זענען אייערע רויטע בלוט צעלן אויך 'ספעריש'? לאָמיר רעדן וועגן ירושה ספעראָסיטאָזיס!

מאנchmal פאסירן זאכן אין אונדזערע קערפערס אן אז מיר זאלן עס אפילו באמערקן. פילט איר אדער איינער אין אייער פאמיליע זיך מיד די גאנצע צייט? אפשר ווערט אייער הויט אביסל געל, אדער האט איר אביסל שוועריגקייטן צו אטעמען? דאס קענען מאנchmal זיין סימפטאמען פון א ווייניגער געוויינטלעכער אבער וויכטיגער צושטאנד גערופן ירושה'דיגע ספעראציטאזיס , וועגן וואס מיר וועלן היינט רעדן. זאלן מיר זען וואס דאס איז?

וואָס איז ירושה ספֿעראָסיטאָזיס?

פשוט געזאגט, דאָס איז אַן ירושה בלוט קרענק . וואָס פּאַסירט איז אַז אונדזער רויטע בלוט סעלז צעברעכן זיך שנעלער ווי נאָרמאַל. דאָס פאַראורזאַכט אַ צושטאַנד גערופן העמאָליטישע אַנעמיע .

איצט קוקט, מיר האָבן רויטע בלוט צעלן אין אונדזערע קערפּערס. דאָס זענען די צעלן וואָס טראָגן זויערשטאָף איבערן גאַנצן קערפּער. נאָרמאַלערווייַז זענען די רויטע בלוט צעלן ווי דיסקס, געבויגן אינעווייניק אויף ביידע זייטן, און זיי זענען פלעקסיבל. זיי זענען ווי קליינע "דאָונאַץ", אָבער אָן אַ לאָך אין מיטן. צוליב דעם פלעקסיבילאַטי קענען זיי זיך דורכקוועטשן אפילו די קלענסטע בלוט כלים.

אבער אין דעם ירושה'דיגן ספעראציטאזיס צושטאנד, וואס פאסירט איז אז די פארעם פון די רויטע בלוט צעלן ענדערט זיך. זיי פארלירן זייער דיסק פארעם און ווערן מער ווי קליינע באלעס, אדער ספעריש . מיר רופן די ספערישע צעלן ספעראציטן . די פראבלעם איז, די ספעראציטן זענען נישט אזוי פלעקסיבל. זיי זענען אביסל שטייף, אזוי ווען זיי פארן דורך די בלוט כלים, ספעציעל ווען זיי גייען דורך די מילץ, בלייבן זיי שטעקן און ברעכן זיך לייכט. זיי ווערן ארויסגענומען פון די בלוטשטראם שנעלער ווי א נארמאלע רויטע בלוט צעל.

ווער איז די מערסטע באטראפן פון דעם מצב?

די קראנקהייט זעט מען געוויינטלעך מערסטנס ביי מענטשן פון צפון-אייראפעאישע אדער צפון-אמעריקאנער אפשטאם. אבער, עס קען אפעקטירן יעדן אין דער וועלט. לויט דאטן, שאצן דאקטוירים אז צווישן 1 אין 2,000 און 5,000 מענטשן אין דער וועלט'ס באפעלקערונג קענען האבן די קראנקהייט.

דאקטוירים דיאַגנאָזירן געוויינטלעך די קראַנקייט אין די קינדשאַפט אָדער פרי קינדשאַפט . עטלעכע קינדער אָנהייבן צו ווייַזן סימפּטאָמס צווישן די עלטער פון 3 און 8. אָבער איבערראַשנדיק, עטלעכע מענטשן ווייַזן נישט קיין סימפּטאָמס ביז זיי זענען 30 אָדער 40. מאל, ווען אַ נייַ-געבוירן בעיבי ווייזט וואונדער פון שווערע אַנעמיאַ אין אַ וואָך פון געבורט, דאקטוירים כאָשעד די קראַנקייט און טאָן בלוט טעסץ.

ווי אזוי ווירקט ירושה'דיגע ספעראציטאזיס אויף מיין קערפער?

אין דערצו צו דער פריער דערמאנטער אנעמיע (העמאָליטישע אנעמיע), קענען פילע מענטשן מיט דעם קרענק דערפאַרן עטלעכע אַנדערע באדינגונגען:

• ספּלענאָמעגאַליע: אונדזער מילץ איז ווי אַ פילטער וואָס רייניקט דאָס בלוט. עס נעמט אַוועק אַלטע און געשעדיגטע רויטע בלוט צעלן. אַזוי, די ספערישע "ספעראָסיטן" בלייבן שטעקן בשעת זיי פּרוּוון דורכצוגיין די קליינע ווענעס פון דער מילץ. ווען די צאָל פון שטעקן צעלן פאַרגרעסערט זיך, הייבט די מילץ אָן צו שוועלן.
• געלזוכט:דאָס איז ווען אייער הויט, די ווייסע פון ​​אייערע אויגן (סקלעראַ), און שלייַם מעמבראַנעס ווערן געל. ווען רויטע בלוט צעלן צעברעכן זיך צו שנעל, בויט זיך אויף אַ געלע סובסטאַנץ גערופן בילירובין אין אייער בלוט. געלזוכט פּאַסירט ווען דער לעוועל פון דעם בילירובין שטייגט.
• גאָלשטיינער: אויב בילירובין לעוועלס בלייבן הויך, קענען גאָלשטיינער זיך פארמירן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון העמאָליטישע אַנעמיאַ געפֿירט דורך די ברייקדאַון פון בלוט סעלז?

אין דערצו צו געלזוכט און מילץ געשוואָלצעניש, קען זיין עטלעכע אנדערע סימפּטאָמס:

• שוועריקייטן מיטן אָטעמען (דיספּנעאַ): דאָס פּאַסירט ווען עס זענען נישט גענוג רויטע בלוט צעלן צו טראַנספּאָרטירן דעם זויערשטאָף וואָס דער קערפּער דאַרף.
• מידקייט: א געפיל פון עקסטרעמע מידקייט וואָס מאַכט עס אוממעגלעך צו דורכפירן טעגלעכע אויפגאַבן.
• שנעלער הארץ-קלאפ (טאַטשיקאַרדיע): דאס הארץ הייבט אן צו קלאַפּן שנעלער ווי עס זאָל. ווען דאָס פּאַסירט, האט דאס הארץ נישט גענוג צייט זיך צו פילן מיט בלוט, וואָס פאַרקלענערט די סומע זויערשטאָף וואָס דער קערפּער דאַרף.
• היפּאָטענשאַן: בלוטדרוק וואָס איז נידעריקער ווי געריכט.

צי יעדער דערלעבט אַלע די סיטואַציעס?

ניין, דאָס טוט נישט. דאָקטוירים קלאַסיפֿיצירן דעם צושטאַנד, ירושה ספֿעראָסיטאָזיס, אין דריי קאַטעגאָריעס (מאַנטשמאָל איז דאָ אַ פֿערטע קאַטעגאָריע, מיטל/ שווער ), באַזירט אויף דער נאַטור פֿון די סימפּטאָמען.

• מילד: די קאַטעגאָריע נעמט אַרײַן 20% ביז 30% פֿון פּאַציענטן. זיי האָבן העמאָליטישע אַנעמיע. אָבער, אַנדערע סימפּטאָמען דערשייַנען נישט ביז זיי זענען 30 אָדער 40 יאָר אַלט.
• מיטלמעסיק: צווישן 60% און 75% פון פּאַציענטן פאַלן אין דעם קאַטעגאָריע. דאָס נעמט אַרײַן בעיביס און יונגע קינדער. זיי קענען האָבן לייכטע ביז מיטלמעסיקע אַנעמיע און געלזוכט.
• שווער: דאָס איז די שווערסטע פאָרעם. בערך 5% פון פּאַציענטן פאַלן אין דעם קאַטעגאָריע. נייַגעבוירענע ווײַזן סימנים פון שווערער אַנעמיע אין אַ וואָך נאָך געבורט.

וואָס איז די סיבה דערפֿאַר?

ווי דער נאמען זאגט, איז דאס א ירושה'דיגע צושטאנד, דאס מיינט אז עס ווערט אריבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער . מיר אלע באקומען קאפיעס פון גענעס פון אונזערע עלטערן. אויב עס זענען דא מוטאציעס , אדער ענדערונגען, אין די גענעס, קענען זיי אריבערגעגעבן ווערן צו אונזערע קינדער. ביי ירושה'דיגע ספעראציטאזיס, ווערט דער צושטאנד געפֿירט דורך מוטאציעס אין פינף גענעס . די גענעס קאדירן פאר פראטעאינען וואס מאכן אויס די אויסערליכע שאָל פון רויטע בלוט צעלן. (די ערנסטקייט פון דער קראנקהייט ווענדט זיך אין דעם טיפ מוטאציע.)

ארום 75% פון מענטשן מיט דעם קרענק ירשענען עס אויף אן אויטאסאמאל דאמינאנטן אופן. דאס מיינט אז עס נעמט נאר איין מוטירט גען פון איין עלטערן צו פאראורזאכן די קרענק. א קינד געבוירן צו א עלטערן מיטן מוטירטן גען האט א 50% שאנס צו ירשענען יענעם גען.

אַנדערע ירשענען עס אויב זיי ירשענען איין קאָפּיע פון ​​דעם מוטירטן גען פון ביידע עלטערן. דאָס ווערט גערופן אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו מוסטער. אין דעם פאַל, זענען די עלטערן בלויז טרעגער און ווייַזן געוויינטלעך נישט קיין סימפּטאָמען.

ווען צוויי טרעגער האָבן קינדער, האָט יעדעס קינד אַ 25% שאַנס צו אַנטוויקלען די קראַנקייט, אַ 50% שאַנס צו ווערן אַ טרעגער, און אַ 25% שאַנס צו נישט ווערן אַפעקטירט.

וואָס פּאַסירט ווען די גענעס מוטירן?

אַלע אונדזערע צעלן האָבן אַ צעל מעמבראַנע . דאָס איז וואָס טיילט אָפּ דעם אינהאַלט פֿון דער צעל פֿון דער דרויסנדיקער סביבה און באַשיצט זי. די מעמבראַנע פֿון רויטע בלוט צעלן איז צוזאַמענגעשטעלט פֿון אַ דינער מעמבראַנע אויף דער אַרויס און אַ ציטאָסקעלעטאָן אויף דער אינעווייניק, צוזאַמענגעשטעלט פֿון פּראָטעאינען וואָס פֿאַרבינדן זיי צוזאַמען.

רויטע בלוט צעלן דארפן זיך בייגן, דרייען, און טוישן פארעם. אזוי קענען זיי זיך דורכקוועטשן דורך קליינע בלוט כלים און דורכגיין די מילץ. טראכט דערפון ווי מיר פאלטן א ווייכע העמד אין א זייער פולן קאפער. די רויטע בלוט צעלן מעמבראן קען טוישן פארעם ווען נויטיג, בשעת'ן אויפהאלטן איר ספעציעלע דיסק פארעם.

ביי ירושה'דיגע ספעראציטאזיס, באאיינפלוסן גענעטישע מוטאציעס פראטעאינען אין דער רויטער בלוט צעל מעמבראן. דאס שטערט די פארבינדונג צווישן דעם ציטאסקעלעטאן און דער אויסערלעכער מעמבראן. דער ציטאסקעלעטאן איז דעמאלט נישט מער אימשטאנד צו געבן שטיצע צו דער אויסערלעכער מעמבראן. אלס רעזולטאט, טוישן זיך די רויטע בלוט צעלן פון זייער פלעקסיבל דיסק פארעם צו ווערן שטרענגע, ספערישע "ספעראציטן".

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים די דאָזיקע קראַנקייט?

דאקטוירים דיאַגנאָזירן די קראַנקייט דורך קוקן אויף אייערע סימפּטאָמען, פרעגן וועגן אייער און אייער משפּחה'ס מעדיצינישע געשיכטע, און דורכפירן עטלעכע טעסטן. די טעסטן קענען אַרייַננעמען:

• פולשטענדיק בלוט ציילן (CBC): דאָס גיט אינפֿאָרמאַציע וועגן דיין בלוט און אַלגעמיינע געזונט.
• פּעריפערישע בלוט אויסשמיר: דאָס קאָנטראָלירט די גרייס און פאָרעם פון די בלוט צעלן. עס קען אויך קאָנטראָלירן די בייַזייַן פון ספעראָסיטן.
• רעטיקולאָציט צייל: דאָס קאָנטראָלירט צי דיין ביין מאַרך פּראָדוצירט גענוג געזונטע רויטע בלוט צעלן.
• דירעקט אַנטיגלאָבולין טעסט (דירעקט אַנטיגלאָבולין - קומבס טעסט): דאָס קאָנטראָלירט פֿאַר אַוטאָימונע העמאָליטישע אַנעמיע.
• בילירובין לעוועל: א בלוט טעסט וואס טשעקט פאר הויכע לעוועלס פון בילירובין אין בלוט.
• אָסמאָטישער צעברעכקייט פון רויטע בלוט צעלן: דאָס מעסט ווי לייכט רויטע בלוט צעלן צעברעכן זיך.
• פּלאַזמע מעמבראַן עלעקטראָפאָרעזיס: דאָס איז אַ ספּעציעלע טעכניק וואָס ניצט אַן עלעקטריש פעלד צו צעשיידן DNA, RNA, אָדער פּראָטעאינען פון אַ געל אָדער פליסיקייט. עס קוקט אויף וועלכע פּראָטעין אויף דער רויטער בלוט צעל מעמבראַן האט די מוטאַציע.

ווי אזוי ווערט דאָס באַהאַנדלט?

באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען אַנדערש לויט די סימפּטאָמען. למשל, אַ נייַגעבוירענער מיט שווערער אַנעמיע קען באַקומען בלוט טראַנספוזיעס און/אָדער עריטראָפּאָיעטין-סטימיאַלייטינג אגענטן (ESAs) אַזוי שנעל ווי דער צושטאַנד ווערט דיאַגנאָזירט. ESAs זענען דרוגס וואָס סטימולירן רויט בלוט צעל פּראָדוקציע.

אַנדערע באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען:

• פאָטאָטעראַפּיע: אַ ליכט באַהאַנדלונג געגעבן צו מייַכל געלזוכט אין נייַגעבוירענע בעיביז.
• בלוט טראַנספוזיעס: בלוט ווערט געגעבן אלס א באַהאַנדלונג פֿאַר אַנעמיע.
• ספּלענעקטאָמיע: די מילץ ווערט כירורגיש אַוועקגענומען ווי אַ באַהאַנדלונג פֿאַר שווערע באדינגונגען.
• כאָלעסיסטעקטאָמיע: די כירורגיע ווערט דורכגעפירט ווי אַ באַהאַנדלונג פֿאַר גאַלשטיינער.
• אייַזן כעלאַציע טעראַפּיע: אָפטע בלוט טראַנספוזיעס קענען פאַראורזאַכן אַן איבעריקע אייַזן אָנצוזאַמלען אין קערפּער (העמאָכראָמאַטאָסיס) . די באַהאַנדלונג ווערט גענוצט צו באַזייַטיקן דעם איבעריקן אייַזן.

קען מען פאַרהיטן ירושה ספעראָסיטאָזיס?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט די קראַנקייט, דאָס הייסט, אויב עס איז דאָ אַן ירושה געשיכטע, איז שווער עס צו פאַרהיטן. ווייל עס איז עפּעס וואָס קומט פֿון גענען. אָבער די וויכטיקסטע זאַך צו געדענקען איז אַז נאָר ווייל עמעצער אין אייער משפּחה האט עס, מיינט עס נישט אַז איר אָדער אייערע קינדער וועלן זיכער אַנטוויקלען די קראַנקייט.

למשל, אויב איר ירשענט א מוטירטן גען פון איינעם פון אייערע עלטערן, האט איר א 50% שאנס צו אנטוויקלען די קראנקהייט. אויב איר ירשענט דעם מוטירטן גען פון ביידע עלטערן, האט איר א 25% שאנס צו אנטוויקלען די קראנקהייט. אויך, איז דא א 50% שאנס אז איר וועט זיין א טרעגער פון דער קראנקהייט און נישט ווייזן קיין סימפטאמען.

אויב איר האָט עפּעס זאָרג אָדער זאָרג וועגן דעם, קענט איר רעדן מיט אייער אָדער אייער קינדס דאָקטער וועגן באַקומען אַ טעסט פֿאַר ירושה ספֿעראָסיטאָזיס. די רעזולטאַטן וועלן אייך העלפֿן אויסגעפֿינען צי איר אָדער אייער קינד האָט געירשנט די גענעטישע מוטאַציע. דערנאָך קענט איר באַקומען אַ געדאַנק פֿון וואָס צו ערוואַרטן.

אייער דאָקטער וועט אייך דערקלערן וואָס די רעזולטאַטן פון די טעסץ מיינען, צי די קראַנקייט איז מילד, מיטלמעסיק אָדער שווער, וואָסערע צושטאַנדן קענען זיך אַנטוויקלען אין דער צוקונפֿט, און וואָס זענען זייערע פריע סימפּטאָמען.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב איך/מיין קינד האָט דעם צושטאַנד?

רובֿ מענטשן מיט ירושה ספֿעראָסיטאָזיס האָבן אַ גוטע פּראָגנאָז . אָבער, נישט יעדער איז די זעלבע. אייער אָדער אייער קינדס פּראָגנאָז דעפּענדס אויף סיבות ווי די שטרענגקייט פון דער קראַנקייט, צי איר האָט אַנדערע געזונט פּראָבלעמען, און אייער אַלגעמיינע געזונט.

מיין קינד האט ירושה ספעראציטאזיס. ווי קען איך זיך אפגעבן מיט אים?

רעגולערע נאכפאלג וויזיטן פאר קינדער מיט דעם קראנקהייטדאָס איז צו מאָניטאָרירן זייער אַלגעמיינע געזונט און צו קאָנטראָלירן פֿאַר נייַע סימפּטאָמס, אַזאַ ווי אַנעמיאַ אָדער גאַלשטיינער. אויב אייער קינד דאַרף אָפט בלוט טראַנספוזיעס, קען דאָקטוירים רעקאָמענדירן וואַקסינאַציע קעגן די העפּאַטיטיס ב ווירוס . זיי קענען אויך רעקאָמענדירן איר וועגן טריט וואָס איר קענט נעמען צו באַשיצן אייער קינד פון ווירוס ינפעקציעס, אַזאַ ווי פּאַרוואָווירוס ב19 , וואָס קען פאַרשאַפן פּלוצעמדיקע, ערנסטע געזונט פּראָבלעמען.

ירושה ספעראציטאז איז א זעלטענע ירושה'דיגע בלוט קרענק וואס פארלאנגט לעבנסלאנג מעדיצינישע זאָרג . דאקטוירים קענען באהאנדלען די מאל ערנסטע געזונטהייט צושטאנדן וואס ווערן געפֿירט דורך דער קרענק. אבער עס איז נישטא קיין היילמיטל פאר דעם בלוט קרענק.

צום סוף, מוז איך זאָגן... (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

לעבן מיט אַ כראָנישער קראַנקייט, אָדער זאָרגן פֿאַר עמעצן מיט איינעם, איז נישט שטענדיק גרינג. און עס קען זיין נאָך שווערער ווען איר לעבט מיט אַ צושטאַנד וואָס פילע מענטשן ווייסן ניט אַפֿילו וועגן אָדער האָבן געהערט וועגן. אויב איר אָדער אייער קינד האָט ירושה ספֿעראָסיטאָזיס, קענט איר זיך פֿילן אָוווערוועלמד, אַליין, און האָבן ניט קיינעם צו וועמען זיך צו ווענדן פֿאַר הילף.

זאָרג נישט. רעדט מיט אייער דאָקטער. זיי וועלן טאָן אַלץ וואָס זיי קענען צו העלפֿן אייך און אייער בעיבי. זיי וועלן זיין צופרידן צו ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס. געדענקט, איר זענט נישט אַליין אין דעם וועג. איר קענט באַקומען די שטיצע און אינפֿאָרמאַציע וואָס איר דאַרפֿט.

איך האָף אַז די אינפֿאָרמאַציע איז נוצלעך פֿאַר אײַך. בלײַבט געזונט!

ירושה ספֿעראָציטאָזיס, רויטע בלוט צעלן, אַנעמיע, מילץ, ירושה קראַנקייטן, גענעס, בלוט קראַנקייטן, געלזוכט, גאַלשטיינער