וואָס איז גאַוטשער קרענק? לאָמיר עס פֿאַרשטיין פשוט

באַקומט איר אויך בלויע פלעקן איבערן גאַנצן קערפּער? צי פילט איר זיך מיד אַלע מאָל און האָט ווייטיק אין די ביינער? כאָטש דאָס קען אויסזען ווי נאָרמאַלע זאַכן, קען מאַנטשמאָל זיין אַ זעלטענע צושטאַנד הינטער זיי, ווי גאַושער קרענק, וואָס מיר אַלע דאַרפן וויסן. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אויף אַ פּשוטן וועג הייַנט, אויף אַ וועג וואָס איר קענט פֿאַרשטיין.

וואָס פּונקט איז גאַוטשער קרענק?

פשוט געזאגט, דאס איז א גענעטישע קראנקהייט וואס ווערט געירשנט. צו זיין גענוי, דאס איז א קראנקהייט וואס געהערט צו דער קאטעגאריע פון ​​ליזאסאמאל סטארעדזש דיסארדערס (LSD). טראכט דערפון ווי א פאבריק אין אונזער קערפער. די פאבריק דארף ריכטיג ארויסנעמען אומגעוואונטשע מאטעריאלן, דאס הייסט, אפפאל פראדוקטן. ביי גאושער קראנקהייט, ווערט א ספעציעלע סארט פעט אין אונזער קערפער גערופן ספינגאליפידן נישט ריכטיג צעבראכן און ארויסגענומען, נאר אנשטאט דאס פארזאמלט זיך אין ארגאנען ווי דעם ביין מארך, לעבער, און מילץ.

וואָס פּאַסירט ווען פעט זאַמלט זיך אַזוי אָן?

• אָרגאַן געשוואָלן: אָרגאַנען ווי די לעבער און מילץ ווערן פֿאַרגרעסערט.
• ביינער ווערן שוואַך: ווען ביינער ווערן אָנגעפילט מיט פעט, ווערן זיי שוואַך און קענען זיך לייכט צעברעכן.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון גאַוטשער קרענק?

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן גאַוטשער קרענק. אַלע די טיפּן ווירקן אויף די אָרגאַנען און ביינער. אָבער, עטלעכע טיפּן ווירקן אויך אויף דעם מוח. לאָמיר פֿאַרשטיין די טיפּן קלאָר.

פארוואס קומט די קראנקהייט פאר? וואס איז די אורזאך?

דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אונדזער גען (דער `GBA` גען). דער גען באַפֿוילט אונדז צו מאַכן אַן ענזים גערופֿן `גלוקאָסערעבראָסידאַז` (`GCase`).

ענזימען זענען פּראָטעאינען וואָס העלפֿן מיט כעמישע פּראָצעסן אין אונדזערע קערפּערס. איינע פון ​​די הויפּט פֿונקציעס פון דעם `GCase` ענזיים איז צו צעברעכן די פעטן ``sphingolipids`` וואָס מיר האָבן פריער דערמאָנט און זיי אַרויסנעמען פֿון קערפּער.

אַ מענטש מיט גאַוטשער קרענק פּראָדוצירט נישט גענוג פון דעם ענזיים אין זײַן קערפּער. דערנאָך, אַנשטאָט צו ווערן צעבראָכן און עלימינירט, זאַמלען זיך די פעטן אָן אין ערטער ווי אָרגאַנען און ביין מאַרך ווי "גאַוטשער צעלן." די אָנזאַמלונג איז די וואָרצל פון אַלע פּראָבלעמען.

ווער איז מערסטנס מסתּמא צו באַקומען די דאָזיקע קראַנקייט?

יעדער קען אַנטוויקלען די קראַנקייט. אָבער, טיפּ 1 גאַוטשער קראַנקייט איז מערסט פּראָסט צווישן אַשכנזישע יידן. די אַנדערע צוויי טיפּן (2 און 3) זענען נישט ספּעציפֿיש צו קיין ראַסע אָדער עטנישער גרופּע.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון גאַוטשער קרענק?

סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע מענטשן האָבן כּמעט קיין סימפּטאָמען נישט, בשעת אַנדערע קענען האָבן ערנסטע סימפּטאָמען וואָס קענען זיין לעבנסגעפערלעך.

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף אָרגאַנען און בלוט

• אנעמיע: ווען דער ביין-מארך ווערט פול מיט פעט, פארמינערט זיך די פראדוקציע פון ​​רויטע בלוט צעלן. ווען עס זענען נישט גענוג רויטע בלוט צעלן צו טראגן דעם זויערשטאף וואס דער קערפער דארף, פילט מען זיך גאר מיד. דאס ווערט גערופן אנעמיע.
• פארגרעסערטע לעבער און מילץ: די צוויי אָרגאַנען ווערן פארגרעסערט צוליב פעט אָנקלייַבונג. דאָס פאַראורזאַכט אַז דער בויך זאָל אַרויסשטעקן און ווערן געשוואָלן. ווען די מילץ ווערט פארגרעסערט, צעשטערט עס טראָמבאָציטן, וואָס העלפֿן בלוט קלאַטן.
• בלויע פלעקן און בלוטן: צוליב א נידריגן טראָמבאָציטן צייל, נעמט אפילו א קליינער שניט א לאנגע צייט אפצושטעלן בלוטן, וואס רעזולטירט אין בלויע פלעקן און בלוטן פון דער נאז. נאזבלוטן זענען אויך געווענליך.
• מידקייט: אנעמיע קען מאכן אז איר זאלט ​​זיך פילן מיד און מיד די גאנצע צייט.
• לונגען פראבלעמען: פעט אפזעצונגען אין די לונגען קענען פאראורזאכן אטעמען שוועריקייטן.

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף די ביינער

ווען ביינער באַקומען נישט דאָס בלוט, זויערשטאָף און נוטריאַנץ וואָס זיי דאַרפֿן, הייבן זיי אָן צו שוואַכן.

• ווייטיק: שטארקע ווייטיק אין די ביינער און געלענק. צושטאנדן ווי ארטריטיס קענען זיך אנטוויקלען.
• אָסטעאָנעקראָזיס: אַן אַנדער נאָמען דערפֿאַר איז 'אַוואַסקולאַר נעקראָזיס'. פשוט געזאָגט, דאָס איז ווען די ביינער האָבן נישט קיין זויערשטאָף און די ביין געוועב שטאַרבט.
• ביינער ברעכן זיך גרינג: די קראנקהייט איז גורם צו א צושטאנד גערופן אסטעאפאראזיס. דאס מיינט אז די ביינער פארלירן קאלציום, מאכנדיג זיי שוואך. אפילו א קליינער פאל קען גורם זיין אז ביינער זאלן ברעכן.

סימפּטאָמען וואָס ווירקן אויף דעם מוח (אַפּליקירט צו טיפּן 2 און 3)

• שוועריקייטן מיט ברעסטפידינג און פארשפעטיקט וואוקס (ביי בעיביס מיט טיפ 2).
• לערנען און פארשטאנד שוועריקייטן.
• אויג פראבלעמען, ווי למשל שוועריקייטן צו רירן די אויגן פון זייט צו זייט.
• פראבלעמען מיט באלאנס און קאארדינאציע.
• קראַמפּן און פּלוצעמדיקע ציטערן פון דעם גוף.

ווי אזוי געפינט מען אויס אויב מען האט די קראנקהייט?

אויב איר האָט די סימפּטאָמען, וועט אייער דאָקטער אייך ערשט אונטערזוכן און פרעגן וועגן אייערע סימפּטאָמען. דערנאָך זענען דאָ צוויי הויפּט טעסטן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז:

1. בלוט טעסט: דאָס מעסט דעם לעוועל פון די `GCase` ענזיים אין בלוט.

2. ד.נ.א. טעסט: א שפּייעכץ אדער בלוט מוסטער ווערט געטעסט אויף דער אנוועזנהייט פון דער גענעטישער מוטאציע וואס פאראורזאכט די קראנקהייט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר גאַוטשער קרענק?

ווידער, עס זענען דא זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען פֿאַר טיפּ 1 גאַוטשער קרענק. אָבער, עס איז נאָך נישטאָ קיין הייל פֿאַר די מאַרך שעדיקן געפֿירט דורך טיפּ 2 און 3.

די צוויי הויפּט באַהאַנדלונגען פֿאַר טיפּ 1 זענען:

די באַהאַנדלונגען מוזן גענומען ווערן איבערן גאַנצן לעבן צו פאַרמייַדן שאָדן צו אָרגאַנען און ביינער.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

• אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפטאמען וואס מיר האבן דיסקוטירט (ספעציעל אומעקלערטע בלויע פלעקן, איבערגעטריבענע מידקייט, ביין ווייטאג, און בויך געשוואלנקייט) , זייט זיכער צו זען א דאקטאר.
• אויב איר ווייסט אז איינער אין אייער משפּחה האט גאַוטשער קרענק, וואָלט עס זיין קלוג צו זיך לאָזן טעסטן.
• אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט דער קראַנקייט, איז עס זייער וויכטיק צו מיטטיילן אייערע געשוויסטער און נאָענטע משפּחה מיטגלידער, ווײַל זיי קענען אויך האָבן די קראַנקייט אָדער זײַן טרעגער.

ס'איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר לערנט זיך אַז איר האָט אַ זעלטענע קראַנקייט ווי גאַושער קראַנקייט. אָבער געדענקט, עס זענען איצט זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען, ספּעציעל פֿאַר טיפּ 1. דורך אַרבעטן ענג מיט אייער דאָקטער און נאָכפֿאָלגן אייער באַהאַנדלונג פּלאַן נאָענט, קענט איר קאָנטראָלירן אייערע סימפּטאָמען און לעבן אַ גליקלעך לעבן.