Những điều bạn cần biết về bệnh Thalassemia

Bạn đã bao giờ nghe người thân hoặc người quen nói rằng họ bị "thiếu máu" chưa? Đôi khi họ cảm thấy mệt mỏi suốt ngày, da dẻ tái nhợt. Liệu đây có phải là thiếu máu thông thường? Vâng, có thể không phải là bình thường, đó có thể là một chứng rối loạn máu di truyền gọi là thalassemia. Đừng sợ khi nghe thấy cái tên này. Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản và rõ ràng.

Bệnh thalassemia chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, thalassemia là một rối loạn máu di truyền từ cha mẹ. Người mắc bệnh này có lượng sản xuất hồng cầu khỏe mạnh và một loại protein gọi là hemoglobin thấp hơn bình thường.

Hãy nghĩ mà xem, hồng cầu là phương tiện vận chuyển mang oxy đi khắp cơ thể. Hemoglobin giống như một chiếc hộp đặc biệt đóng gói và vận chuyển oxy đó. Ở người mắc bệnh thalassemia, những phương tiện vận chuyển này (hồng cầu) và những chiếc hộp chứa oxy (hemoglobin) hoặc bị thiếu hụt về số lượng, hoặc có một số khiếm khuyết trong chúng. Vì vậy, không phải tất cả các bộ phận của cơ thể đều nhận đủ oxy. Chúng ta cũng gọi đây là bệnh thiếu máu .

Bệnh Thalassemia có nhiều tên gọi khác nhau. Có thể bạn đã từng nghe đến những tên gọi này:

• bệnh thiếu máu alpha thalassemia
• bệnh thalassemia beta
• bệnh thiếu máu Cooley
• thiếu máu Địa Trung Hải

Bệnh thalassemia phát triển như thế nào? Ai có nguy cơ mắc bệnh?

Bệnh Thalassemia không phải là bệnh lây truyền qua thức ăn, nước uống hoặc từ người khác. Đây là bệnh di truyền hoàn toàn từ cha mẹ sang con cái thông qua gen.

Có hai thành phần chính để tạo nên protein gọi là hemoglobin. Đó là alpha globin và beta globin. "Công thức" để tạo ra chúng nằm trong gen của chúng ta. Nếu có sai sót trong các gen này (sai sót trong công thức), cơ thể sẽ không thể tạo ra hemoglobin khỏe mạnh theo nhu cầu.

• Nếu bạn thừa hưởng gen khiếm khuyết từ chỉ một phụ huynh: Bạn có thể là người mang gen bệnh. Điều này có nghĩa là bạn có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có rất ít triệu chứng, nhưng bạn có thể truyền gen khiếm khuyết đó cho con cái của mình.
• Nếu bạn thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ: Bạn có thể mắc bệnh thalassemia ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng.

Tình trạng này thường gặp ở người dân các nước châu Á như Sri Lanka, Trung Đông, châu Phi và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Bệnh thalassemia có những loại chính nào?

Bệnh thalassemia được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào thành phần nào trong công thức hemoglobin bị khiếm khuyết.

Các phân nhóm bệnh Alpha Thalassemia

• Tình trạng người mang gen: Mang 1 gen khiếm khuyết. Không có triệu chứng.
• Bệnh thiếu máu Alpha Thalassemia thể nhẹ: Có 2 gen khiếm khuyết. Triệu chứng hoặc không có hoặc rất nhẹ.
• Bệnh thiếu máu tán huyết H: Có 3 gen khiếm khuyết. Triệu chứng từ trung bình đến nặng.
• Bệnh thiếu máu Alpha Thalassemia thể nặng: Mang cả 4 gen khiếm khuyết. Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Trẻ thường tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

Các phân nhóm bệnh Thalassemia Beta

• Bệnh thiếu máu tan máu beta thể nhẹ: Mang 1 gen khiếm khuyết. Không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ (trạng thái người mang gen).
• Bệnh thiếu máu tan máu beta thể trung gian: Có 2 gen khiếm khuyết. Triệu chứng ở mức độ vừa phải.
• Bệnh thiếu máu Thalassemia thể nặng / Thiếu máu Cooley: Sự hiện diện của 2 gen khiếm khuyết. Đây là một bệnh có triệu chứng rất nghiêm trọng.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Ở các trường hợp nặng, triệu chứng thường xuất hiện trước khi trẻ được 2 tuổi.

Đây là một số triệu chứng thường gặp:

• Mệt mỏi và kiệt sức tột độ
• Khó thở , thở khò khè
• Chóng mặt và yếu mệt
• Da nhợt nhạt hoặc vàng
• Nước tiểu sẫm màu
• Sự thèm ăn
• Chậm phát triển chiều cao và dậy thì muộn ở trẻ em
• Hình dạng khuôn mặt bất thường (đặc biệt là trán và gò má nổi bật)
• Bụng phình to (do gan hoặc lá lách to)
• Đau đầu thường xuyên
• Xương yếu và dễ gãy.

Làm sao để biết bạn có mắc bệnh thalassemia hay không?

Thông thường, nếu bạn không có triệu chứng, bệnh có thể được phát hiện tình cờ trong một lần xét nghiệm máu định kỳ vì lý do khác. Nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình.

Sau đó, nên thực hiện một số xét nghiệm máu đặc biệt, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này đo lượng hồng cầu và hemoglobin trong máu. Thông thường, các chỉ số này thấp ở bệnh nhân thalassemia.
• Điện di hemoglobin: Phương pháp này có thể xác định chính xác các loại hemoglobin có trong máu của bạn và hàm lượng của từng loại.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này giúp xác định chính xác loại bệnh thalassemia mà bạn mắc phải.

Chẩn đoán trong thời kỳ mang thai

Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có thể xét nghiệm bệnh này cho em bé trước khi bé chào đời.

• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Một mẫu nhỏ của nhau thai được lấy và xét nghiệm vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
• Chọc ối: Vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, một mẫu nước ối bao quanh em bé sẽ được lấy và xét nghiệm.

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh này, bạn sẽ được chuyển đến bác sĩ huyết học.

Các phương pháp điều trị bệnh thalassemia là gì?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Người mắc bệnh nhẹ như thalassemia thể nhẹ có thể không cần điều trị, nhưng các trường hợp nặng cần điều trị suốt đời.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

1. Truyền máu

Bệnh nhân mắc bệnh thalassemia nặng cần truyền máu để cung cấp cho họ các tế bào hồng cầu và hemoglobin khỏe mạnh. Họ thường phải truyền máu mỗi 2-4 tuần . Điều này giúp họ có đủ năng lượng để tiếp tục các hoạt động bình thường mà không bị mệt mỏi.

2. Liệu pháp thải độc kim loại nặng

Do thường xuyên hiến máu và mắc các bệnh lý, lượng sắt trong cơ thể có thể tăng lên một cách không cần thiết. Chúng ta gọi đây là "thừa sắt". Lượng sắt dư thừa này có thể tích tụ trong các cơ quan quan trọng như tim và gan, gây tổn thương cho chúng.

3. Các phương pháp điều trị khác

• Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc: Ghép tủy xương từ người hiến tặng khỏe mạnh đôi khi có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia. Tuy nhiên, phương pháp này không thường được thực hiện do những rủi ro và khó khăn trong việc tìm người hiến tặng phù hợp.
• Phẫu thuật: Một số bệnh nhân bị phì đại lá lách, cần phải phẫu thuật cắt bỏ (cắt lách).
• Thuốc: Các loại thuốc như Luspatercept (Reblozyl) và Hydroxyurea được sử dụng để giúp sản sinh hồng cầu và kiểm soát các triệu chứng.
• Thực phẩm bổ sung: Bác sĩ có thể khuyên dùng các loại vitamin như axit folic, giúp tạo ra hồng cầu. Tuy nhiên, không nên tự ý bổ sung sắt mà không có chỉ định của bác sĩ vì bất kỳ lý do gì.

Làm thế nào để sống khỏe mạnh khi mắc bệnh thalassemia?

Việc chăm sóc những điều này rất quan trọng đối với người mắc bệnh thalassemia để họ có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

• Hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ: Tuân thủ chính xác phác đồ điều trị của bác sĩ, đúng giờ và nhớ đến khám định kỳ.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Hãy ăn một chế độ ăn cân bằng với nhiều trái cây và rau quả. Hỏi ý kiến ​​bác sĩ xem bạn có cần hạn chế các thực phẩm giàu sắt (thịt, cá, các loại đậu) và thực phẩm bổ sung sắt hay không.
• Hãy tiêm phòng: Hãy tiêm đầy đủ các loại vắc-xin được bác sĩ khuyến cáo, đặc biệt là các loại vắc-xin như vắc-xin cúm, vì bạn có thể có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn.
• Bài tập:Hãy tập những bài thể dục nhẹ nhàng phù hợp với thể trạng của bạn. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về vấn đề này.
• Vệ sinh: Tránh xa những người bị ốm. Rửa tay thường xuyên.
• Hãy tránh hút thuốc và uống rượu: Chúng có hại cho tim và xương của bạn.
• Sức khỏe tinh thần: Sống chung với bệnh mãn tính có thể gây kiệt quệ về mặt cảm xúc. Nếu bạn cảm thấy căng thẳng hoặc buồn bã, hãy nói chuyện với gia đình, bạn bè hoặc chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần .