ליידט אייער בעיבי פון עפּעס ווי דאָס? לאָמיר לערנען וועגן קאָנגעניטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע (CAH)!

מאנchmal ווען איר קוקט אויף א ניי-געבוירן בעיבי, אדער אויף א קינד וואס וואקסט אביסל אויף, האט איר אפשר באמערקט עטליכע ענדערונגען. אפשר האט א דאקטאר אייך געזאגט אז אייער קינד האט א צושטאנד גערופן "(קאנגעניטאלע אדרענאלע היפערפלאזיע)" אדער "(CAH)". זייט נישט דערשראקן ווען איר הערט דעם נאמען. כאטש עס איז אביסל קאמפליצירט, לאמיר רעדן וועגן דעם אין פשוטן, פארשטענדלעכן סינהאלישן. פונקט ווי איר רעדט צו אייער פריינד.

וואָס איז קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע (CAH)?

פשוט געזאגט, CAH איז א גענעטישע צושטאנד וואס באטראפט בעיקר די אַדרענאַל דריזן אין אונדזערע קערפער. געדענקט איר, עס זענען דא צוויי קליינע דריזן אויף די שפּיץ פון אונדזערע נירן? דאָס איז וואָס מיר רופן די אַדרענאַל דריזן . כאָטש זיי זענען קליין, פּראָדוצירן זיי עטלעכע וויכטיקע האָרמאָנען וואָס זענען עסענציעל פֿאַר די געזונטע פונקציאָנירן פון אונדזערע קערפער.

לאָמיר זען וואָס די האָרמאָנען זענען:

• קאָרטיסאָל: דאָס האָרמאָן העלפֿט אונדזער קערפּער זיך באַקעמפֿן מיט סטרעס, קראַנקייט און שאָדן. עס איז אויך וויכטיק פֿאַר רעגולירן זאַכן ווי בלוטדרוק, ענערגיע לעוועלס און בלוט צוקער לעוועלס.
• אַלדאָסטעראָן: דאָס האָרמאָן העלפֿט אויפֿהאַלטן די ריכטיקע מאָס זאַלץ (נאַטריום) און וואַסער אין אונדזערע קערפּערס. עס איז אויך נויטיק צו קאָנטראָלירן בלוטדרוק און בלוט־וואָלומען.
• אַנדראָגענס: דאָס זענען די זכר געשלעכט האָרמאָנען (למשל, טעסטאָסטעראָן). די האָרמאָנען זענען וויכטיק פֿאַר פּובערטעט, נאָרמאַל וווּקס און אַנטוויקלונג.

איצט, וואָס פּאַסירט צו עמעצן מיט `(CAH)` איז אַז איינער אָדער מער פון די ענזימען וואָס העלפֿן די אַדרענאַל דריזן צו מאַכן די וויכטיקע האָרמאָנען זענען פאַרקלענערט אָדער פעלן. אָן דעם ענזים, קענען די אַדרענאַל דריזן נישט פונקציאָנירן ריכטיק. דערנאָך:

• אפשר פּראָדוצירסטו נישט גענוג קאָרטיסאָל .
• עס איז מעגלעך אז נישט גענוג אַלדאָסטעראָן ווערט פּראָדוצירט.
• אפשר ווערט צו פיל אַנדראָגען פּראָדוצירט.

די האָרמאָנאַלע אומבאַלאַנס איז וואָס פּאַסירט דער הויפּט אין דעם צושטאַנד `(CAH)`.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון `(CAH)`?

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון CAH. די צוויי טיפּן מאַכן אויס 95% פון די פאַלן.

1. קלאַסישע CAH: דאָס איז די מערסט ערנסטע פאָרעם פון CAH. עס קען פאַראורזאַכן ערנסטע קאָמפּליקאַציעס וואָס אַרייַננעמען די אַדרענאַל דריזן, אַזאַ ווי שאָק און אפילו קאָמאַ. עס קען זיין לעבן-געפערלעך אויב עס ווערט נישט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט פרי. די קלאַסישע CAH צושטאַנד ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט ביי געבורט.

דאָס האט אויך צוויי סובטיפּעס:

• זאַלץ-פאַרשווענדנדיק CAH: דאָס איז וואָס איז אין (CAH)די שווערסטע פאָרעם . אין דעם פאַל, פּראָדוצירן די אַדרענאַל דריזן אַלדאָסטעראָן, וואָס איז זייער נידעריק. ווען אַלדאָסטעראָן גייט פאַרלוירן, קען דער קערפּער נישט קאָנטראָלירן דעם זאַלץ (סאָדיום) לעוועל אין בלוט. דאָס פאַראורזאַכט אַז איבעריק סאָדיום זאָל ווערן אויסגעשיידט אין פּישעכץ. דערצו, קאָרטיסאָל ווערט אויך ווייניקער פּראָדוצירט, אָבער אַנדראָגענס ווערן מער פּראָדוצירט.
• סימפל-וויראליזירנדיק CAH: דאס איז א מילדערע פארעם פון CAH . אין דעם פאל איז דער אלדאסטעראן מאנגל נישט אזוי שטרענג. דעריבער זענען נישטא קיין לעבנסגעפערלעכע סימפטאמען. אבער, עס איז ווייניגער קארטיזאל פראדוקציע און מער אנדראגאן פראדוקציע. די איבעריגע אנדראגאן פראדוקציע קען פאראורזאכן סימפטאמען פארבונדן מיט סעקסועלע אנטוויקלונג.

2. נישט-קלאסישע CAH: דאס איז די מילדעסטע פארעם פון CAH. עס דערשיינט געווענליך אין שפעטער קינדהייט, יוגנט, אדער דערוואקסנקייט. סימפטאמען קענען זיין פאראן אדער נישט זיין פאראן. דאס קען אויך זיין פאראורזאכט דורך איבעריגע אנדראגאן פראדוקציע, וואס קען פירן צו סימפטאמען פארבונדן מיט סעקסועלע אנטוויקלונג.

אין צוגאב צו די הויפט טיפן, זענען דא נאך עטלעכע זעלטענע טיפן פון CAH, יעדער מיט אנדערע סימפטאמען.

ווער קען באַקומען CAH? ווי געוויינטלעך איז עס?

די צושטאנד גערופן "(CAH)" קען זיך אַנטוויקלען אין יעדן. דאָס מיינט אַז עס קען אַפעקטירן בעיביס, קינדער, דערוואַקסענע, יעדן.

אין לענדער ווי אַמעריקע און אייראָפּע, באַטראָפט קלאַסישע CAH בערך איינעם אין צען טויזנט ביז פֿופֿצן טויזנט מענטשן. נישט-קלאַסישע CAH איז אַ ביסל ווייניקער געוויינטלעך, באַטראָפט בערך איינעם אין הונדערט ביז צוויי הונדערט מענטשן. ביידע טיפּן געפֿינען זיך איבער דער גאַנצער וועלט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון `(CAH)`?

די סימפּטאָמען פון CAH קענען זיין אַנדערש לויטן טיפּ און מין. למשל, עטלעכע בעיביס ווערן געבוירן מיט סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע אַנטוויקלען סימפּטאָמען ווען זיי ווערן עלטער.

סימפּטאָמען פון קלאַסישע CAH

ביי קלאַסישע CAH, זענען אַנדראָגען לעוועלס זייער הויך. דאָס קען פאַראורזאַכן סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט געשלעכט האָרמאָנען. ביידע זאַלץ-פאַרשווענדנדיקע און פּשוט-וויראַליזירנדיקע CAH קענען פאַראורזאַכן סימפּטאָמען ווי:

• צוויידייטיגע געניטאליע ביי ווייבליכע בעיביס: דאס מיינט אז די בעיבי'ס אויסערליכע געניטאליע קענען אויסזען ווי א זכר'ס. אבער, די אינערליכע ווייבליכע געניטאליע (ווי די אייערן און די רחם) זענען נארמאל.
• פֿאַרגרעסערטער פּעניס אין זכר בעיביעס.
• סימנים פון פריצייטיגער פּובערטעט: למשל, אַ ענדערונג אין שטימע, שטרענגע אַקנע, און פרי האָר וווּקס אין די אַקסל, פּריוואַטע געביטן, און פּנים.
• די אויפקומען פון מענלעכע אייגנשאפטן אין מיידלעך: מוסקל אנטוויקלונג, פארטיפן די שטימע, און דער וואוקס פון אומגעוואלטשע פנים האָר.
• זייער שנעלער וואוקס (אין די פריע שטאפלען).
• אומרעגולערער מענסטרואציע ציקל.
• גוטאַרטיקע טעסטיקולאַרע טומאָרן.
• אומפרוכטבאַרקייט.

דערצו, ספעציעל ביי מענטשן מיט זאַלץ-פארברויכנדיקע CAH , קענען הארמאנאלע אומבאלאנסן פאראורזאכן שווערע אַדרענאַל סימפּטאָמען. די זענען זייער געפערלעך און דאַרפן באַלדיקע באַהאַנדלונג :

• אויסטריקעניש.
• פֿאַרמינערטע נאַטריום לעוועלס אין בלוט (היפּאָנאַטרעמיאַ).
• נידעריגער בלוטדרוק (היפּאָטענשאַן).
• אומגעווענלעכער הארץ-קלאפ (אריטמיע).
• נידעריקע בלוט צוקער לעוועלס (היפּאָגליקעמיאַ).
• געוואקסן אַסידאַטי אין בלוט (מעטאַבאַליק אַסידאָסיס).
• ברעכן.
• שילשל.
• וואָג אָנווער.
• שאָק צושטאַנד `(שאָק)`.

וויכטיג: די סימפּטאָמען פון זאַלץ-פאַרשווענדנדיקן CAH, ספּעציעל ביי אַ נייַגעבוירן, זענען אַ נויטפאַל. איר זאָלט גלייך זען אַ דאָקטער.

סימפּטאָמען פון ניט-קלאַסישע CAH

נישט-קלאסישע CAH איז א מילדערע צושטאנד. איר ווייסט אפשר אפילו נישט אז איר האט עס. סימפטאמען זענען געווענליך מילדער, אבער קענען ארייננעמען:

• זייער שנעלער וואוקס (אין די פריע שטאפלען).
• אַקנע.
• פריצייטיגע פּובערטעט.
• אומגעוואונטשע האָר וואוקס אויף די פּנים אָדער גוף פון פרויען.
• אומרעגולערער מענסטרואציע ציקל.
• אומפרוכטבאַרקייט.
• מענער מוסטער באָלדנאַס (פרי).
• מענער האָבן גרויסע פּעניסן אָבער קליינע טעסטיקלען.

וואָס איז די סיבה פֿאַר `(CAH)`?

אין רובֿ פֿאַלן, איז די הויפּט־אורזאַך פֿון CAH אַ מאַנגל אָדער אָפּוועזנהייט פֿון דעם ענזים 21-הידראָקסילאַז. גענעטישע מוטאַציעס אַפֿעקטירן די לעוועלס פֿון דעם ענזים. זעלטן, קען אַ מאַנגל פֿון דעם ענזים 11-הידראָקסילאַז אויך פֿאַראורזאַכן CAH.

CAH איז אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו דיסאָרדער . ווייסט איר וואָס דאָס מיינט? מיר באַקומען צוויי קאפיעס פון יעדן גען - איינס פון אונדזער מוטער און איינס פון אונדזער פאטער. CAH פּאַסירט נאָר ווען אַ קינד ירשעט אַ קאָפּיע פון ​​דעם גען וואָס פאַראורזאַכט דעם ענזיים מאַנגל פון ביידע עלטערן. אויב אַ מענטש האט בלויז איין מוטירט גען, קען ער זיין אַ טרעגער פון דער קראַנקייט אָבער נישט ווייַזן סימפּטאָמס.

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם צושטאַנד `(CAH)`?

קלאַסישע CAH

איידער אייער בעיבי גייט אהיים פון שפיטאל, וועלן די דאקטוירים קאָנטראָלירן דאָס בעיבי אויף "(CAH)". דאָס איז נאָרמאַל.טייל פון די נייַגעבוירענע סקרינינג טעסט, דאָס ווערט געטאָן דורך נעמען אַ קליין טראָפּן בלוט פֿון די בעיבי'ס פּיאַטע. דאָס קען זאָגן צי איר האָט קלאַסישע CAH.

אויב איר זענט שוואַנגער און איר האָט שוין אַ קינד מיט CAH, קענט איר האָבן פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג בעת שוואַנגערשאַפט . אייער דאָקטער קען טאָן אַן אַמניאָסענטעזיס (אַ טעסט פון דער פליסיקייט אין אייער רחם) אָדער אַ כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (אַ טעסט פון אַ שטיק פון דער פּלאַצענטאַ) צו זען אויב איר האָט CAH.

נישט-קלאסישע CAH

נישט-קלאסישע CAH ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט נאָכדעם וואָס איר אָדער אייער קינד הייבט אָן צו ווייַזן סימפּטאָמען. מאל קען עס אויך פּאַסירן אין דערוואַקסנקייט. אייער דאָקטער וועט טאָן די פאלגענדע צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד:

• א פיזישע אויספארשונג.
• בלוט טעסץ.
• פּישעכץ טעסט.
• גענעטישע טעסטינג.

ווי ווערט CAH באהאנדלט?

באַהאַנדלונג פֿאַר CAH דעפּענדס אויף די טיפּ און שטרענגקייט פון די סימפּטאָמס. עס איז נישטאָ קיין היילן פֿאַר CAH. אָבער, מעדאַקיישאַנז און אנדערע באַהאַנדלונגען קענען העלפֿן קאָנטראָלירן סימפּטאָמס און פירן אַ געזונט לעבן.

קלאַסישע CAH באַהאַנדלונג

אייער דאָקטער וועט מאָניטאָרירן אייער צושטאַנד רעגולער. זיי וועלן טאָן רעגולערע בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן אייערע האָרמאָן לעוועלס. די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג איז צו ענשור נאָרמאַל וווּקס און סעקסואַל אַנטוויקלונג.

אייער דאָקטער קען פאָרשרייַבן מעדאַקיישאַנז אַזאַ ווי די צו מייַכל דיין סימפּטאָמס:

• זאַלץ ביילאגעס: נייַ-געבוירענע בעיביעס קענען דאַרפֿן נאַטריום קלאָריד ביילאגעס (ספּעציעל זאַלץ-פאַרברענענדיקע פאָרמולעס).
• גלוקאָקאָרטיקאָידן: די אַרבעטן דורך פאַרבייַטן דעם האָרמאָן קאָרטיסאָל, וואָס דער קערפּער פּראָדוצירט נישט. איר זאָלט אפשר פאַרגרעסערן די דאָזע פון ​​דעם מעדיקאַמענט ווען איר זענט קראַנק, טרויעריק אָדער סטרעסט.
• מינעראַלאָקאָרטיקאָידן: די ווערן גענוצט צו פאַרבייַטן דעם האָרמאָנע אַלדאָסטעראָן, וואָס ווערט נישט פּראָדוצירט אין דעם גוף.

אויב איר האָט קלאַסישע CAH, מוזט איר נעמען די מעדיקאַציעס טעגלעך פֿאַר די רעשט פון אייער לעבן. אויב איר הערט אויף צו נעמען די מעדיקאַציע, וועלן אייערע סימפּטאָמען צוריקקומען.

נאך א באהאנדלונג אפציע איז כירורגיע פאר ווייבליכע בעיביס מיט צוויידיגע געניטאלע שטחים. די כירורגיע קען דורכגעפירט ווערן צווישן צוויי און זעקס חדשים נאך געבורט צו צוריקשטעלן דעם אויסזען און פונקציע פון ​​די עקסטערנע געניטאלע שטחים. אין געוויסע פעלער, קען די כירורגיע פארשפעטיקט ווערן פאר עטליכע יאר. דאס זאל מען קערפול דיסקוטירן מיט אייער דאקטאר איידער איר מאכט א באשלוס.

נישט-קלאסישע CAH באַהאַנדלונג

אויב איר האָט נישט קיין סימפּטאָמען, דאַרפט איר מעגלעך נישט קיין באַהאַנדלונג. אויב איר האָט מילדע סימפּטאָמען, קענט איר באַקומען נידעריקע דאָזעס פון גלוקאָקאָרטיקאָידן. די מענטשן דאַרפן געוויינטלעך נישט קיין לעבנסלאַנגע באַהאַנדלונג.

אויב איר אדער אייער קינד האט CAH, איז וויכטיג צו זוכן גייסטישע געזונטהייט זאָרג. דאָס איז ווייַל די פילע פּראָבלעמען וואָס קומען מיט דעם צושטאַנד (אַזאַ ווי גשמיות ענדערונגען, נישט קענען עסן גענוג, אאז"וו) קענען האָבן אַ פסיכאלאגישן ווירקונג. דעריבער, גייסטישע געזונטהייט שטיצע איז אַ וויכטיקער טייל פון CAH באַהאַנדלונג. עס קען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון CAH?

ביי קלאַסישן CAH, ספּעציעל דעם זאַלץ-פאַרשווענדנדיקן טיפּ, גייט איבעריק וואַסער און זאַלץ פאַרלוירן אין פּישעכץ. דאָס קען פירן צו ערנסטע קאָמפּליקאַציעס ווי עלעקטראָליט (למשל פּאָטאַסיום) ימבאַלאַנסעס . אויב נישט באַהאַנדלט, קענען די ימבאַלאַנסעס פאַראורזאַכן:

• אומגעווענלעכער הארץ-קלאפ (אריטמיע).
• האַרץ אַרעסט.
• אפילו טויט קען פּאַסירן.

נישט באהאנדלטע נישט-קלאסישע CAH קען אויך פאראורזאכן קאמפליקאציעס. פאר מענער:

• פריע פּובערטעט.
• קורצע סטאַטור (פאַרקלענערטע הייך).

פֿאַר פֿרויען:

• שטענדיקע מענערשע קערפער שטריכן.
• אומרעגולערע מענסטרואציע.
• אומפרוכטבאַרקייט.

עס איז אויך דא א ריזיקע פון ​​געוויסע קאמפליקאציעס (ווי אינפעקציע, בלוטונג, און סקאַרינג) פון כירורגיעס וואס ווערן דורכגעפירט אויף אַמביגיואַס געניטאַליאַ.

קען מען פארמיידן `(CAH)`?

ווייל CAH איז אַ גענעטישע צושטאַנד, קען מען עס נישט פאַרהיטן. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט CAH, אָדער אויב איר האָט שוין אַ קינד מיט CAH, באַטראַכט גענעטישע קאַונסעלינג און/אָדער גענעטישע טעסטינג . דאָס וועט אייך העלפֿן פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ אַז אייערע קינדער וועלן ירשענען דעם צושטאַנד.

ווי איז די סיטואציע נאך באהאנדלונג פאר `(CAH)`?

אויב מען דיאַגנאָזירט זיי פרי און באַהאַנדלט זיי ריכטיק, קענען מענטשן מיט CAH לעבן געזונטע, פּראָדוקטיווע לעבנס. מענטשן מיט קלאַסישער CAH וועלן דאַרפֿן נעמען מעדיקאַציע טעגלעך פֿאַר די רעשט פון זייער לעבן. סימפּטאָמען קענען צוריקקומען אויב מען שטעלט אָפּ די מעדיקאַציע.

רובֿ מענטשן מיט CAH זענען אין גוטער געזונט, אָבער זיי קענען זיין קירצער ווי אַנדערע דערוואַקסענע. אין עטלעכע פאַלן, קען CAH אַפעקטירן פרוכטבאַרקייט. אויב איר זענט געבוירן געוואָרן מיט אַמביגיואַס געניטאַליאַ, קענט איר דאַרפֿן פּסיכאָלאָגישע שטיצע. אויב איר האָט פּראָבלעמען נאָך באַהאַנדלונג, זייט נישט דערשראָקן צו רעדן מיט אייער דאָקטער.

ווי אזוי צו פארלירן וואָג מיט `(CAH)`?

געוויסע מעדיקאַמענטן געניצט צו באַהאַנדלען CAH (ספּעציעל גלוקאָקאָרטיקאָידן) קענען פאַראורזאַכן וואָג געווינס. רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן אייער וואָג. ער אָדער זי קען באַשטימען צי די וואָג געווינס איז רעכט צו דער מעדיקאַציע אָדער אַן אַנדער מעדיצינישער צושטאַנד. אייער מעדיקאַציע דאָזע קען דאַרפֿן צו זיין אַדזשאַסטיד. ער אָדער זי קען אויך העלפֿן איר אַנטוויקלען אַ דיעטע און געניטונג פּלאַן צו העלפֿן איר האַלטן אַ געזונט וואָג.

איז `(CAH)` אַ דיסאַביליטי?

עטלעכע אָרגאַניזאַציעס קענען באַטראַכטן אַדרענאַל דריז קרענק ווי אַ דיסאַביליטי. צי CAH קוואַליפיצירט ווי אַ דיסאַביליטי איז באַשטימט דורך די קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס שטאַמען פון יענער ספּעציפֿישער קרענק.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר לערנט אַז דיין קינד האט אַ גענעטישע צושטאַנד. אָבער, קינדער געבוירן מיט קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע (CAH) האָבן אַ בעסערע צוקונפֿט אויב די צושטאַנד איז דיאַגנאָסעד פרי און באהאנדלט ריכטיק.

געדענקט די זאכן:

• (CAH) איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס אַפעקטירט די פּראָדוקציע פון ​​האָרמאָנען אין די אַדרענאַל דריזן.
• קלאַסישע CAH איז די מערסט ערנסטע טיפּ און קען ווערן דעטעקטירט דורך נייַגעבוירן סקרינינג.
• פריע דיאַגנאָז און לעבנסלאַנגע מעדיקאַציע (פֿאַר קלאַסישע CAH) זענען זייער וויכטיק.
• באַהאַנדלונג קען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און דערמעגלעכן נאָרמאַלן וווּקס און אַנטוויקלונג.
• עטלעכע מענטשן קענען דאַרפֿן גייַסטיק געזונט שטיצע און קאָונסעלינג.
• אויב איר פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער און האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​CAH, רעדט מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע קאַונסעלינג.

זאָרגט נישט, איר זענט נישט אַליין. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס וועגן `(CAH)`, פרעגט אייער דאָקטער. זיי קענען אייך העלפֿן.

קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל היפּערפּלאַזיע, CAH, אַדרענאַל גלאַנדז, קאָרטיסאָל, אַלדאָסטעראָן, אַנדראָגען, האָרמאָן ימבאַלאַנס, גענעטישע דיסאָרדער, נייַגעבוירן סקרינינג, האָרמאָנען, גענעטישע קראַנקייטן, אַדרענאַל גלאַנדז