Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể đã nói với bạn về "siêu âm NT" hoặc "sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ". Nghe đến tên này có thể khiến bạn cảm thấy hơi sợ hãi và tò mò. Nhưng thực tế, đây là một xét nghiệm rất đơn giản và không có gì phải sợ cả. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu mọi điều bạn cần biết về siêu âm NT.
Quét NT chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, siêu âm đo độ mờ da gáy (NT scan) là một loại siêu âm đặc biệt được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14. Tên đầy đủ của xét nghiệm này là siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency scan). Mục đích chính của xét nghiệm là đánh giá nguy cơ em bé mắc một số bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down.
Thông thường, lần chụp chiếu này sẽ đi kèm với một số xét nghiệm máu khác. Các xét nghiệm máu này kiểm tra nồng độ một số hormone và protein trong máu của bạn. Ví dụ:
- Beta- Human Chorionic Gonadotropin (b-hCG) tự do
- Protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A (PAPP-A)
- Alpha-fetoprotein (AFP)
Các hormone và protein này có trong cơ thể mọi phụ nữ mang thai. Nhưng nếu em bé mắc một chứng bệnh như hội chứng Down , nồng độ của chúng có thể thấp hơn hoặc cao hơn bình thường. Khi siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) và các xét nghiệm máu này được thực hiện cùng nhau, chúng ta gọi đó là "sàng lọc kết hợp ba tháng đầu thai kỳ" . Kết quả sẽ chính xác hơn khi được thực hiện đồng thời.
Quá trình quét này tìm kiếm điều gì cụ thể?
Đây là một điều rất thú vị. Mỗi em bé đang phát triển trong bụng mẹ đều có một màng mỏng dưới da ở phía sau cổ, chứa một ít chất lỏng. Chúng ta gọi đây là "nếp gấp cổ". Đây là điều mà mọi em bé khỏe mạnh đều có.
Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc một số bệnh di truyền nhất định, lượng dịch tích tụ ở "nếp gấp gáy" nhiều hơn bình thường. Khi đó, màng này sẽ dày lên một chút. Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) đo độ dày đó.
Dựa trên độ dày này, có thể ước tính nguy cơ em bé mắc một số bệnh di truyền nhất định.
| Tình trạng đã được sàng lọc | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Hội chứng Down (Hội chứng Down / Trisomy 21) | Một tình trạng trong đó các tế bào của chúng ta có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hoặc ba bản sao, thay vì hai bản sao mà chúng ta thường có trong tế bào. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất. |
| Hội chứng Trisomy 13 và 18 | Điều này tương tự như hội chứng Down. Ở đây, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 hoặc 18. Đây là những tình trạng gây ra dị tật bẩm sinh rất nghiêm trọng. |
| Hội chứng Turner | Đây là một tình trạng chỉ ảnh hưởng đến các bé gái mang nhiễm sắc thể X. Trong trường hợp này, một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X bị thiếu. Điều này có thể gây ra các vấn đề về phát triển và các vấn đề về tim mạch. |
| Bệnh tim bẩm sinh | Một số dị tật tim bẩm sinh đã xuất hiện. Một số có thể đe dọa đến tính mạng, trong khi những dị tật khác có thể không gây ra vấn đề gì cả. |
Nhưng điều quan trọng cần nhớ là: Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) là một xét nghiệm sàng lọc , không phải là xét nghiệm chẩn đoán . Điều đó có nghĩa là nó không đảm bảo 100% rằng em bé của bạn mắc các bệnh lý này. Nó chỉ cho thấy nguy cơ mắc bệnh lý đó cao hay thấp.
Ngoài điểm chính này, bác sĩ sẽ chú ý đến một số yếu tố khác khi thực hiện siêu âm.
- Bé của bạn có phát triển bình thường không?
- Trong bụng mẹ có bao nhiêu em bé?
- Nếu là sinh đôi, chúng có chung nhau thai không?
- Hãy chắc chắn rằng bạn biết chính xác mình đang mang thai bao lâu .
Điều gì xảy ra trong quá trình siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan)?
Đây là một lần siêu âm bình thường như bất kỳ lần siêu âm nào khác mà bạn đã từng làm trước đây. Không có gì đặc biệt cả. Bạn sẽ được yêu cầu uống 2 đến 3 ly nước khoảng một giờ trước khi siêu âm. Lý do là vì khi bàng quang đầy, bạn sẽ dễ dàng nhìn thấy em bé rõ hơn. Vì vậy, đừng đi tiểu trước khi siêu âm. Mặc dù có thể hơi khó chịu một chút, nhưng điều đó sẽ giúp quá trình siêu âm diễn ra tốt đẹp hơn.
Khi vào phòng chụp chiếu, bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống giường. Kỹ thuật viên sẽ bôi một lượng nhỏ gel lên vùng bụng dưới của bạn và dùng một dụng cụ nhỏ (que thăm dò) để chụp ảnh. Bạn sẽ cảm thấy hơi áp lực lúc này, nhưng không đau . Sau khi chụp xong các hình ảnh cần thiết, quá trình chụp chiếu kết thúc. Bạn có thể về nhà như bình thường.
Việc chụp chiếu này có cần thiết không?
Không. Xét nghiệm NT không phải là xét nghiệm bắt buộc. Nó hoàn toàn là tùy chọn. Điều này có nghĩa là bạn hoàn toàn có quyền quyết định có thực hiện xét nghiệm này hay không.
Một số bậc cha mẹ thích làm xét nghiệm này để tìm hiểu trước về những rủi ro sức khỏe của con mình. Bằng cách đó, nếu con có nhu cầu đặc biệt, họ sẽ có thời gian chuẩn bị tinh thần và mọi mặt để chăm sóc con.
Ngoài ra, một số bậc cha mẹ cảm thấy rằng xét nghiệm như vậy có thể gây ra căng thẳng không cần thiết. Họ có thể quyết định không làm xét nghiệm nếu kết quả không làm thay đổi cách họ chăm sóc con mình. Cả hai quyết định đều đúng. Điều quan trọng là bạn và người bạn đời của mình cùng đưa ra quyết định tốt nhất cho cả hai, cùng với bác sĩ nếu cần thiết.
Làm thế nào để hiểu kết quả quét?
Khi em bé lớn lên trong bụng mẹ, nếp gấp gáy mà chúng ta đã đề cập trước đó cũng dần dày lên. Do đó, số đo thu được trong quá trình siêu âm được so sánh với số đo trung bình của những em bé khỏe mạnh khác cùng độ tuổi.
| Kết quả | Sự miêu tả |
|---|---|
| Kết quả trung bình (Rủi ro thấp) | Việc đo được độ dày tử cung lên đến 2 milimét (2mm) ở tuần thứ 11 và lên đến 2,8 milimét (2,8mm) ở tuần thứ 13 và 6 ngày được coi là bình thường. Điều này có nghĩa là em bé có nguy cơ mắc bệnh di truyền thấp. |
| Kết quả bất thường (Nguy cơ cao) | Nếu kết quả đo vượt quá phạm vi bình thường đã nêu ở trên, đó được coi là kết quả "nguy cơ cao". Điều này không có nghĩa là em bé mắc bệnh, mà chỉ là nguy cơ cao hơn bình thường. |
Bác sĩ sẽ sử dụng không chỉ kết quả đo độ dày da gáy (NT scan) mà còn cả tuổi tác và kết quả xét nghiệm máu của bạn để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Khi kết hợp cả hai phương pháp, kết quả đo độ dày da gáy (NT scan) và xét nghiệm máu có thể dự đoán nguy cơ mắc các bệnh di truyền với độ chính xác khoảng 85% .
Tuy nhiên, vẫn có 5% khả năng cho kết quả "dương tính giả". Điều này có nghĩa là em bé có thể có nguy cơ cao hơn, ngay cả khi không có vấn đề gì.
Phải làm gì nếu kết quả siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan) bất thường?
Trước hết, đừng hoảng sợ . Kết quả "nguy cơ cao" không nhất thiết có nghĩa là em bé có vấn đề. Điều đó chỉ có nghĩa là cần phải làm thêm các xét nghiệm khác.
Bác sĩ của bạn sẽ đề nghị thêm các xét nghiệm khác mà bạn có thể thực hiện. Những xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán chính xác 100%.
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Tại đây, một mảnh mô rất nhỏ được lấy từ nhau thai để kiểm tra.
- Chọc ối: Thủ thuật này bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ dịch ối trong tử cung và tiến hành xét nghiệm.
- Xét nghiệm ADN tự do trong máu (cfDNA) trước sinh: Đây là một xét nghiệm máu đơn giản phân tích các đoạn ADN của em bé trong máu của bạn để sàng lọc các bệnh di truyền . ( Đây là một xét nghiệm máu đơn giản phân tích các đoạn ADN của em bé trong máu của bạn để sàng lọc các bệnh di truyền.)
Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn những ưu điểm, nhược điểm và rủi ro của từng xét nghiệm, phù hợp với tình trạng của bạn. Sau đó, bạn có thể quyết định có thực hiện chúng hay không.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) là một xét nghiệm siêu âm hoàn toàn an toàn và không gây đau đớn, được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ.
- Việc này không bắt buộc. Hoàn toàn tùy thuộc vào bạn.
- Xét nghiệm này nhằm đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, nhưng không khẳng định sự hiện diện của bệnh.
- Nếu bạn nhận được kết quả "nguy cơ cao", đừng hoảng sợ, mà hãy nói chuyện với bác sĩ để được xét nghiệm thêm.
- Đừng ngần ngại thảo luận và làm rõ mọi vấn đề và thắc mắc của bạn với bác sĩ.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn