וואָס איז פראַדזשייל X סינדראָם? וואָס עלטערן דאַרפֿן וויסן

אלס עלטערן, האט איר שוין אמאל געפילט אז אייער קינד איז אביסל אנדערש ווי אנדערע קינדער? אפשר איז ער אביסל שפעט צו רעדן, אדער אפשר נעמט אים אביסל לענגער צו לערנען עפעס ניי. עס קענען זיין אסאך סיבות דערפאר. אבער היינט וועלן מיר רעדן וועגן א ספעציעלע גענעטישע צושטאנד וואס קען פאראורזאכן אזא סיטואציע, אבער מען רעדט נישט אסאך וועגן דעם אין אונזער געזעלשאפט. דאס איז פראדזשעיל X סינדראם .

פשוט געזאגט, וואָס איז פראַדזשייל X סינדראָם?

דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. דאָס מיינט אַז עס ווערט איבערגעגעבן פֿון דור צו דור. דער צושטאַנד קען אַפֿעקטירן אַ קינדס לערנען, נאַטור, אויסזען און אַלגעמיינע געזונט. עטלעכע קינדער קענען האָבן זייער מילדע סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען זיין מער ערנסט אַפֿעקטירט. בכלל, ייִנגלעך זענען מער ערנסט אַפֿעקטירט ווי מיידלעך .

קינדער געבוירן מיט דעם צושטאנד קענען האבן אנטוויקלונג פראבלעמען, ווי לערן שוועריקייטן און אינטעלעקטועלע שוועריקייטן. אבער זארגט נישט. מיט ריכטיגע באהאנדלונג, ספעציעלע בילדונג, און טעראפיעס, קענען די קינדער לערנען און זיך אנטוויקלען צו זייער פולן פאטענציאל.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון דעם צושטאַנד?

א קינד מיט פראַדזשייל X קען אויסשטעלן א פאַרשיידנקייט פון סימפּטאָמען. עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען זענען נאַטור-באַזירט, בשעת אַנדערע זענען פיזיש. לאָמיר קוקן אויף זיי באַזונדער.

די פֿאַרבינדונג צווישן פֿראַדזשיל X און אַוטיזם

עס איז דא א פארבינדונג צווישן די צוויי צושטאנדן. ארום 40% פון קינדער מיט פראַדזשייל X קענען אויך האבן אויטיזם. אויך, ארום 80% פון קינדער קענען האבן אויפמערקזאמקייט פראבלעמען, ווי למשל 'ADD' אדער 'ADHD'.

ווי ווערט דאָס מצב איבערגעגעבן פֿון דורות צו דורות?

דאָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער איך וועל עס פשוט דערקלערן.

ווי איר ווייסט, ווערט אַלץ אין אונדזער קערפּער קאָנטראָלירט דורך גענען. די צושטאַנד ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן FMR1 . די גען געפֿינט זיך אויף דעם X כראָמאָסאָם . אַ פּראָטעין געמאַכט דורך דעם FMR1 גען איז וויכטיק פֿאַר נערוו צעלן אין מוח צו קאָמוניקירן מיט יעדן אַנדערן. די פּראָטעין איז נייטיק פֿאַר אַ קינדס מוח צו אַנטוויקלען זיך ריכטיק.

קינדער מיט פראַדזשייל X פּראָדוצירן זייער ווייניק אָדער גאָרנישט פון דעם פּראָטעין אין זייערע קערפּערס.

שטעלט זיך פאר, עס איז דא א טייל גערופן 'CGG' אין דעם FMR1 גען. ביי א געזונטן מענטש ווערט דער טייל איבערגעחזרט נאר 5 ביז 40 מאל. אבער ביי א קינד מיט פראַדזשייל X ווערט דער טייל איבערגעחזרט מער ווי 200 מאל . ווי מער מאל די איבערחזרונג פאסירט, אלץ שטרענגער קענען די סימפטאמען זיין.

פון וועמען קומט דאס צום קינד?

• פון דער מוטער: אויב אַ מוטער איז אַ טרעגערין פון דעם געענדערטן FMR1 גען, האט איר קינד (צי זכר אָדער נקבה) אַ 50% שאַנס צו האָבן דעם צושטאַנד.
• פונעם טאטן: אויב א טאטע האט דעם גען, וועלן נאר מיידלע קינדער עס ירשענען פון אים. זכר קינדער ירשענען נישט דעם גען ווייל זיי באקומען דעם Y כראמאזאם פון זייער טאטן.

דאס איז פארוואס ייִנגלעך ווערן מער ערנסט אַפעקטירט דורך דעם צושטאַנד. זינט מיידלעך האָבן צוויי X כראָמאָסאָמען, אפילו אויב איינער האט אַ פּראָבלעם, קען דער אַנדערער געזונטער X כראָמאָסאָם קאָנטראָלירן דעם שאָדן ביז אַ געוויסן גראַד.

דיאַגנאָז און באַהאַנדלונג

עס זענען נישטאָ קיין ריזיקאָ־פֿאַקטאָרן וואָס קענען קאָנטראָלירט ווערן. דער הויפּט ריזיקאָ איז אַ משפּחה־געשיכטע פֿון דעם צושטאַנד. דעריבער, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האָט אַ געשיכטע פֿון לערנען־שוועריקייטן אָדער אויטיזם, זאָלט איר אפשר רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג איידער איר האָט אַ קינד.

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

• בעת שוואַנגערשאַפט: דאָס קען מען טעסטן אפילו איידער דאָס בעיבי ווערט געבוירן. טעסטן גערופן אַמניאָסענטעזיס (אונטערזוכן די אַמניאָטישע פליסיקייט אין דער רחם) אָדער כאָריאָנישע ווילוס סאַמפּלינג (CVS) (אונטערזוכן אַ שטיק פון דער פּלאַצענטאַ) קענען גענוצט ווערן צו זען אויב די FMR1 גענע מוטאַציע איז פאַראַן.
• נאך געבורט: דעם צושטאנד קען מען גענוי דיאגנאזירן מיט א פשוטן בלוט-טעסט וואס ווערט געטאן נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

ווי איז די סיטואַציע אין דערוואַקסענע עלטער?

פראַדזשייל X איז אַ לעבנסלענגלעכער צושטאַנד. אָבער, מיט דער ריכטיקער שטיצע און באַהאַנדלונג, לעבן פילע מענטשן מצליחדיקע לעבנס. בערך אַ דריטל פרויען קענען לעבן זעלבשטענדיק. מענער דאַרפן געוויינטלעך מער שטיצע.

די צושטאנד פארקירצט נישט זייער לעבנס-צייט. זיי האבן די זעלבע לעבנס-צייט ווי א געזונטער מענטש. די וויכטיגע זאך איז צו דערקענען זייערע פעאיקייטן און זיי אנמוטיקן לויט דעם.