האט אייער קינד די סימפטאמען? לאמיר לערנען וועגן קאסטעלא סינדראם!

מאנchmal ווערן מיר טאקע זארגן ווען מיר הערן וועגן געוויסע קראנקהייטן וואס אונזערע קינדער וועלן האבן, נישט אזוי? ספעציעל אויב ס'איז א זעלטענע קראנקהייט. איין אזא זעלטענע גענעטישע צושטאנד וואס אסאך מענטשן האבן נישט געהערט דערפון, אבער ס'איז וויכטיג צו וויסן דערפון, איז קאסטעלא סינדראם. לאמיר רעדן דערפון אביסל מער דעטאלירט, זייער פשוט. איר מעגט טראכטן אז דאס איז נישט נוגע צו מיר, אבער דאס וויסן וועט זיין נוצלעך צו העלפן איינעם איין טאג.

וואָס איז קאָסטעלאָ סינדראָם?

פשוט געזאגט, קאָסטעלאָ סינדראָם איז אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס קען אַפעקטירן פילע טיילן פון דעם גוף. למשל, עס קען אַפעקטירן פילע אָרגאַן סיסטעמען, אַזאַ ווי די מוח, ביינער, האַרץ, געדערעם, מוסקלען, נירן און הויט.

שטעלט זיך איצט פאר, מיר האבן צעלן אין אונזער קערפער. די צעלן זענען וואס וואקסן און פאררעכטן אונז. נארמאל וואקסן און טיילן זיך די צעלן לויט א געוויסער קאנטראל. אבער, ביי קאסטעלא סינדראם, איז עס ווי די צעלן באקומען א באפעל צו "וואקסן און טיילן זיך צו פיל, צו שנעל." די סיבה דערפאר איז אז עס איז דא א דעפעקט אין די פראטעאינען וואס קאנטראלירן צעל וואוקס. אויף דעם אופן, פארמערן זיך די צעלן אומנייטיק און שנעל, און עס איז דא א פארגרעסערטער ריזיקע פון ​​אנטוויקלען טומארן, סיי קענסערישע און סיי נישט-קענסערישע .

ווי געוויינטלעך איז די סיטואַציע?

אין פאַקט, קאָסטעלאָ סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. מען שאַצט אַז בלויז צווישן 100 און 1500 מענטשן וועלטווייט ליידן פון דער קראַנקייט. דאָס מיינט אַז עס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון קאָסטעלאָ סינדראָם?

די סימפּטאָמען פון קאָסטעלאָ סינדראָם קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, און די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש. די סימפּטאָמען ווירקן אויף פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די הויפּט סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן:

• האַרץ קראַנקייט: צושטאַנדן ווי ירעגולערע האַרץ ריטמען ("אַריטמיאַ") און פֿאַרדיקונג פֿון די האַרץ מוסקל ("היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי") קענען פּאַסירן. דאָס זענען אפשר די מערסט געפֿערלעכע סימפּטאָמען.
• ברוסטפיטערן און שוועריקייטן מיטן עסן: ספעציעל אין די קינדער-יאָרן קען עס זיין שווער פאר א בעיבי צו ברוסטפיטערן און עסן. מאנchmal קען מען דארפן א פיטער-רער .
• רוקן קרומונג: צושטאנדן ווי א זייטיקע קרומונג פון דער רוקן (סקאָליאָזיס) אדער א פאָרווערטס קרומונג (קיפאָזיס) קענען געזען ווערן.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי און אַבנאָרמאַליטעטן אין מוח־אַנטוויקלונג: לייכטע ביז מיטעלע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי קען פּאַסירן. עטלעכע אַבנאָרמאַליטעטן אין מוח־אַנטוויקלונג, ווי למשל טשיאַרי־מאַלפאָרמאַציע, קענען אויך געזען ווערן.
• זעאונג און צאָן פּראָבלעמען: זעאונג באַגרענעצונג, פּראָבלעמען מיט דער פּאָזיציע אָדער וווּקס פון ציין קענען פּאַסירן.
• סטרוקטורעלע ענדערונגען אין די נירן: עס קען זיין עטלעכע ענדערונגען אין דער פאָרעם אָדער שטעלע פון ​​די נירן.
• מוסקל שוואַכקייט (היפּאָטאָניאַ): די מוסקלען אין דעם גוף קענען זיין אַ ביסל לויז און האָבן אַ נידעריקע שטאַרקייט.

זעבארע פיזישע כאַראַקטעריסטיקס

אין צוגאב צו די סימפּטאָמען, קען מען זען עטלעכע באַזונדערע שטריכן אין אויסזען פון קינדער און דערוואַקסענע מיט קאָסטעלאָ סינדראָום:

• איבערגעטריבענע בייגן פון די פינגער און האנטגעלענק דזשוינץ.
• האבן א שפאנענע אכיללעס טענדאן אין דער הינטערשטער טייל פון די פּיאַטע.
• מיט אַ גרעסערן ווי דורכשניטלעך קאָפּ, אַ גרויסן מויל, פולע ליפּן, ברייטע נאָזלעכער, און אַ ביסל גראָבן אויסזען צום פּנים .
• האָבן לויזע הויט אויף די הענט און פֿיס (`cutis laxa`).
• לאנגזאמע וואוקס בעת קינדהייט און פארלוסט פון הייך נאך דערוואקסנקייט.
• עטלעכע געביטן פון דער הויט ווערן טונקעלער ווי די ארומיקע הויט (היפּערפּיגמענטאַציע).

פארוואס פאָרמירן זיך טומאָרן אין דעם צושטאַנד?

ווי איך האָב פריער דערמאָנט, די גענעטישע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט קאָסטעלאָ סינדראָם פאַראורזאַכט צעלן צו וואַקסן און טיילן זיך שנעל. יענע איבערגעטריבענע צעל טיילונג איז וואָס פאַראורזאַכט טומאָרן. די טומאָרן קענען זיין קענסעראַס אָדער נישט-קענסעראַס (בעניגן).

דאָס זענען עטלעכע פון ​​די מערסט פּראָסט טייפּס פון ניסלעך:

• פּאַפּילאָמאַ (נישט-קאַנסעראַס): דאָס זענען קליינע, וואַרץ-ווי וווּקס וואָס קענען דערשייַנען אַרום די נאָז, מויל אָדער אַנוס.
• ראַבדאָמיאָסקאָמאַ (ראַק): דאָס איז אַ ראַק וואָס אַקערז אין מוסקל געוועב בעשאַס קינדשאַפט.
• נעוראָבלאַסטאָמאַ (ראַק): דאָס איז אויך אַ ראַק פון די נערוו צעלן וואָס איז מערסט פּראָסט אין קינדער און יונגע אַדאַלץ.
• טראַנזישאַנאַל צעל קאַרסינאָמאַ (ראַק): דאָס איז אַ טיפּ פון פּענכער ראַק וואָס אַקערז אין דערוואַקסענע.

וואָס איז די סיבה פֿאַר קאָסטעלאָ סינדראָם?

די הויפּט סיבה פון קאָסטעלאָ סינדראָם איז אַ מוטאַציע אין דעם HRAS גען אין אונדזערע גענען. דאָס HRAS גען פּראָדוצירט אַ פּראָטעין גערופן H-Ras. די ראָלע פון ​​דעם פּראָטעין איז צו קאָנטראָלירן צעל וווּקס און צעל טיילונג.

טראַכט וועגן דעם H-Ras פּראָטעין ווי אַ ליכט-קנעפּל. ווען דער HRAS גען גייט דורך אַ מוטאַציע, הערט דער "אויס" קנעפּל פון דעם פּראָטעין אויף צו אַרבעטן. עס איז ווי דער פּראָטעין איז קעסיידער "אויף". דער רעזולטאַט איז, אַז צעלן באַקומען קעסיידער אומנייטיקע סיגנאַלן צו "וואַקסן מער, טיילן זיך מער". דאָס איז דער גרונטלעכער גענעטישער הינטערגרונט פון קאָסטעלאָ סינדראָם.

איז דאָס עפּעס וואָס קומט פֿון דורות?

רובֿ פֿאַלן פֿון קאָסטעלאָ סינדראָם ווערן פֿאַראורזאַכט דורך נײַע גענעטישע ענדערונגען (`דע נאָוואָ` מוטאַציעס). דאָס מיינט אַז אַ קינד קען אַנטוויקלען דעם צושטאַנד צופֿעליק, אָן אַז עמעצער אין דער משפּחה זאָל האָבן געהאַט דעם צושטאַנד פֿריִער.

אבער, זייער זעלטןקינדער קענען ירשענען דעם צושטאַנד פֿון זייערע עלטערן. דאָס ווערט גערופֿן אַן "אויטאָסאָמאַלע דאָמינאַנטע". דאָס מיינט אַז אפילו אויב נאָר איין עלטערן האָט די גענעטישע וואַריאַציע, איז דאָ אַ 50% שאַנס אַז דאָס קינד וועט עס ירשענען.

ווער קען אַנטוויקלען קאָסטעלאָ סינדראָם?

די צושטאנד קען פאסירן ביי יעדן. ווי פריער דערמאנט, פאסירט עס אפט צופעליג, אן קיין פאמיליע געשיכטע.

ווי ווערט דיאַגנאָזירט די קראַנקייט? (דיאַגנאָז)

קאָסטעלאָ סינדראָם ווערט געוויינטלעך דיאַגנאָזירט אין דער פרי קינדשאַפט. אַ דאָקטער וועט ערשט קערפֿול דורכקוקן די סימפּטאָמען פֿון קינד. דערנאָך וועט מען דורכפֿירן אַ גענעטישן טעסט צו באַשטעטיקן די גענעטישע אַבנאָרמאַליטעט. דער דאָקטער וועט אויך פֿרעגן צי עמעצער אין דער משפּחה האָט אַ געשיכטע פֿון גענעטישע קרענק, ווײַל עס קען זעלטן איבערגעגעבן ווערן צו ירושה.

מאנchmal קענען די סימפטאמען פון קאסטעלא סינדראם זיין ענלעך צו די פון אנדערע גענעטישע צושטאנדן, ווי קארדיאפאסיאקוטאנעוס סינדראם (CFC סינדראם) און נונאן סינדראם . דעריבער, איז גענעטישע טעסטינג וויכטיג פאר א גענויע דיאגנאז. דאס איז וואס ערלויבט די צושטאנדן צו ווערן אונטערשיידן איינע פון ​​די אנדערע.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר קאָסטעלאָ סינדראָום?

ליידער, איז נישטא קיין דעפיניטיוו היילמיטל פאר קאסטעלא סינדראם. דעריבער, באהאנדלונג איז דער עיקר פאקוסירט אויף קאנטראלירן און פארוואלטן סימפטאמען. עס זענען דא פארשידענע באהאנדלונג אפציעס:

• כירורגיע: כירורגיע קען זיין פארלאנגט פֿאַר זאכן ווי האַרץ קרענק, עסן דיסאָרדערס, און ספּינאַל סטענאָסיס.
• מעדיקאַציעס: מעדיקאַציעס ווי ביתא-בלאַקערס, קאַלסיום קאַנאַל בלאַקערס, און אַנטיאַריטהמיק מעדאַקיישאַנז ווערן געגעבן צו קאָנטראָלירן האַרץ קרענק סימפּטאָמס.
• צו פֿאַרבעסערן די זעאונג: טראָגן ברילן אָדער מאַכן אויג כירורגיע.
• צו פארשטארקן מוסקלען און באהאנדלען אומנארמאלקייטן אין ביין וואוקס: טראגן ספעציעלע שטיצעס (`ברעס`), צושטעלן פיזישע טעראַפּיע און אקופאציאנעלע טעראַפּיע.
• ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען: רעפֿעראַל צו ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען צו שטיצן דאָס קינדס לערנען אין שול.
• באַהאַנדלונג פֿאַר טומאָרן: כירורגיע אָדער כעמאָטעראַפּיע פֿאַר קאַנסעראַס טומאָרן. באַזייַטיקונג פון ניט-קאַנסעראַס טומאָרן אַזאַ ווי פּאַפּילאָמאַס ניצן טרוקן אייז .

דאָס וויכטיקסטע איז צו נאָכפֿאָלגן אַלע די באַהאַנדלונגען לויט די אינסטרוקציעס פֿון אַ דאָקטער, לויטן קינדס צושטאַנד און סימפּטאָמען.

ווי וועט לעבן זיין מיט דעם מצב?

קאָסטעלאָ סינדראָם איז אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד.עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל דערפֿאַר. די לעבנסדויער פֿון עמעצן מיט דעם צושטאַנד ווערט באַשטימט לויט דער שטרענגקייט פֿון די סימפּטאָמען, ספּעציעל האַרץ סימפּטאָמען.

אבער, אויב די קראנקהייט ווערט דיאגנאזירט פרי און די באהאנדלונג ווערט שנעל אנגעהויבן, קען מען העלפן דעם קינד צו לעבן א רעלאטיוו גוט לעבן. באהאנדלונג קאנטראלירט נישט נאר די סימפטאמען, נאר באהאנדלט אויך די טומארן וואס ווערן פאראורזאכט דורך דער איבערגעטריבענער צעטיילונג פון צעלן. דעריבער, איז דא האפענונג.

קען מען פאַרהיטן קאָסטעלאָ סינדראָם?

אין פאַקט, איז עס זייער שווער צו פאַרמייַדן דעם צושטאַנד. ווײַל, רובֿ פון דער צײַט, פּאַסירט עס צופֿעליק, אומגעריכט. אָבער, אויב איר ווייסט אַז עמעצער אין אײַער משפּחה האָט אַ גענעטישע קראַנקייט ווי קאָסטעלאָ סינדראָם, קענט איר באַקומען אַ באַגריף פֿון אײַער ריזיקע דורך רעדן מיט אַ דאָקטער און באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג ("גענעטישע קאַונסעלינג") און, אויב נייטיק, "גענעטישע טעסטינג ".

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט קאָסטעלאָ סינדראָם און ווייַזט סימפּטאָמען וואָס אַפעקטירן זייער נאָרמאַלן לייפסטייל , ספּעציעל אויב זיי האָבן שוועריקייטן צו עסן אָדער דערפאַרן וווּקס דורכפאַל, זען אַ דאָקטער גלייך.

עס זענען אויך מאל ווען איר זאָלט גיין אין די נויטפאַל צימער, ספּעציעל אויב איר האָט איינע פון ​​די האַרץ-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמען:

• אַנאָרמאַלי שנעל אָדער פּאַמעלעך האַרץ קלאַפּן.
• שוועריקייטן צו אָטעמען.
• ברוסט ווייטיק.
• פילן זיך שווינדלדיק אדער לייכט אין קאָפּ.

אויב איר זעט די סימפּטאָמען, וואַרט נישט.

וואָס זענען די וויכטיקע פֿראַגעס צו פֿרעגן דעם דאָקטער?

ווען איר לערנט זיך אז אייער קינד האט אזא זעלטענע צושטאנד, איז עס נארמאל צו האבן א סך פראגעס. עס איז וויכטיג צו פרעגן אייער דאקטאר פראגעס ווי די פאלגנדע:

• וואָס זענען די זייַט יפעקץ פון די באַהאַנדלונגען וואָס ווערן צוגעשטעלט?
• דאַרף מײַן קינד אַן אָפּעראַציע ?
• ווי אָפט זאָל איך קומען אויף קאָנטראָלן צו מאָניטאָרירן מיין קינדס סימפּטאָמען?
• דאַרף מײַן קינד די סערוויסעס פֿון אַ ספּעציאַליסט ? (למשל, קאַרדיאָלאָג, גענעטיקער)

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד און באַזאָרגט ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט אַ זעלטן גענעטישע צושטאַנד ווי קאָסטעלאָ סינדראָם. עס איז די זעלבע פֿאַר יעדן. אָבער געדענקט, איר זענט נישט אַליין. דאקטוירים און געזונטהייט אַרבעטער טוען זייער בעסטע צו געבן אייער קינד די בעסטע באַהאַנדלונג און זאָרג וואָס זיי דאַרפֿן.

דאָס וויכטיקסטע איז שטענדיק צו זיין באַוואוסטזיניק וועגן אייער קינדס סימפּטאָמען. זייט ספּעציעל באַוואוסטזיניק וועגן קליינע טומאָרן וואָס קענען זיין געפֿירט דורך איבערגעטריבענע צעל טיילונג. ווי פריער זיי ווערן אידענטיפיצירט און באַהאַנדלט, אַלץ בעסער דער רעזולטאַט.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. אויב איר האָט נאָך פֿראַגעס, צווייפֿלט נישט צו רעדן מיט אַ דאָקטער.

קאָסטעלאָ סינדראָם, גענעטישע קראַנקייטן, זעלטענע קראַנקייטן, קינד געזונט, HRAS גען, ראַק ריזיקע, סימפּטאָמען