Một căn bệnh hiếm gặp gây tử vong do thiếu ngủ? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh này (Chứng mất ngủ gia đình gây tử vong).

Bạn cũng gặp tình trạng khó ngủ vào ban đêm? Trằn trọc hàng giờ sau khi lên giường? Thực tế, đây là vấn đề phổ biến ở nhiều người. Nhưng bạn đã bao giờ nghĩ rằng chứng mất ngủ này có thể là triệu chứng đầu tiên của một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, thậm chí có thể dẫn đến tử vong? Đừng lo lắng, tôi không nói rằng bạn mắc bệnh này. Bởi vì đây là một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới. Nhưng điều rất quan trọng là phải nhận thức được điều này. Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về căn bệnh nguy hiểm và cực kỳ hiếm gặp này.

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là gì?

Mặc dù có từ "Mất ngủ" trong tên gọi, FFI thực chất không phải là một chứng rối loạn giấc ngủ. FFI là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua gen. Nói một cách đơn giản, đó là một tình trạng do một loại protein trong não bị đột biến và gây tổn thương não. Căn bệnh này hiếm đến mức các chuyên gia cho biết chỉ có khoảng 100 người trong khoảng 30 gia đình trên toàn thế giới được báo cáo là mang gen gây ra bệnh này. Vì vậy, nếu bạn không thể ngủ được, khả năng đó là do FFI là rất nhỏ, khoảng một phần triệu. Cũng có một biến thể không do di truyền của cùng một căn bệnh, có nghĩa là nó xảy ra đột ngột mà không rõ lý do. Nó được gọi là chứng mất ngủ gây tử vong đột ngột (Sporadic Fatal insomnia - sFI). Các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác cơ chế gây ra nó.

Tại sao bệnh này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính gây ra FFI là do đột biến gen `PRPN` trong cơ thể. Gen này kiểm soát việc sản xuất một loại protein gọi là `PrP`. Mặc dù chức năng chính xác của protein này chưa được phát hiện, nhưng đột biến gen khiến protein này được hình thành với hình dạng không chính xác. Sau đó, nó trở nên độc hại đối với cơ thể. Những protein độc hại, biến dạng này tích tụ dần trong suốt cuộc đời chúng ta ở một phần của não bộ gọi là đồi thị . Đồi thị là trung tâm kiểm soát nhiều chức năng quan trọng, chẳng hạn như giấc ngủ, sự thèm ăn và nhiệt độ cơ thể. Theo thời gian, khi những protein độc hại này làm tổn thương đồi thị, tổn thương đó sẽ gây ra các triệu chứng của FFI. Đột biến gen này được truyền qua các thế hệ theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là bạn cần thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ mẹ hoặc cha để mắc bệnh. Nếu một trong hai cha mẹ bạn có đột biến gen này, bạn có 50% khả năng mắc bệnh.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của FFI thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60. Mặc dù ban đầu rất nhẹ, nhưng những triệu chứng này có thể nhanh chóng trở nên nghiêm trọng. Hãy cùng xem xét những triệu chứng đó là gì.Nhiều triệu chứng trong số này là do cả thiếu ngủ và tổn thương não gây ra. Đáng buồn thay, hầu hết bệnh nhân tử vong do đau tim hoặc các bệnh truyền nhiễm khác trong vòng 6 đến 36 tháng (3 năm) kể từ khi xuất hiện các triệu chứng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc FFI, họ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để xác nhận.

• Hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình: Vì đây là bệnh di truyền, điều rất quan trọng là phải tìm hiểu xem có ai trong gia đình từng có các triệu chứng tương tự hay không.
• Khám sức khỏe : Các triệu chứng được kiểm tra kỹ lưỡng.
• Xét nghiệm di truyền : Mẫu máu được xét nghiệm để tìm đột biến trong gen `PRPN`.
• Nghiên cứu giấc ngủ: Mẫu giấc ngủ được theo dõi bằng thiết bị chuyên dụng tại bệnh viện.
• Xét nghiệm dịch não tủy: Kiểm tra dịch não tủy được lấy từ tủy sống .

Trong một số trường hợp, nếu ai đó qua đời trước khi bệnh được chẩn đoán, FFI có thể được xác nhận bằng cách kiểm tra não trong quá trình khám nghiệm tử thi.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Việc điều trị FFI tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và giúp bệnh nhân giảm bớt khó chịu nhiều nhất có thể. Vì đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, nên không có phác đồ điều trị chuẩn. Một nhóm các chuyên gia y tế, bao gồm bác sĩ thần kinh và bác sĩ tâm thần, sẽ cùng nhau xác định phương pháp điều trị thích hợp cho bệnh nhân. Điều trị thường bao gồm:

• Cung cấp vitamin và các dưỡng chất khác.
• Cung cấp một chế độ ăn uống cân bằng.
• Nếu bạn đang dùng các loại thuốc khác khiến triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn, hãy ngừng hoặc đổi thuốc.
• Sử dụng một số loại thuốc an thần hoặc melatonin để hỗ trợ giấc ngủ, theo chỉ định của bác sĩ.
• Cung cấp dịch vụ tư vấn để hỗ trợ tâm lý.

Để ngăn ngừa bệnh lây lan sang các thành viên khác trong gia đình trong tương lai, bác sĩ có thể khuyên tất cả các thành viên trong gia đình nên làm xét nghiệm gen.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Tôi nhắc lại, nếu bạn khó ngủ, khả năng đó là do FFI rất, rất thấp. Vì vậy, đừng lo lắng thái quá. Tuy nhiên, nếu bạn khó ngủ trong thời gian dài, hoặc nếu bạn có các triệu chứng khác như lú lẫn hoặc khó đi lại kèm theo chứng mất ngủ, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Bởi vì những triệu chứng đó có thể không phải là FFI, mà có thể là dấu hiệu của một bệnh lý khác có thể điều trị được. Do đó, việc chẩn đoán chính xác và tìm kiếm phương pháp điều trị cần thiết là rất quan trọng. Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI), mất ngủ, bệnh di truyền, bệnh prion, các vấn đề về giấc ngủ, bệnh lý não.