מאנchmal ווען א דאקטאר זאגט אונז דעם נאמען פון א צושטאנד וואס אייער קינד האט, פילן מיר א גרויסן מאס מורא, שאק, און צומישעניש . '22q11.2 דעלעשאן סינדראם' איז אזא נאמען. האט נישט קיין מורא, אפילו אויב דער נאמען הערט זיך אביסל קאמפליצירט. פארשטיין דעם צושטאנד אין פשוטע ווערטער וועט זיין א גרויסע הילף פאר אייך און אייער קינד. לאמיר רעדן וועגן דעם זייער פשוט, פון אנפאנג.
ערשטנס, לאָמיר זען וואָס די גענעס און כראָמאָסאָמען זענען.
פשוט געזאגט, אונדזערע קערפערס זענען ווי א גרויסע אינסטרוקציע בוך. די קאפיטלעך אין דעם בוך רופן מיר "כראמאזאמען". נארמאלערהייט האט א מענטשליכע צעל 46 פון די כראמאזאמען. יעדער פון די כראמאזאמען אנטהאלט טויזנטער "גענעס", די אינפארמאציע וואס באשטימט אלע אייגנשאפטן פון אונדזער קערפער. אלעס פון אונדזער הייך ביז אונדזער הויט קאליר ביז אונדזער האר טעקסטור ווערט באשטימט דורך די גענעס.
'22q11.2 דילעשאַן סינדראָם' איז אַ גענעטישע צושטאַנד. וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז אַ זייער קליין טייל פון כראָמאָסאָם 22, פון די 46 כראָמאָסאָמען וואָס מיר האָבן דערמאָנט, גייט פאַרלוירן. דאָס ענגלישע וואָרט 'deletion' מיינט 'דילעשאַן' אָדער 'רעדוקציע'. ווען אַ טייל פון אַ כראָמאָסאָם גייט פאַרלוירן אויף דעם וועג, גייען די גענעס וואָס זענען געווען אויף יענעם טייל אויך פאַרלוירן. דעריבער קען די פונקציאָנירן פון פֿאַרשידענע טיילן פון דעם גוף, ווי דאָס האַרץ, אימונסיסטעם און מוח, ווערן אַפעקטירט.
איז דאָס די זעלבע ווי 'דידזשאָרדזש סינדראָם'?
יא, איר האָט אפשר שוין געהערט דעם נאָמען 'דידזשאָרדזש סינדראָם'. דאָס איז טאַקע איינע פֿון די מאַניפֿעסטאַציעס פֿון דעם 22q11.2 דילעשאַן צושטאַנד. אין דער פֿאַרגאַנגענהייט, איידער מען האָט אַנטוויקלט גענעטישע טעסטינג, האָבן דאָקטוירים גענוצט פֿאַרשידענע נעמען פֿאַר דעם גרופּע סימפּטאָמען, ווי למשל 'דידזשאָרדזש סינדראָם'. אָבער שפּעטער, האָט גענעטישע טעסטינג געפֿונען אַז די וואָרצל־אורזאַך פֿון פֿיל פֿון די צושטאַנדן איז דער פֿאַרלוסט פֿון אַ טייל פֿון כראָמאָסאָם 22. אַזוי איצט ווערן זיי אַלע געבראַכט אונטערן זעלבן שירעם, '22q11.2 דילעשאַן סינדראָם'.
נישט אַלע קינדער מיט דעם צושטאַנד וועלן האָבן די זעלבע סימפּטאָמען. עטלעכע קינדער קענען האָבן אַ פּאָר סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן פילע. עס דעפּענדס אויף די נומער און טיפּ פון גענעס וואָס פעלן.
אונטן זענען עטלעכע פון די מערסטע פארשפרייטע פראבלעמען פארבונדן מיט דעם צושטאנד.
| אַפעקטירטע סיסטעם/אָרגאַן | מעגלעכע פראבלעמען |
|---|---|
| האַרץ | אנגעבוירענע הארץ קראנקהייטן. עטלעכע פון די קענען זיין לעבנסגעפערלעך אויב זיי ווערן נישט שנעל פארראכטן מיט כירורגיע. |
| אַנטוויקלונג און נאַטור | פארשפעטיגונגען אין לערנען זאכן ווי גיין און רעדן. צושטאנדן ווי לערנען שוועריקייטן, אויטיזם, אדער ADHD (אויפמערקזאמקייט דעפיציט היפעראקטיוויטעט דיסאָרדער). |
| האָרמאָנאַל | פראבלעמען קאנטראלירן קאלציום לעוועלס צוליב פארמינערטער אנטוויקלונג פון די פאראטיירויד דריזן. דאס קען פאראורזאכן ציטערנישן אדער קראמפן. |
| מויל און עסן | האבן א געשפאלטן גומען אדער געשפאלטן ליפ. שוועריקייטן צו שלינגען און נאז-אויספלוס. |
| אויערן און הערן | אָפטע אויער אינפעקציעס און הערן אָנווער קענען אויך פירן צו פאַרהאַלטונגען אין לערנען צו רעדן. |
| אימוניטעט | דאָס קערפּער'ס אימונסיסטעם ווערט שוואַכער צוליב דער פֿאַרמינדערטער אַנטוויקלונג פֿון דער טימוס דריז. דאָס קען פֿירן צו אָפֿטמאָליקע אינפֿעקציעס. |
דאָס וויכטיקע איז אַז פֿאַר עטלעכע מענטשן, זענען די סימפּטאָמען זייער מילד און סאַטאַל. אַזוי קען עס זײַן אַז עטלעכע מענטשן ווייסן ניט אַפֿילו אַז זיי האָבן די קראַנקייט ביז זיי ווערן דערוואַקסענע.
וואָס האָט דאָס געפֿירט? איז דאָס מײַן שולד?
ווען איר געפינט ארויס אז אייער קינד האט דעם צושטאנד, איינע פון די ערשטע פראגעס וואס קומט אייך אין קאפ איז, "ווי אזוי איז דאס געשען? בין איך פאראנטווארטלעך דערפאר?"
עס איז דא עפּעס וואָס איר דאַרפֿט דאָ גאַנץ קלאָר פֿאַרשטיין.
דאָס איז אַ גאָר גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט נישט געפֿירט דורך עפּעס וואָס איר האָט געטאָן, געגעסן אָדער געטרונקען פֿאַר אָדער בעת שוואַנגערשאַפט. ביטע זאָרגט זיך נישט וועגן דעם און באַשולדיגט זיך נישט.
רובֿ מאָל (ארום 90% פֿון דער צייט), ווערט די צושטאַנד פֿאַראורזאַכט דורך אַ צופֿעליקער גענעטישער ענדערונג. דאָס מיינט אַז עס ווערט נישט איבערגעגעבן דורך אַן ירושה. אָבער אין אַ מינאָריטעט פֿון פֿאַלן (ארום 10%), קען דאָס קינד ירשענען די צושטאַנד פֿון איינעם פֿון די עלטערן. מאַנטשמאָל קענען די עלטערן בכלל נישט האָבן קיין סימפּטאָמען אָדער האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען און קענען אפילו נישט וויסן דערפֿון. אַזוי, אויב נייטיק, קען אייער דאָקטער אייך ביידע רעפֿערירן פֿאַר גענעטישע טעסטינג.
ווי ווערט עס באהאנדלט?
עס איז דערווייל נישטא קיין איין-גרייס-פאסט-אלעמען 'הייל' פאר דעם טיפ כראמאזאמען קרענק. ווייל די ענדערונג איז פאראן אין יעדער צעל אין קערפער, קען מען עס נישט אינגאנצן פאררעכטן. אבער, וויכטיגער פון אלעם, עס זענען דא באהאנדלונגען און מענעדזשמענט מעטאדן פאר כמעט אלע פראבלעמען וואס ווערן דערפון געפארשאפט.
די באַהאַנדלונג באדערפענישן פון די קינדער זענען אַנדערש פֿאַר יעדן קינד. דעריבער, וועט אייער דאָקטער און אַ מאַנשאַפֿט פון ספּעציאַליסטן אַרבעטן צוזאַמען צו שאַפֿן אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז צוגעפּאַסט צו אייער קינד. דער פּלאַן קען אַרייַננעמען:
- באַהאַנדלונג פֿאַר האַרץ קרענק: אויב נייטיק, כירורגיע צו קאָריגירן דעם האַרץ דעפעקט.
- פיזיאָטעראַפּיע: צו פארשטארקן און טרענירן מוסקלען פאר אקטיוויטעטן ווי גיין און לויפן.
- באַשעפֿטיקונגס־טעראַפּיע: צו אַנטוויקלען פֿײַנע פֿעיִקייטן ווי למשל שוך־שנירלעך בינדן און שרײַבן.
- שפּראַך טעראַפּיע: צו באַקומען שוועריקייטן מיט רעדן. (דאָס וועט דאַרפֿן אָנגעהויבן ווערן נאָך כירורגיע צו פאַרריכטן אַ שפּאַלטן גומען אויב עס איז דאָ איינער).
- רעגולערע קאָנטראָלן: קאָנטראָלירט רעגולער דאָס קינד'ס וואוקס, וואָג, הייך און געהער.
- באַהאַנדלונג פֿאַר די ימיון סיסטעם: אויב די ימיון סיסטעם איז שוואַך, ספּעציפֿישע באַהאַנדלונגען (למשל, ביין מאַרך טראַנספּלאַנטיישאַנז) אָדער עצה צו פאַרמייַדן ינפעקציעס.
- באַהאַנדלונג פֿאַר כאָרמאָנאַלע פּראָבלעמען: אויב קאַלסיום לעוועלס זענען נידעריק, פאַרשרייַבן קאַלסיום און וויטאַמין די טאַבלעטן.
- גייסטישע געזונט שטיצע: קאָונסעלינג פֿאַר גייסטישן דרוק וואָס קען אַפעקטירן ביידע דאָס קינד און אײַך.
קען די דאזיגע צושטאנד פאסירן ביי אן אנדער קינד אין דער משפחה?
דאָס איז אויך אַ גרויסע פּראָבלעם פֿאַר עלטערן.
- אויב ביידע עלטערן האָבן נישט די גענע וואַריאַציע , איז דער ריזיקאָ אַז אַן אַנדער קינד זאָל האָבן דעם צושטאַנד אין דער צוקונפֿט זייער נידעריק (ארום 1%).
- אָבער, אויב איינער פון די עלטערן האט דעם גענע וואַריאַציע , יעדעס קינד וואָס ווערט געבוירן האט אַ 50% ריזיקע צו ירשענען עס.
אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דעם צושטאַנד אָדער איר האָט ספיקות וועגן דעם, איז די בעסטע זאַך צו טאָן איז צו זען אייער דאָקטער.רעדט וועגן דעם מיט אייער דאָקטער. דערנאָך, אויב נייטיק, קען מען טעסטן דעם פיטוס אַליין אויף דעם צושטאַנד בעת דער קומענדיקער שוואַנגערשאַפט. טעסטן ווי "(Chorionic villus sampling)" אדער "(Amniocentesis)" ווערן גענוצט דערפאַר. אָבער געדענקט, כאָטש די טעסטן קענען זאָגן צי דאָס בעיבי האט די גענעטישע ענדערונג צי נישט, קענען זיי נישט זאָגן פּונקט ווי שטרענג די סימפּטאָמען וועלן זיין.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- 22q11.2 דילעשאַן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד. עס איז בכלל נישט געפֿירט דורך די עלטערן'ס שולד.
- די סימפּטאָמען זענען אַנדערש פֿאַר יעדן קינד מיט דעם צושטאַנד. עטלעכע קענען זיין זייער מילד, בשעת אַנדערע קענען זיין גאַנץ שטרענג.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם גענעטישן צושטאַנד, זענען דאָ זייער אַוואַנסירטע מעטאָדן צו פאַרוואַלטן און באַהאַנדלען אַלע פּראָבלעמען וואָס שטאַמען דערפון.
- דאס קינד קען דאַרפֿן די שטיצע פֿון אַ מעדיצינישן מאַנשאַפֿט, ווי אַ קאַרדיאָלאָג, שפּראַך טעראַפּיסט און פֿיזישער טעראַפּיסט.
- אויב די דאזיקע צושטאנד לויפט אין אייער משפּחה, איז וויכטיג צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג איידער אייער ווייַטער שוואַנגערשאַפט.
- דו ביסט נישט אליין. רעדן מיט אנדערע עלטערן מיט קינדער אזוי און טיילן זייערע עקספיריענסן קען זיין א גרויסע מקור פון שטארקייט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג