זענט איר אַ מעגלעכער טרעגער? לאָמיר רעדן וועגן 'טרעגער סקרינינג'!

פלאַנירט איר צו אָנהייבן אַ משפּחה? צי ערוואַרט איר שוין אַ בעיבי? דעמאָלט זאָלט איר זיכער וויסן וועגן דעם טעסט גערופן "קעריער סקרינינג". דאָס קען אײַך העלפֿן אויסגעפֿינען פֿון פֿריִער וועגן דער מעגלעכקייט פֿון איבערגעבן געוויסע ירושהדיקע קראַנקייטן צו אײַער קינד דורך אײַך. לאָמיר רעדן וועגן דעם אַ ביסל מער דעטאַלירט, יאָ? דאָס וועט אײַך העלפֿן מאַכן וויכטיקע באַשלוסן וועגן אײַער משפּחה.

וואָס פּונקט איז אַ 'קעריער'?

פשוט געזאגט, א "טרעגער" איז איינער וואס האט א קליינע ענדערונג אין א גען , אדער לאמיר זאגן א פאטאגענישע וואריאנט, אין אייער קערפער וואס איז פארבונדן מיט א געוויסן געזונט צושטאנד. אבער איבערראשנד, רוב פון דער צייט, ווייזן די טרעגער נישט קיין סימנים אדער סימפטאמען פון דער קראנקהייט. די סיבה דערפאר איז אז מיר האבן צוויי קאפיעס פון יעדן גען, איינס פון אונזער מוטער און איינס פון אונזער פאטער. וואס פאסירט מיט א טרעגער איז אז אפילו ווען איין קאפיע האט דעם דעפעקט, פארדריקט די אנדערע געזונטע קאפיע זיין ווירקונג. אזוי אנטוויקלט איר נישט די קראנקהייט. אבער, עס איז דא א שאנס אז אייער קינד וועט איבערגעבן דעם גענעטישן דעפעקט, ספעציעל אויב אייער שותף איז אויך א טרעגער פון דער זעלבער קראנקהייט.

ווען איר מאַכט דעם טעסט, ווערן די רעזולטאַטן געהאלטן שטרענג קאָנפֿידענציעל אין אייערע מעדיצינישע רעקאָרדס. קיינער קען אייך נישט געבן די אינפֿאָרמאַציע אָן אייער צושטימונג. אויך, לויטן געזעץ, קענען ניט געזונט־פאַרזיכערונג־קאָמפּאַניעס און ניט אייער אַרבעטגעבער דיסקרימינירן קעגן אייך ווייל אַ גענעטישע טעסט־רעזולטאַט ווי דאָס איז אַבנאָרמאַל, ספּעציעל אויב איר זענט אַנדערש געזונט.

טרעגער סקרינינג ווערט אָפט גענוצט צו סקרינען פֿאַר אויטאָסאָמאַל רעצעסיווע קראַנקייטן. דאָס קען קלינגען ווי אַ וויסנשאַפטלעכער טערמין, אָבער אין פּשוטע ווערטער, כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזן ביידע עלטערן זיין טרעגער פֿון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז ביידע עלטערן מוזן האָבן איין קאָפּיע פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען. פֿיל מענטשן ווייסן ניט אַפֿילו אַז זיי זענען אַ טרעגער, ווײַל קיינער אין זייער משפּחה קען ניט האָבן די קראַנקייט.

דערצו, איז אויך דא א גרופע צושטאנדן גערופן 'X-פארבונדן' . די זענען פארבונדן צום X כראמאזאם. געווענליך קען א פרוי (געווענליך XX) זיין א טרעגערין פון דעם צושטאנד. אבער זיי האבן אפט ווייניג אדער קיין סימפטאמען. דאס איז ווייל זיי האבן צוויי X כראמאזאמען. אויב עס איז דא א פראבלעם מיט איינעם, קאנטראלירט דער צווייטער עס. 'פראגייל X סינדראם' איז אזא 'X-פארבונדן' צושטאנד, און עס ווערט אפט אריינגערעכנט אין 'טרעגער סקרינינג' פאנעלן.

ווען ווערט די טרעגער סקרינינג געטאן?

אויב איר טראַכט וועגן האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו באַקומען דעם "קעריער סקרינינג" דורכגעפירט. אין פאַקט , איז עס בעסטער צו באַקומען דעם טעסט דורכגעפירט איידער איר ווערט שוואַנגער.דעמאָלט קענט איר וויסן פון פאָראויס ווי מסתּמא עס איז אַז אייערע צוקונפֿטיקע קינדער וועלן האָבן אַ געוויסע גענעטישע קראַנקייט. ווען איר ווערט געטעסט אויף דעם וועג, האָט איר צייט צו טראַכטן וועגן פֿאַרשידענע וועגן צו אָנהייבן אַ משפּחה. למשל:

• אדאפציע איז דער אקט פון אויפציען א קינד.
• זיך ווענדנדיק צום 'אין וויטראָ פערטיליזאַציע' (IVF - אין וויטראָ פערטיליזאַציע) מעטאָד ניצנדיק דאָנאָר אייער אָדער זיירע.
• פאַר-אימפּלאַנטאַציע גענעטישע טעסטינג: דאָס באַשטייט פון טעסטינג די גענעטישע צוזאַמענשטעלונג פון עמבריאָס באשאפן פון אַ פּאָר ס אייגענע אייער און זיירע איידער זיי ווערן ימפּלאַנטיד אין די מוטער 'ס רחם.

אויב איר קענט דאָס נישט טאָן איידער איר ווערט שוואַנגער, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט האָבן אַ טרעגער סקרינינג טעסט בעת דעם ערשטן טרימעסטער . אַמאָל איר האָט דעם טעסט געטאָן בעת ​​שוואַנגערשאַפט, קענט איר פּלאַנירן אייער געזונטהייט זאָרג פֿאַר די רעשט פון אייער שוואַנגערשאַפט. איר קענט אויך דאַרפֿן נאָך טעסץ, אַזאַ ווי אַן אַמניאָסענטעזיס אָדער כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS) , צו ווייטער באַשטימען די געזונטהייט פון דעם בעיבי. אייער דאָקטער קען אויך פּלאַנירן פֿאַר קיין ספּעציעלע באדערפענישן וואָס אייער בעיבי קען האָבן נאָך געבורט.

ווער דאַרף טאַקע דעם טעסט?

אין פאַקט, ס'איז אַ גוטע געדאַנק פֿאַר יעדן פּאָר וואָס טראַכט וועגן אָנהייבן אַ משפּחה צו באַטראַכטן טרעגער סקרינינג. בכלל, ס'איז געוויינטלעך פֿאַר עמעצער צו זיין אַ טרעגער פֿון אַ גענעטישן צושטאַנד. פֿיל עטנישע גרופּעס זענען מער מסתּמא צו זיין טרעגער פֿון לפּחות איין גענעטישן צושטאַנד.

די פאלגענדע מענטשן קענען זיין אין א העכערן ריזיקע צו ווערן א טרעגער:

• אויב עמעצער אין דער משפּחה (אדער אַ פֿריִעריק קינד אָדער אַ קרובֿ) האָט אַ גענעטישע קראַנקייט, צי עס איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו אָדער X-פֿאַרבונדענע קראַנקייט.
• אדער, אויב עמעצער אין דער משפּחה איז שוין באַקאַנט אַלס אַ טרעגער פֿון אַ גענעטישע קראַנקייט.

ווער פירט אויס די טרעגער סקרינינג טעסץ?

איר קענט באַקומען דעם 'קעריער סקרינינג' טעסט געטאָן דורך די דאָקטוירים:

• א פערטיליטי ספעציאליסט.
• א גענעטיקער קאנסולטאנט אדער א מעדיצינישער גענעטיקער.
• אַן געבורטס דאָקטער און גינעקאָלאָג (אַן OB/GYN).

וואָסערע סאָרטן קראַנקייטן ווערן געפּריפט דורך טרעגער סקרינינג?

טרעגער סקרינינג זוכט רובֿ אָפט נאָך אַ פּאָר געוויינטלעכע אויטאָסאָמאַל רעצעסיווע צושטאַנדן. עטלעכע פֿון זיי אַרייַננעמען:

• סיסטיק פיבראָזיס
• פראַדזשייל X סינדראָם (דאָס איז אַן X-פֿאַרבונדענע)
• סיקל צעל קרענק
• טיי-זאַקס קרענק
• טאַלאַסעמיאַ

וואָס איז יקספּאַנדיד קעריער טעסטינג?

אויב איר ווילט, קענט איר אויך האבן 'אויסגעברייטערטע טרעגער טעסטן' . דאס טעסטירט פאר א ברייטערע קייט פון קראנקהייטן ווי דער באגרענעצטער טעסט וואס איז פריער דערמאנט געווארן. איצט, דאקטוירים רעקאמענדירן אפט דעם אויסגעברייטערטן טעסט. עס קען דעקן פיל מער קראנקהייטן, אפשר צענדליקער, אין צוגאב צו די אויבן דערמאנטע קראנקהייטן. דא זענען עטלעכע ביישפילן:

• קאנגעניטאַלע אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע (CAH) (קאנגגעניטאַלע אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע (CAH))
• ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי
• טורנער סינדראָם
• ווילסאָן קרענק

וואָס איז טאַרגעטעד טרעגער סקרינינג?

שטעלט זיך פאר אז עס זענען דא געוויסע גענעטישע קראנקהייטן אין אייער פאמיליע. אין דעם פאל, אויב איר ווילט נישט טון די פארברייטערטע טרעגער סקרינינג, קענט איר טון 'געצילטע טרעגער סקרינינג' . דאס הייסט, מיר זוכן נאר די ספעציפישע קראנקהייטן וואס זענען רעלאוואנט פאר אייער פאמיליע.

אויך, געוויסע צושטאנדן זענען מער מסתּמא צו אַפעקטירן מענטשן מיט אַ געוויסער אָפּשטאַמונג. אויב דאָס איז דער פאַל פֿאַר אײַך, קען אײַער דאָקטער פֿאָרשלאָגן אַ "טרעגער סקרינינג פּאַנעל" וואָס דעקט בלויז די צושטאנדן.

ווי ווערט דאָס טעסט (קעריער סקרינינג) געטאָן?

טרעגער סקרינינג פארלאנגט א קליינע מוסטער פון אייער בלוט, שפייעכץ, אדער א שוואב פון אייער באק . לויט אייערע באדערפענישן, וועט אייער דאקטאר אויסקלויבן איינע פון ​​די פאלגענדע מעטאדן:

• בלוט טעסט.
• שפּייַכל טעסט.
• נעמען אַ געוועב מוסטער פֿון דער אינעווייניקסטער טייל פֿון דער באַק מיט אַ שוואָם (געוועב טעסט).

דאַרפֿסטו זיך ספּעציעל צוגרייטן דערצו?

אויב איר מאַכט אַ שפּייַכל־טעסט אָדער געוועב־טעסט, קען מען אייך בעטן זיך אָפּצוהאַלטן פֿון עסן אָדער טרינקען פֿאַר אַ קורצע צײַט פֿאַר דעם טעסט. חוץ דעם, איז געוויינטלעך נישט נויטיק קיין ספּעציעלע צוגרייטונג פֿאַר טרעגער־סקרינינג.

וואָס פּאַסירט נאָך דעם טעסט? ווען מען באַקומט די רעזולטאַטן?

אייער דאָקטער וועט שיקן אַ בלוט, שפּייַעכץ, אָדער געוועב מוסטער פֿון אייך צו אַ ספּעציאַליזירטער גענעטיק לאַבאָראַטאָריע פֿאַר אַנאַליז. דעפּענדינג אויף דעם טיפּ טעסט וואָס איר האָט געהאַט, וועט איר באַקומען די רעזולטאַטן אין אַ פּאָר טעג אָדער אַ פּאָר וואָכן .

נאכדעם וואס איר באקומט אייערע רעזולטאטן, קען אייער דאקטאר אייך רעפערירן צו א גענעטישן קאנסולטאנט . דאס זענען מענטשן וואס האבן באקומען ספעציעלע טרענירונג אין גענעטישע צושטאנדן. זיי קענען:

• ענטפֿערט ​​אויף אַלע פֿראַגעס וואָס איר האָט וועגן זײַן אַ טרעגער.
• אויב איר ווילט, ביטע צושטעלן די נויטיקע אינפארמאציע צו אינפארמירן אייער פאמיליע וועגן אייער טרעגער סטאטוס.
• צושטעלן אינפֿאָרמאַציע וועגן משפּחה פּלאַנירונג אָפּציעס.
• רעפֿערירן אייך צו אַנדערע געזונטהייט־פּראַוויידערז אויב נייטיק.

זענען דא עפעס ריזיקעס מיט דעם טעסט?

ווען מען נעמט ארויס אייער בלוט, קענט איר פילן אביסל ווייטאג ווען מען שטעקט אריין די נאדל, אדער איר קענט פילן אביסל בלויע פלעקן דערנאך. דאס איז נארמאל.

איידער איר נעמט א טרעגער סקרינינג, רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן די בענעפיטן און באגרענעצונגען פון דעם טעסט. למשל, עס איז דא א קליינע שאנס אז איר זענט נישט נאר א טרעגער, נאר איר קענט אויך האבן א לייכטע פארעם פון דער קראנקהייט (דאס איז זעלטן). עטלעכע מענטשן קענען זיך פילן געשטראסט אדער באזארגט וועגן דעם טעסט. רעדט מיט אייער דאקטאר וועגן אייערע מורא'ס און זארגן. באקומט הילף מיט גייסטישע געזונט אויב נויטיג.

וואָס זאָגן די רעזולטאַטן?

• נעגאַטיוו רעזולטאַט: דאָס מיינט אַז דער טעסט האָט נישט דעטעקטירט קיין איינע פון ​​די איצט באַקאַנטע גענעטישע וואַריאַנטן אין אייער קערפּער. אין דעם פאַל, איז דער ריזיקאָ אַז אייערע קינדער וועלן ירשענען אַ גענעטישע קראַנקייט זייער נידעריק. אָבער, טרעגער סקרינינג קען נישט ידענטיפיצירן 100% פון טרעגער פון יעדער קראַנקייט. דעריבער, אַ נעגאַטיוו רעזולטאַט גאַראַנטירט נישט אַז אייערע קינדער וועלן נישט אַנטוויקלען קיין גענעטישע קראַנקייט .

• פּאָזיטיוו רעזולטאַט: אויב אייער טרעגער סקרינינג טעסט רעזולטירט אין אַ פּאָזיטיוו רעזולטאַט, מיינט עס אַז איר זענט אַ טרעגער פֿאַר איין אָדער מער גענעטישע געזונטהייט צושטאנדן. אויב אייערע רעזולטאַטן זענען פּאָזיטיוו, זאָלט איר באַטראַכטן צו האָבן אייער רעפּראָדוקטיווע פּאַרטנער אויך געטעסט .

שטעלט זיך פאר אז איר און אייער שותף זענען ביידע טרעגער פון דער זעלבער אויטאסאמאל רעצעסיווער צושטאנד . דעמאלט האט יעדעס קינד וואס איר האט די פאלגנדע שאנס:

• עס איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס צו ירשענען ביידע דעפעקטיווע גענען (איינס פון דער מוטער און איינס פון דעם פאטער) און געבוירן ווערן מיט דעם צושטאנד .
• עס איז דא א 50% (איינס אין צוויי) שאנס צו ירשענען נאר איין דעפעקטיוון גען (פון דער מוטער אדער דעם טאטן) און ווערן א טרעגער . אבער יענע קינד וועט נישט אנטוויקלען די קראנקהייט.
• עס איז דא א 25% (איינס אין פיר) שאנס צו באקומען ביידע געזונטע גענען, און נישט זיין א טרעגער און נישט פריי פון דער קראנקהייט .

ווי לאַנג נעמט עס צו וויסן די רעזולטאַטן?

גענעטישע טעסטינג נעמט געוויינטלעך אַ פּאָר טעג ביז אַ פּאָר וואָכן צו פאַרענדיקן. פרעגט אייער דאָקטער ווען איר קענט דערוואַרטן אייערע רעזולטאַטן.

זאָל איך ווידער זען דעם דאָקטער?

קאָנטאַקט דיין דאָקטער אין די פאלן:

• אויב איר באַקומט נישט רעזולטאַטן אין דער צייט וואָס איר האָט מסכים געווען.
• כאָטש איר האָט שוין באַקומען אייערע רעזולטאַטן, האָט איר נאָך פֿראַגעס וועגן זיי.
• אויב איר ווילט רעדן וועגן אייערע אָפּציעס פֿאַר אָנהייבן אַ משפּחה.

צום סוף, די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען

אַזוי, איך האָף אַז איר האָט איצט אַ בעסער פֿאַרשטאַנד פֿון דעם טעסט גערופֿן "קעריער סקרינינג". די גרעסטע זאַך וואָס איר וועט באַקומען פֿון דעם איז אַז איר וועט זיין באַרעכטיקט צו מאַכן אינפֿאָרמירטע באַשלוסן וועגן אייער צוקונפֿטיק קינד. אויך, אפשר וועט דאָס אײַך העלפֿן צו באַזײַטיקן יעדע מורא און ספֿקות וואָס איר מעגט האָבן און באַקומען רואיגקייט אין גייַסט .

געדענקט, צווייפלט קיינמאָל נישט צו רעדן מיט אייער דאָקטער, און אויב נייטיק, מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר, וועגן ווי אַזוי ווייטער צו גיין מיט די רעזולטאַטן. אייער גייסטישע געזונט איז אויך זייער וויכטיק, זוכט שטיצע דערפאַר אויב איר דאַרפט עס. דאָס אַלץ איז לטובת אַ געזונטער, גליקלעכער משפּחה.

גענע טרעגער טעסטינג, טרעגער סקרינינג, ירושה קראַנקייטן, גענעטישע טעסטינג, שוואַנגערשאַפט, משפּחה פּלאַנירונג, גענעטישע קאַונסעלינג