Bạn có thường xuyên cảm thấy mệt mỏi và kiệt sức? Có thể da bạn hơi xanh xao? Đây không phải là những triệu chứng ngẫu nhiên, rất có thể chứng thiếu máu, tức là thiếu sắt, là nguyên nhân gây ra điều này. Hôm nay chúng ta sẽ nói về bệnh Thalassemia, một bệnh bẩm sinh liên quan đến máu, khá phổ biến ở nhiều người trong nước ta. Đừng sợ khi nghe đến cái tên này. Hãy cùng tìm hiểu mọi thứ về căn bệnh này một cách đơn giản.
Bệnh Thalassemia chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, thalassemia là một rối loạn máu di truyền, được thừa hưởng từ khi sinh ra . Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Tình trạng này ngăn cản cơ thể sản xuất đủ hemoglobin khỏe mạnh.
Chắc hẳn bạn đang thắc mắc hemoglobin là gì. Hemoglobin là một loại protein đặc biệt được tìm thấy bên trong các tế bào hồng cầu. Nó hoạt động như một "dịch vụ vận chuyển" mang oxy đi khắp cơ thể. Gói hemoglobin này được vận chuyển đến mọi tế bào trong cơ thể bởi các phương tiện gọi là tế bào hồng cầu.
Người mắc bệnh thalassemia có lượng hemoglobin khỏe mạnh được sản sinh trong cơ thể giảm. Do đó, số lượng hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể cũng giảm. Tình trạng giảm hồng cầu này được gọi là thiếu máu , hay "thiếu máu". Khi các tế bào trong cơ thể không nhận được đủ oxy cần thiết, nhiều triệu chứng khác nhau bắt đầu xuất hiện.
Điều đó có nghĩa là bạn có thể cảm thấy những điều như thế này:
- Luôn cảm thấy vô cùng mệt mỏi và kiệt sức.
- Khó thở.
- Cảm thấy lạnh.
- Cảm thấy chóng mặt.
- Da trắng nhợt.
Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia là gì? Ai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn?
Bệnh Thalassemia là do khiếm khuyết trong gen của chúng ta. Hãy coi những gen này như một "mã chương trình" chứa các hướng dẫn về cách mọi thứ trong cơ thể chúng ta nên được hình thành. Protein hemoglobin được hình thành theo các hướng dẫn từ các gen này. Nếu có điều gì đó sai sót trong các hướng dẫn này, hoặc nếu một phần của chúng bị thiếu, cơ thể không thể tạo ra hemoglobin khỏe mạnh. Chúng ta thừa hưởng những gen khiếm khuyết này từ cha mẹ. Đó là lý do tại sao nó được gọi là bệnh di truyền.
Phân tử hemoglobin được cấu tạo từ bốn chuỗi protein: hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin.
- Cần có bốn gen để tạo ra chuỗi alpha globin (hai gen từ mỗi bố mẹ).
- Cần hai gen để tạo ra chuỗi beta globin (một gen từ mỗi bố mẹ).
Nếu có khiếm khuyết trong các gen tạo ra chuỗi alpha hoặc beta này, bệnh thalassemia sẽ xảy ra. Mức độ nghiêm trọng của bệnh được xác định bởi số lượng gen bị khiếm khuyết.
Người ta tin rằng những đột biến gen này xuất hiện như một hình thức bảo vệ chống lại bệnh sốt rét, đặc biệt là ở các khu vực như châu Phi, Nam Âu và châu Á (bao gồm cả nước ta), nơi bệnh sốt rét từng phổ biến trong quá khứ. Do đó, bệnh thalassemia thường gặp ở người dân tại các khu vực này.
Bệnh thalassemia có những loại chính nào?
Bệnh thalassemia có thể được chia thành nhiều mức độ chính dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tức là, nó có thể dao động từ trạng thái người mang bệnh không triệu chứng (thể nhẹ), đến thể trung bình và thể nặng. Thể nặng nhất, thalassemia thể nặng, thường cần điều trị liên tục.
Bệnh thalassemia được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào việc khiếm khuyết di truyền nằm ở chuỗi alpha hay chuỗi beta.
1. Bệnh thiếu máu Alpha Thalassemia
2. Bệnh Thalassemia Beta
Hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về hai loại này trong bảng dưới đây.
| Bệnh Thalassemia loại | Ảnh hưởng của gen | Bản chất và triệu chứng của bệnh |
|---|---|---|
| Bệnh thiếu máu Alpha Thalassemia | ||
| Khiếm khuyết ở một gen | Một khiếm khuyết ở 1 trong 4 gen alpha globin. | Không có triệu chứng gì cả. Thông thường những người này chỉ là người mang mầm bệnh. |
| Hai khiếm khuyết gen | Một khiếm khuyết ở 2 trong số 4 gen alpha globin. | Bạn có thể không có triệu chứng gì, hoặc chỉ có những dấu hiệu rất nhẹ của thiếu máu (như mệt mỏi nhẹ). |
| Ba khiếm khuyết gen (Bệnh Hemoglobin H) | Một khiếm khuyết ở 3 trong số 4 gen alpha globin. | Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Tình trạng thiếu máu kéo dài suốt đời. |
| Khiếm khuyết ở cả bốn gen | Cả 4 gen alpha globin đều bị lỗi. | Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Thường thì em bé sẽ tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. |
| Bệnh Thalassemia Beta | ||
| Khiếm khuyết ở một gen (Beta thalassemia thể nhẹ) | Một khiếm khuyết ở một trong hai gen beta globin. | Các triệu chứng thiếu máu nhẹ thường xuất hiện. Nhiều người vẫn sống khỏe mạnh dù mang mầm bệnh. |
| Khiếm khuyết ở cả hai gen (Bệnh thalassemia thể nặng / Bệnh thiếu máu Cooley) | Cả hai gen beta globin đều bị lỗi. | Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Tình trạng nghiêm trọng nhất được gọi là thiếu máu Cooley và cần điều trị liên tục. |
Bệnh thalassemia có thể có những triệu chứng gì?
Các triệu chứng bạn gặp phải phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó.
Các trường hợp không có triệu chứng
Nếu bạn bị khiếm khuyết gen alpha đơn lẻ hoặc mắc bệnh nhẹ như thiếu máu tan máu beta thể nhẹ, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cả . Hoặc bạn có thể cảm thấy mệt mỏi nhẹ.
các triệu chứng nhẹ và vừa
Trong các trường hợp nhẹ hơn, chẳng hạn như bệnh thalassemia beta thể trung gian, ngoài các triệu chứng thiếu máu nhẹ, có thể xảy ra các triệu chứng sau:
- Trẻ em phát triển chậm.
- Dậy thì muộn.
- Các bất thường về xương (ví dụ: loãng xương).
- Phì đại lá lách (đây là cơ quan chống nhiễm trùng).
Triệu chứng nghiêm trọng
Trong các trường hợp nặng, chẳng hạn như khiếm khuyết ở ba gen alpha (bệnh Hemoglobin H) hoặc bệnh thalassemia beta thể nặng (thiếu máu Cooley), các triệu chứng xuất hiện trước khi trẻ được 2 tuổi. Ngoài các triệu chứng nêu trên, có thể thấy thêm các triệu chứng sau:
- Mất cảm giác thèm ăn.
- Da nhợt nhạt hoặc vàng (như vàng da).
- Nước tiểu có màu sẫm như màu trà .
- Sự phát triển bất thường của xương mặt.
Làm thế nào để xác định chính xác căn bệnh này?
Bệnh thalassemia mức độ trung bình và nặng thường được chẩn đoán ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Điều này là do các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời của trẻ. Bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện nhiều xét nghiệm máu khác nhau để chẩn đoán bệnh.
- Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng hồng cầu, kích thước của chúng và nồng độ hemoglobin. Người mắc bệnh thalassemia có ít hồng cầu khỏe mạnh hơn, và chúng có thể nhỏ hơn về kích thước.
- Xét nghiệm nồng độ sắt: Xét nghiệm này rất quan trọng để phân biệt giữa thiếu sắt và bệnh thalassemia.
- Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này được sử dụng đặc biệt để chẩn đoán bệnh thalassemia beta.
- Xét nghiệm gen: Các xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận bệnh thiếu máu alpha thalassemia và xác định người mang bệnh.
Các phương pháp điều trị bệnh thalassemia là gì?
Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các trường hợp nhẹ thường không cần điều trị. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị chính cho các trường hợp nghiêm trọng.
- Truyền máu: Nói một cách đơn giản, đó là "hiến máu" . Máu từ một người khỏe mạnh được truyền cho bệnh nhân qua tĩnh mạch để khôi phục lại lượng hồng cầu và hemoglobin khỏe mạnh. Bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thể nặng cần truyền máu thường xuyên, thường là 2-4 tuần một lần.
- Liệu pháp thải sắt: Truyền máu thường xuyên có thể gây tăng lượng sắt không cần thiết trong cơ thể. Tình trạng này được gọi là "quá tải sắt". Lượng sắt dư thừa này có thể gây hại cho các cơ quan như tim và gan. Do đó, các loại thuốc giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa này khỏi cơ thể được gọi là "thải sắt". Chúng có thể được dùng dưới dạng viên nén.
- Thực phẩm bổ sung Axit Folic: Axit folic được cung cấp để giúp cơ thể tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.
- Ghép tủy xương: Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia . Tuy nhiên, đây là một ca phẫu thuật rất rủi ro và phức tạp. Phương pháp này đòi hỏi người hiến tủy khỏe mạnh và hoàn toàn tương thích với bệnh nhân, thường là anh chị em ruột.
Tìm hiểu về các biến chứng, phương pháp điều trị và tuổi thọ.
Nếu không được điều trị đúng cách, biến chứng chính là tổn thương tim, gan và các tuyến sản sinh hormone, đặc biệt là do thừa sắt. Do đó, cần tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ.Điều trị bằng phương pháp thải sắt rất quan trọng.
Mặc dù bệnh có thể được chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy xương, nhưng không phải ai cũng có thể trải qua điều trị này do khó khăn trong việc tìm người hiến tặng phù hợp và những rủi ro của cuộc phẫu thuật.
Về tuổi thọ, nếu bạn mắc bệnh thalassemia thể nhẹ, bạn có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Ngay cả khi bạn mắc bệnh ở mức độ trung bình hoặc nặng, nếu bạn tuân thủ chính xác phác đồ điều trị (truyền máu và loại bỏ sắt), bạn vẫn có cơ hội sống lâu và khỏe mạnh . Bệnh tim là yếu tố nguy cơ chính gây tử vong. Do đó, việc điều trị loại bỏ sắt là vô cùng cần thiết và không được bỏ sót bất kỳ bước nào.
Liệu căn bệnh này có thể phòng ngừa được không? Và cần những biện pháp chăm sóc nào trong suốt quá trình điều trị?
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền, vì vậy chúng ta không thể ngăn ngừa nó xảy ra. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem bạn hoặc bạn đời của bạn có mang gen thalassemia hay không. Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, điều quan trọng là phải biết thông tin này. Để được tư vấn thêm, hãy gặp chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ của bạn.
Nếu bạn mắc bệnh thalassemia, bạn cần phải xét nghiệm máu định kỳ (công thức máu toàn phần) và kiểm tra nồng độ sắt. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên kiểm tra chức năng tim và gan ít nhất một lần mỗi năm.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm, mà là một bệnh di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ.
- Bệnh này có thể biểu hiện từ trạng thái người mang bệnh không có triệu chứng đến tình trạng nghiêm trọng cần điều trị liên tục.
- Để bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thể nặng có thể sống lâu và khỏe mạnh, việc truyền máu thường xuyên và điều trị loại bỏ sắt là vô cùng cần thiết.
- Nếu trong gia đình bạn có tiền sử bệnh thalassemia, bạn nên trao đổi với bác sĩ và làm xét nghiệm gen trước khi sinh con.
- Đừng bỏ qua các triệu chứng như mệt mỏi và xanh xao. Luôn luôn tìm kiếm lời khuyên y tế.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn