זענט איר באַקאַנט מיט GM1 גאַנגליאָסידאָסיס? לאָמיר רעדן וועגן דעם זעלטן קראַנקייט!

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן אַ צושטאַנד גערופן GM1 גאַנגליאָסידאָזיס? מסתּמא נישט. ווײַל עס איז אַ זעלטענע צושטאַנד, באַטראָפט עס נישט אַלעמען. אָבער עס איז וויכטיק צו זײַן באַוואוסטזיניק וועגן די צושטאַנדן. פשוט געזאָגט, די קראַנקייט פאַראורזאַכט אַז געוויסע פּאַרטיקלען אין אונדזערע קערפּערס, ספּעציעל נערוו צעלן, זאָלן זיך אָנצאַמלען און שאַטן דעם מוח און רוקנביין. דאָס איז אומקערלעכער שאָדן.

וואָס איז GM1 גאַנגליאָסידאָסיס?

נו, לאָמיר אַרײַנגיין אין אַ ביסל מער דעטאַל. GM1 גאַנגליאָסידאָזיס איז אַ זעלטענע גענעטישע קראַנקייט . עס פאַראורזאַכט אַז געוויסע מאָלעקולן אין אונדזערע קערפּערס, ספּעציעל פעטן און צוקערס, זאָלן זיך אָנזאַמלען אין נערוו צעלן אין מוח און רוקנביין. די אָנזאַמלונג פּאַסירט ווײַל דער קערפּער פּראָדוצירט נישט קיין ספּעציעלן ענזים וואָס העלפֿט צעברעכן די מאָלעקולן. ווען די מאָלעקולן אָנזאַמלען זיך, ווערן די נערוו צעלן געשעדיגט און פאַרלירן זייער פֿונקציע.

די קראַנקייט איז ירושה . דאָס מיינט אַז עס איז געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די גענעס וואָס מען האָט געירשנט פֿון ביידע עלטערן. סימפּטאָמען קענען אָנהייבן ווי אַ בעיבי, אָדער קענען דערשייַנען אין קינדשאַפט, אָדער אפילו שפּעטער אין לעבן. דאָס איז אַ קראַנקייט וואָס געהערט צו אַ גרופּע גערופן ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס . צום באַדויערן, עס איז דערווייל קיין היילן פֿאַר די קראַנקייט.

וואָס זענען ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס?

איצט פרעגט איר זיך מסתּמא, "וואָס איז די ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קראַנקייט?" לאָמיר דאָס אויך דערקלערן.

ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס זענען אַ גרופּע פון ​​ירושה קראַנקייטן וואָס ווירקן אויף אונדזער מעטאַבאָליזאַם. ווי איר וויסן, אונדזער מעטאַבאָליזאַם איז דער פּראָצעס דורך וועלכן מיר קאָנווערטירן די עסן וואָס מיר עסן אין ענערגיע און באַזייַטיקן טאָקסין פון דעם גוף. עס זענען וועגן 50 טייפּס פון ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס. למשל, טיי-זאַקס קרענק איז איין אַזאַ קרענק.

"ליזאָסאָמאַל" באַציט זיך צו די קליינע אָפּטיילן אין אונדזערע צעלן, וואָס ווערן גערופן ליזאָסאָמען. אין די ליזאָסאָמען געפֿינען זיך ספּעציעלע פּראָטעאינען גערופן ענזימען. די ענזימען ברעכן אַראָפּ גרויסע מאָלעקולן ווי פעטן און צוקערס וואָס גייען אַרײַן אין אונדזערע קערפּערס און מאַכן זיי פּשוטערע מאָלעקולן. אָבער, אין דעם קערפּער פֿון אַ מענטש מיט אַ ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קראַנקייט, קענען די ענזימען נישט טאָן די אַרבעט ריכטיק. דערנאָך ברעכן זיך די גרויסע מאָלעקולן נישט אַראָפּ און זאַמלען זיך אָן אין די צעלן. דעריבער ווערט עס גערופן אַ "סטאָרידזש דיסאָרדער".

ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קראַנקייטן ווי GM1 גאַנגליאָסידאָסיס זענען פּראָגרעסיוו קראַנקייטן . דאָס הייסט, ווי די סומע פון ​​די מאָלעקולן אַקיומיאַלייט אין דעם גוף, די סימפּטאָמס ווערן ביסלעכווייַז ערגער.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון GM1 גאַנגליאָסידאָסיס?

GM1 גאַנגליאָסידאָסיס איז אַ קאַנדזשענאַטאַל קראַנקייט. דאָס מיינט אַז די גענעטישע ענדערונג וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט איז שוין פאַראַן ביי געבורט. אָבער עס קען נעמען עטלעכע צייט ביז סימפּטאָמען דערשייַנען. דאָקטוירים קלאַסיפיצירן די קראַנקייט לויט דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען דערשייַנען ערשט. מאל קענען די סימפּטאָמען און צייט פון די טיפּן זיך איבערדעקן.

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן:

1. קלאַסישע קינדערישע (טיפּ 1): סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען אַרום 6 חדשים אַלט. דער טיפּ ווערט זייער שנעל שטרענג.

2. יוגנט (טיפ 2 - יוגנט): ביי דעם טיפ, דערשייַנען סימפּטאָמען געוויינטלעך צווישן די עלטער פון 1 און 5. די קראַנקייט פּראָגרעסירט שטייטער ווי ביי דער ערשטער טיפ.

3. דערוואַקסענע (טיפּ 3 - דערוואַקסענע): סימפּטאָמען קענען אָנהייבן אַזוי יונג ווי 3 יאָר אַלט, אָדער אַזוי שפּעט ווי 30 יאָר אַלט. די קראַנקייט פּראָגרעסירט שטייטער ווי די אנדערע צוויי טיפּן.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

GM1 גאַנגליאָסידאָזיס איז אַן עקסטרעם זעלטענע קראַנקייט . וועלטווייט, די קראַנקייט אַפעקטירט בלויז אַ זייער קליינע צאָל מענטשן, בעערעך 1 אין 100,000 אָדער 1 אין 200,000 .

וואָס איז די סיבה פֿאַר GM1 גאַנגליאָסידאָסיס?

די הויפּט אורזאַך פון דער קראַנקייט איז אַ מוטאַציע אין דעם GLB1 גען . דאָס GLB1 גען העלפֿט צו מאַכן אַן ענזים גערופן בעטאַ-גאַלאַקטאָסידאַז, וואָס געפינט זיך אין אונדזערע ליזאָסאָמען. דאָס ענזים צעברעכט מאָלעקולן ווי GM1 גאַנגליאָסיד. דאָס GM1 גאַנגליאָסיד מאָלעקול איז זייער וויכטיק פֿאַר דער ריכטיקער פֿונקציאָנירן פֿון נערוו צעלן אין אונדזער מוח.

צוליב יענער גענעטישער ענדערונג, איז דער קערפער נישט ביכולת צו צעברעכן די GM1 גאַנגליאָסיד מאָלעקול. דערנאָך הייבן די מאָלעקולן ביסלעכווייַז אָן זיך אָנצוזאַמלען אין געוועבן און אָרגאַנען. דאָס פאַראורזאַכט אומקערלעכע שאָדן צו די צעלן פון דעם נערוון סיסטעם, ספּעציעל דעם מוח און רוקנביין .

ווער איז אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען די דאָזיקע קראַנקייט?

כּדי צו אַנטוויקלען GM1 גאַנגליאָסידאָזיס, מוז אַ קינד ירשענען דעם מוטירטן GLB1 גען פֿון ביידע עלטערן . אין דעם פֿאַל זענען ביידע עלטערן טרעגער פֿון דער גען מוטאַציע, אָבער זיי אַנטוויקלען נישט די קראַנקייט. דאָקטוירים רופֿן דאָס אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו דיסאָרדער .

אפילו אויב ביידע עלטערן זענען טרעגער פון דער GLB1 גענע מוטאַציע, קענען זייערע קינדער אַנטוויקלען די קראַנקייט אָדער נישט. אויב יאָ, וועט דאָס קינד געוויינטלעך אַנטוויקלען די זעלבע סאָרט קראַנקייט וואָס איז געירשנט געוואָרן דורך פריערדיקע דורות.

אויב ביידע עלטערן האָבן די גענע מוטאַציע, האט יעדער פון זייערע קינדער די פאלגענדע שאַנסן:

• בלייבט פריי פון די ריזיקע פון ​​קראַנקייט דורך נישט ירשענען די מוטירטע גענע1 אין 4 שאנס.
• GM1 גאַנגליאָסידאָסיס האט אַ 1 אין 4 שאַנס צו אַנטוויקלען די קראַנקייט.
• עס איז דא א 1 אין 2 שאנס נישט צו אנטוויקלען די קראנקהייט, נאר צו זיין א גען טרעגער.

כאָטש די גענעטישע מוטאַציע קען לויפן אין יעדער משפּחה, יאַפּאַנישע מענטשן זענען מער מסתּמא צו אַנטוויקלען טיפּ 3 צוקערקרענק .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון GM1 גאַנגליאָסידאָסיס?

די סימפּטאָמען פון GM1 גאַנגליאָסידאָסיס ווערייִרן לויטן טיפּ. אויך, עטלעכע סימפּטאָמען קענען זיין געוויינטלעך פֿאַר עטלעכע טיפּן.

קעראַקטעריסטיקס פון קלאַסיש קינדיש (טיפּ 1):

• אויסגעשטרעקטער בויך
• פארגרעסערטע מילץ און פארגרעסערטע לעבער
• עקסטרעמע שרעק רעאַקציע צו הויכע גערוישן
• הערן פארלוסט
• רויטע פלעקן אויף די אויגן און פארלוסט פון זעאונג
• רעגרעסיע פון ​​אַנטוויקלונגס מיילשטיינען - למשל, אַ בעיבי וואָס איז אַמאָל געווען ביכולת צו שמייכלען אָדער האַלטן דעם קאָפּ אַרויף קען שוין נישט טאָן די זאכן.
• קאָנפֿליקאַציעס
• שטייפע דזשוינץ אָדער סקעלעטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז
• שוואַכער מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ)

קעראַקטעריסטיקס פון יוגנט (טיפּ 2):

• אַטאַקסיאַ - קאָאָרדינאַציע און באַלאַנס פּראָבלעמען
• קאָרניאַל קראַנקייט - וואָלקנינג
• שוועריקייטן צו שלינגען (דיספאַגיאַ)
• דיסטאניע - איבערגעטריבענע מוסקל קאנטראקציעס
• פארלוסט פון קאַגניטיוו פונקציע אדער טראכטן סקילז
• פּראָבלעמען מיט רעדע (דיסאַרטריאַ)
• קאָנפֿליקאַציעס

כאַראַקטעריסטיקס פון דערוואַקסענע (טיפּ 3):

• מוסקל שוואַכקייט אָדער אַטראָפי
• קאָרניאַל קראַנקייט - וואָלקנינג
• מוסקל קראַמפּן (דיסטאָניאַ)
• נישט-קענסעראָזע הויט לעזשאַנז

ווי ווערט GM1 גאַנגליאָסידאָסיס דיאַגנאָזירט?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, קען פּרענאַטאַל טעסטינג העלפֿן באַשטימען צי אייער אַנגעבוירן בעיבי האט די גענע מוטאַציע. דאָס קען געטאָן ווערן דורך אַ גענעטישער אַמניאָסענטעזיס אָדער כאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS) טעסט. די קענען דעטעקטירן צעלן וואָס אַנטהאַלטן די מוטאַציע.

דערצו, ווערן די פאלגענדע טעסטן דורכגעפירט צו דיאגנאזירן די קראנקהייט ביי קינדער פון קליינע קינדער ביז דערוואקסענע:

• ענזיים אַסיי: דאָס מעסט די סומע פון ​​ביתא-גאַלאַקטאָסידאַזע ​​ענזיים אין דיין בלוט.
• מאָלעקולאַרער גענעטישער טעסט:דאָס איז אויך אַ בלוט־טעסט. עס קאָנטראָלירט די דנ״א סיקוואַנסן צו ידענטיפיצירן די GLB1 גען מוטאַציע. וויסט איר, דנ״א (דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער) איז וואָס מיר ירשענען פֿון אונדזערע עלטערן.
• נייַגעבוירענע סקרינינגז: אין עטלעכע לענדער, רוטינע נייַגעבוירענע סקרינינג אין שפּיטאָלן כולל ענזיים טעסץ פֿאַר ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר GM1 גאַנגליאָסידאָסיס?

דערווייל איז נישטא קיין ספעציפישע באהאנדלונג, כירורגיע, אדער היילמיטל פאר GM1 גאַנגליאָסידאָזיס. באהאנדלונג איז פאָקוסירט אויף פאַרוואַלטן די סימפּטאָמען פון דעם יחיד און אויפהאלטן א גוטע קוואַליטעט פון לעבן . למשל, א מענטש מיט קראַמפּן קען באַקומען א קעטאָגעניק דיעטע (קעטאָ דיעטע) אדער אַנטיקאָנוואָלסאַנט דרוגס ווי גאַבאַפּענטין צו קאָנטראָלירן זייערע קראַמפּן.

אבער, מעדיצינישע פארשער פאָרזעצן צו געפֿינען נייע וועגן צו באַהאַנדלען און אפילו פאַרמייַדן די קראַנקייט. איר אָדער אייער קינד קען אויך האָבן די געלעגנהייט צו אָנטייל נעמען אין קלינישע טריאַלס וואָס פּרובירן נייע באַהאַנדלונגען וואָס זענען נאָך אין דער פאָרשונג פאַזע.

די עקספּערימענטאַלע באַהאַנדלונגען קענען אַרייַננעמען:

• ענזיים פֿאַרבעסערונג אָדער ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע
• גענע טעראַפּיע
• סטעם צעל טראַנספּלאַנטאַציעס (אויך גערופן ביין מאַרך טראַנספּלאַנטאַציעס)
• סאַבסטראַט רעדוקציע טעראַפּיע - דאָס פּרוּווט צו האַלטן דעם קראַנקהייט פּראָצעס דורך ענדערן די מאָלעקולן וואָס ווערן סינטעזירט.

קען מען פאַרהיטן GM1 גאַנגליאָסידאָסיס?

אויב איר זענט אַ טרעגער פון דעם מוטירטן גען וואָס פאַראורזאַכט GM1 גאַנגליאָסידאָסיס, קענט איר רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר צו דיסקוטירן אָפּציעס וואָס קענען רעדוצירן די שאַנס אַז אייערע קינדער וועלן ירשענען דעם גען.

למשל, א פראצעדור גערופן פרע-אימפּלאַנטאַציע גענעטישע דיאַגנאָז (PGD) קען אידענטיפיצירן עמבריאָס וואָס האָבן נישט דעם מוטירטן גען. דער דאָקטער קען דאַן איבערפירן די געזונטע עמבריאָס אין דער רחם מיט אַ פראצעדור גערופן אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF) . PGD קען העלפֿן זיכער מאַכן אַז אייער קינד איז נישט אַ טרעגער פון דעם גען אָדער וועט נישט האָבן די קראַנקייט.

ווי וועט זיין דער צוקונפטיקער לעבן פֿאַר עמעצן מיט דער קראַנקייט?

די סימפּטאָמען פון GM1 גאַנגליאָסידאָסיס ווערן ביסלעכווייַז ערגער מיט דער צייט. די לעבן-ערוואַרטונג און קוואַליטעט פון לעבן פון אַ מענטש מיט דער קראַנקייט ווערייִרן דיפּענדינג אויף די טיפּ פון קראַנקייט:

• בעיביס מיט טיפ 1 (קלאסישע אינפאנטילע) קענעןקען לעבן פאר בערך 2 יאר.
• קינדער מיט טיפ 2 (יוגנטלעך) קענען לעבן ביז מיטן קינדהייט אדער פרי דערוואקסנקייט , דעפּענדינג אויף דעם עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען הייבן זיך אָן.
• מענטשן מיט טיפ 3 (דערוואַקסענע) האָבן אַ קירצערע לעבנסדויער. דאָס ווערייִרט לויטן עלטער אין וועלכן סימפּטאָמען אָנהייבן, די נאַטור און שטרענגקייט פון די סימפּטאָמען.

ווען זאָל מען זען אַ דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט איינע פון ​​די סימפטאמען, זעט גלייך אייער דאקטאר:

• באַלאַנס אָדער גאַנג פּראָבלעמען
• שוועריקייטן מיט אָטעמען, שלינגען אָדער רעדן
• הערן אדער זעאונג ענדערונגען
• רויטע פלעקן אויף די אויגן
• קאָנפֿליקאַציעס

וואָס זאָלט איר פרעגן אייער דאָקטער?

איר זאָלט אפשר פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי די:

• וואָסערע טיפּ GM1 גאַנגליאָסידאָסיס האָב איך (אָדער מײַן קינד)?
• וואָסערע מעדיקאַמענטן זענען פֿאַראַן צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען?
• וואָס קענען מיר טאָן צו פֿאַרלייכטערן סימפּטאָמען אין שטוב?
• וואָסערע מעדיצינישע ספּעציאַליסטן זאָלן מיר זען?
• זאָל איך זיין אָפּגעהיט אויף סימנים פון קאָמפּליקאַציעס?
• זאָלן אַנדערע מיטגלידער פון מיין משפּחה ווערן טעסטירט אויף דעם גענעטישן מוטאַציע?

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

GM1 גאַנגליאָסידאָזיס איז אַ זעלטענע, ירושהדיקע קראַנקייט וואָס פאַרשאַפט דעם קערפּער צו זיין נישט ביכולת צו צעברעכן פעט און צוקער מאָלעקולן. עס געהערט צו אַ גרופּע פון ​​ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס. ווען די מאָלעקולן בויען זיך אויף, פּאַסירן סימפּטאָמס ווי סיזשערז, וואָג פּראָבלעמען און שוועריקייטן צו שלינגען.

כדי צו אַנטוויקלען די קראַנקייט, מוזט איר ירשענען די גענע מוטאַציע וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייט פון ביידע אייער מוטער און פאטער. באַהאַנדלונגען זענען געצילט צו פֿאַרלייכטערן ספּעציפֿישע סימפּטאָמען. כאָטש עס איז דערווייל נישטאָ קיין היילמיטל, זענען קלינישע שטודיעס אין גאַנג פֿאַר נייע באַהאַנדלונגען. איר קענט רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן וועגן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון איבערגעבן די גענע מוטאַציע צו צוקונפֿטיקע דורות.

עס איז נאָרמאַל צו פילן דערשראָקן און באַזאָרגט ווען איר לערנט וועגן אַ צושטאַנד ווי דעם. אָבער, עס איז וויכטיק צו באַקומען די ריכטיקע מעדיצינישע עצה און שטיצע . איר זענט נישט אַליין, און עס זענען דאָ דאָקטוירים און ליבע מענטשן צו העלפֿן איר אויף דעם וועג.

GM1 גאַנגליאָסידאָזיס, גענעטישע קראַנקייטן, ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש קראַנקייטן, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, זעלטענע קראַנקייטן, בעטאַ-גאַלאַקטאָסידאַז, GLB1 גען