האט איינער אין אייער משפּחה דאַנאָן קרענק? לאָמיר רעדן וועגן דעם!

האָט איר שוין געהערט פון דאַנאָן קרענק? דער נאָמען איז אפשר אַ ביסל נייַ פֿאַר אײַך. דאָס איז אַ זעלטענע, גענעטישע קרענק וואָס באַטראָפט נישט פֿיל מענטשן. אָבער עס איז ווערט צו זײַן באַוואוסטזיניק דערפון ווײַל עס קען באַטראָפן דאָס האַרץ, די מוסקלען, די אויגן און אַפֿילו דאָס מוח. לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל הײַנט.

וואָס איז דאַנאָן קרענק?

פשוט געזאגט, דאנאן קרענק איז א זעלטענע צושטאנד וואס קען ווערן אריבערגעפירט דורך אונזערע גענען פון דור צו דור. עס קען שאטן פארשידענע טיילן פון אונזער קערפער, ספעציעל דאס הארץ, מוסקלען, רעטינע, און מוח . אבער, נישט יעדער וועט דערפארן די זעלבע סימפטאמען, עס ווערירט פון מענטש צו מענטש.

דאנאן קרענק געהערט צו א גרויסער גרופע פון ​​קרענקען גערופן 'ליזאסאמאל סטארעדזש דיסארדערס' (LSD). עס זענען דא מער ווי 50 סארטן קרענקען אונטער דעם גרופע. שטעלט זיך פאר, אינעווייניק פון אונזערע צעלן זענען דא טיילן ווי קליינע פאבריקן גערופן 'ליזאסאמען'. די הויפט פונקציע פון ​​די איז צו צעברעכן און רייניקן די אומנייטיקע זאכן און אפפאל וואס ווערן פראדוצירט אינעווייניק פון די צעלן. עס איז ווי ארויסנעמען דעם מיסט אין אונזער הויז.

אַזוי, די צעלן פון אַ מענטש מיט דעם 'ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדער' זענען נישט ביכולת צו טאָן די אַרבעט ריכטיק. וואָס פּאַסירט דעמאָלט? יענע אַנוואָנטיד זאכן, טאָקסין, אָנהייבן צו אָנצאַמלען זיך אין די צעלן. מיט דער צייט, די אָנצאַמלטע טאָקסין שאַטן די צעלן און, דורך זיי, די אָרגאַנען. דאָס איז וואָס פּאַסירט אין דאַנאָן קרענק.

די קראַנקייט איז ירושה . דאָס מיינט אַז עס ווערט געוויינטלעך איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. ספּעציעל, ייִנגלעך זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען די קראַנקייט און האָבן מער ערנסטע סימפּטאָמען ווי מיידלעך.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דאַנאָן קרענק?

כאָטש די סימפּטאָמען פון דאַנאָן קרענק זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש, זענען דאָ עטלעכע הויפּט סימפּטאָמען וואָס קענען געזען ווערן:

• קאַרדיאָמיאָפּאַטי: דאָס איז געוויינטלעך דער ערשטער סימפּטאָם וואָס דערשיינט. עס קען אַרייַננעמען ברוסט ווייטיק אָדער ענגקייט, מידקייט, פלאַטערינג אָדער קלאַפּן אין ברוסט. מאל קען אויך פּאַסירן קורץ אָטעם און געשוואָלן אין די פיס.
• מוסקל שוואַכקייט (מיאָפּאַטי): שטעלט זיך פֿאָר, איר האָט שוועריקייטן צו זיצן אין אַ שטול, גיין, אָדער איר פֿילט שוואַכקייט אין אייער רוקן, האַלדז, פּלייצעס, אויבערשטע אָרעמס, אָדער אויבערשטע פֿיס. אויב איר זענט אַ יונג קינד, קענט איר פֿאַרלירן אינטערעס אין לויפֿן און שפּילן, אָדער איר קענט האָבן שוועריקייטן צו גיין אַרויף טרעפּ. דאָס זענען סימפּטאָמען פֿון מוסקל שוואַכקייט.
• אויג פראבלעמען (רעטינאפאטיע): דאס קען פאראורזאכן פארשוואומענע זעאונג, אויג שווימענדיקע אויגן, אדער בליצנדיקע ליכט. דאס קען מאכן עס שווער צו לייענען אדער קוקן טעלעוויזיע.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז: די זענען מער געוויינטלעך ביי ייִנגלעך. נאַטור פּראָבלעמען, אַזאַ ווי ענדערונגען אין נאַטור ווען אַרום אַנדערע, און געוויינטלעכע רעדע אָדער שפּראַך פאַרהאַלטונגען, זענען געוויינטלעך. כאָטש זייער זעלטן, פּסיכיאַטרישע פּראָבלעמען קענען אויך פּאַסירן. ביישפילן אַרייַננעמען שוועריקייטן קאָנצענטרירן אויף שולאַרבעט און אַ פּאַמעלעך גאַנג אין לערנען נייַע זאכן.

ווי געשלעכט ווירקט

ביי ייִנגלעך, הייבן זיך געוויינטלעך אָן סימפּטאָמען צו דערשייַנען אין אַ יונגן עלטער, דאָס הייסט, בעת קינדהייט אָדער יוגנט . און די סימפּטאָמען קענען אָפט שנעל פּראָגרעסירן און ווערן שטרענג.

אבער ווען מען קוקט אויף מיידלעך, קען עס מאנchmal זיין קיין סימפטאמען בכלל נישט. אדער, סימפטאמען קענען דערשיינען אין שפעטער יוגנט אדער פריע דערוואקסנקייט. סימפטאמען ביי מיידלעך טענדן צו אנטוויקלען זיך שטייטער, און זענען אפט ווייניגער שטרענג. אבער עס איז וויכטיג צו געדענקען אז אין געוויסע פעלער קענען זיי זיין שטרענג.

טיפן פון קאַרדיאָמיאָפּאַטי

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן קאַרדיאָמיאָפּאַטי געזען אין דאַנאָן קרענק:

• היפּערטראָפֿישע קאַרדיאָמיאָפּאַטי: דאָס איז דער מערסט פֿאַרשפּרייטער טיפּ. פשוט געזאָגט, דאָס איז אַן אַבנאָרמאַלע פֿאַרדיקונג פֿון די האַרץ מוסקל.
• פארברייטערטע קארדיאָמיאָפּאַטי: דאָס איז מער געוויינטלעך ביי פרויען. דאָס איז ווען די האַרץ קאַמערן ווערן פארגרעסערט און די האַרץ ווערט שוואַך.

וואָס זענען די סיבות פון דאַנאָן קרענק?

די הויפּט אורזאַך פון דאַנאָן קרענק איז ענדערונגען, אדער מוטאַציעס, אין אַ ספּעציפֿישן גען גערופן `LAMP2`. ווי איר ווייסט, אַלץ אין אונדזער קערפּער ווערט קאָנטראָלירט דורך גענען. פּונקט ווי ווייכווארג אין אַ קאָמפּיוטער, די גענען אויך אינסטרוקציעס ווי אונדזער קערפּער פונקציאָנירט.

אַזוי, פֿאָרשער גלויבן אַז ווען עס איז אַ ענדערונג אין דעם 'LAMP2' גען, איז דאָ אַ פּראָבלעם מיט דער וואַנט אָדער מעמבראַן פֿון דעם צעל טייל גערופֿן דער ליזאָסאָם וואָס איך האָב פריער דערמאָנט. אָבער, עס איז נאָך נישטאָ קיין הונדערט פּראָצענט קלאָר פֿאַרשטאַנד פֿון פּונקט ווי אַזוי די קראַנקייט פּאַסירט. פֿאָרשונג גייט נאָך אָן וועגן דעם.

ווי ווערט דאנאן קרענק דיאַגנאָזירט?

אויב איר אדער אייער דאָקטער באַמערקט סימפּטאָמען פון דאַנאָן קרענק, קען ער עס כאָשעדיגן. אייער דאָקטער וועט דעמאָלט פרעגן אייך וועגן אייערע סימפּטאָמען. אין דערצו וועלן ער דורכפירן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן דאַנאָן קרענק און אויסשליסן אַנדערע צושטאנדן.

הויפּטזעכליך, דנאַ טעסטינג (גענעטישע טעסטינג) העלפֿט דיאַגנאָזירן די קראַנקייט. דאָס קען גענוי באַשטימען צי עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין דעם `LAMP2` גען.

דעפּענדינג אויף אייערע סימפּטאָמען, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן ווייטערדיקע טעסץ. למשל:

• בלוט טעסטס (לאַבאָראַטאָריע (בלוט) אַרבעט).
• אַן אויג־אונטערזוכונג.
• אַן אַלטראַסאַונד.
• סי-טי סקען (קאמפיוטערד טאָמאָגראַפי סקען) טעסט.
• MRI (מאַגנעטיש רעזאָנאַנס בילדגעבונג) טעסט.
• סקעלעטאַל מוסקל ביאָפּסי ( מען נעמט און אונטערזוכט אַ קליין שטיקל מוסקל).

עס זענען אויך דא ספעציעלע הארץ טעסטן צו זען ווי גוט דאס הארץ ארבעט:

• האַרץ ביאָפּסי - קאַרדיאַק ביאָפּסי (נעמען אַ קליין שטיק פון די האַרץ פֿאַר דורכקוק).
• האַרץ MRI.
• אַן EKG (עלעקטראָקאַרדיאָגראַם - EKG) טעסט (רעקאָרדירונג פון די עלעקטרישע טעטיקייט פון דעם האַרץ).

וואָס אַנדערע צושטאַנדן זענען ענלעך צו דאַנאָן קרענק?

עס זענען דא עטלעכע מעדיצינישע צושטאנדן וועמענס סימפּטאָמען קענען זיין עפּעס ענלעך צו דאַנאָן קרענק. דעריבער איז וויכטיק צו באַקומען אַ פּינקטלעכע דיאַגנאָז. דאָ זענען אַ פּאָר קראַנקייטן וואָס האָבן ענלעכע סימפּטאָמען:

• קאנגעניטאַל גלייקאָגען סטאָרידזש קרענק (GSD) פון די האַרץ.
• אינפֿאַנטילע אַוטאָפֿאַגיק וואַקואָלאַר מיאָפּאַטי.
• אַנדערע קאַרדיאָמיאָפּאַטיעס, למשל סאַרקאָמעריק היפּערטראָפֿיש קאַרדיאָמיאָפּאַטי אָדער דיילייטאַד קאַרדיאָמיאָפּאַטי.
• פּאָמפּע קרענק.
• וואָלף-פּאַרקינסאָן-ווייס (WPW) סינדראָם – דאָס קען מען מאַנטשמאָל זען צוזאַמען מיט דאַנאָן קרענק.
• X-לינקד מיאָפּאַטי מיט איבערגעטריבענער אויטאָפאַגי.

דאָס קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער דאָקטוירים באַטראַכטן דאָס אַלץ און קומען צו אַ פּינקטלעכער דיאַגנאָז.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר דאַנאָן קרענק?

באַהאַנדלונג פֿאַר דאַנאָן קרענק דעפּענדס אויף דיין סימפּטאָמס און זייער שטרענגקייט. דיין מעדיציניש מאַנשאַפֿט וועט אַרבעטן מיט איר צו אַנטוויקלען אַ באַהאַנדלונג פּלאַן וואָס איז בעסטער פֿאַר איר. דאָס קען אַרייַננעמען:

• הילף-מיטלען: למשל, ברילן אדער אנדערע זעאונג הילף-מיטלען, הערן הילף-מיטלען, א גייער, אדער א ראָלשטול.
• פּסיכאָטעראַפּיע - רעדן טעראַפּיע אָדער שפּראַך טעראַפּיע.
• אויב עס זענען דא לערן שוועריקייטן, איז בילדונגקרייז שטיצע בנימצא.
• פיזישע טעראַפּיע צו פארשטארקן מוסקלען.

פֿאַר האַרץ פּראָבלעמען, קען דיין ספּעציאַליסט רעקאָמענדירן זאַכן ווי:

• אַן אימפּלאַנטירבאר קאַרדיאָווערטער דעפיבריללאַטאָר (ICD) ווערט גענוצט צו באַהאַנדלען האַרץ ריטם ירעגיאַלעראַטיז (אַריטמיאַ).אויב דאָס פאַראורזאַכט אַז דער האַרץ-קלאַפּ זאָל פּלוצעם ווערן אומרעגולער, קען מען דאָס קאָריגירן.
• א האָלטער מאָניטאָר צו רעקאָרדירן דיין האַרץ טעטיקייט איבערן טאָג.
• מעדיקאַמענטן צו קאָנטראָלירן האַרץ פּראָבלעמען, ספּעציעל קאַרדיאָמיאָפּאַטי.
• באַהאַנדלונגען ווי אַבליישאַן טעראַפּיע צו באַהאַנדלען ירעגיאַלער האַרץ ריטמען.

אויב קאַרדיאָמיאָפּאַטי ווערט שנעל ערגער, קען אַ האַרץ טראַנספּלאַנטאַציע זיין נייטיק. פרי דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג זענען וויכטיק צו פאַרמייַדן לעבן-געפערלעך קאָמפּליקאַציעס אַזאַ ווי פּלוצעמדיקער האַרץ טויט און פרי-אָנהייב האַרץ דורכפאַל .

ווער קען זיין אויף מיין באַהאַנדלונג מאַנשאַפֿט?

ווען מען באהאנדלט דאנאן קרענק, איז איין דאקטאר נישט גענוג. עס פארלאנגט א גרופע ספעציאליסטן. די ספעציאליסטן ארבעטן מיט אייער הויפט קעיר פראוויידער (PCP) צו העלפן אייך. אייער גרופע קען ארייננעמען:

• קאַרדיאָלאָג: אַ ספּעציאַליסט אין האַרץ און בלוט כלים.
• אויג זאָרג ספּעציאַליסטן / אָפטאַלמאָלאָג: פֿאַר אויג-פֿאַרבונדענע פּראָבלעמען.
• גענעטיקער: אַ מענטש וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין גענעטיק.
• נעוראָלאָג: אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דעם מוח, רוקנביין און נערוון.
• נעוראָמוסקולאַר עקספּערט: אַ ספּעציאַליסט אין מוסקלען און נערוון.

דעפּענדינג אויף אייער געזונט צושטאַנד און די זייַט יפעקץ וואָס איר דערפאַרט, וועט דאָס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט מאָניטאָרירן אייערע מעדאַקיישאַנז און באַהאַנדלונגען און מאַכן אַלע נייטיק ענדערונגען.

קען מען היילן דאנאן קרענק?

ליידער, איז נישטא קיין היילמיטל פאר דאנאן קרענק. אבער, אייער דאקטאר קען רעקאמענדירן באהאנדלונגען וואס קענען העלפן קאנטראלירן אייערע סימפטאמען און אויפהאלטן אייער געזונט און לעבנס-קוואליטעט אויף דעם העכסטן לעוועל. ממילא איז די וויכטיגסטע זאך צו נאכפאלגן אייער דאקטאר'ס עצה אן פאניקירן.

וואָס איז די אויסזיכט פֿאַר דאַנאָן קרענק?

די אויסזיכטן פֿאַר דאַנאָן קרענק, דאָס הייסט, ווי די קרענק וועט אײַך אַפֿעקטירן, ווענדט זיך אין עטלעכע פֿאַקטאָרן. די נעמען אַרײַן וואָס אײַערע סימפּטאָמען זײַנען, ווי שטרענג זײ זײַנען, און ווי שנעל די קרענק פּראָגרעסירט. אײַער דאָקטער קען אײַך בעסטן באַראַטן וועגן אײַער ספּעציפֿישן צושטאַנד.

דאַנאָן קרענק און לעבן-שפּאַן

דורכשניטלעך, די לעבנס-ערווארטונג פון מענער מיט דאנאן קרענק איז בערך 19 יאר, און די פון פרויען איז בערך 34 יאר. אסאך מענטשן דארפן א הארץ טראנספלאנטאציע. עס איז נאטירלעך צו פילן דערשראקן ווען איר זעט די סטאטיסטיק. אבער געדענקט, דאס זענען נאר דורכשניטן. יעדער איז אנדערש.

אייער מעדיצינישער מאַנשאַפֿט וועט אַרבעטן מיט אייך צו באַהאַנדלען אייערע סימפּטאָמען. זיי וועלן אייך אויך אויסלערנען וועגן וואו איר און אייער משפּחה קענען באַקומען די שטיצע וואָס איר דאַרפֿט.

קען איך רעדוצירן מיין קינד'ס ריזיקע פון ​​אנטוויקלען דאַנאָן קרענק?

דאַנאָן קרענק ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע. דעריבער, איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פֿון אייער קינד צו אַנטוויקלען די קרענק. אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט דאַנאָן קרענק, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן פּרענאַטאַלע גענעטישע טעסטינג, וואָס קען געטאָן ווערן בעת ​​שוואַנגערשאַפט .

ווער איז דער ערשטער וואס האט אנטדעקט דאנאן קרענק?

די קראַנקייט איז ערשט באַשריבן געוואָרן אין 1981 דורך דעם אַמעריקאַנער נעוראָלאָג מאָריס דאַנאָן, מעדיצינישער דאָקטאָר . ער איז געקומען צו די מסקנות נאָך אויספאָרשן צוויי יונגע פּאַציענטן וואָס האָבן געהאַט אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, פאַרגרעסערטע הערצער (קאַרדיאָמעגאַליע), און מוסקל שוואַכקייט (פּראָקסימאַל מיאָפּאַטי).

אויסגעפינען אז איר האט אזא זעלטענע גענעטישע צושטאנד ווי דאס קען זיין זייער שווער און איבערוועלטיקנד. ווען איר הייבט אן צו לעבן מיט דעם צושטאנד, פרובירט עס צו באהאנדלען טאג נאך טאג. באקומט שטיצע פון ​​אייער מעדיצינישן טיעם, פריינט און פאמיליע. ווייל דער צושטאנד איז אזוי זעלטן, וועט איר אפשר אויך דארפן דערציילן אנדערע וועגן דעם. אפילו אויף דער אינטערנעץ קען עס זיין שווער צו טרעפן אנדערע מענטשן וואס זענען אין א ענליכער סיטואציע. אבער, איר קענט טרעפן שטיצע אין גרופעס וואס ברענגען צוזאמען פאציענטן און פאמיליעס מיט אנדערע זעלטענע קראנקהייטן אדער הארץ צושטאנדן.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

דאַנאָן קרענק איז אַ שווערע צושטאַנד. אָבער, האַלט די זאַכן אין זינען:

• דאַנאָן קרענק איז אַ גענעטישע קרענק. עס איז נישט געפֿירט דורך קיינעם'ס שולד.
• סימפּטאָמען זענען נישט די זעלבע פֿאַר אַלעמען. עס זענען פֿאַראַן אונטערשיידן צווישן מענער און פֿרויען.
• עס איז זייער וויכטיג צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט פרי און אָנהייבן באַהאַנדלונג. דאָס קען רעדוצירן קאָמפּליקאַציעס.
• כאָטש די קראַנקייט קען נישט גאָר געהיילט ווערן, זענען דאָ באַהאַנדלונגען וואָס קענען קאָנטראָלירן די סימפּטאָמען.
• איר זענט נישט אליין. א באַגאַבטע מאַנשאַפֿט פֿון דאָקטוירים, משפּחה און שטיצע גרופּעס זענען דאָרט צו העלפֿן אײַך.
• גענעטישע קאַונסעלינג קען זיין זייער וויכטיק פֿאַר משפּחות.

דורך נאכפאלגן די באַהאַנדלונגען רעקאָמענדירט דורך אייערע דאָקטוירים און אונטער זייער אנווייזונג, קענט איר לעבן דאָס בעסטע לעבן מעגלעך. מיר האָפן אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אייך.

`דאַנאָן קרענק, דאַנאָן קרענק, גענעטישע קרענק, האַרץ קרענק, קאַרדיאָמיאָפּאַטי, מוסקל שוואַכקייט, ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדער, LAMP2 גען