האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר רעדן וועגן קאנאוואן קרענק

האָט איר עפּעס ספֿקות אָדער מורא וועגן אייער קליינער'ס אַנטוויקלונג? מאַנטשמאָל, ווען אונדזערע בעיביס פֿירן זיך אַ ביסל אַנדערש ווי אַנדערע בעיביס, אָדער ווען זייער אַנטוויקלונג איז פֿאַרשפּעטיקט, וואונדערן מיר זיך וועגן פֿאַרשידענע זאַכן. עס איז זייער וויכטיק צו זיין באַוואוסטזיניק אין אַזעלכע צייטן. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ זעלטענע, אָבער ערנסטע גענעטישע קראַנקייט. דאָס הייסט קאַנאַוואַן קראַנקייט.

וואָס איז קאַנאַוואַן קרענק? פשוט געזאָגט...

קאַנאַוואַן קרענק איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע קרענק . עס אַפעקטירט גלייך אונדזער מוח . צו זיין גענוי, עס איז אַ נעוראָדעגענעראַטיוו צושטאַנד. דאָס הייסט, מיט דער צייט, די אַבנאָרמאַליטעטן אין מוח וואַקסן ביסלעכווייַז און ווערן מער ערנסט. טראַכט נאָר, אונדזער מוח דאַרף געוויסע וויכטיקע כעמיקאַלן צו פונקציאָנירן ריכטיק, נישט אַזוי? נו, ווען די קרענק אַנטוויקלט זיך, ווערט דער מוח אַ מאַנגל אין אַ וויכטיקער כעמיקאַל. דער רעזולטאַט איז אַז דער מוח ווערט ביסלעכווייַז ווי אַ שוואָם , ווי אַ שטיק פּאַפּיר. דערנאָך קען דער מוח נישט טאָן זיין אַרבעט ריכטיק.

קאַנאַוואַן קרענק געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן "לויקאָדיסטראָפיעס". דאָס זענען אויך זייער זעלטענע, גענעטישע קראַנקייטן. זיי אַפעקטירן אונדזער מוח, רוקנביין (דאָס הייסט, די נערוו שנור אין דער רוקנביין), און אַנדערע נערוון. די טרויעריקע זאַך איז, אַז די סימפּטאָמען ווערן ערגער מיט דער צייט.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון קאַנאַוואַן קרענק?

מיר קענען זען די קאַנאַוואַן קראַנקייט אין צוויי הויפּט טיפּן. דאָס הייסט, עס ווערט קלאַסיפֿיצירט לויט דער צייט פון אָנהייב פון דער קראַנקייט און איר שטרענגקייט.

1. קינדערשע קאַנאַוואַן קרענק:

דאָס איז דער מערסט געוויינטלעכער טיפּ , און עס איז אויך דער מערסט ערנסטער . רובֿ בעיביס מיט קאַנאַוואַן קרענק האָבן דעם טיפּ. ליידער, בעיביס געבוירן מיט דעם צושטאַנד שטאַרבן אָפט אין קינדשאַפט אָדער יונגער דערוואַקסנקייט.

2. יוגנטלעכע קאַנאַוואַן קרענק:

די סארט איז ווייניגער פארשפרייט און ווייניגער שטרענג ווי די פריערדיגע סארט. די סימפטאמען זענען נישט אזוי שטרענג. דער בעסטער טייל איז אז די סארט שיינט נישט צו פארקירצן א מענטש'ס לעבנס-ערווארטונג.

ווער איז אין העכערן ריזיקע צו אַנטוויקלען קאַנאַוואַן קרענק?

פאקטיש, קען קאנאוואן קראנקהייט אפעקטירן יעדן . עס איז א גענעטישע צושטאנד. אבער, עס איז מער פארשפרייט אין געוויסע עטנישע גרופעס. ספעציעל, איז עס מער פארשפרייט ביי אשכנזישע יידן, וואס קומען פון געגנטן ווי מזרח פוילן, ליטע, און מערב רוסלאנד. צווישן זיי, ווערט געשאצט אז איינס אין 6,400 ביז 13,500 געבוירן בעיביס זענען באטראפן פון דער קראנקהייט.

אבער די וויכטיגסטע זאך צו געדענקען איז אז זינט דאס איז א גענעטישע קראנקהייט, אויב ביידע עלטערן טראגן דעם קראנקהייט-פאראורזאכנדיקן גען, קען א קינד פון יעדער ראסע, יעדער לאנד, אנטוויקלען די קראנקהייט.

פארוואס קומט קאנאוואן קרענק פאר? וואס איז די אורזאך?

פשוט געזאגט, קאַנאַוואַן קרענק איז אַ ירושה קרענק . דאָס הייסט, עס ווערט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער.

די הויפּט סיבה דערפֿאַר איז אַ מוטאַציע אין איינעם פֿון אונדזערע גענען. דאָס גען פּראָדוצירט אַן ענזים גערופֿן אַספּאַרטאָאַסילאַז (ASPA) . טראַכט פֿון דעם ASPA ענזים ווי אַ ספּעציעלער אַרבעטער אין אונדזער מוח. זײַן אַרבעט איז צו צעברעכן אַ כעמישע מאַטעריאַל גערופֿן N-אַצעטיל-אַספּאַרטאַט (NAA) . די כעמישע מאַטעריאַל געפֿינט זיך אין מוח.

איצט, ביי א מענטש מיט קאַנאַוואַן קרענק, פּראָדוצירט דער קערפּער נישט גענוג פון דעם 'ASPA' ענזיים. וואָס פּאַסירט דעמאָלט? יענע כעמישע 'NAA' הייבט אָן צו זאַמלען זיך אין די מוח געוועבן. עס איז ווי אָפּפאַל פון אַ פאַבריק. ווען 'NAA' זאַמלט זיך אַזוי, שעדיגט עס די פעטע שיכט גערופן 'מיעלין' וואָס איז ווי אַ פּראַטעקטיוו דעקונג אַרום די נערוון אין אונדזער מוח און רוקנביין. דער מיעלין איז ווי די פּלאַסטיק שיכט אַרום אַן עלעקטרישן דראָט, עס העלפֿט נערוו מעסעדזשעס ריכטיג אַרומפאָרן, און עס נערישט די נערוון.

אַלזאָ, ווען דאָס מײַעלין ווערט געשעדיגט, ווערט מיט דער צײַט דער מוח שוואָמיק און ווערט פֿליסיק . דאָס הייסט, עס זענען דאָ אַ סך קליינע לעכערלעך אינעווייניק אין מוח וואָס זענען פֿול מיט פֿליסיקייט. און דער מוח איז נישט פֿעיִק צו שיקן אָדער באַקומען נערוו מעסעדזשעס ריכטיק. פֿאַרשטייט איר ווי דאָס פּאַסירט?

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קאַנאַוואַן קרענק? ווי ווערט עס דיאַגנאָזירט?

קינדערשע קאַנאַוואַן קרענק הייבט געוויינטלעך אָן צו ווייַזן סימפּטאָמען צווישן 3 און 6 חדשים אַלט . די סימפּטאָמען דערשייַנען נישט פּלוצעם, נאָר ביסלעכווייַז. ווי עלטערן, זאָלט איר זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.

די הויפּט קענטיקע פֿעיִקייטן זענען:

• מוסקל אומנארמאלקייטן: דאס מיינט אז מאנchmal קען דאס בעיבי'ס קערפער זיין זייער לויז אדער אומגעווענליך ענג . ספעציפיש, די שטארקייט פון די מוסקלען איז פארקלענערט. מאנchmal קען דאס בעיבי פילן "ווי א שטיק צוריסענעם שטאָף" ווען מען הייבט עס אויף.
• אומגעוויינטלעך גרויס קאָפּ (מאַקראָצעפֿאַלי): דאָס בעיביס קאָפּ ווערט אומגעוויינטלעך גרויס פֿאַר זײַן עלטער. אויך האָט דאָס בעיבי שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן זײַן קאָפּ ריכטיק. עס ווערט נישט פֿעיִק צו האַלטן זײַן האַלדז ריכטיק.
• אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען: דאָס איז דער ערשטער סימן וואָס פילע עלטערן באַמערקן. זיי קענען אפשר נישט טאָן זאַכן וואָס אַנדערע בעיביס טוען, ווי זיך איבערדרייען, זיצן, קריכן, גיין און רעדן.די בעיביס קענען טאָן זאכן זייער שפּעט, אָדער זיי קענען נישט טאָן עטלעכע זאכן בכלל. למשל, בשעת אַנדערע בעיביס פּרובירן צו זיצן ביי 6-7 חדשים, קען זיין אַז די בעיביס קענען עס נישט טאָן.
• שוועריקייטן עסן און שלינגען: דאס בעיבי קען האבן שוועריקייטן צו טרינקען מילך און שלינגען עסן. ער קען פילן ווי ער דערשטיקט זיך כסדר.
• מאַנגל אין מאָטאָרישע סקילז: די מעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן קערפּער באַוועגונגען איז פאַרקלענערט. ספּעציפֿיש, די אוממעגלעכקייט צו קאָנטראָלירן די גלידער ריכטיק. דאָס ווערט מאַנטשמאָל גערופן "פֿלאַפּינאַס," וואָס מיינט אַז דער קערפּער פֿילט זיך שלאַפּ.
• שטיל, נישט-רעאגירנדיק אויפפירונג: דאס בעיבי איז זייער שטיל. אפילו אויב איר גיט אים א שפילצייג, איז ער נישט אינטערעסירט דערין. ער ווייזט נישט קיין געפיל אדער אינטערעס . ער שמייכלט ווייניגער, וויינט ווייניגער, אדער בלייבט אנדערש די זעלבע.

פילע קינדער מיט די סימפּטאָמען ווערן שנעל ערגער . ביזן עלטער פון 10 יאָר קענען זיך אַנטוויקלען לעבנסגעפערלעכע פּראָבלעמען. דערצו קענען אויך פּאַסירן אַנדערע קאָמפּליקאַציעס מיט דעם צושטאַנד.

• הערן פארלוסט
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי
• מוסקל קראַמפּן
• שוועריקייטן מיט שלינגען פארגרעסערן זיך
• זעאונג פארלוסט

אבער, די מיט די פריער דערמאנטע יוגנטלעכע קאנאוואן קרענק, וואס ערשיינט אין א יונגן עלטער, ווייזן נישט אזעלכע שווערע סימפטאמען. זיי קענען אויך האבן קליינע אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען. זיי קענען האבן שוועריקייטן צו רעדן, אדער זיי קענען זיין אביסל הינטערשטעליג אנדערע קינדער אין שול-ארבעט. אבער די סימפטאמען זענען נישט אזוי שווער.

ווי ווייסט מען זיכער אויב מען האט קאַנאַוואַן קרענק?

אויב אייער דאָקטער כאָשעד קאַנאַוואַן קרענק באזירט אויף אייער בעיבי 'ס סימפּטאָמס, זיי קענען דורכפירן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן עס.

• בלוט אדער פּישעכץ טעסטן: די טעסטן קענען מעסטן די לעוועלס פון די פריער דערמאנטע כעמישע כעמישער ...
• הויט צעל טעסט (קולטורירטע פיבראָבלאַסטן): מאל ווערט אַ ספּעציעלע טיפּ צעל (גערופן קולטורירטע פיבראָבלאַסטן) גענומען פון דעם בעיבי'ס הויט אויפגעוואַקסן אין לאַבאָראַטאָריע און געטעסט אויף דעם מאַנגל פון דעם ענזיים ASPA.

וואָס איז אַמייזינג איז אַז עס איז מעגלעך צו דעטעקטירן די בייַזייַן פון קאַנאַוואַן קרענק איידער אַ בעיבי איז אפילו געבוירן .

• אַמניאָסענטעזיס: דאָס באַשטייט פון נעמען אַ קליין מוסטער פון דער פליסיקייט (אַמניאָטישער פליסיקייט) וואָס אַרומרינגלט דאָס בעיבי בעת שוואַנגערשאַפט און טעסטן עס פֿאַר NAA לעוועלס. דעם טעסט ווערט געוויינטלעך דורכגעפירט דורך איר.צווישן 15 און 20 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט.
• כאָריאָנישע וויללוס סאַמפּלינג (CVS): די טעסט איז בנימצא פֿאַר עלטערן וואָס זענען אין אַ הויך ריזיקירן פון אַנטוויקלען קאַנאַוואַן קרענק אָדער וואָס וויסן אַז עמעצער אין זייער משפּחה האט די גענע מוטאַציע. אין דעם טעסט, אַ מוסטער פון געוועב פון די בעיבי 'ס פּלאַצענטאַ איז גענומען און טעסטעד פֿאַר די גענע מוטאַציע. דאָס איז יוזשאַוואַלי געטאן צווישן 10 און 12 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט.

איר קענט רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן די טעסץ צו לערנען מער.

איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר קאַנאַוואַן קרענק?

אין פאַקט, עס איז נאָך נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר קאַנאַוואַן קרענק . דאָס איז דער טרויעריקסטער טייל. דעריבער, די הויפּט ציל פון היינטיקע באַהאַנדלונגען איז צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען און האַלטן דאָס קינד באַקוועם אַזוי לאַנג ווי מעגלעך.

איצטיקע באַהאַנדלונג אָפּציעס קענען אַרייַננעמען:

• פיטער רערן: די רערן ווערן גענוצט צו צושטעלן די נויטיגע דערנערונג און פליסיקייטן ווען דאס קינד האט שוועריקייטן צו שלינגען עסן. דאס גיט דעם קינד די ענערגיע וואס עס דארף.
• אַנטיקאָנוואָלסאַנץ: עטלעכע קינדער קענען האָבן קראַמפּן. אין אַזעלכע פאַלן, דאָקטוירים פאַרשרייבן מעדאַקיישאַנז צו קאָנטראָלירן זיי.
• פיזישע טעראַפּיע: דאָס העלפֿט קאָריגירן דעם קינדס האַלטונג, פֿאַרשטאַרקן מוסקלען און אַנטוויקלען קאָמוניקאַציע סקילז.

אויך, גענעטישע טעסטינג און גענעטישע קאונסעלינג זענען זייער וויכטיג פאר דער גאנצער משפחה. דורך דעם, אויב נאך א קינד ווערט געבוירן אין דער צוקונפט, וועט מען קענען פארשטיין דעם ריזיקע אז יענע קינד זאל אויך אנטוויקלען די קראנקהייט.

וואָס וועט די צוקונפֿט ברענגען פֿאַר אַ קינד מיט קאַנאַוואַן קרענק?

ווען עס קומט צו דער צוקונפט פון עמעצן מיט קאַנאַוואַן קרענק, ווענדט זיך עס אין דעם טיפ קרענק. דאָס הייסט, צי עס איז דער קינדישער טיפ אָדער דער יוגנטלעכער טיפ.

• קינדער מיט אינפֿאַנטילע קאַנאַוואַן קרענק לעבן געוויינטלעך ביז זיי זענען אַרום 10 יאָר אַלט. עטלעכע קינדער קענען לעבן אין זייערע טיניידזש יאָרן אָדער פריע צוואַנציקער.
• אָבער, די לעבן-דויער פון יענע מיט מילדער, יוגנטלעכער קאַנאַוואַן קרענק איז בכלל נאָרמאַל.

די גוטע נייעס איז אז וויסנשאפטלער האבן אידענטיפיצירט דעם גען וואס איז גורם צו קאנאוואן קרענק. דערצו, ווערן אסאך שטודיעס אנגעהויבן צו געפינען באהאנדלונגען פאר דער קרענק. עטלעכע פון ​​זיי שליסן איין:

• גענע טעראַפּיע: דאָס פּרוּווט צו קאָריגירן דעם דעפעקטיוון גענע.
• סינטעטיש ASPA ענזיים: דעם ענזיים איז דיזיינד געוואָרן צו ווערן אינדזשעקטירט אין בלוטשטראָם.
• סטעם צעל טעראַפּיע:דאָס איז אויך אַ נײַע האָפענונג.

אויב די דאזיגע פארשונג וועט זיין געראָטן, וועלן קענסער פּאַציענטן האָבן די געלעגנהייט צו לעבן אַ בעסער לעבן אין דער צוקונפֿט.

קען מען פאַרהיטן קאַנאַוואַן קרענק?

פאקטיש, קען מען נישט פארמיידן קאנאוואן קרענק ווייל עס איז א גענעטישע צושטאנד. אבער, פאמיליעס קענען באקומען דנ״א טעסטן צו אויסגעפינען אויב זיי טראגן די גענע מוטאציע וואס פאראורזאכט די קרענק. די וויכטיגע זאך איז אז נאר אויב ביידע עלטערן טראגן די גענע מוטאציע וועט זייער קינד אנטוויקלען די קרענק.

אַזוי, באַקומען טעסץ ווי דאָס העלפּס זיי מאַכן אינפאָרמירטע דיסיזשאַנז איידער זיי האָבן קינדער.

פרעג דעם דאָקטער וועגן די זאכן.

ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט קאַנאַוואַן קרענק, איז עס נאָרמאַל צו האָבן פילע פראגעס אין אייער מיינונג. עס איז וויכטיק צו פרעגן אייער דאָקטער וועגן זאכן ווי:

• "דאָקטאָר, וואָסערע סאָרט דיסאַביליטיז וועט מיין קינד האָבן? ווען זאָל איך זיי ערוואַרטן?"
• "דאָקטאָר, וואָס קענט איר מיר זאָגן וועגן מיין בעיבי'ס לעבנסדויער?" (כאָטש די קשיא איז שווער צו פרעגן, קען עס זיין וויכטיק צו באַקומען אַ באַגריף.)
• "וואָס קען איך טאָן צו מאַכן מיין בעיבי מער באַקוועם און זיכער?"
• "וואָסערע ספּעציאַליסטן זאָל מײַן קינד זען? ווי אָפט זאָל מען זיי זען?"
• "איז עס אַ גוטע געדאַנק פֿאַר די רעשט פֿון אונדזער משפּחה צו באַקומען גענעטישע טעסטינג?"

אין צוגאב צו די פראגעס, צווייפלט נישט צו פרעגן דעם דאקטאר אלעס וואס איר האט, ווי קליין עס זאל נישט זיין.

ווי גייט איר אלס עלטערן אן ווען אייער קינד האט קאנאוואן קרענק?

ווען מען שטייט פאר אזא שווערע סיטואציע, איז וויכטיג צו געדענקען אז מען איז נישט אליין. עס זענען דא א פאר זאכן וואס קענען אייך העלפן:

• קאָונסעלינג / רעדן טעראַפּיע: רעדן מיט עמעצן מיט וועמען איר קענט רעדן וועגן אייערע געפילן, ווי טרויער און מורא, קען זיין אַ גרויסע דערלייכטערונג.
• שטיצע גרופעס: רעדן מיט אנדערע עלטערן וואָס האָבן דורכגעמאַכט די זעלבע זאַכן ווי איר קען זיין אַ גרויסע מקור פון שטאַרקייט. עס גיט אײַך דאָס געפיל אַז "מיר זענען נישט די איינציקע וואָס גייען דאָס דורך."
• שליסט זיך אן אין ארגאניזאציעס וואס שטיצן פאציענטן און פארשונג: די ארגאניזאציעס געבן אייך אינפארמאציע, אנווייזונגען, און די מעגלעכקייט זיך צו פארבינדן מיט אנדערע.

געדענקט, אייער גייסטישע געזונט איז אויך זייער וויכטיג. נאר אויב איר זענט שטארק וועט איר קענען גוט אויפפּאַסן אויף אייער קינד.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען (מעלדונג צו נעמען אהיים)

קאַנאַוואַן קרענק איז אַ זעלטענע, ערנסטע גענעטישע קרענק וואָס אַפעקטירט די ווייסע מאַטעריע פון ​​​​​​מוח. עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר הערט דאָס. אָבער איר זענט נישט אַליין.רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן די זאָרג און באַהאַנדלונג וואָס אייער קינד דאַרף. פרעגט אויך צי דנאַ טעסטינג איז פּאַסיק פֿאַר אייער משפּחה.

כאָטש די קראַנקייט איז אָפט שווער און לעבנסגעפערלעך, איז עס אַ קליין בליץ פון האָפענונג אַז וויסנשאַפֿטלער פאָרזעצן צו פֿאָרשן נייע באַהאַנדלונגען. פֿאַרלירט נישט האָפענונג. מיר ווינטשן אײַך און אײַער קינד די שטאַרקייט וואָס זיי דאַרפֿן.

קאַנאַוואַן קרענק, גענעטישע קרענק, מוח קרענק, קינדער קרענק, נעוראָלאָגישע קרענק, אַנטוויקלונג פאַרהאַלטונג, ASPA, NAA, מייעלין, גענעטישע טעסטינג