האָט איר אויך אַ צושטאַנד וואו אפילו אַ קליין שניט שטעלט נישט אָפּ בלוטן? (פאַקטאָר VII מאַנגל)

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי עס נעמט אַ לאַנגע צייט אפילו פֿאַר אַ קליינעם שניט צו האַלטן אויף צו בלוטן? צי ווערט איר נאָר בלוי און באַקומט בלויע פֿלעקן? אפשר איז דאָ אַ סיבה פֿאַר די זאַכן וואָס מיר ווייסן נישט וועגן. דאָס איז וואָס פֿאַקטאָר VII מאַנגל איז.

וואָס איז פאַקטאָר VII דיפישאַנסי?

פשוט געזאגט, א מאנגל אין פאקטאר VII איז א גענעטישע צושטאנד אין וועלכער אייער בלוט קלאטירט נישט ריכטיג, דאס מיינט אז עס שטעלט נישט אפ שנעל בלוטן. עס זענען דא פארשידענע סארטן פראטעאינען אין אונזער בלוט גערופן 'בלוט קלאטינג פאקטארן' אדער 'קאאגולאציע פאקטארן' . פאקטאר VII איז אזא פראטעין. אלע די פראטעאינען ארבעטן צוזאמען מיט אייערע טראָמבאָציטן צו שאפן א בלוט קלאט צו אפשטעלן בלוטן ווען איר ווערט פארוואונדעט. דער פראצעס איז ווי בויען א וואנט מיט ציגל און צעמענט. ממילא, אויב איר האט נישט גענוג פון דעם וויכטיגן פראטעין גערופן פאקטאר VII אין אייער קערפער, אדער אויב עס ארבעט נישט ריכטיג, נעמט עס לענגער פאר אייער בלוט צו קלאטן ווי געווענליך. דאס איז פארוואס איר באקומט בלויע פלעקן און בלוטן גרינגער ווי אנדערע.

אַנדערע נעמען דערפֿאַר זענען אַלעקסאַנדער'ס קרענק און פּראָקאָנווערטין דיפישאַנסי .

ווי געוויינטלעך איז דעם פאַקטאָר VII מאַנגל?

דאָס איז טאַקע אַ זעלטענע צושטאַנד . וועלטווייט, עס אַפעקטירט וועגן איינער אין 500,000 מענטשן . עס זענען פילע ירושה בלוט קלאַטינג דיסאָרדערס וואָס דאקטוירים קלאַסיפיצירן ווי "זעלטן." פאַקטאָר VII דיפישאַנסי איז איינער פון די מערסט פּראָסט פון די זעלטענע חולאתן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען דערפון?

מאַנגל אין פאַקטאָר VII קען פאַראורזאַכן פאַרלענגערטע בלוטונג און גרינגע בלויע פלעקן. די הויפּט סימפּטאָמען זענען:

• בלוטיקע גומען.
• נאָזבלוטונגען (עפּיסטאַקסיס) , און שוועריקייטן זיי אפצושטעלן.
• ביי פרויען, שווערע בלוטונגען בעת ​​מענסטרואציע (מענאָראַגיאַ).
• בלוט אין די פּישעכץ (העמאַטוריאַ) אָדער בלוט אין די שטול.
• קאָנטינויִערלעכע בלוטונג נאָך אַ שאָדן, כירורגיע אָדער געבורט.
• אינערלעכע בלוטונגען אינעם קערפער (למשל, אין מאגן-דארסטינע סיסטעם, געוועבן, מוסקלען, געלענק).
• אינטראַקראַניאַל בלוטונג קען אויך פּאַסירן. דאָס איז אַ ביסל מער ערנסט.
• ספּאָנטאַנע בלוטונג פּאַסירט ווען בלוטונג פּלוצעם הייבט זיך אָן אָן קיין קלאָרע סיבה.

די שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען און ווען זיי דערשייַנען ווערייִרט פון מענטש צו מענטש. למשל, אַ בעיבי מיט אַ שווערן פאַקטאָר VII דיפישאַנסי קען זיין דיאַגנאָזירט ביי געבורט. אָבער, עמעצער מיט מילדערע סימפּטאָמען קען נישט זיין דיאַגנאָזירט ביז זיי זענען עלטער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר פֿאַקטאָר VII מאַנגל?

כאָטש דאָס איז דער הויפּט אַ ירושה־קראַנקייט , איז דאָ אויך אַ וועג ווי אַזוי דער צושטאַנד קען פּאַסירן בעת ​​לעבן.

אויב איר ווערט געבוירן מיט פאַקטאָר VII דיפישאַנסי , מיינט עס אַז איר האָט געירשנט אַ מוטאַציע, אָדער דעפעקט, אין אייער F7 גען . דאָס גען קאָנטראָלירט ווי אייער קערפּער מאַכט פאַקטאָר VII. כּדי צו אַנטוויקלען פאַקטאָר VII דיפישאַנסי, מוזט איר ירשענען די גען מוטאַציע פון ​​ביידע ביאָלאָגישע עלטערן . דאָס ווערט גערופן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו ירושה . אויב ביידע עלטערן האָבן די מוטאַציע, האָבן זיי אַ 25% שאַנס צו האָבן אַ קינד מיט פאַקטאָר VII דיפישאַנסי.

א מאַנגל אין פאַקטאָר VII וואָס אַנטוויקלט זיך מיט דער צייט ווערט גערופן 'אַקווייערד פאַקטאָר VII מאַנגל' . עס זענען דאָ עטלעכע מעגלעכע סיבות:

• לעבער קרענק: אייער לעבער מאכט דעם פאַקטאָר VII פּראָטעין. אויב איר האָט אַ שווערע לעבער קרענק, קען אייער לעבער נישט קענען טאָן די אַרבעט ריכטיק.
• וויטאַמין ק מאַנגל: וויטאַמין ק איז וויכטיק פֿאַר דעם גוף צו פּראָדוצירן פאַקטאָר VII. אויב איר באַקומט נישט גענוג דערפון, קענט איר אַנטוויקלען פאַקטאָר VII מאַנגל.
• בלוט-פארדינער מעדיקאציעס: דיזער צושטאנד קען אויך פאסירן ווען מען ניצט בלוט-פארדינער מעדיקאציעס ווי ווארפארין (קאומדין®) .
• בלוט צעל דיסאָרדערס און ראַק: פאַקטאָר VII דיפישאַנסי איז געמאלדן געוואָרן אין מענטשן מיט חולאתן ווי אַפּלאַסטיק אַנעמיאַ און לוקימיאַ .

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון פאַקטאָר VII דיפישאַנסי?

אין שווערע פעלער, קען א מאנגל אין פאַקטאָר VII פירן צו אַנדערע געזונט פּראָבלעמען אויב מען לאָזט עס נישט באַהאַנדלען. למשל:

• אנעמיע: ווען צו פיל בלוט גייט פארלוירן פונעם קערפער, קען אייער רויטע בלוט צעל צייל באדייטנד פאלן.
• געלענק שאדן: ווען עס איז דא בלוטונג אינעווייניק פון א געלענק, קען די געוועב דארט אפגענוצט ווערן און די געלענק קען נישט קענען זיך בייגן אדער אויסגלייכן ריכטיג.
• העמאַטאָמעס: אַ העמאַטאָמע איז אַ זאַמלונג פון בלוט קלאַץ אונטער דיין הויט. אויב אַ גרויס העמאַטאָמע פאָרמירט זיך, קען עס לייגן דרוק אויף נאָענטע אָרגאַנען און פאַראורזאַכן ווייטיקדיקע סימפּטאָמען.

דאָס וויכטיקסטע איז, אַז שווערע בלוטונגען קענען זײַן לעבנסגעפֿערלעך אויב מען לאָזט זיי נישט באַהאַנדלט. דעריבער איז וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע הילף אויב די בלוטונגען שטעלן זיך נישט אָפּ.

ווי ווערט פאַקטאָר VII דיפישאַנסי דיאַגנאָזירט?

אייער דאָקטער וועט אייך פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען און צי עמעצער אין אייער משפּחה האט אַ געשיכטע פון ​​בלוטונג דיסאָרדערס. פאַקטאָר VII דיפישאַנסי ווערט דיאַגנאָזירט מיט בלוט טעסץ וואָס אָפּשאַצן ווי גוט אייער בלוט קלאַט.

די טעסץ אַרייַננעמען:

• פּראָטראָמבין צייט (PT/INR) טעסט: דאָס מעסט ווי לאַנג עס נעמט פֿאַר בלוט צו קלאַטן באַזירט אויף דער טעטיקייט פון אַ בלוט קלאַטונג פאַקטאָר גערופן פּראָטראָמבין. אויב איר האָט פאַקטאָר VII דיפישאַנסי, נעמט עס לענגער ווי נאָרמאַל פֿאַר בלוט צו קלאַטן.
• טיילווייזע טראָמבאָפּלאַסטין צייט (PTT) טעסט: דאָס מעסט די צייט וואָס עס נעמט פֿאַר בלוט צו קלאַטן באַזירט אויף דער טעטיקייט פון קלאַטונג פאַקטאָרן אַנדערש ווי פּראָטראָמבין. די רעזולטאַטן פון דעם טעסט זענען געוויינטלעך נאָרמאַל אין עמעצער מיט פאַקטאָר VII דיפישאַנסי.
• פאַקטאָר VII אַסיי: די טעסט ווייזט ווי דער פאַקטאָר VII פּראָטעין אַרבעט.

ווי ווערט באהאנדלט פאַקטאָר VII דיפישאַנסי?

באַהאַנדלונג באַשטייט געוויינטלעך פון צולייגן ריכטיק פונקציאָנירנדיק פאַקטאָר VII צו אייער בלוט. איר וועט מסתּמא אַרבעטן מיט אַ דאָקטער וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין בלוט קרענק, גערופן אַ העמאַטאָלאָג , וואָס וועט באַשליסן וואָס באַהאַנדלונג איר דאַרפֿן און ווי לאַנג איר וועט עס דאַרפֿן.

עס זענען דא עטלעכע הויפּט באַהאַנדלונג מעטאָדן:

• רעקאָמבינאַנט פאַקטאָר VIIa (NovoSeven®): די מעדיצין איז באַשטעטיקט דורך די יו. עס. פוד און דראַג אַדמיניסטראַציע (FDA) צו באַהאַנדלען פאַקטאָר VII דיפישאַנסי. עס איז געמאַכט דורך וויסנשאַפֿטלער אין אַ לאַבאָראַטאָריע. דאָס מיינט אַז, ניט ווי אַנדערע פאַקטאָר VII פאַרבייַט טעראַפּיעס, עס איז נישט געמאַכט פון דאָונייטיד בלוט פון מענטשן.
• פּראָטראָמבין קאָמפּלעקס קאָנצענטראַטן (PCC): די באַהאַנדלונג כּולל הויכע קאָנצענטראַציעס פון פיר קלאַטינג פאַקטאָרן, אַרייַנגערעכנט פאַקטאָר VII, גענומען פון דאָונייטיד בלוט.
• פריש געפרוירענע פּלאַזמע (FFP): איר קענט אויך באַקומען פּלאַזמע ינטראַווענאָוסלי צו העלפן ריבילדן אייערע פאַקטאָר VII רעזערוון.

אַנדערע באַהאַנדלונגען:

• אַנטיפיברינאָליטישע אגענטן: די מעדיקאַציעס אַרבעטן דורך אָפּשטעלן די בלוט קלאָטן וואָס פאָרמירן זיך אין דיין גוף פון זיך אויפלעזן. זיי העלפֿן פאַרהיטן איבערגעטריבענע בלוטן דורך באַשיצן די בלוט קלאָטן וואָס זענען שוין אין דיין גוף. ביישפילן אַרייַננעמען מעדיקאַמענטן גערופן אַמינאָקאַפּראָיק זויער און טראַנעקסאַמיק זויער .
• געבורט קאָנטראָל פּילן:געוויסע טיפן געבורט קאנטראל פּילן פאַרהיטן שווערע בלוטונגען בעת ​​מענסטרואַציע.
• וויטאַמין ק ביילאגעס אדער אינדזשעקשאַנז: אויב אייער צושטאַנד איז געפֿירט דורך אַ וויטאַמין ק מאַנגל, באַקומען מער וויטאַמין ק קען העלפֿן אייער גוף מאַכן מער פאַקטאָר VII.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס/זייַט-עפֿעקטן פֿון דער באַהאַנדלונג?

באַהאַנדלונגען וואָס לייגן צו פאַקטאָר VII צום בלוט קענען מאַנטשמאָל פאַראורזאַכן קאָמפּליקאַציעס. אָבער, עס איז וויכטיק צו געדענקען אַז אייער דאָקטער איז באַוואוסטזיניק וועגן די ריזיקעס און נעמט שריט צו פאַרמייַדן זיי.

מעגלעכע קאמפליקאציעס פון פאקטאר VII טעראפיע קענען ארייננעמען:

• שעדלעכע בלוט קלאטן: צולייגן פאַקטאָר VII קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקירן פון בלוט קלאטן וואָס קענען פאַרשטאָפּן בלוט כלים. אייער דאָקטער וועט מאָניטאָרירן אייער מעדיקאַציע דאָזע צו רעדוצירן דעם ריזיקירן.
• אויסשטעל צו פּאַטאָגענס: ווען מען באַקומט דאָנירט בלוט, איז שטענדיק דאָ אַ ריזיקע פון ​​אויסשטעל צו שעדלעכע פּאַטאָגענס (למשל, ווירוסן אָדער באַקטעריעס) אין בלוט. דאקטוירים קאָנטראָלירן קערפֿול בלוט פּראָדוקטן צו פֿאַרמייַדן דאָס.
• טראַנספוסיע רעאַקציעס: איר קענט האָבן אַן אַלערגישע רעאַקציע צו דאָונייטיד פּלאַזמע.
• פּלאַזמע איבערלאַסטונג: פאַקטאָר VII ווערט צו שנעל צעבראָכן און אַוועקגענומען פון אייער בלוט. כּדי דאָס צו פאַרמייַדן, קענט איר דאַרפֿן אַ גרויסע מאָס פּלאַזמע צו האַלטן גענוג פאַקטאָר VII אין אייער קערפּער. דאָס קען פאַראורזאַכן אַ פאַרגרעסערונג אין פּלאַזמע אין אייער סיסטעם. די ווירקונגען פון פּלאַזמע איבערלאַסטונג קענען אַרייַננעמען הויך בלוטדרוק און געשוואָלן פון די לונגען (פּולמאָנערי עדעמאַ) .

וואָס קען איך דערוואַרטן אויב איך האָב אַ מאַנגל אין פאַקטאָר VII?

מאַנגל אין פאַקטאָר VII איז אַ לעבנסלענגלעכער צושטאַנד . כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל, קענט איר אַרבעטן מיט אייער דאָקטער צו פאַרוואַלטן עס.

איינע פון ​​די גרעסטע שוועריקייטן אין באַשטימען ווי ערנסט די קראַנקייט וועט זיין איז אַז עס איז נישט מעגלעך צו פאָרויסזאָגן די ערנסטקייט פון סימפּטאָמען באַזירט אויף ווי נידעריק דיין פאַקטאָר VII לעוועלס זענען. אַנשטאָט, דאָקטוירים אַרבעטן מיט מענטשן מיט דעם דיפישאַנסי אויף אַן יחיד יקער. דיין פּערספּעקטיוו וועט אָפענגען אויף סיבות וואָס זענען יינציק צו איר, אַזאַ ווי דיין דערפאַרונג, וואָס האָט געפֿירט דעם דיפישאַנסי, ווי איר רעאַגירן צו באַהאַנדלונג, און ווי ערנסט דיין בלידינג איז יוזשאַוואַלי.

ווי אזוי זאָרג איך זיך פֿאַר זיך?

עס איז וויכטיג צו דערציילן אלע געזונטהייטס-פארזארגער וואס באהאנדלען אייך וועגן אייער צושטאנד. אויב אייער קינד האט פאקטאר VII מאנגל, זאגט עס יעדן וואס זארגט זיך פאר אים אדער איר (אריינגערעכנט לערערס און קינדערגארטן ארבעטער).

פרעגט אייער דאָקטער וועגן זאכן וואָס איר קענט טאָן צו זאָרגן פֿאַר זיך טעגלעך. ער אָדער זי קען רעקאָמענדירן זאכן ווי:

• פֿאַרמײַדן הויך-ריזיקירנדיקע אַקטיוויטעטן:איר זאָלט אפשר אויסמייַדן אַקטיוויטעטן וואָס פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון שאָדן (למשל, קאָנטאַקט ספּאָרט).
• פֿאַרמײַדט געוויסע מעדיקאַמענטן: איר זאָלט אפשר בלייבן ווײַט פֿון מעדיקאַמענטן וואָס פֿאַרדינען אײַער בלוט (למשל, אַספּירין , NSAIDs , SSRI אַנטידעפּרעסאַנץ ). איר זאָלט אפשר אויך פֿאַרמײַדן סופּלעמענטן מיט פֿיש־אויל, וויטאַמין E און קורקומאַ, ווײַל די קענען אויך פֿאַרגרעסערן בלוטונג.
• האַלט אַ קאָפּיע פֿון אייער באַהאַנדלונג פּלאַן: עס איז וויכטיק צו האַלטן די דאָקומענטאַציע פֿון אייער העמאַטאָלאָג וועגן ווי איר זאָלט באַהאַנדלט ווערן דורך געזונטהייט פּראָפעסיאָנאַלס אין פאַל פֿון אַ נויטפֿאַל.
• באַקומען גענעטישע קאָונסעלינג אָדער טעסטינג: איידער איר פּרוּווט צו האָבן אַ בעיבי, קענט איר רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו אָפּשאַצן דיין קינד'ס ריזיקירן פון ירשענען פאַקטאָר VII דיפישאַנסי.

ווען זאָל איך זען מיין דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד באמערקט סימנים פון אנהאלטנדיקע בלוטונג אדער אָפטע בלויקייט, זעט אייער דאָקטער. נאָזבלוטונגען און מאל בלויקייט זענען נאָרמאַל. אָבער אויב זיי פּאַסירן מער ווי געוויינטלעך, קען דאָס זיין אַ סימן פון אַ בלוט פּראָבלעם.

ווען זאָל איך גיין צו דער נויטפאַל באַהאַנדלונג אַפּאַראַט (ETU) ?

אויב אייער בלוטונג איז א סכנה פאר אייער געזונט, גייט אין נויטפאל צימער. זוכט אויס סימנים ווי די דאזיגע:

• נאָזבלוט וואָס דויערן אַ שעה אָדער מער.
• נאַס מאַכן מער ווי צוויי פּאַדס אָדער טאַמפּאָנס פּער שעה פֿאַר צוויי שעה אָדער מער (פֿאַר פרויען).

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

דאָ זענען עטלעכע פֿראַגעס וואָס איר קענט פֿרעגן אייער דאָקטער:

• איז מיין פאַקטאָר VII מאַנגל ירושה אָדער האָט עס זיך שפּעטער אַנטוויקלט?
• וואָסערע באַהאַנדלונג דאַרף איך?
• ווי לאַנג וועל איך דאַרפֿן דורכגיין באַהאַנדלונג?
• וואָסערע זייַט־עפֿעקטן זאָל איך זײַן באַוואוסטזיניק וועגן בעת ​​באַהאַנדלונג?
• וואָס לייפסטייל ענדערונגען דאַרף איך מאַכן צו קאָנטראָלירן מיין צושטאַנד?

איז פאַקטאָר VII מאַנגל דאָס זעלבע ווי 'העמאָפיליאַ'?

פאַקטאָר VII מאַנגל און העמאָפיליאַ זענען צוויי פֿאַרבונדענע, אָבער באַזונדערע, ירושה בלוט קרענק. פאַקטאָר VII מאַנגל איז געפֿירט דורך אַ מאַנגל פון די פּראָטעין פאַקטאָר VII (7), בשעת העמאָפיליאַ A , די מערסט פּראָסט טיפּ פון העמאָפיליאַ, איז געפֿירט דורך אַ מאַנגל פון די פּראָטעין פאַקטאָר VIII (8).

העמאָפיליאַ א איז מער געוויינטלעך ווי פאַקטאָר VII דיפישאַנסי, אַפעקטירנדיק וועגן איין אין 100,000 מענטשן. עס איז אויך מער געוויינטלעך אין מענער .

אבער די וויכטיגסטע זאך איז אז ביידע פון ​​די צושטאנדן קענען פאראורזאכן איבערגעטריבענע בלוטונגען, ממילא דארפן זיי גוט באהאנדלט ווערן מיט דער הילף פון א דאקטאר.

די וויכטיגסטע זאכן צו געדענקען

עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן געבוירן ווערן מיט דער בלוט קלאַטינג דיסאָרדער פאַקטאָר VII דיפישאַנסי. אָבער דאָס מיינט נישט אַז איר (אָדער אייער בעיבי) קענט נישט לעבן אַ געזונט, אַקטיוו לעבן מיט דעם צושטאַנד. אייער העמאַטאָלאָג קען אייך העלפן פאַרהיטן און פאַרוואַלטן בלידינג. ער אָדער זי קען אייך אויך העלפן אַנטוויקלען אַ פּלאַן פֿאַר וואָס צו טאָן אויב איר בליט צו פיל. זאָרגט נישט, איר קענט לעבן מצליח מיט דעם צושטאַנד.

` פאַקטאָר VII מאַנגל, בלוט קלאַטינג, בלוטונג, ירושה קראַנקייטן, אַלעקסאַנדער'ס קרענק, העמאַטאָלאָג, בלוט קראַנקייטן