וואָס איר דאַרפֿט וויסן וועגן אַלפּערס קרענק

עס איז נישטאָ קיין גרעסערער ווייטיק פֿאַר אַ מאַמע אָדער טאַטע ווי צו זען ווי זייער קינד ביסלעכווייַז פֿאַרערגערט זיך פֿאַר זייערע אויגן. אַ קינד וואָס איז אַרום געלאָפֿן און געשפּילט, הייבט פּלוצעם אָן צו ציטערן מיט אַ צושטאַנד ווי אַן אָנפֿאַל, אָדער זעט ווי זיין געדאַנק און לערנען ביסלעכווייַז פֿאַרשווינדט, איז שווער צו זאָגן אין ווערטער דעם מורא און שאָק וואָס איר פֿילט. דאָס איז די אומפֿאָרשטעללעך שווערע און גאָר זעלטענע קראַנקייט וועגן וואָס מיר וועלן רעדן הייַנט. די קראַנקייט איז אַלפּערס קרענק, אָדער `(אַלפּערס קרענק)`.

פשוט געזאגט, וואָס איז אַלפּערס קרענק?

אַלפּערס קרענק איז אַ זעלטענע גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט די מיטאָטשאָנדריאַ, וואָס זענען די קליינע קראַפטווערק וואָס געבן אונדזערע צעלן שטראָם. טראַכט דערפון ווי עס זענען אַ סך קליינע באַטעריעס אין יעדער צעל אין אונדזער קערפּער, און יענע באַטעריעס זענען וואָס געבן יענע צעלן די ענערגיע וואָס זיי דאַרפֿן צו פונקציאָנירן. וואָס פּאַסירט אין אַלפּערס קרענק איז אַז די באַטעריעס, די מיטאָטשאָנדריאַ, אַרבעטן נישט ריכטיק.

די פארלוסט פון ענערגיע שאדט בעיקר דריי פון די וויכטיגסטע אָרגאַנען אין אונדזער קערפּער.

1. מוח: דעמענציע קען פּאַסירן צוליב באַגרענעצטער מוח־פונקציע, וואָס פירט צו זכּרון־פאַרלוסט.

2. לעבער: לעבער פונקציע קען אינגאנצן אויפהערן, וואס פירט צו לעבער דורכפאל.

3. מוסקלען: קראמפן קענען פאסירן צוליב אומנארמאלער עלעקטרישער טעטיקייט אין מוח.

סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט קענען געוויינטלעך דערשייַנען אין יעדן עלטער, פון איין חודש ביז 36 ​​יאָר. אָבער, עס איז מערסטנס געזען אין קינדשאַפט, ספּעציעל צווישן די עלטער פון 2 און 4. מאל, קען די קראַנקייט אויך דערשייַנען אין אַ יונג עלטער, דאָס הייסט, צווישן די עלטער פון 17 און 24. ליידער, דאָס איז אַ זייער ערנסטע צושטאַנד, און עס ענדיקט זיך אָפט מיט טויט.

די קראַנקייט ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישן דעפֿעקט וואָס מיר ירשענען פֿון געבורט. דאָס מיינט אַז אַפֿילו אויב דאָס קינד האָט די גענעס פֿאַר דער קראַנקייט אין זײַן קערפּער בײַ געבורט, קען עס נעמען וואָכן, חדשים, צי אַפֿילו יאָרן ביז סימפּטאָמען דערשייַנען.

אַלפּערט'ס קרענק איז באַקאַנט מיט עטלעכע אַנדערע נעמען:

• אַלפּערס-הוטענלאָכער סינדראָם
• אַלפּערס סינדראָם
• פּראָגרעסיווע קינדערישע פּאָליאָדיסטראָפֿיע

ווער באַקומט די קראַנקייט? ווי געוויינטלעך איז עס?

יעדער וואס ירשעט דעם דעפעקטיוון גען וואס איז גורם צו אלפערס קרענק קען אנטוויקלען די קרענק. עס באטראפט ביידע געשלעכטער גלייך, אומאפהענגיק פון געשלעכט.

אבער זאָרגט נישט, דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט. די דורכשניטלעכע אינצידענץ איז אַרום 1 אין 100,000 . מען זאָגט אויך אַז עס איז אַ ביסל מער געוויינטלעך צווישן מענטשן פון נאָרד-אייראָפּעיִשן אָפּשטאַם.

פארוואס קומט אַלפּער'ס קרענק פאר? וואָס איז די סיבה?

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ ענדערונג, אָדער מוטאַציע, אין אַ גען גערופֿן `POLG1` אין אונדזער קערפּער. דאָס איז עפּעס וואָס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור.

אין פּשוטע ווערטער, איז עס אַזוי. כּדי צו מאַכן אַ קינד, דאַרפֿסטו באַקומען אַ גען פֿון דיין מאַמע און אַ גען פֿון דיין טאַטן. כּדי צו אַנטוויקלען אַלפּערס קרענק, מוז דאָס קינד ירשענען דעם דעפֿעקטיוון `POLG1` גען פֿון ביידע דער מאַמע און דעם טאַטן. אפילו אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען, קען זײַן אַז זיי האָבן נישט קיין סימפּטאָמען. אָבער אויב דאָס קינד ירשעט ביידע דעפֿעקטיוו גענען פֿון ביידע פֿון זיי, וועט דאָס קינד אַנטוויקלען אַלפּערס קרענק.

ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, דער דעפעקט אין דעם `POLG1` גען איז גורם אז די דנ״א אין די מיטאָטשאָנדריע, די ענערגיע צענטערס פון אונדזערע צעלן, זאלן נישט פונקציאנירן ריכטיג. דאס איז פארוואס אָרגאַנען וואָס דאַרפן די מערסטע ענערגיע, ווי צום ביישפּיל דער מוח, לעבער און מוסקלען, ווערן די מערסט ערנסט באַטראָפן.

עטלעכע פֿאָרשער גלויבן אַז אויב אַן סביבה־פֿאַקטאָר, ווי אַ ווירוס, אַפֿעקטירט עמעצן וואָס ירשעט די דעפֿעקטיווע גענען, קען עס אויך פֿאַראורזאַכן די אַנטוויקלונג פֿון דער קראַנקייט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?

די סימפּטאָמען פון אַלפּערט'ס קרענק קענען זיך ענדערן מיט דער צייט. מען קען זיי צעטיילן אין פריע סימפּטאָמען און די וואָס דערשייַנען ווען די קרענק פּראָגרעסירט.

לאָמיר פֿאַרשטיין די סימפּטאָמען קלאָרער פֿון דער טאַבעלע אונטן.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?

אייער דאָקטער וועט געוויינטלעך קערפֿול אויספֿאָרשן די סימפּטאָמען פֿון אייער קינד, און וועט באַזונדערס אָפּמערקן די דריי הויפּט סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן פריער דיסקוטירט : זכּרון־פֿאַרלוסט, לעבער־קראַנקייט און עפּילעפּסי .

דערצו ווערן דורכגעפירט עטלעכע אנדערע טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

איז דא א באַהאַנדלונג דערפֿאַר?

ליידער, קיין באַהאַנדלונג איז ביז איצט נישט געפֿונען געוואָרן צו היילן אַלפּערט'ס קרענק אָדער אָפּשטעלן דעם פּראָגרעס פון דער קרענק.

אבער, עס זענען דא פארשידענע שטיצנדיקע באהאנדלונגען וואס קענען העלפן באהאנדלען סימפטאמען, רעדוצירן אומבאקוועמליכקייט, און פארבעסערן די קוואליטעט פון לעבן. אייער דאקטאר קען רעקאמענדירן באהאנדלונגען ווי:

• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן עפּילעפּטישע צושטאַנדן: אַנטיקאָנוואָלסאַנט מעדיקאַמענטן ווערן געגעבן צו רעדוצירן דעם אויפֿטרעטן פֿון קאָנוואַלז.
• פֿאַר דערנערונג און הידראַטאַציע: אויב איר האָט שוועריקייטן צו שלינגען עסן, קען מען אַרײַנשטעלן אַ רער (פּערקוטאַנעאָוס ענדאָסקאָפּישע גאַסטראָסטאָמיע) אין אײַער מאָגן צו צושטעלן עסן און פליסיקייטן.
• דיעטע: נידריג פּראָטעין, קליינע אָפטע מאָלצייַטן.
• פיזישע טעראַפּיע: געניטונגען און באַהאַנדלונגען צו רעדוצירן מוסקל שטייפקייט און פארשטארקן מוסקלען.
• באַשעפטיקונג טעראַפּיע: טרענירונג צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן זעלבשטענדיק.
• שפּראַך טעראַפּיע: העלפט מיט רעדן שוועריקייטן.
• ווייטיקשטילער און מוסקל רילאַקסאַנץ: מעדיקאַמענטן ווערן געגעבן צו רעדוצירן ווייטיק און מוסקל שטייפקייט.
• רעספּעראַטאָרישע שטיצע: אויב עס פּאַסירן שוועריקייטן מיטן אָטעמען, ווערט דער אָטעמען אַסיסטירט דורך מאַשינען ווי `CPAP` אָדער `BiPAP®`, אָדער אויב נייטיק, דורך `(טראַכעאָסטאָמיע)`.

אויך וועט אייער דאקטאר דורכפירן פארשידענע בלוט טעסטס (ווי למשל 'פולשטענדיגע בלוט צייל - CBC', 'לעבער פונקציע טעסט') יעדע פאר חדשים צו מאָניטאָרירן דעם פּאַציענט'ס צושטאַנד און צופּאַסן די באַהאַנדלונג ווי נייטיק.

אויב איר זאָרגט זיך פֿאַר אַ קראַנק קינד...

מיר ווייסן אז דאָס איז אַ זייער שווערע רייזע. ווי די קראַנקייט פּראָגרעסירט, קען איר און אייער קינד דאַרפֿן עקסטרע שטיצע. עס זענען פילע ספּעציאַליסטן און באַדינונגען וואָס קענען אייך העלפֿן אויף דעם רייזע.

• ספּעציאַליסטן: איר קענט זוכן הילף פון גאַסטראָענטעראָלאָגן, לעבער ספּעציאַליסטן, נוטרישאַניסטן און פּסיכיאַטערס.
• היים שוועסטערייַ סערוויס: אין פאַלן פון אַקוטע קראַנקייט, קען מען רופן אויף טרענירטע שוועסטערייַ שטאב צו קומען צו אייער היים און זאָרגן פֿאַר אייער קינד.
• פּאַליאַטיוו קער טימז: די טימז העלפֿן צושטעלן די שטיצע און גייַסטיק שטאַרקייט וואָס איז דארף צו האַלטן דאָס קינד באַקוועם און פריי פון ווייטיק בעשאַס די לעצטע סטאַגעס פון דער קראַנקייט.

אַלפּערט'ס קרענק איז אַ פּראָגרעסיוו צושטאַנד וואָס געוויינטלעך קומט פֿאָר צווישן 4 און 10 יאָר נאָך די אָנהייב פון סימפּטאָמס.

אויב איר ווייסט אז דאס גען לויפט אין אייער משפּחה און איר שוואַרצט אַ קינד, איז עס זייער וויכטיק זיך צו טרעפן און רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. זיי וועלן אייך צושטעלן די עצה און שטיצע וואָס איר דאַרפט.