අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාගෙ ලොකුම බලාපොරොත්තුව නිරෝගී දරුවෙක්. ඒත් සමහර වෙලාවට අපි අහන දකින දේවල් එක්ක, විශේෂයෙන්ම දරුවන්ට හැදෙන දුර්ලභ රෝග ගැන ඇහුවම හිතට ලොකු බයක් දැනෙනවා. හැබැයි බය වෙනවට වඩා වැදගත් වෙන්නේ ඒ දේවල් ගැන නිවැරදිව, සරලව තේරුම් අරගෙන ඉන්න එකයි. අද අපි කතා කරන්න යන්නෙත් ඒ වගේ ඉතාම දුර්ලභ, ඒත් දෙමව්පියන් විදියට දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක වටින රෝග තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි Lissencephaly.
සරලවම කිව්වොත්, Lissencephaly කියන්නේ මොකක්ද?
Lissencephaly කියන්නේ ගර්භණී කාලයේදී, ඒ කියන්නේ බබා කුස තුළ වැඩෙනකොට, බබාගේ මොළය වර්ධනය වීමේදී ඇතිවන ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී දරුවෙක්ගෙ මොළය වර්ධනය වෙද්දී, ඒකෙ මතුපිට රැළි, නැමුම් (folds and wrinkles) ගොඩක් හැදෙනවා. හිතන්නකෝ ලොකු කොළයක් පොඩි පෙට්ටියක අසුරනවා වගේ. මේ රැළි නිසා තමයි මොළයට තමන්ගේ සංකීර්ණ වැඩ කොටස හරියටම කරගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
හැබැයි Lissencephaly තත්ත්වයේදී, ගර්භණී කාලයේ සති 9 ත් 12 ත් අතර කාලයේදී මේ රැළි හරියට හැදෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා මොළයේ මතුපිට ගොඩක් වෙලාවට සිනිඳු පෙනුමක් ගන්නවා. “Lissencephaly” කියන වචනෙ තේරුමම “සිනිඳු මොළය” කියන එකයි.
මේ තත්ත්වය හැම දරුවෙකුටම එක වගේ බලපාන්නේ නෑ. සමහර දරුවන්ගේ වර්ධනය සාමාන්‍ය මට්ටමට කිට්ටුවෙන් තියෙද්දී, තවත් සමහර දරුවන්ගේ වර්ධනය මාස 5ක බබෙක්ගේ මට්ටමෙන් එහාට යන්නෙ නැති වෙන්න පුළුවන්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, දරුවට අවශ්‍ය සහය සත්කාර (supportive care) ලබා දීමෙන් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවිතය පහසු කරන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වය ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් වුණත්, ზოგიერთი දරුවන් වැඩිහිටි විය දක්වාම ජීවත් වෙනවා.
මේ තත්ත්වයේ විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේක ප්‍රධාන වශයෙන් ආකාර දෙකකට දකින්න පුළුවන්.
1. තනිවම ඇතිවන තත්ත්වය (Isolated Lissencephaly): මෙතනදී දරුවාට Lissencephaly තත්ත්වය විතරයි තියෙන්නේ. වෙනත් රෝගී තත්ත්වයන් එක්ක සම්බන්ධයක් නෑ.
2. වෙනත් සින්ඩ්‍රෝම තත්ත්වයන් සමග ඇතිවීම (Associated with other syndromes): සමහර වෙලාවට මේක වෙනත් ජානමය සින්ඩ්‍රෝම තත්ත්වයක කොටසක් විදියට ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
පහළ වගුවෙන් අපි ඒ වගේ ප්‍රධාන සින්ඩ්‍රෝම කිහිපයක් ගැන බලමු.
| සින්ඩ්‍රෝමයේ නම (Syndrome Name) | දකින්න පුළුවන් පොදු ලක්ෂණ |
|---|---|
| Miller-Dieker syndrome | විශාල නළල, කුඩා හක්ක සහ මුහුණේ වෙනත් වෙනස්කම්. මන්දගාමී වර්ධනය සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා. |
| Norman-Roberts syndrome | ඈතින් පිහිටි ඇස්, ෆිට් එක (seizures) සහ බුද්ධිමය දුර්වලතා. |
| Walker-Warburg syndrome | දැඩි මස්පිඬු දුර්වල වීම සහ ඒවා ක්ෂය වීම. |
Lissencephaly ඇති වෙන්න හේතු මොනවද?
මේක ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. උපදින දරුවන් 100,000 කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය වාර්තා වෙන්නේ.
පර්යේෂකයන් හොයාගෙන තියෙන විදියට, මේකට ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ ජාන (genes) කිහිපයක ඇතිවන දෝෂ. හැබැයි මෙතනදි තේරුම් ගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ජානමය දෝෂ බොහොමයක් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන දේවල් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නැති වෙන්න පුළුවන්. මේවා අහඹු ලෙස (at random) දරුවාගේ ජාන සැකැස්මේ ඇතිවන වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන්.
සමහර වෙලාවට, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ, මේ වෙනකම් හොයාගෙන තියෙන ජානවල කිසිම දෝෂයක් දකින්න ලැබෙන්නෙත් නෑ. ඒ කියන්නේ, තවමත් පර්යේෂකයන්ට හඳුනාගන්න බැරි වුණු වෙනත් ජානමය හේතු හෝ වෙනත් නොදන්නා හේතු නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ඊට අමතරව, සමහර පර්යේෂණ වලින් පෙන්නුම් කරන්නේ:
- ගර්භණී කාලයේදී මවට ඇතිවන සමහර ආසාදන (uterine Infections).
- කුස තුළ සිටින බබාට ආඝාත තත්ත්වයක් (stroke) ඇතිවීම.
වැනි දේත් මේකට හේතු වෙන්න ඉඩ තියෙනවා කියලා.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවා වෙන්න පුළුවන්ද?
lissencephaly වල බරපතලකම සහ රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට ගොඩක් වෙනස්.
මොළයේ වර්ධනය අඩාල වෙන නිසා, උපතේදීම හෝ ඉන් ටික කලකට පස්සේ දරුවාගේ හිස අසාමාන්‍ය ලෙස කුඩා වීම (microcephaly) දකින්න පුළුවන් ප්‍රධාන ලක්ෂණයක්.
අනෙකුත් ලක්ෂණ අතර:
- කෑම ගිලීමේ අපහසුව (Difficulty swallowing)
- මස්පිඬු ඇකිළීම හෝ ගැස්ම (Muscle spasms)
- දැඩි මානසික සහ ශාරීරික අභියෝග සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්.
සමහර දරුවන්ට කවදාවත්ම වාඩි වෙන්න, හිටගන්න, ඇවිදින්න හෝ පෙරළෙන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්. ඔවුන්ගේ මස්පිඬු වල ශක්තිය අඩු වෙන්න පුළුවන්. අත්, ඇඟිලි හෝ පා ඇඟිලි විකෘති වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
හැබැයි, මේකේ අනිත් පැත්තත් තියෙනවා. සමහර දරුවන් සාමාන්‍ය විදියට වර්ධනය වෙලා, ඉගෙනීමේ දුබලතා ඉතාම සුළුවෙන් පෙන්නුම් කරන අවස්ථාත් තියෙනවා. ඒ නිසා හැම දරුවෙක්ම එක වගේ කියලා හිතන්න හොඳ නෑ.
ෆිට් එක (Seizures) ගැන විශේෂයෙන්ම දැනගන්න ඕන දේවල්
මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගෙන් 10න් 8 දෙනෙකුටම වගේ Infantile spasms කියන විශේෂ ෆිට් වර්ගය ඇතිවෙනවා. මේක ඉතාම භයානක තත්ත්වයක්.
මේ ෆිට් එක එනකොට, අපි සාමාන්‍යයෙන් හිතන විදියට ගැහි ගැහී යන ලොකු ෆිට් එකක් පේන්නෙ නෑ. ඒ වෙනුවට, බබා නිකන් ගැස්සිලා යනවා වගේ, බඩේ අමාරුවකට වගේ ඇඹරෙනවා වගේ, නැත්නම් බය වෙලා වගේ පේන්න පුළුවන්. සමහර දෙමව්පියන් මේක බඩේ වාතය (colic) හෝ උගුරට ඒම (reflux) කියලා වරදවා තේරුම් ගන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ Infantile spasms කියන තත්ත්වය සාමාන්‍ය ෆිට් එකකට වඩා බරපතළයි. මේවායින් මොළයට හානි වෙලා, දරුවාගේ වර්ධනය තවත් අඩාල වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඒ වගේ ලක්ෂණයක් දැක්කොත් වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න එක අනිවාර්යයි.
ඊට අමතරව, Lissencephaly තියෙන දරුවන්ගෙන් 10න් 9 දෙනෙකුටම වගේ ජීවිතේ පළමු අවුරුද්ද ඇතුළත අපස්මාරය, එහෙමත් නැත්නම් Epilepsy කියන දිගුකාලීන ෆිට් එක එන රෝගී තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්‍යවරු මේ රෝගය හඳුනාගන්න ප්‍රධාන වශයෙන්ම මොළයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ භාවිතා කරනවා.
- CT ස්කෑන් (CT scan)
- MRI ස්කෑන් (MRI scan)
මේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලින් මොළයේ මතුපිට සිනිඳු ස්වභාවය පැහැදිලිව දකින්න පුළුවන්.
රෝග විනිශ්චය තහවුරු වුණාට පස්සේ, සමහර වෙලාවට ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරලා මේකට හේතු වුණු ජානමය දෝෂය මොකක්ද කියලා හොයාගන්න උත්සාහ කරනවා.
ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණය කොහොමද?
අපි කලින් කිව්වා වගේ මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) නෑ. ඒත් දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, එදිනෙදා ජීවිතය පුළුවන් තරම් පහසු කරලා, දරුවාට හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරුන් සහ දෙමව්පියන් එකතු වෙලා අවධානය යොමු කරන්නේ මේ දේවල් වලටයි.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy) සහ කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): මේවායින් දරුවාගේ මස්පිඬු ශක්තිමත් කරන්න, එදිනෙදා වැඩ කටයුතු කරගන්න පුහුණු කරන්න සහ සන්නිවේදන හැකියාවන් වර්ධනය කරන්න උදව් වෙනවා.
- ෆිට් එක පාලනය කිරීමට ඖෂධ: දරුවාට ෆිට් එක එනවා නම්, ඒක පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්තයා විසින් නියම කරන ඖෂධ දිගටම ලබාදීම අත්‍යවශ්‍යයි.
- ආධාරක උපකරණ: දරුවාට කෙළින් වාඩි වෙලා ඉන්න රෝද පුටු හෝ විශේෂ පුටු භාවිතා කරන්න පුළුවන්.
- පෝෂණය: ගිලීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට, නාසයෙන් හෝ උදරයෙන් කෙලින්ම ආමාශයට යවන ආහාර ලබාදෙන බටයක් (feeding tube) දාන්න අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
හුස්ම ගැනීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතා, ඒ වගේම පාලනය කරගන්න බැරි ෆිට් එක, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් ප්‍රධානම සංකූලතා වෙනවා.
හැබැයි දෙමව්පියන් විදියට ඔයා මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, සෑම දරුවෙක්ම වෙනස් කියන එක. සමහර දරුවන් අවුරුදු 10ක්වත් ජීවත් වෙන්නේ නැති වෙද්දී, තවත් දරුවන් හොඳින් වැඩී වැඩිහිටියන් බවට පත් වෙනවා. ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන සහ ලබාගත හැකි උපකාරක සේවාවන් ගැන වැඩිදුර තොරතුරු දැනගන්න, මේ සම්බන්ධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවීම ඉතාම වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Lissencephaly කියන්නේ ගර්භණී කාලයේදී බබාගේ මොළයේ රැළි නිසි ලෙස නොහැදීම නිසා ඇතිවන ඉතා දුර්ලභ තත්ත්වයක්.
- රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට බෙහෙවින් වෙනස්. සමහරුන්ට සුළු බලපෑමක් ඇතිවෙද්දී, තවත් අයට දැඩි ශාරීරික හා මානසික අභියෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- බබා නිකන් ගැස්සෙනවා වගේ, බයවෙලා වගේ පේන Infantile spasms කියන ෆිට් වර්ගය ගැන විශේෂයෙන් සැලකිලිමත් වෙන්න. එය දුටුවහොත් වහාම දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න.
- මේකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, භෞත චිකිත්සාව, ඖෂධ සහ අනෙකුත් ආධාරක සත්කාර මගින් දරුවාට වඩා හොඳ ජීවිතයක් ගත කිරීමට උදව් කරන්න පුළුවන්.
- සෑම දරුවෙකුගේම ගමන වෙනස්. ඒ නිසා අනිත් අය සමග සංසන්දනය නොකර, ඔබේ දරුවාට අදාළව නිවැරදිම උපදෙස් සඳහා ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකුගේ මගපෙන්වීම ලබාගැනීම අත්‍යවශ්‍යයි.
Lissencephaly, සිනිඳු මොළය, ළමා රෝග, මොළයේ වර්ධනය, ජානමය රෝග, Infantile Spasms, ගර්භණී කාලය
