זענען אייערע פנים און אַקסל מוסקלען שוואַך? לאָמיר רעדן וועגן FSHD (פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקולאַר דיסטראָפי)!

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי די מוסקלען אין אייער פּנים, פּלייצעס, אָדער אָרעמס זענען אַ ביסל שוואַך? אפשר האָט איר שוועריקייטן צו שמייכלען אָדער פּײַפֿן. אויב איר האָט די סימפּטאָמען, קען דאָס זײַן צוליב אַ מוסקל שוואַכקייט צושטאַנד גערופֿן FSHD. לאָמיר רעדן וועגן דעם אין דעטאַל, זייער פּשוט.

וואָס איז FSHD?

פשוט געזאגט, FSHD איז א קראנקהייט וואס פאראורזאכט אז מוסקלען זאלן ביסלעכווייז שוואכער ווערן און שרינקען. עס געהערט צו א גרעסערע גרופע קראנקהייטן גערופן "מוסקולארע דיסטראפי (MD)". עס הייבט זיך אפט אן אין די מוסקלען פון אייער פנים, פלייצעס און אויבערשטע ארעמס. אבער מיט דער צייט קען עס אפעקטירן יעדן מוסקל אין אייער קערפער. עס איז אן איבערגעגעבענע קראנקהייט. כאטש עטלעכע מענטשן קענען אנהייבן צו דערפארן סימפטאמען שוין אין קינדהייט, הייבן סימפטאמען געווענליך אן צו דערשיינען אין יונגן דערוואקסנקייט, געווענליך צווישן די עלטער פון 15, 20 און 30. זארגט נישט, עס איז נאך נישטא קיין רפואה דערפאר. אבער, עס זענען דא באהאנדלונגען וואס קענען אייך העלפן באהאנדלען אייערע סימפטאמען און לעבן א נארמאל לעבן.

זענען דא פארהאן סארטן FSHD?

עס זענען דא צוויי הויפּט טיפּן פון FSHD. די סימפּטאָמען זענען ענלעך אין ביידע, אָבער די סיבה פון דער קראַנקייט איז אַ ביסל אַנדערש.

טיפ `FSHD1`

דאָס איז וואָס פּאַסירט אין 95 פּראָצענט פון פאַלן. דאָס פּאַסירט ווען אַ גען וואָס איז נאָרמאַל נישט אַקטיוו אין אונדזער קערפּער'ס צעלן ווערט פּלוצעם אַקטיוו. די פּראָטעאינען וואָס ווערן פּראָדוצירט דורך דעם ניי אַקטיוויזירטן גען צעשטערן מוסקל צעלן. שטעלט זיך פֿאָר, דאָס איז ווי אויפֿוועקן אַ שלאָפֿנדיקן מענטש און געבן אים אַן אויפֿגאַבע און מאַכן אים נערוועז.

טיפ `FSHD2`

די איבעריגע פינף פראצענט (5%) געהערן צו דעם טיפ. ווי `FSHD1`, אויך דא, די פראטעאינען פון אן אקטיוויזירטן גען שאדן די מוסקלען. אבער, `FSHD2` ווערט געפֿארזאַכט דורך א מוטאציע אדער ענדערונג אין אן אנדער גען. די גען מוטאציע אקטיוויזירט דעם גען וואס זאָל זיין אינאקטיוו. צו זיין גענוי, איז עס ווי א `סוויטש` וואס קאנטראלירט די גען ברייקס.

איז די קראנקהייט גערופן FSHD געוויינטלעך?

פארשער גלייבן אז די קראנקהייט באטראפט צווישן פיר (4) און צען (10) מענטשן פון יעדע הונדערט טויזנט . דאס מיינט אז עס איז אביסל זעלטן, אבער עס איז מעגליך אז די פאציענטן עקזיסטירן אויך אין סרי לאנקא.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון FSHD?

דער נאמען FSHD שטאמט פון לאטיין און מעדיצינישע טערמינען. דאס הייסט, לויט די טיילן פונעם קערפער וואו די סימפטאמען ערשט דערשיינען. לאמיר זען וואס זיי זענען.

• `פֿאַסיאָ`: דאָס מיינט פּנים . מענטשן מיט FSHD האָבן שוועריקייטן צו בלאָזן זייערע ליפּן און טרינקען דורך אַ שטרוי. זיי שלאָפן מאַנטשמאָל מיט די אויגן אַ ביסל אָפֿן. דאָס איז ווײַל די מוסקלען וואָס האַלטן זיי גאָר פֿאַרמאַכט קענען זיי נישט פֿאַרמאַכן. עטלעכע מענטשן קענען פֿילן ווי איין זײַט פֿון זייער פּנים אַרבעט נישט ריכטיק, אפילו ווען זיי שמייכלען.
• `סקאַפּולאָ`: דאָס מיינט אַקסל־בלייד.FSHD פאַראורזאַכט אַז די מוסקלען אין אייערע פּלייצעס זאָלן שוואַכער ווערן. ווען איר ציט מיט די פּלייצעס, שטעקן אייערע פּלייצעס אַרויס צוריק און אַרויף צו אייער האַלדז, ווי פליגלען . דאָקטוירים רופן דאָס "סקאַפּולאַרע פליגלען". דאָס קען מאַכן עס שווער צו הייבן אייערע הענט אָדער שווערע זאַכן.
• הומעראל: דאס באציט זיך צום אויבערשטן ארעם. דאס הייסט, דער ביין וואס גייט פון דער אקסל ביזן עלנבויגן. אויב איר האט FSHD, ווערן די מוסקלען אין אייער פראנט ארעם (בייסעפּס) און הינטערשטן ארעם (טרייסעפּס) אומגעווענליך שוואך. דאס מאכט עס שווער צו טון זאכן ווי הייבן אייערע ארעמס העכער אייערע אקסלען, קעמען אייערע האָר, אדער אויפהייבן עפעס פון א פאליצע.

ביי FSHD , קענען פארשידענע מוסקלען ווערן באאיינפלוסט אין פארשידענע צייטן. למשל, אייער רעכטע אָרעם קען זיין שוואַך, אָבער אייער לינקע אָרעם קען נישט זיין. אדער ביידע אָרעמס קענען זיין שוואַך, אָבער איינע קען זיין פיל שוואַכער ווי די אַנדערע.

עטלעכע אנדערע געוויינטלעכע סימפּטאָמען:

• ארויסשטעקנדיקער מאָגן צוליב שוואַכקייט פון די אונטערשטע בויך מוסקלען.
• דער ברוסטביין איז אריינגעזונקען.
• שוואַכע אָדער שלעפֿנדיקע האַנטגעלענק.
• כראָנישע מידקייט. דאָס מיינט זיך פילן מיד אַלע מאָל.
• מאנchmal איז דא שטארקע ווייטאגן . די ווייטאגן קענען פאסירן אין די מוסקלען און געלענק.

וואָס זענען די מעגלעכע זייַט יפעקץ פון FSHD?

די קראַנקייט קען האָבן אַנדערע זייַט יפעקץ. למשל, זעאונג, הערן און גיין קענען זיין אַפעקטאַד . וועגן צוואַנציק פּראָצענט (20%) פון מענטשן מיט FSHD וועלן דאַרפֿן צו נוצן אַ ראָלשטול נאָך עלטער 50.

אַנדערע ספּעציפֿישע סיטואַציעס:

• קאָוטס קרענק: אומנאָרמאַלע בלוט כלים אין דער רעטינע, וואָס איז די אינעווייניקסטע שיכט פון אויג. דאָס קען אַפעקטירן די זעאונג.
• עקספּאָוזשער קעראַטיטיס: טריקעניש פון דעם דורכזיכטיקן פראָנט טייל פון אויג (קאָרנעאַ) צוליב דער אוממעגלעכקייט צו פֿאַרמאַכן דאָס אויג ריכטיק. דאָס קען פֿאַראורזאַכן רויטקייט און ווייטיק אין די אויגן.
• שוועריקייטן צו הערן הויך-פרעקווענץ קלאנגען (`הויך-פרעקווענץ הערן פארלוסט`). דאס מיינט אז נידריגע קלאנגען זענען ווייניגער הערבאר.
• `טרענדעלענבורג גאַנג`: שוואַכקייט אין די דיך מוסקלען פאַראורזאַכט אַ שאָקלענדיק גאַנג אויף דער אַפעקטירטער זייט.
• `פֿוס טראָפּן`: אוממעגלעכקייט צו בייגן דעם פֿוס אַרויף. דאָס קען פֿאַראורזאַכן דעם פֿוס צו שלעפּן זיך אויף דער ערד ביים גיין, און דאָס קען פֿאַראורזאַכן אַז איר זאָלט שטרויכלען.
• לאָרדאָזיס: פאָרווערטס קרומונג פון די נידעריקער רוקן.
• סקאליאָזיס: א זייטיקע קרומונג פון דער רוקן.

וואָס זענען די סיבות פון FSHD?

ווי מיר האָבן שוין פריער דיסקוטירט, זענען דאָ צוויי הויפּט סיבות פון FSHD. ביידע זענען פֿאַרבונדן מיט גענען.

`FSHD1` ווערט געשאפן ווי פאלגנד:דער גען `DUX4` אין אונדזער קערפער'ס צעלן איז נאָרמאַלערװײַז נישט אַקטיוו. דאָס הייסט, עס אַרבעט נישט. אָבער ווען דער גען ווערט אַקטיוויזירט, שאַטן די פּראָטעאינען װאָס עס פּראָדוצירט די מוסקלען. מיט דער צײַט שוואַכן און שרינקען זיך די באַטראָפענע מוסקלען (אַטראָפֿיע).

`FSHD2` ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם `SMCHD1` גען אין אונדזער קערפּער. דאָס `SMCHD1` גען העלפֿט נאָרמאַלערװײַז פֿאַרהיטן אַז דאָס `DUX4` גען זאָל נישט אַקטיוויזירט װערן. ס'איז װי אַ טויער װאָס װערט פֿאַרמאַכט. אָבער װען דאָס `SMCHD1` גען ענדערט זיך, אַרבעט עס נישט ריכטיק. דערנאָך, פּונקט װי אין `FSHD1`, שאַטן די פּראָטעאינען װאָס װערן פּראָדוצירט דורך דעם אַקטיוויזירטן `DUX4` גען די מוסקלען.

ווי ווערט FSHD איבערגעגעבן אין ירושה?

די קראַנקייט ווערט מערסטנס איבערגעגעבן אין אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנטן שטייגער. דאָס מיינט אַז אפילו אויב איינער פון די עלטערן האט איין קאָפּיע פון ​​דעם אַבנאָרמאַלן גען, קענען זייערע קינדער נאָך באַקומען די קראַנקייט. אַ מענטש מיט FSHD האט אַ 50 פּראָצענט (50%) שאַנס צו איבערגעבן דעם אַבנאָרמאַלן גען צו זייערע קינדער. דאָס מיינט אַז אויב זיי האָבן צוויי קינדער, האט איינער פון זיי אַ שאַנס צו באַקומען די קראַנקייט.

אבער, ארום 30 פראצענט (30%) פון מענטשן מיט FSHD1 האבן נישט קיין פאמיליע געשיכטע פון ​​דער קראנקהייט. פארשער גלייבן אז דאס קען זיין צוליב א נייע מוטאציע וואס פאסירט נאך קאנצעפציע. דאס קען אויך זיין צוליב א צושטאנד גערופן מאזאיקיזם. מאזאיקיזם איז ווען די גענעטישע צוזאמענשטעלונג פון צעלן אין דעם זעלבן מענטש איז אנדערש. פשוט געזאגט, עטלעכע צעלן אין דעם קערפער האבן דעם פראבלעמאטישן גען, בשעת אנדערע נישט.

וואָס זענען די ריזיקאָ פאַקטאָרן פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון FSHD?

דער הויפּט ריזיקאָ־פאַקטאָר פֿאַר אַנטוויקלען די קראַנקייט איז משפּחה־געשיכטע. דאָס מיינט אַז אויב אייער מוטער, טאַטע, אָדער געשוויסטער האָבן די קראַנקייט, זענט איר מער מסתּמא עס צו אַנטוויקלען.

ווי ווערט FSHD דיאַגנאָזירט?

א דאָקטער וועט ערשט געבן אייך אַ פולשטענדיקע פיזישע אונטערזוכונג. דערנאָך וועלן זיי אייך פרעגן צי עמעצער אין אייער משפּחה האט געהאט די סימפּטאָמען אדער FSHD.

דערצו, קענט איר אויך דורכפירן טעסץ ווי די:

• בלוט טעסטס: די קוקן בעיקר אויף די לעוועלס פון ענזימען גערופן "(סערום קרעאַטין קינאַסע)" און "(סערום אַלדאָלאַזע)". אויב די ענזיים לעוועלס זענען העכער, קען דאָס זיין אַ סימן אַז עס איז אַ פּראָבלעם מיט די מוסקלען.
• נעוראָלאָגישע טעסטן: די טעסטן ווערן געמאַכט צו אויסשליסן אַנדערע נערוון סיסטעם פּראָבלעמען. זיי קאָנטראָלירן זאַכן ווי אייערע רעפלעקסן און קאָאָרדינאַציע. זיי זוכן אויך מוסטערן פון מוסקל שוואַכקייט און צי אייערע מוסקלען ציען זיך צוזאַמען אָדער ציען זיך צוזאַמען (עלעקטראָמיאָגראַפי).
• מוסקל ביאָפּסי: אין דעם טעסט, ווערט אַ קליין מוסטער פון מוסקל געוועב גענומען און אונטערזוכט אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. דאָס קען ווייַזן די שעדיקן צו די מוסקל צעלן.
• גענעטישע טעסץ:דאָס איז דער איינציקער טעסט וואָס קען גענוי באַשטעטיקן די אנוועזנהייט פון FSHD און זיין טיפּ. עס קען דעטעקטירן צי עס איז אַ פּראָבלעם מיטן `DUX4` גען.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר FSHD?

ווי מיר האָבן שוין געזאָגט פריער, איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר FSHD. אָבער, עס זענען דאָ עטלעכע וועגן וואָס דאָקטוירים רעקאָמענדירן צו העלפֿן פאַרוואַלטן סימפּטאָמען און מאַכן לעבן גרינגער:

• פיזישע טעראַפּיע: דאָס באַשטייט פון געניטונגען און באַהאַנדלונגען צו האַלטן מוסקלען שטאַרק און דזשוינץ אין באַוועגונג גוט.
• ארטאטישע דעווייסעס צו שטיצן שוואכע מוסקלען: למשל, קארסעטן פאר שוואכע בויך מוסקלען, רוקן שטיצעס, און קלאַמערן צו רעדוצירן אַקסל און אָרעם ווייטיק. אויך, ארטאטיקס פאר אייערע שיך צו מאַכן גיין גרינגער און רעדוצירן פאלן.
• כירורגישע סקאַפּולאַרע פיקסאַציע איז אַ פּראָצעדור וואָס פֿאַרבעסערט די באַוועגונגס־ראַנג פֿון דער אַקסל. דאָס פֿיקסירט די אַקסל־בלייד צום ברוסטקאַסטן, מאַכנדיג עס גרינגער אויפֿצוהייבן דעם אָרעם.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט FSHD?

דאָס איז אַ פֿראַגע וואָס אַ סך מענטשן פֿרעגן. אין רובֿ פֿאַלן קענען מענטשן מיט FSHD לעבן אַ נאָרמאַל לעבן. דאָס הייסט, די קראַנקייט פֿאַרקירצט נישט דאָס לעבן. זאָרגט זיך נישט וועגן דעם.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך?

FSHD איז אַ לעבן-פאַרענדערנדיקע קראַנקייט וואָס איצט איז נישטאָ קיין היילמיטל. אָבער דאָ זענען עטלעכע פֿאָרשלאָגן צו העלפֿן אײַך לעבן מיט דעם צושטאַנד:

• פֿאַרבינדט זיך מיט אַנדערע וואָס האָבן FSHD. דאָס איז אַ זעלטענע צושטאַנד, אַזוי פֿיל מענטשן ווייסן נישט וועגן דעם. איר קענט נישט האָבן קיין חשק צו רעדן וועגן אייער צושטאַנד, און איר קענט זיך פֿילן עלנט און אפגעזונדערט. רעדן מיט אַנדערע וואָס גייען דורך די זעלבע זאַך ווי איר קען זיין אַ גרויסע הילף. עס קען זיין שטיצע גרופּעס פֿאַר פּאַציענטן ווי דעם אין סרי לאַנקאַ.
• זעט אַן אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיסט. FSHD באַגרענעצט די זאכן וואָס איר קענט טאָן אַליין. פאַרלירן אייער זעלבשטענדיקייט קען זיין פראַסטרירנדיק און שרעקלעך. אַקופּיישאַנאַל טעראַפּיע קען אייך העלפֿן זיך צופּאַסן צו דעם נייעם נאָרמאַל און העלפן אייך טאָן טעגלעכע אויפגאַבן גרינגער.
• טוט עטלעכע לייכטע "אַעראָבישע" געניטונגען. געניטונגען ווי שווימען און גיין העלפֿן אייך זיך באַוועגן. דערצו, געניטונגען העלפֿן רעדוצירן סטרעס. אָבער, זייט זיכער צו רעדן מיט אייער דאָקטער איידער איר הייבט אָן אַ געניטונג פּראָגראַם. ווייל עטלעכע געניטונגען זענען נישט גוט פֿאַר דעם צושטאַנד.

ווען זאָל איך זען מיין דאָקטער?

אויב איר דערפאַרט נייע מוסקל שוואַכקייט, אָדער אויב אייער שוואַכקייט ווערט ערגער, זעט אַ דאָקטער גלייך. זייט אויך אַווער פון אַנדערע סימפּטאָמען, ווי היץ און שוועריקייטן מיט אָטעמען.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

איר קענט פרעגן דעם דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• קיינער אין מיין משפּחה האט נישט FSHD. פארוואס האב איך דאס באקומען?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר מײַנע איצטיקע פּראָבלעמען?
• וועלן מײַנע סימפּטאָמען ווערן ערגער?
• ווי שנעל וועלן מײַנע סימפּטאָמען ווערן ערגער?
• זאָלן מײַנע משפּחה מיטגלידער דורכגיין גענעטישע טעסטינג?
• וואָס שטיצע גרופּעס זענען דאָ וואָס קענען מיר העלפֿן?

ווען איר באַקומט אַ דיאַגנאָז פון FSHD, קענט איר זיך פילן באַרויִקט, טראַכטן, "אָה, דאָס איז פאַרוואָס מײַנע מוסקלען האָבן נישט געאַרבעט ריכטיק אַזוי לאַנג, פאַרוואָס איך קען נישט שמייכלען אָדער הייבן מײַנע הענט." איצט אַז איר ווייסט וואָס איז פאַלש, קענט איר זײַן נייגעריק און באַזאָרגט וועגן וואָס וועט געשען ווײַטער. אויב איר האָט פֿראַגעס, איז אײַער דאָקטער דער בעסטער אָרט צו באַקומען אינפֿאָרמאַציע וועגן וואָס צו ערוואַרטן.

וואָסערע מעסעדזש ווילן מיר מיטנעמען פֿון דער געשיכטע?

FSHD איז א פּראָגרעסיווע קראַנקייט וואָס שוואַכט אָנהייב די מוסקלען פון פּנים, פּלייצעס און אָרעמס. עס קען זיין געירשנט, אָדער עס קען זיין געפֿירט דורך נייַע גענעטישע מוטאַציעס. כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, קען מען זיך אָפּגעבן מיט די סימפּטאָמען און באַקומען די הילף וואָס איר דאַרפֿט העלפֿן אײַך אויפֿהאַלטן אַ גוטע קוואַליטעט פֿון לעבן. אויב איר האָט די סימפּטאָמען, איז וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף ווי שנעלער. געדענקט אויך אַז איר זענט נישט אַליין אין דעם וועג. זאָלט איר געפֿינען די שטאַרקייט צו באַגעגענען דעם צושטאַנד מיטן ריכטיקן וויסן, שטיצע און אַ פּאָזיטיוון שטעלונג!

` FSHD, פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקולאַר דיסטראָפי, מוסקל שוואַכקייט, מוסקל קרענק, גענעטישע קרענק, אַקסל ווייטיק, פּנים מוסקלען