අපේ දරුවන් හැමෝම එකිනෙකාට වඩා වෙනස්, සුවිශේෂී අය. සමහර වෙලාවට මේ සුවිශේෂී බව එන්නේ එයාලගේ ජාන වලින්මයි, ඒ කියන්නේ උපතේ ඉඳලම. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන, ඒත් සමාජයේ එතරම් කතාබහට ලක් නොවන තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි පිරිමි දරුවෙකුගේ සෛල වලට අමතර Y වර්ණදේහයක් ලැබීම, නැත්නම් වෛද්ය විද්යාත්මකව කියනවා නම් XYY සින්ඩ්රෝමය. මේක ඇහුවම බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදේම සරලව තේරුම් ගමු.
ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ? XYY සින්ඩ්රෝමයට හේතුව මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ (chromosomes) කියන දේවල් තියෙනවා. හිතන්නකෝ මේවා අපේ ශරීරය හදන උපදෙස් පොත් වගේ කියලා. සාමාන්යයෙන් අපේ හැම සෛලයකම මේ උපදෙස් පොත්, ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. මේවා අපිට ලැබෙන්නේ ජෝඩු 23ක් විදිහට. එක ජෝඩුවකින් එකක් අම්මගෙනුත්, අනික තාත්තගෙනුත් තමයි අපිට ලැබෙන්නේ.
මේ ජෝඩු 23න්, පළවෙනි ජෝඩු 22 අපේ ශරීරයේ අනිත් හැම ලක්ෂණයක්ම තීරණය කරනවා. 23 වෙනි ජෝඩුව තමයි අපේ ලිංගිකත්වය තීරණය කරන්නේ. ගැහැණු දරුවෙක් නම් මේ ජෝඩුව XX විදිහටත්, පිරිමි දරුවෙක් නම් XY විදිහටත් තමයි පිහිටන්නේ.
XYY සින්ඩ්රෝමය ඇතිවෙන්නේ මෙන්න මෙහෙමයි. දරුවෙක් පිළිසිඳ ගන්න මොහොතේදී, තාත්තාගේ ශුක්රාණුව හැදෙනකොට සිද්ධවෙන 아주 පොඩි අහඹු දෝෂයක් නිසා, ඒ ශුක්රාණුවට අමතර Y වර්ණදේහයක් එකතු වෙනවා. මේකට වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ නොන්ඩිස්ජන්ක්ෂන් (Nondisjunction) කියලා. එතකොට, ඒ ශුක්රාණුවෙන් හැදෙන පිරිමි දරුවාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම සාමාන්ය XY වෙනුවට XYY වර්ණදේහ සංයෝගය පිහිටනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේක අම්මගෙවත් තාත්තගෙවත් කිසිම වරදකින් වෙන දෙයක් නෙවෙයි. ඒ වගේම, මේක පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන තත්ත්වයකුත් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ XYY සින්ඩ්රෝමය තියෙන තාත්තා කෙනෙක්ගෙන් එයාගේ පුතාට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්නේ නැහැ.
XYY සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවෙකුගේ ශාරීරික ලක්ෂණ මොනවද?
මේක ඇත්තටම ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්රශ්නයක්. හැබැයි ඇත්ත කතාව නම්, XYY සින්ඩ්රෝමය තියෙන හැම පිරිමි දරුවෙක්ම ශාරීරිකව ලොකු වෙනසක් පෙන්වන්නේ නැහැ. සමහර වෙලාවට කිසිම විශේෂ ලක්ෂණයක් දකින්න ලැබෙන්නෙත් නෑ.
අපේ ජාන සැකැස්ම (Genotype) කියන්නේ අපේ ශරීරය හදන උපදෙස් මාලාව. මේ ජාන සැකැස්මයි, අපි ජීවත් වෙන පරිසරයයි එකතු වෙලා තමයි අපේ උස, බර, හැඩරුව වගේ බාහිර ලක්ෂණ (Phenotype) තීරණය වෙන්නේ.
හැබැයි, සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්වයත් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් ශාරීරික ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. හැබැයි මතක තියාගන්න, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැමෝටම පිහිටන්නේ නැහැ.
ශාරීරික ලක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීමක් |
---|---|
සාමාන්යයට වඩා උස වීම | මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණය. පවුලේ අනිත් අයට වඩා උසින් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. |
විශාල හිසක් සහ දත් | ශරීරයේ ප්රමාණයට සාපේක්ෂව හිස සහ දත් තරමක් විශාලව පිහිටන්න පුළුවන්. |
පැතලි පාද (Flat feet) | යටි පතුලේ සාමාන්යයෙන් පිහිටන වක්රය නොමැති වීම. |
ඇස් අතර වැඩි පරතරයක් | ඇස් දෙක අතර පරතරය සාමාන්යයට වඩා මදක් වැඩි වීම. |
කොන්දේ ඇදයක් (Scoliosis) | කොඳු ඇට පෙළේ පැත්තට වක්ර වීමක් ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා. |
වෘෂණ කෝෂ විශාල වීම | සමහර දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා විශාල වෙන්න පුළුවන්. |
අර කලින් කිව්වා වගේ, සාමාන්යයට වඩා උස වීම තමයි මේ අය අතරේ බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ. පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙනවා, අපේ ලිංගික වර්ණදේහ වල තියෙන SHOX ජානය කියන එකේ අමතර පිටපතක් මේ අයට ලැබෙන නිසා අස්ථි වර්ධනය, විශේෂයෙන්ම අත් පා වල වර්ධනය වේගවත් වෙනවා කියලා.
බොහෝ වෙලාවට XYY සින්ඩ්රෝමය තියෙන පිරිමි අයගේ ලිංගික සංවර්ධනය සහ ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (Testosterone) හෝමෝන මට්ටම සාමාන්යයි. ඒ නිසා ඔවුන්ට දරුවන් zeugma හැකියාවත් තියෙනවා. හැබැයි, ඉතාම සුළු පිරිසකට සරු භාවය සම්බන්ධ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක සම්බන්ධ වෙන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
XYY සින්ඩ්රෝමය ඇතැම් සෞඛ්ය තත්ත්වයන් සහ ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා සමඟ සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි මේ රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට ගොඩක් වෙනස්. සමහරුන්ට මේවා ඉතාම මෘදුව පෙන්නුම් කරනකොට, තවත් කෙනෙක්ට ටිකක් තදින් බලපාන්න පුළුවන්.
රෝග ලක්ෂණ කාණ්ඩය | ඇතිවිය හැකි තත්ත්වයන් |
---|---|
සංවර්ධන ප්රමාදයන් (Developmental Delays) | |
චාලක කුසලතා | ඉඳගැනීම, ඇවිදීම වගේ දේවල් වල පොඩි ප්රමාදයක්. මාංශ පේශි තානය අඩු වීම (Low muscle tone). |
කථන ප්රමාදය | කතා කිරීම පටන් ගැනීමට ප්රමාද වීම හෝ කථනයේ යම් යම් දුර්වලතා. |
ඉගෙනීමේ සහ හැසිරීමේ ගැටළු | |
ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා | කියවීම සහ ලිවීම සම්බන්ධව යම් අපහසුතා ඇතිවීම. |
හැසිරීම් රටා | ADHD (අවධානය යොමු කිරීමේ ගැටළු), ඔටිසම් වර්ණාවලියේ (Autism Spectrum) මෘදු ලක්ෂණ, කාංසාව (Anxiety), හිතේ නොසන්සුන්කම. |
වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු | |
ශාරීරික තත්ත්වයන් | ඇදුම (Asthma), වලිප්පුව (Seizures), අත් වෙව්ලීම (Hand tremors). |
මෙතනදි අපි හැමෝම තදින්ම මතක තියාගන්න ඕන දෙයක් තියෙනවා. බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disabilities) කියන එක XYY සින්ඩ්රෝමයේ සාමාන්ය ලක්ෂණයක් නෙවෙයි. මේ දරුවන්ගේ බුද්ධි මට්ටම සාමාන්ය පරාසයේම තමයි බොහෝවිට පිහිටන්නේ.
XYY සින්ඩ්රෝමය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
මේ තත්ත්වය දරුවෙක් ඉපදෙන්න කලින්, ඒ කියන්නේ ගර්භණී කාලෙදිම කරන පරීක්ෂණ වලින් වගේම, ඉපදුනාට පස්සේ ඕනම වයසකදී කරන පරීක්ෂණ වලින් හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- ගර්භණී කාලයේදී: ගර්භණී මවකට කරන ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) හෝ කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling) වගේ විශේෂ ජාන පරීක්ෂණ වලින් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්.
- ඉපදුනාට පස්සේ: කැරියෝටයිප් ටෙස්ට් (Karyotype test) එකක් තමයි බහුලවම කරන්නේ. මේක සරල රුධිර පරීක්ෂණයක්. මේකෙන් අපේ සෛල වල තියෙන වර්ණදේහ ගණන සහ ඒවායේ සැකැස්ම හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
මේ තත්ත්වය හඳුනාගත්තට පස්සේ, දරුවාට කතා කිරීමේ ප්රමාදයක් හෝ චාලක කුසලතා වල ප්රමාදයක් තියෙනවා නම්, ඒ සඳහා විශේෂිත ප්රතිකාර (therapies) සහ අධ්යාපනික සහය ලබාදීමෙන් ලොකු දියුණුවක් ලබන්න පුළුවන්. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා, අවශ්ය නම් ළමා රෝග, ජාන රෝග හෝ සංවර්ධනය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් වෙත යොමු වෙන්න පුළුවන්.
ඇත්තටම, ලෝකයේ XYY සින්ඩ්රෝමය තියෙන පිරිමි අයගෙන් විශාල ප්රතිශතයක් ජීවිත කාලෙම මේ ගැන දන්නේ නැතුව සාමාන්ය ජීවිත ගත කරනවා. ඒකට හේතුව තමයි ඔවුන්ට කිසිම සැලකිය යුතු රෝග ලක්ෂණයක් නොතිබීම.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- XYY සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ අහඹු ලෙස සිදුවන ජානමය තත්ත්වයක්. එය දෙමව්පියන්ගේ වරදකින් හෝ පරම්පරාවෙන් උරුම වන දෙයක් නොවේ.
- බොහෝ පිරිමි දරුවන් සහ වැඩිහිටියන් කිසිදු විශේෂ රෝග ලක්ෂණයක් නොමැතිව හෝ ඉතා මෘදු ලක්ෂණ සහිතව නිරෝගී, සාමාන්ය ජීවිත ගත කරනවා.
- බහුලවම දැකිය හැකි ලක්ෂණය වන්නේ සාමාන්යයට වඩා උස වීමයි.
- මෙම තත්ත්වය සාමාන්යයෙන් බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇති කරන්නේ නැහැ.
- දරුවෙකුට කථන හෝ චාලක සංවර්ධනයේ ප්රමාදයන් වැනි ගැටළු ඇත්නම්, ඉක්මනින් හඳුනාගෙන අවශ්ය ප්රතිකාර (therapy) සහ සහයෝගය ලබා දීමෙන් විශාල වෙනසක් කරන්න පුළුවන්. ඕනෑම ගැටළුවක් ගැන ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කරන්න.
XYY සින්ඩ්රෝමය, ජේකබ් සින්ඩ්රෝමය, අමතර Y වර්ණදේහය, ජානමය රෝග, Karyotype, පිරිමි දරුවන්, සංවර්ධන ප්රමාද