy co thắt hoặc cứng cơ.

Hội chứng Andersen-Tawil (ATS)

Ngoài triệu chứng yếu cơ, còn xuất hiện các triệu chứng thể chất khác.

• nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Vẹo cột sống
• Ngón tay có màng
• Bàn tay và bàn chân nhỏ hơn mức trung bình
• Một số thay đổi trên khuôn mặt (ví dụ: trán rộng, tai thấp)

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Vì PPP là một bệnh hiếm gặp và các triệu chứng của nó tương tự như các bệnh phổ biến khác, nên việc chẩn đoán chính xác bệnh có thể mất một thời gian. Do đó, nếu bạn có những triệu chứng này, tốt nhất nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa về các bệnh liên quan đến hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh) .

Bác sĩ của bạn có thể hỏi những câu hỏi như sau để chẩn đoán bệnh:

• Các triệu chứng này bắt đầu từ khi nào?
• Có ai khác trong gia đình mắc phải tình trạng tương tự không?
• Điều gì xảy ra khi sự yếu đuối xuất hiện?
• Bạn đã bao giờ cảm thấy một loại thực phẩm hoặc hành động cụ thể nào đó gây ra hiện tượng này chưa?

Ngoài ra, một số xét nghiệm có thể được thực hiện để xác nhận bệnh:

• Xét nghiệm máu: Kiểm tra nồng độ kali, hormone tuyến giáp và các chỉ số khác.
• Điện cơ đồ (EMG): Dùng để kiểm tra chức năng cơ và thần kinh.
• Điện tâm đồ (EKG): Để kiểm tra tính đều đặn của nhịp tim.
• Sinh thiết cơ: Lấy một mảnh nhỏ cơ và kiểm tra.

Cách điều trị và quản lý như thế nào?

Phương pháp điều trị chính cho tình trạng này là xác định và tránh các tác nhân gây bệnh . Điều này có nghĩa là cần thay đổi chế độ ăn uống và thói quen tập thể dục của bạn.

Ngoài ra, còn có các loại thuốc để kiểm soát nồng độ kali trong cơ thể.

• Thuốc Dichlorphenamide (Keveyis) được chấp thuận để điều trị cả chứng giảm KPP và chứng tăng KPP.
• Đôi khi các bác sĩ cũng khuyên dùng một loại thuốc gọi là Acetazolamide (Diamox) .
• Những người mắc chứng HypoKPP được bổ sung kali .
• Người mắc chứng HyperKPP đôi khi có thể kiểm soát tình trạng yếu cơ bằng cách uống đồ uống có đường (ví dụ: nước ngọt) ngay khi nó bắt đầu.

Bạn có thể kiểm soát tình trạng này ở mức độ lớn bằng cách thực hiện những thay đổi nhỏ trong lối sống của mình.

• Chế độ ăn uống: Nếu bạn bị tăng kali máu (hyperKPP), bạn cần hạn chế các thực phẩm giàu kali như chuối, chà là, bông cải xanh và đậu phộng. Nếu bạn bị thiếu kali máu (hypoKPP), bạn cần hạn chế các thực phẩm giàu carbohydrate như bánh mì, mì ống, cơm và đồ ngọt. Hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn đúng cách.
• Tập thể dục: Cũng giống như tập thể dục quá mức, việc không tập thể dục cũng có hại. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về mức độ tập thể dục phù hợp với bạn.