Skip to main content

האט אייער בעיבי א פראבלעם מיט מוח-אנטוויקלונג? לערנט וועגן האלאפראסענספאליע (HPE)

האט אייער בעיבי א פראבלעם מיט מוח-אנטוויקלונג? לערנט וועגן האלאפראסענספאליע (HPE)

ווערטער קענען נישט אויסדריקן די פרייד און ליבע וואָס מיר פילן ווען מיר קוקן אויף אַ נייַגעבוירן בעיבי, צי נישט? אָבער מאל קענען אונדזערע בעיביס קומען אין דער וועלט מיט געזונט פּראָבלעמען וואָס מיר דערוואַרטן נישט. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ געבורט דעפעקט וואָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער איינער וואָס מיר זאָלן זיין אַווער פון.

וואָס איז האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

פשוט געזאגט, האלאפראסענספאליע, אויך באקאנט אלס HPE, איז א געבוירענע צושטאנד וואס פאסירט בשעת א בעיבי איז נאך אין רחם. דאס איז א געבורט-דעפעקט. אין דעם צושטאנד, טיילט זיך נישט געהעריג אפ דער מוח פון א פיטוס אין רעכטע און לינקע האלבקיילעך ווען ער אנטוויקלט זיך. האט איר געוואוסט אז אונזער מוח איז נארמאלערהייט צעטיילט אין צוויי הויפט טיילן, די רעכטע האלבקיילעך און די לינקע האלבקיילעך. די צוויי האלבקיילעך זענען פארבונדן איינע מיט די אנדערע און טוישן אינפארמאציע דורך א בינטל נערוו פיבערס גערופן דער קארפוס קאלאסום. אויך, יעדע פון ​​די האלבקיילעך איז צעטיילט אין אנדערע טיילן, ווי צום ביישפיל די פראנטאלע לאב, די פאריעטאלע לאב, די אקסיפיטאלע לאב, און די טעמפאראלע לאב.

די צעטיילונג פונעם מוח אין טיילן איז זייער וויכטיג. ווייל די צעטיילונג העלפט דעם מוח פארארבעטן א סך אינפארמאציע אין דער זעלבער צייט און דורכפירן פארשידענע אקטיוויטעטן. אזוי, ווי אין פאל פון `(HPE)`, אויב די צעטיילונג פאסירט נישט בשעת דער מוח אנטוויקלט זיך ריכטיג, קען עס פאראורזאכן א צאל פיזישע און נערוון-סיסטעם-פארבונדענע פראבלעמען.

די צושטאנד, גערופן 'HPE', פאסירט זייער פרי אין דער פעטאַלער אַנטוויקלונג. דאָס מיינט אַז עס קען אפילו זיין איידער איר ווייסט אַז איר זענט שוואַנגער. עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע טיפּן האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי, און זייער שטרענגקייט און סימפּטאָמען זענען אַנדערש. דער וועג ווי דער צושטאנד אַפֿעקטירט יעדעס קינד קען אויך זיין אַנדערש.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE). לאָמיר זיי באַטראַכטן אין סדר פון מערסט צו מינדסטער שטרענג:

אַלאָבאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי

דאָס איז דער שווערסטער טיפּ . וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז דער פיטאַלער מוח טיילט זיך בכלל נישט אין צוויי האַלבקוגלען. דער רעזולטאַט איז אַז די סטרוקטורן וואָס געפינען זיך צווישן דעם מוח און דעם פּנים גייען פאַרלוירן, און די מוח לעכער פאַרבינדן זיך. צוזאַמען מיט דעם זעט מען שווערע פּנים דעפאָרמאַציעס. רובֿ מאָל ווערן בעיביס מיט דעם טיפּ פון "(HPE)" טויטגעבוירן אָדער שטאַרבן באַלד נאָך דער געבורט.

סעמילאָבאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי

ביי דעם טיפ איז דעם פיטוס'ס מוח נאר טיילווייז צעטיילט אין צוויי האלבקיילעך . דאס פאסירט ווייל די לינקע זייט פונעם מוח איז פארבונדן צו דער רעכטער זייט אין געביטן גערופן די "פראנטאלע לאבעס" און די "פאריעטאלע לאבעס". אויך, די צעטיילונגס ליניע צווישן די רעכטע און לינקע האלבקיילעך פונעם מוח, די "אינטערהעמיספערישע שפאלט", איז נאר אין דער הינטערשטער טייל פונעם מוח.

לאָבאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי

אין דעם טיפּ, איז דער פיטאַלער מוח לאַרגעלי צעטיילט אין צוויי העמיספערעס., אבער נישט אינגאנצן אפגעטיילט. כאטש עס זענען דא צוויי האלבקיילעך (רעכטס און לינקס), זענען די מוח-האלבקיילעך פארבונדן צוזאמען אין דעם "פראנטאלן קארטעקס". דאס איז די מינדסט שווערע פארעם פון "(HPE)".

מיטל אינטערהעמיספערישע (MIH) וואַריאַנט

אין צוגאב צו די דריי הויפט טיפן, איז דא א פערטער אונטערטיפ גערופן די מיטלערע אינטערהעמיספערישע (MIH) וואריאנט. דאס איז וואו דער פיטאַלער מוח איז פארבונדן צוזאמען אין מיטן.

וואָס איז דער חילוק צווישן הידראַנענסעפאַלי און האָלאָפּראָסענסעפאַלי?

איר קענט זיין צעמישט דורך די צוויי נעמען. הידראַנענסעפאַלי און האָלאָפּראָסענסענפאַלי זענען ביידע געבורט-דעפעקטן וואָס ווירקן אויף דעם בעיבי'ס מוח, אָבער עס איז דאָ אַ חילוק צווישן די צוויי.

הידראַנענצאַפאַלי איז דער פארלוסט פון א טייל פון אייער בעיבי'ס מוח. דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד גערופן הידראָצעפאַלוס (וואַסער קאָפּ). בעיביס מיט דעם צושטאַנד האָבן געוויינטלעך אַ פארגרעסערט קאָפּ.

אבער, האלאפראסענספעלי איז ווען דער מוח טיילט זיך נישט ריכטיג אפ אין רעכטע און לינקע האלבקיילעך בעת דעם עמבריאנישן שטאפל. פארשטייט איר דעם חילוק?

וועמען באַטראָפט דאָס צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט פיטוסן וואָס אַנטוויקלען זיך אין דער רחם. עס פּאַסירט געוויינטלעך בעת די צווייטע און דריטע וואָכן פון פיטאַל אַנטוויקלונג. דאָס מיינט אַז אָפט איידער איר ווייסט אפילו אַז איר זענט שוואַנגער.

פארשער שאַצן אַז האָלאָפּראָסענסעפאַלי אַפעקטירט אַרום 1 אין 250 פיטוסן בעת ​​דעם פרין עמבריאָנישן שטאַפּל (די צווייטע און דריטע וואָכן פון שוואַנגערשאַפט). אָבער, רובֿ פון די שוואַנגערשאַפטן ענדיקן זיך מיט אַ מיסקעראַדזש אָדער טויטגעבורט.

דעריבער, האָלאָפּראָסענסעפאַלי איז אַ זעלטן צושטאַנד אין לעבעדיקע געבורטן, וואָס קומט פאר אין בערך 1 אין 16,000 לעבעדיקע געבורטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

ווייל עס זענען דא פארשידענע טיפן פון האלאפראסענסעפאלי (HPE), קענען די שטרענגקייט און סימפטאמען זיין זייער אנדערש. דאס מיינט אז די סימפטאמען קענען זיין אנדערש פון איין קינד צום צווייטן.

געוויינטלעכע סימפּטאָמען

געוויינטלעכע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט HPE אַרייַננעמען:

  • אַנטוויקלונגס- פאַרהאַלטונגען .
  • אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי.
  • עפּילעפּסי און קאָנוואולסן.
  • האבן א קליינעם קאפ (מיקראצעפאליע).
  • האבן א גרויסן קאפ (מאקראצעפאליע).
  • איבערגעטריבענע פליסיקייט אקומולאציע אין מוח (הידראצעפאלוס).
  • פאַציאַל אַבנאָרמאַלאַטיז .
  • דענטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז (למשל, מיט אַן איינציקן צענטראַלן שניידער).
  • שפּאַלט ליפּ און/אָדער גומען.
  • שוועריקייט צו קאָנטראָלירן קערפּער טעמפּעראַטור, האַרץ טעמפּאָ און אָטעמען.
  • שוועריקייטן עסן.

קעראַקטעריסטיקס פון אַלאָבאַר HPE

דאָס איז די מערסט ערנסטע טיפּ, אַזוי די סימפּטאָמס זענען מער ערנסט:

  • האבן איין אויג (ציקלאפיע), האבן אויגן צו נאנט צוזאמען (עטמאצעפאליע), אדער בכלל נישט האבן קיין אויגן (אנאפטהאלמיע).
  • מיט זייער קליינע אויגן (מיקראָפטאַלמיאַ) און אַ רער-ווי נאָז (פּראָבאָסיס).
  • א פלאַכע נאָז מיט נאָענטע אויגן (אָרביטאַלער היפּאָטעלאָריזם) אָדער אַ שפּאַלט ליפּ וואָס געפינט זיך אין מיטן ליפּ (מעדיאַנישער שפּאַלט ליפּ) אָדער אויף ביידע זייטן (בילאַטעראַלער שפּאַלט ליפּ).

קעראַקטעריסטיקס פון סעמילאָבאַר HPE

  • נאָענט צעשפּרייטע אויגן (אָרביטאַל היפּאָטעלאָריזם), זייער קליינע אויגן (מיקראָפטאַלמיאַ), אָדער איין אָדער מער אויגן (אַנאָפטאַלמיאַ).
  • פלאַטנינג פון דער בריק און שפּיץ פון דער נאָז.
  • איין נאָזלאָך.
  • מיטלער שפּאַלט ליפּ אָדער צווייַזייטיגע שפּאַלט ליפּ.
  • שפּאַלטן גומען.

קעראַקטעריסטיקס פון לאָבאַר HPE

דאָס איז דער מינדסטער שטרענגער טיפּ, אָבער איר קענט זען די סימפּטאָמען:

  • ביילאַטעראַלע שפּאַלט ליפּ.
  • נאָענטע בילד פון די אויגן.
  • פלאַכע אָדער איינגעזונקענע נאָז.

די צושטאנד, גערופן האָלאָפּראָסענסעפאַלי, קען אויך פּאַסירן ווי אַ טייל פון עטלעכע פֿאַרשידענע גענעטישע סינדראָמען. יעדער פון די סינדראָמען האט זיינע אייגענע סימנים און סימפּטאָמען.

וואָס איז די סיבה פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי (HPE)?

נאָרמאַלערווייַז צעטיילט זיך דער פיטאַלער מוח אין צוויי האַלבקוגלען פרי אין דער אַנטוויקלונג. האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) פּאַסירט ווען דער פראָנט טייל פון מוח, דער פּראָסענסעפאַלאָן, צעטיילט זיך נישט ריכטיק אין רעכטע און לינקע האַלבקוגלען. דאָס הייסט, אַנשטאָט די לינקע און רעכטע זייטן פון דעם פראָנט טייל פון מוח זענען גאָר באַזונדער, איז דאָ אַן אַבנאָרמאַלע פֿאַרבינדונג צווישן די צוויי.

ספּעציפֿיש, האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי קען זיין געפֿירט דורך:

  • מוטאַציעס פּאַסירן אין לפּחות 14 פֿאַרשידענע גענען .
  • כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז .
  • געוויסע גענעטישע סינדראָמען .

אבער, אין פילע פעלער, קענען דאקטוירים נישט געפינען די גענויע סיבה.

גענעטישע מוטאַציעס

א גענעטישע מוטאַציע איז אַ ענדערונג אין דער סיקוואַנס פון דיין דנ״א. די סיקוואַנס פון דנ״א גיט דיין צעלן די אינפֿאָרמאַציע וואָס זיי דאַרפֿן צו טאָן זייער אַרבעט. אַזוי, אויב אַ טייל פון אַ סיקוואַנס פון דנ״א איז נישט פֿולשטענדיק אָדער געשעדיגט, קען מען דערפֿאַרן סימפּטאָמען פון אַ גענעטישן צושטאַנד.

א בעיבי קען ירשענען א גענעטישע מוטאציע פון ​​איין אדער ביידע עלטערן, לויט ווי אזוי די מוטאציע ווערט אריבערגעגעבן. אבער, געוויסע מוטאציעס פאסירן אויך צופעליג, דאס מיינט אז קיינער אין דער פאמיליע האט נישט קיין געשיכטע פון ​​דער מוטאציע.

וויסנשאפטלער האבן פארבונדן מוטאציעס אין די פאלגנדע גענעס מיטן צושטאנד (HPE):

  • ששש
  • זעקס דריי
  • `TGIF1`
  • זיק2
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • נאָדאַל
  • סי-די-אן
  • FGF8
  • GLI2

די מוטאַציעס פאַראורזאַכן אַז די גענעס און די פּראָטעאינען וואָס זיי פּראָדוצירן זאָלן נישט פונקציאָנירן ריכטיק. דאָס איז וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון דעם פיטאַלן מוח און פאַראורזאַכט האָלאָפּראָסענסעפאַלי.

כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעטן

מיר אַלע האָבן 46 כראָמאָסאָמען אין אונדזערע צעלן, אויסגעשטעלט אין 23 פּאָרן. די כראָמאָסאָמען טראָגן אונדזער דנ״א. פשוט געזאָגט, זיי אַנטהאַלטן די אינסטרוקציעס פֿאַר אונדזערע קערפּערס צו וואַקסן און פֿונקציאָנירן. מיר באַקומען איין סעט כראָמאָסאָמען פֿון אונדזער מוטער און איין סעט פֿון אונדזער פֿאָטער.

ארום א דריטל פון בעיביס געבוירן מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי האָבן אַ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטי. די כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטי וואָס איז מערסטנס פֿאַרבונדן מיט HPE איז די בייַזייַן פון דריי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 13, באַקאַנט ווי טריסאָמי 13. טריסאָמי 18 (דריי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 18) און טריפּלאָידיע (די בייַזייַן פון 69 כראָמאָסאָמען אין אַ צעל אַנשטאָט די נאָרמאַלע 46) קענען אויך פאַראורזאַכן HPE.

גענעטישע סינדראָמען

מאל קען האָלאָפּראָסענסעפאַלי פּאַסירן ווי טייל פון געוויסע גענעטישע סינדראָמען וואָס פאַרשאַפן אַנדערע מעדיצינישע פּראָבלעמען אין אַדישאַן צו HPE.

עטלעכע פון ​​די גענעטישע סינדראָמען פֿאַרבונדן מיט HPE זענען:

  • (האַרטספילד סינדראָם)
  • (קאלמאן סינדראם צוויי)
  • (שטיינפעלד סינדראָם)
  • (סמיט-לעמלי-אפיץ סינדראָם)
  • (סטראָם סינדראָם)

ווי ווערט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים קענען אָפט דיאַגנאָזירן האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE), ספּעציעל שווערע פאַלן, איידער אַ בעיבי ווערט געבוירן, ניצנדיק אַ פּרענאַטאַל אַלטראַסאַונד סקען. דער צושטאַנד קען אויך ווערן דיאַגנאָזירט פּרענאַטאַל מיט אַ פיטאַל MRI (מאַגנעטיק רעזאָנאַנס ימאַגינג) סקען.

כאָטש די פּרענאַטאַלע בילדגעבונג טעסטן קענען דעטעקטירן HPE, ווערט HPE אָפט דיאַגנאָזירט נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן , ווען פאַציאַל אַבנאָרמאַליטעטן אָדער נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען אָנהייבן צו דערשייַנען. בילדגעבונג טעסטן פון די קאָפּ ווערן דעמאָלט דורכגעפירט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

בעיביס מיט זייער לייכטע פארמען פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי קען מען נישט דיאַגנאָזירן ביז זיי זענען אַרום אַ יאָר אַלט. אין אַזעלכע פאַלן, קען אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען זיין אַן אָנצוהערעניש אַז עס קען זיין אַ פּראָבלעם מיטן נערוון-סיסטעם. דאָקטוירים וועלן דעמאָלט באַשטעלן מוח-בילדונג-טעסטן.

דיאַגנאָסטישע טעסץ

דאקטוירים ניצן די פאלגענדע בילדגעבונג טעסטן צו דיאַגנאָזירן האָלאָפּראָסענסעפאַלי נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן:

  • קאָפּ אולטראַסאַונד: אולטראַסאַונד (אויך גערופן סאָנאָגראַפי) איז אַ ווייטיקלאָז, ניט-ינוואַזיווע בילדגעבונג טעסט וואָס ניצט הויך-פרעקווענץ געזונט כוואַליעס צו פּראָדוצירן לעבעדיקע בילדער אָדער ווידיאס פון געוועבן אַזאַ ווי ינערלעך אָרגאַנען אָדער בלוט כלים.
  • מאַגנעטיש רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI) מוח סקען:אן MRI סקען איז אויך א ווייטלאזיגע טעסט. עס קען מאכן זייער קלארע בילדער פון די סטרוקטורן און געוועבן אין אייער קינד'ס מוח. אן MRI ניצט א גרויסן מאגנעט, ראדיא כוואליעס, און א קאמפיוטער. עס ניצט נישט קיין X-שטראַלן (שטראַלונג).
  • קאָפּ קאָמפּיוטער טאָמאָגראַפי (CT) סקען: א CT סקען איז אַ טעסט וואָס ניצט X-שטראַלן און אַ קאָמפּיוטער צו שאַפֿן פילע דריי-דימענסיאָנאַלע (3D) בילדער פון דעם גוף טייל וואָס ווערט אויסגעפאָרשט (אין דעם פאַל, דיין קינד'ס קאָפּ און מוח).

אויב מעגלעך, וועלן דאקטוירים דורכפירן דנאַ שטודיעס, אַרייַנגערעכנט כראָמאָסאָם אַנאַליז, ציטאָגענעטישע און מאָלעקולאַרע טעסץ, צו באַשטימען די גענויע סיבה פון HPE.

אויב גענעטישע טעסטינג אַנטפּלעקט אַ כראָמאָסאָם אָדער גענעטישע פּראָבלעם פֿאַרבונדן מיט האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט זוכן גענעטישע קאַונסעלינג אויב איר פּלאַנירט צו האָבן נאָך אַ קינד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל אדער הויפט באהאנדלונג פארן צושטאנד האלאפראסענסעפאלי (HPE). אנשטאט, באהאנדלען דאקטוירים יעדעס קינד מיט HPE באזירט אויף זייערע ספעציפישע סימפטאמען. דאס מיינט אז באהאנדלונג אפציעס זענען אנדערש פון קינד צו קינד.

די באַהאַנדלונג קען דאַרפן די קאָמבינירטע השתדלות פון אַ מאַנשאַפֿט פון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן, אַרייַנגערעכנט:

  • פּעדיאַטריסטן
  • נעוראָלאָגן
  • ענדאָקרינאָלאָגן
  • פּלאַסטישע כירורגן
  • באַשעפטיקונגס- און פיזישע טעראַפּיסטן
  • פּאַליאַטיוו קער מאַנשאַפֿט
  • קאָמפּלעקס זאָרג מאַנשאַפֿט

מענטשן ווי דאָס קענען זיין אַרייַנגערעכנט.

געוויינטלעכע באַהאַנדלונגען

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די מערסט אָפט געניצטע באַהאַנדלונגען פֿאַר HPE:

  • אַנטי- קוואַליטעט מעדאַקיישאַנז צו פאַרמייַדן, רעדוצירן אָדער קאָנטראָלירן קראַמפּן.
  • אויב אייער קינד האט הידראָצעפֿאַלוס, קען מען עס באַהאַנדלען מיט אַ ווענטריקולאָפּעריטאָנעאַל (VP) שאַנט.
  • מעדיקאַמענטן און באַשעפֿטיקונגס- און פֿיזישע טעראַפּיע קענען העלפֿן מיט באַוועגונגס-שטערונגען ווי מוסקל-שטײַפֿקייט (ספּאַסטיציטעט) און אומפֿרײַוויליקע באַוועגונגען (דיסטאָניע).
  • פּלאַסטישע רעקאָנסטרוקטיווע כירורגיע פֿאַר שפּאַלטן ליפּ און גומען אָדער אַנדערע פּנים פֿעיִקייטן.
  • מעדיקאַציעס צו באַהאַנדלען כאָרמאָנאַל ימבאַלאַנסיז אין די פּיטויטערי דריז.
  • נעמען שריט צו פֿאַרבעסערן די נוטרישאַנעלע אויפֿנאַם פֿון קינדער מיט שוועריקייטן מיטן עסן. למשל, פֿיטערן דורך אַ רער אין מאָגן (גאַסטראָסטאָמיע רער - G-רער).

דאָס אַלץ ווערט געטאָן צו געבן דעם קינד די בעסטע מעגלעכע קוואַליטעט פון לעבן.

קען מען פאַרהיטן האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

ליידער, האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) פּאַסירטאסאך פעלער קען מען נישט פארמיידן. דאס איז ווייל זיי ווערן אפט געפֿירט דורך "פארבאָרגענע" ירושה-גענעטישע פראבלעמען. אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג צו פֿאַרשטיין אייער קינדס ריזיקע פון ​​האָבן אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער ירושה-גענע מוטאַציע, ווי למשל HPE.

אבער, וויסנשאפטלער האבן אידענטיפיצירט עטלעכע ריזיקע פאקטארן וואס קענען פארגרעסערן די שאנס אז א פיטוס וועט אנטוויקלען האלאפראסענסעפאלי. די שליסן איין:

  • האָבן צוקערקרענק: אויב איר האָט געהאַט טיפּ 1 אָדער טיפּ 2 צוקערקרענק איידער איר זענט געוואָרן שוואַנגער, קענט איר זיין אין אַ העכערן ריזיקירן צו האָבן אַ בעיבי מיט HPE. דאָס איז נישט צו צעמישן מיט געסטאַציאָנעלער צוקערקרענק, וואָס אַקערז בעת שוואַנגערשאַפט.
  • פאָלאַט (פאָליק זויער) מאַנגל: פאָלאַט, די נאַטירלעכע פאָרעם פון וויטאַמין ב9, איז וויכטיק פֿאַר געזונטער פיטאַלער אַנטוויקלונג, ספּעציעל דעם מוח און רוקנביין. פאָלאַט מאַנגל איידער און בעת ​​שוואַנגערשאַפט קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקירן פון האָבן אַ בעיבי מיט HPE.
  • אויסשטעלן זיך צו טעראַטאָגענס: טעראַטאָגענס זענען סובסטאַנצן אדער פאַקטאָרן וואָס פאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיט פיטאַלער אַנטוויקלונג און פירן צו געבורט-דעפעקטן. אויסשטעלן זיך צו טעראַטאָגענס, ווי עטאַנאָל (אַלקאָהאָל), רעטינאָיק זויער, און מיקאָטאָקסינס (פורעם-טאָקסינס) פון עסן, קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ בעיבי מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי.

דעריבער, איז עס זייער וויכטיג צו נאכפאלגן א געזונטן לייפסטייל, עסן א באלאנסירטע דיעטע, און נאכפאלגן מעדיצינישע עצה בעת און פאר שוואנגערשאפט.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

די אויסזיכט, אדער פּראָגנאָז, פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) ווערירט דיפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון די צושטאַנד און די ספּעציפֿישע סיבה.

די אויסזיכטן פאר מיטלמעסיגע ביז שווערע HPE זענען בכלל שלעכט. זייער ווייניג קינדער מיט מיטלמעסיגע ביז שווערע HPE איבערלעבן ביז דערוואקסנקייט. קינדער מיט לייכטע ביז מיטלמעסיגע HPE איבערלעבן געווענליך ביז דערוואקסנקייט, אבער זיי מוזן אפט לעבן מיט מעדיצינישע קאמפליקאציעס פארבונדן מיט HPE.

פילע קינדער מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי דאַרפן טעגלעך מעדאַקיישאַנז און באַהאַנדלונגען צו פאַרמייַדן סיזשערז און מייַכל אנדערע קאָמפּליקאַציעס.

לעבן-ערוואַרטונג

די לעבנס-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) דעפּענדס אויף דעם טיפּ HPE וואָס זיי האָבן און די אונטערלייגנדיקע סיבה פון דעם צושטאַנד.

בעיביס מיט אַלאָבאַר HPE (די מערסט ערנסטע פאָרעם) שטאַרבן געוויינטלעך ווי טויטגעבוירענע, אָדער באַלד נאָך געבורט אָדער אין די ערשטע זעקס חדשים פון לעבן.

מער ווי 50% פון קינדער מיט סעמילאָבאַר אָדער לאָבאַר HPE, און אָן אַנדערע אָרגאַן אַבנאָרמאַליטעטן, איבערלעבן פֿאַר לפּחות 12 חדשים.

קינדער מיט לייכטע פאַלן פון HPE בלייבן געוויינטלעך אין דערוואַקסנקייט.

אויב מיין בעיבי האט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE), וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

דאָס איז זייער וויכטיק. געדענקט אַז קיין צוויי קינדער מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) ווערן נישט אַפעקטירט אויף דעם זעלבן וועג. עס איז נישטאָ קיין וועג צו וויסן זיכער ווי אייער קינד וועט ווערן אַפעקטירט. דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן צו צוגרייטן זיך פֿאַר דער צוקונפֿט איז צו רעדן מיט ספּעציאַליסטן וואָס פֿאָרשן און באַהאַנדלען האָלאָפּראָסענסעפאַלי. זיי קענען אייך געבן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם.

ווי זאָרג איך זיך פֿאַר מײַן בעיבי מיט האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי (HPE)?

צו העלפן זאָרגן פֿאַר אייער קינד מיט האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי (HPE), פֿאָלגט די עצות פֿון זייערע דאָקטוירים:

  • געבן יעדע פארשריבענע מעדאַקאַציע ווי דירעקטעד.
  • רעפערט פֿאַר אַנטוויקלונגס אַסעסמאַנץ און טעראַפּיעס.
  • זייט זיכער צו באַזוכן אַלע נאָכפאָלג מעדיצינישע וויזיץ.

האָלאָפּראָסענסעפאַלי קען פאַראורזאַכן קאַגניטיווע, נעוראָלאָגישע און/אָדער מאָטאָרישע פּראָבלעמען. פילע קינדער מיט HPE האָבן אַנטוויקלונג פּראָבלעמען און קען דאַרפֿן הילף מיט טעגלעך אַקטיוויטעטן איבער זייער לעבן.

אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט קען ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס און צושטעלן אייך שטיצע. זיי קענען אייך אויך אָנווײַזן צו שטיצע גרופּעס אין אייער געגנט אָדער אָנליין. געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין.

ווען זאָל איך זען מיין קינד'ס דאָקטער?

אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE), וועלן זיי דאַרפֿן צו זען זייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער צו מאַכן זיכער אַז זייער באַהאַנדלונג אַרבעט און צו אָפּשאַצן זייער אַנטוויקלונג פּראָגרעס.

אויסגעפינען אז אייער בעיבי האט האלאפראסענספאליע קען זיין שווער צו באהאנדלען. אבער וויסן אז איר זענט נישט אליין. עס זענען דא אסאך רעסורסן צו העלפן אייך און אייער פאמיליע. עס איז וויכטיג צו רעדן מיט א דאקטאר וואס איז באהאוונט אין דעם צושטאנד. דאס וועט אייך העלפן לערנען מער וועגן ווי אייער בעיבי וועט ווערן באאיינפלוסט און ווי אזוי זיך צוצוגרייטן דערצו.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) איז אַ קאָמפּלעקסער געבורט-דעפעקט וואָס פּאַסירט ווען אַ בעיבי'ס מוח צעטיילט זיך נישט ריכטיק אין צוויי האַלבקוגלען אין דער רחם.

  • עס זענען דא פארשידענע טיפן און לעוועלס פון שטרענגקייט , אזוי סימפטאמען זענען אנדערש פון קינד צו קינד.
  • אָפט זענען גענעטישע סיבות און כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעטן ינוואַלווד, אָבער מאל קען די סיבה נישט געפֿונען ווערן.
  • כאָטש עס קען דעטעקטירט ווערן פאר געבורט מיט אולטראַסאַונד אָדער MRI, ווערט עס אָפט נאָר דעטעקטירט נאָך געבורט.
  • עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל , אָבער עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און שטיצן דאָס קינד.
  • די אויסזיכטן ווערירן לויט די ערנסטקייט פון די צושטאנד. אין לייכטע פעלער קענען קינדער איבערלעבן ביזן ערוואקסענעם עלטער.
  • אויב איר זענט שוואַנגער אָדער פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, זייט פֿאָרזיכטיק מיט זאַכן ווי קאָנטראָלירן אייער צוקערקרענק און נעמען פאָליק זויער.
  • איר זענט נישט אליין אין דעם מצב. איר קענט באַקומען הילף פון דאקטוירים, קאָונסעלאָרס און שטיצע גרופּעס. גענויע אינפֿאָרמאַציע און שטיצע זענען זייער וויכטיק.

האָלאָפּראָסענסעפאַלי , HPE, מוח קרענק, געבורט חסרונות, פיטאַל אַנטוויקלונג, גענעטישע חולאתן, כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, שוואַנגערשאַפט געזונט, קינד געזונט

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.

לייג דיין באַמערקונג

ביטע רעכענען: 8 + 9 =
האט אייער בעיבי א פראבלעם מיט מוח-אנטוויקלונג? לערנט וועגן האלאפראסענספאליע (HPE)

האט אייער בעיבי א פראבלעם מיט מוח-אנטוויקלונג? לערנט וועגן האלאפראסענספאליע (HPE)

ווערטער קענען נישט אויסדריקן די פרייד און ליבע וואָס מיר פילן ווען מיר קוקן אויף אַ נייַגעבוירן בעיבי, צי נישט? אָבער מאל קענען אונדזערע בעיביס קומען אין דער וועלט מיט געזונט פּראָבלעמען וואָס מיר דערוואַרטן נישט. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ געבורט דעפעקט וואָס איז אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער איינער וואָס מיר זאָלן זיין אַווער פון.

וואָס איז האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

פשוט געזאגט, האלאפראסענספאליע, אויך באקאנט אלס HPE, איז א געבוירענע צושטאנד וואס פאסירט בשעת א בעיבי איז נאך אין רחם. דאס איז א געבורט-דעפעקט. אין דעם צושטאנד, טיילט זיך נישט געהעריג אפ דער מוח פון א פיטוס אין רעכטע און לינקע האלבקיילעך ווען ער אנטוויקלט זיך. האט איר געוואוסט אז אונזער מוח איז נארמאלערהייט צעטיילט אין צוויי הויפט טיילן, די רעכטע האלבקיילעך און די לינקע האלבקיילעך. די צוויי האלבקיילעך זענען פארבונדן איינע מיט די אנדערע און טוישן אינפארמאציע דורך א בינטל נערוו פיבערס גערופן דער קארפוס קאלאסום. אויך, יעדע פון ​​די האלבקיילעך איז צעטיילט אין אנדערע טיילן, ווי צום ביישפיל די פראנטאלע לאב, די פאריעטאלע לאב, די אקסיפיטאלע לאב, און די טעמפאראלע לאב.

די צעטיילונג פונעם מוח אין טיילן איז זייער וויכטיג. ווייל די צעטיילונג העלפט דעם מוח פארארבעטן א סך אינפארמאציע אין דער זעלבער צייט און דורכפירן פארשידענע אקטיוויטעטן. אזוי, ווי אין פאל פון `(HPE)`, אויב די צעטיילונג פאסירט נישט בשעת דער מוח אנטוויקלט זיך ריכטיג, קען עס פאראורזאכן א צאל פיזישע און נערוון-סיסטעם-פארבונדענע פראבלעמען.

די צושטאנד, גערופן 'HPE', פאסירט זייער פרי אין דער פעטאַלער אַנטוויקלונג. דאָס מיינט אַז עס קען אפילו זיין איידער איר ווייסט אַז איר זענט שוואַנגער. עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע טיפּן האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי, און זייער שטרענגקייט און סימפּטאָמען זענען אַנדערש. דער וועג ווי דער צושטאנד אַפֿעקטירט יעדעס קינד קען אויך זיין אַנדערש.

וואָס זענען די הויפּט טיפּן פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

עס זענען דא דריי הויפּט טיפּן פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE). לאָמיר זיי באַטראַכטן אין סדר פון מערסט צו מינדסטער שטרענג:

אַלאָבאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי

דאָס איז דער שווערסטער טיפּ . וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז דער פיטאַלער מוח טיילט זיך בכלל נישט אין צוויי האַלבקוגלען. דער רעזולטאַט איז אַז די סטרוקטורן וואָס געפינען זיך צווישן דעם מוח און דעם פּנים גייען פאַרלוירן, און די מוח לעכער פאַרבינדן זיך. צוזאַמען מיט דעם זעט מען שווערע פּנים דעפאָרמאַציעס. רובֿ מאָל ווערן בעיביס מיט דעם טיפּ פון "(HPE)" טויטגעבוירן אָדער שטאַרבן באַלד נאָך דער געבורט.

סעמילאָבאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי

ביי דעם טיפ איז דעם פיטוס'ס מוח נאר טיילווייז צעטיילט אין צוויי האלבקיילעך . דאס פאסירט ווייל די לינקע זייט פונעם מוח איז פארבונדן צו דער רעכטער זייט אין געביטן גערופן די "פראנטאלע לאבעס" און די "פאריעטאלע לאבעס". אויך, די צעטיילונגס ליניע צווישן די רעכטע און לינקע האלבקיילעך פונעם מוח, די "אינטערהעמיספערישע שפאלט", איז נאר אין דער הינטערשטער טייל פונעם מוח.

לאָבאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי

אין דעם טיפּ, איז דער פיטאַלער מוח לאַרגעלי צעטיילט אין צוויי העמיספערעס., אבער נישט אינגאנצן אפגעטיילט. כאטש עס זענען דא צוויי האלבקיילעך (רעכטס און לינקס), זענען די מוח-האלבקיילעך פארבונדן צוזאמען אין דעם "פראנטאלן קארטעקס". דאס איז די מינדסט שווערע פארעם פון "(HPE)".

מיטל אינטערהעמיספערישע (MIH) וואַריאַנט

אין צוגאב צו די דריי הויפט טיפן, איז דא א פערטער אונטערטיפ גערופן די מיטלערע אינטערהעמיספערישע (MIH) וואריאנט. דאס איז וואו דער פיטאַלער מוח איז פארבונדן צוזאמען אין מיטן.

וואָס איז דער חילוק צווישן הידראַנענסעפאַלי און האָלאָפּראָסענסעפאַלי?

איר קענט זיין צעמישט דורך די צוויי נעמען. הידראַנענסעפאַלי און האָלאָפּראָסענסענפאַלי זענען ביידע געבורט-דעפעקטן וואָס ווירקן אויף דעם בעיבי'ס מוח, אָבער עס איז דאָ אַ חילוק צווישן די צוויי.

הידראַנענצאַפאַלי איז דער פארלוסט פון א טייל פון אייער בעיבי'ס מוח. דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד גערופן הידראָצעפאַלוס (וואַסער קאָפּ). בעיביס מיט דעם צושטאַנד האָבן געוויינטלעך אַ פארגרעסערט קאָפּ.

אבער, האלאפראסענספעלי איז ווען דער מוח טיילט זיך נישט ריכטיג אפ אין רעכטע און לינקע האלבקיילעך בעת דעם עמבריאנישן שטאפל. פארשטייט איר דעם חילוק?

וועמען באַטראָפט דאָס צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) איז אַ צושטאַנד וואָס אַפעקטירט פיטוסן וואָס אַנטוויקלען זיך אין דער רחם. עס פּאַסירט געוויינטלעך בעת די צווייטע און דריטע וואָכן פון פיטאַל אַנטוויקלונג. דאָס מיינט אַז אָפט איידער איר ווייסט אפילו אַז איר זענט שוואַנגער.

פארשער שאַצן אַז האָלאָפּראָסענסעפאַלי אַפעקטירט אַרום 1 אין 250 פיטוסן בעת ​​דעם פרין עמבריאָנישן שטאַפּל (די צווייטע און דריטע וואָכן פון שוואַנגערשאַפט). אָבער, רובֿ פון די שוואַנגערשאַפטן ענדיקן זיך מיט אַ מיסקעראַדזש אָדער טויטגעבורט.

דעריבער, האָלאָפּראָסענסעפאַלי איז אַ זעלטן צושטאַנד אין לעבעדיקע געבורטן, וואָס קומט פאר אין בערך 1 אין 16,000 לעבעדיקע געבורטן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

ווייל עס זענען דא פארשידענע טיפן פון האלאפראסענסעפאלי (HPE), קענען די שטרענגקייט און סימפטאמען זיין זייער אנדערש. דאס מיינט אז די סימפטאמען קענען זיין אנדערש פון איין קינד צום צווייטן.

געוויינטלעכע סימפּטאָמען

געוויינטלעכע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט HPE אַרייַננעמען:

  • אַנטוויקלונגס- פאַרהאַלטונגען .
  • אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי.
  • עפּילעפּסי און קאָנוואולסן.
  • האבן א קליינעם קאפ (מיקראצעפאליע).
  • האבן א גרויסן קאפ (מאקראצעפאליע).
  • איבערגעטריבענע פליסיקייט אקומולאציע אין מוח (הידראצעפאלוס).
  • פאַציאַל אַבנאָרמאַלאַטיז .
  • דענטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז (למשל, מיט אַן איינציקן צענטראַלן שניידער).
  • שפּאַלט ליפּ און/אָדער גומען.
  • שוועריקייט צו קאָנטראָלירן קערפּער טעמפּעראַטור, האַרץ טעמפּאָ און אָטעמען.
  • שוועריקייטן עסן.

קעראַקטעריסטיקס פון אַלאָבאַר HPE

דאָס איז די מערסט ערנסטע טיפּ, אַזוי די סימפּטאָמס זענען מער ערנסט:

  • האבן איין אויג (ציקלאפיע), האבן אויגן צו נאנט צוזאמען (עטמאצעפאליע), אדער בכלל נישט האבן קיין אויגן (אנאפטהאלמיע).
  • מיט זייער קליינע אויגן (מיקראָפטאַלמיאַ) און אַ רער-ווי נאָז (פּראָבאָסיס).
  • א פלאַכע נאָז מיט נאָענטע אויגן (אָרביטאַלער היפּאָטעלאָריזם) אָדער אַ שפּאַלט ליפּ וואָס געפינט זיך אין מיטן ליפּ (מעדיאַנישער שפּאַלט ליפּ) אָדער אויף ביידע זייטן (בילאַטעראַלער שפּאַלט ליפּ).

קעראַקטעריסטיקס פון סעמילאָבאַר HPE

  • נאָענט צעשפּרייטע אויגן (אָרביטאַל היפּאָטעלאָריזם), זייער קליינע אויגן (מיקראָפטאַלמיאַ), אָדער איין אָדער מער אויגן (אַנאָפטאַלמיאַ).
  • פלאַטנינג פון דער בריק און שפּיץ פון דער נאָז.
  • איין נאָזלאָך.
  • מיטלער שפּאַלט ליפּ אָדער צווייַזייטיגע שפּאַלט ליפּ.
  • שפּאַלטן גומען.

קעראַקטעריסטיקס פון לאָבאַר HPE

דאָס איז דער מינדסטער שטרענגער טיפּ, אָבער איר קענט זען די סימפּטאָמען:

  • ביילאַטעראַלע שפּאַלט ליפּ.
  • נאָענטע בילד פון די אויגן.
  • פלאַכע אָדער איינגעזונקענע נאָז.

די צושטאנד, גערופן האָלאָפּראָסענסעפאַלי, קען אויך פּאַסירן ווי אַ טייל פון עטלעכע פֿאַרשידענע גענעטישע סינדראָמען. יעדער פון די סינדראָמען האט זיינע אייגענע סימנים און סימפּטאָמען.

וואָס איז די סיבה פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי (HPE)?

נאָרמאַלערווייַז צעטיילט זיך דער פיטאַלער מוח אין צוויי האַלבקוגלען פרי אין דער אַנטוויקלונג. האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) פּאַסירט ווען דער פראָנט טייל פון מוח, דער פּראָסענסעפאַלאָן, צעטיילט זיך נישט ריכטיק אין רעכטע און לינקע האַלבקוגלען. דאָס הייסט, אַנשטאָט די לינקע און רעכטע זייטן פון דעם פראָנט טייל פון מוח זענען גאָר באַזונדער, איז דאָ אַן אַבנאָרמאַלע פֿאַרבינדונג צווישן די צוויי.

ספּעציפֿיש, האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי קען זיין געפֿירט דורך:

  • מוטאַציעס פּאַסירן אין לפּחות 14 פֿאַרשידענע גענען .
  • כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז .
  • געוויסע גענעטישע סינדראָמען .

אבער, אין פילע פעלער, קענען דאקטוירים נישט געפינען די גענויע סיבה.

גענעטישע מוטאַציעס

א גענעטישע מוטאַציע איז אַ ענדערונג אין דער סיקוואַנס פון דיין דנ״א. די סיקוואַנס פון דנ״א גיט דיין צעלן די אינפֿאָרמאַציע וואָס זיי דאַרפֿן צו טאָן זייער אַרבעט. אַזוי, אויב אַ טייל פון אַ סיקוואַנס פון דנ״א איז נישט פֿולשטענדיק אָדער געשעדיגט, קען מען דערפֿאַרן סימפּטאָמען פון אַ גענעטישן צושטאַנד.

א בעיבי קען ירשענען א גענעטישע מוטאציע פון ​​איין אדער ביידע עלטערן, לויט ווי אזוי די מוטאציע ווערט אריבערגעגעבן. אבער, געוויסע מוטאציעס פאסירן אויך צופעליג, דאס מיינט אז קיינער אין דער פאמיליע האט נישט קיין געשיכטע פון ​​דער מוטאציע.

וויסנשאפטלער האבן פארבונדן מוטאציעס אין די פאלגנדע גענעס מיטן צושטאנד (HPE):

  • ששש
  • זעקס דריי
  • `TGIF1`
  • זיק2
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • נאָדאַל
  • סי-די-אן
  • FGF8
  • GLI2

די מוטאַציעס פאַראורזאַכן אַז די גענעס און די פּראָטעאינען וואָס זיי פּראָדוצירן זאָלן נישט פונקציאָנירן ריכטיק. דאָס איז וואָס אַפעקטירט די אַנטוויקלונג פון דעם פיטאַלן מוח און פאַראורזאַכט האָלאָפּראָסענסעפאַלי.

כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעטן

מיר אַלע האָבן 46 כראָמאָסאָמען אין אונדזערע צעלן, אויסגעשטעלט אין 23 פּאָרן. די כראָמאָסאָמען טראָגן אונדזער דנ״א. פשוט געזאָגט, זיי אַנטהאַלטן די אינסטרוקציעס פֿאַר אונדזערע קערפּערס צו וואַקסן און פֿונקציאָנירן. מיר באַקומען איין סעט כראָמאָסאָמען פֿון אונדזער מוטער און איין סעט פֿון אונדזער פֿאָטער.

ארום א דריטל פון בעיביס געבוירן מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי האָבן אַ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטי. די כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטי וואָס איז מערסטנס פֿאַרבונדן מיט HPE איז די בייַזייַן פון דריי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 13, באַקאַנט ווי טריסאָמי 13. טריסאָמי 18 (דריי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 18) און טריפּלאָידיע (די בייַזייַן פון 69 כראָמאָסאָמען אין אַ צעל אַנשטאָט די נאָרמאַלע 46) קענען אויך פאַראורזאַכן HPE.

גענעטישע סינדראָמען

מאל קען האָלאָפּראָסענסעפאַלי פּאַסירן ווי טייל פון געוויסע גענעטישע סינדראָמען וואָס פאַרשאַפן אַנדערע מעדיצינישע פּראָבלעמען אין אַדישאַן צו HPE.

עטלעכע פון ​​די גענעטישע סינדראָמען פֿאַרבונדן מיט HPE זענען:

  • (האַרטספילד סינדראָם)
  • (קאלמאן סינדראם צוויי)
  • (שטיינפעלד סינדראָם)
  • (סמיט-לעמלי-אפיץ סינדראָם)
  • (סטראָם סינדראָם)

ווי ווערט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) דיאַגנאָזירט?

דאקטוירים קענען אָפט דיאַגנאָזירן האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE), ספּעציעל שווערע פאַלן, איידער אַ בעיבי ווערט געבוירן, ניצנדיק אַ פּרענאַטאַל אַלטראַסאַונד סקען. דער צושטאַנד קען אויך ווערן דיאַגנאָזירט פּרענאַטאַל מיט אַ פיטאַל MRI (מאַגנעטיק רעזאָנאַנס ימאַגינג) סקען.

כאָטש די פּרענאַטאַלע בילדגעבונג טעסטן קענען דעטעקטירן HPE, ווערט HPE אָפט דיאַגנאָזירט נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן , ווען פאַציאַל אַבנאָרמאַליטעטן אָדער נעוראָלאָגישע פּראָבלעמען אָנהייבן צו דערשייַנען. בילדגעבונג טעסטן פון די קאָפּ ווערן דעמאָלט דורכגעפירט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

בעיביס מיט זייער לייכטע פארמען פון האָלאָפּראָסענסעפאַלי קען מען נישט דיאַגנאָזירן ביז זיי זענען אַרום אַ יאָר אַלט. אין אַזעלכע פאַלן, קען אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונגען זיין אַן אָנצוהערעניש אַז עס קען זיין אַ פּראָבלעם מיטן נערוון-סיסטעם. דאָקטוירים וועלן דעמאָלט באַשטעלן מוח-בילדונג-טעסטן.

דיאַגנאָסטישע טעסץ

דאקטוירים ניצן די פאלגענדע בילדגעבונג טעסטן צו דיאַגנאָזירן האָלאָפּראָסענסעפאַלי נאָך דעם ווי דער בעיבי איז געבוירן:

  • קאָפּ אולטראַסאַונד: אולטראַסאַונד (אויך גערופן סאָנאָגראַפי) איז אַ ווייטיקלאָז, ניט-ינוואַזיווע בילדגעבונג טעסט וואָס ניצט הויך-פרעקווענץ געזונט כוואַליעס צו פּראָדוצירן לעבעדיקע בילדער אָדער ווידיאס פון געוועבן אַזאַ ווי ינערלעך אָרגאַנען אָדער בלוט כלים.
  • מאַגנעטיש רעזאָנאַנס בילדגעבונג (MRI) מוח סקען:אן MRI סקען איז אויך א ווייטלאזיגע טעסט. עס קען מאכן זייער קלארע בילדער פון די סטרוקטורן און געוועבן אין אייער קינד'ס מוח. אן MRI ניצט א גרויסן מאגנעט, ראדיא כוואליעס, און א קאמפיוטער. עס ניצט נישט קיין X-שטראַלן (שטראַלונג).
  • קאָפּ קאָמפּיוטער טאָמאָגראַפי (CT) סקען: א CT סקען איז אַ טעסט וואָס ניצט X-שטראַלן און אַ קאָמפּיוטער צו שאַפֿן פילע דריי-דימענסיאָנאַלע (3D) בילדער פון דעם גוף טייל וואָס ווערט אויסגעפאָרשט (אין דעם פאַל, דיין קינד'ס קאָפּ און מוח).

אויב מעגלעך, וועלן דאקטוירים דורכפירן דנאַ שטודיעס, אַרייַנגערעכנט כראָמאָסאָם אַנאַליז, ציטאָגענעטישע און מאָלעקולאַרע טעסץ, צו באַשטימען די גענויע סיבה פון HPE.

אויב גענעטישע טעסטינג אַנטפּלעקט אַ כראָמאָסאָם אָדער גענעטישע פּראָבלעם פֿאַרבונדן מיט האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי, קען אייער דאָקטער רעקאָמענדירן אַז איר זאָלט זוכן גענעטישע קאַונסעלינג אויב איר פּלאַנירט צו האָבן נאָך אַ קינד.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

ליידער, איז דערווייל נישטא קיין היילמיטל אדער הויפט באהאנדלונג פארן צושטאנד האלאפראסענסעפאלי (HPE). אנשטאט, באהאנדלען דאקטוירים יעדעס קינד מיט HPE באזירט אויף זייערע ספעציפישע סימפטאמען. דאס מיינט אז באהאנדלונג אפציעס זענען אנדערש פון קינד צו קינד.

די באַהאַנדלונג קען דאַרפן די קאָמבינירטע השתדלות פון אַ מאַנשאַפֿט פון פֿאַרשידענע ספּעציאַליסטן, אַרייַנגערעכנט:

  • פּעדיאַטריסטן
  • נעוראָלאָגן
  • ענדאָקרינאָלאָגן
  • פּלאַסטישע כירורגן
  • באַשעפטיקונגס- און פיזישע טעראַפּיסטן
  • פּאַליאַטיוו קער מאַנשאַפֿט
  • קאָמפּלעקס זאָרג מאַנשאַפֿט

מענטשן ווי דאָס קענען זיין אַרייַנגערעכנט.

געוויינטלעכע באַהאַנדלונגען

דאָ זענען עטלעכע פון ​​די מערסט אָפט געניצטע באַהאַנדלונגען פֿאַר HPE:

  • אַנטי- קוואַליטעט מעדאַקיישאַנז צו פאַרמייַדן, רעדוצירן אָדער קאָנטראָלירן קראַמפּן.
  • אויב אייער קינד האט הידראָצעפֿאַלוס, קען מען עס באַהאַנדלען מיט אַ ווענטריקולאָפּעריטאָנעאַל (VP) שאַנט.
  • מעדיקאַמענטן און באַשעפֿטיקונגס- און פֿיזישע טעראַפּיע קענען העלפֿן מיט באַוועגונגס-שטערונגען ווי מוסקל-שטײַפֿקייט (ספּאַסטיציטעט) און אומפֿרײַוויליקע באַוועגונגען (דיסטאָניע).
  • פּלאַסטישע רעקאָנסטרוקטיווע כירורגיע פֿאַר שפּאַלטן ליפּ און גומען אָדער אַנדערע פּנים פֿעיִקייטן.
  • מעדיקאַציעס צו באַהאַנדלען כאָרמאָנאַל ימבאַלאַנסיז אין די פּיטויטערי דריז.
  • נעמען שריט צו פֿאַרבעסערן די נוטרישאַנעלע אויפֿנאַם פֿון קינדער מיט שוועריקייטן מיטן עסן. למשל, פֿיטערן דורך אַ רער אין מאָגן (גאַסטראָסטאָמיע רער - G-רער).

דאָס אַלץ ווערט געטאָן צו געבן דעם קינד די בעסטע מעגלעכע קוואַליטעט פון לעבן.

קען מען פאַרהיטן האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

ליידער, האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) פּאַסירטאסאך פעלער קען מען נישט פארמיידן. דאס איז ווייל זיי ווערן אפט געפֿירט דורך "פארבאָרגענע" ירושה-גענעטישע פראבלעמען. אויב איר פּלאַנירט צו האָבן אַ קינד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן גענעטישע טעסטינג צו פֿאַרשטיין אייער קינדס ריזיקע פון ​​האָבן אַ גענעטישע צושטאַנד אָדער ירושה-גענע מוטאַציע, ווי למשל HPE.

אבער, וויסנשאפטלער האבן אידענטיפיצירט עטלעכע ריזיקע פאקטארן וואס קענען פארגרעסערן די שאנס אז א פיטוס וועט אנטוויקלען האלאפראסענסעפאלי. די שליסן איין:

  • האָבן צוקערקרענק: אויב איר האָט געהאַט טיפּ 1 אָדער טיפּ 2 צוקערקרענק איידער איר זענט געוואָרן שוואַנגער, קענט איר זיין אין אַ העכערן ריזיקירן צו האָבן אַ בעיבי מיט HPE. דאָס איז נישט צו צעמישן מיט געסטאַציאָנעלער צוקערקרענק, וואָס אַקערז בעת שוואַנגערשאַפט.
  • פאָלאַט (פאָליק זויער) מאַנגל: פאָלאַט, די נאַטירלעכע פאָרעם פון וויטאַמין ב9, איז וויכטיק פֿאַר געזונטער פיטאַלער אַנטוויקלונג, ספּעציעל דעם מוח און רוקנביין. פאָלאַט מאַנגל איידער און בעת ​​שוואַנגערשאַפט קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקירן פון האָבן אַ בעיבי מיט HPE.
  • אויסשטעלן זיך צו טעראַטאָגענס: טעראַטאָגענס זענען סובסטאַנצן אדער פאַקטאָרן וואָס פאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיט פיטאַלער אַנטוויקלונג און פירן צו געבורט-דעפעקטן. אויסשטעלן זיך צו טעראַטאָגענס, ווי עטאַנאָל (אַלקאָהאָל), רעטינאָיק זויער, און מיקאָטאָקסינס (פורעם-טאָקסינס) פון עסן, קען פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון האָבן אַ בעיבי מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי.

דעריבער, איז עס זייער וויכטיג צו נאכפאלגן א געזונטן לייפסטייל, עסן א באלאנסירטע דיעטע, און נאכפאלגן מעדיצינישע עצה בעת און פאר שוואנגערשאפט.

וואָס איז די פּראָגנאָז פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE)?

די אויסזיכט, אדער פּראָגנאָז, פֿאַר האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) ווערירט דיפּענדינג אויף די שטרענגקייט פון די צושטאַנד און די ספּעציפֿישע סיבה.

די אויסזיכטן פאר מיטלמעסיגע ביז שווערע HPE זענען בכלל שלעכט. זייער ווייניג קינדער מיט מיטלמעסיגע ביז שווערע HPE איבערלעבן ביז דערוואקסנקייט. קינדער מיט לייכטע ביז מיטלמעסיגע HPE איבערלעבן געווענליך ביז דערוואקסנקייט, אבער זיי מוזן אפט לעבן מיט מעדיצינישע קאמפליקאציעס פארבונדן מיט HPE.

פילע קינדער מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי דאַרפן טעגלעך מעדאַקיישאַנז און באַהאַנדלונגען צו פאַרמייַדן סיזשערז און מייַכל אנדערע קאָמפּליקאַציעס.

לעבן-ערוואַרטונג

די לעבנס-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) דעפּענדס אויף דעם טיפּ HPE וואָס זיי האָבן און די אונטערלייגנדיקע סיבה פון דעם צושטאַנד.

בעיביס מיט אַלאָבאַר HPE (די מערסט ערנסטע פאָרעם) שטאַרבן געוויינטלעך ווי טויטגעבוירענע, אָדער באַלד נאָך געבורט אָדער אין די ערשטע זעקס חדשים פון לעבן.

מער ווי 50% פון קינדער מיט סעמילאָבאַר אָדער לאָבאַר HPE, און אָן אַנדערע אָרגאַן אַבנאָרמאַליטעטן, איבערלעבן פֿאַר לפּחות 12 חדשים.

קינדער מיט לייכטע פאַלן פון HPE בלייבן געוויינטלעך אין דערוואַקסנקייט.

אויב מיין בעיבי האט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE), וואָס זאָל איך דערוואַרטן?

דאָס איז זייער וויכטיק. געדענקט אַז קיין צוויי קינדער מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) ווערן נישט אַפעקטירט אויף דעם זעלבן וועג. עס איז נישטאָ קיין וועג צו וויסן זיכער ווי אייער קינד וועט ווערן אַפעקטירט. דאָס בעסטע וואָס איר קענט טאָן צו צוגרייטן זיך פֿאַר דער צוקונפֿט איז צו רעדן מיט ספּעציאַליסטן וואָס פֿאָרשן און באַהאַנדלען האָלאָפּראָסענסעפאַלי. זיי קענען אייך געבן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם.

ווי זאָרג איך זיך פֿאַר מײַן בעיבי מיט האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי (HPE)?

צו העלפן זאָרגן פֿאַר אייער קינד מיט האָלאָפּראָסענסעפֿאַלי (HPE), פֿאָלגט די עצות פֿון זייערע דאָקטוירים:

  • געבן יעדע פארשריבענע מעדאַקאַציע ווי דירעקטעד.
  • רעפערט פֿאַר אַנטוויקלונגס אַסעסמאַנץ און טעראַפּיעס.
  • זייט זיכער צו באַזוכן אַלע נאָכפאָלג מעדיצינישע וויזיץ.

האָלאָפּראָסענסעפאַלי קען פאַראורזאַכן קאַגניטיווע, נעוראָלאָגישע און/אָדער מאָטאָרישע פּראָבלעמען. פילע קינדער מיט HPE האָבן אַנטוויקלונג פּראָבלעמען און קען דאַרפֿן הילף מיט טעגלעך אַקטיוויטעטן איבער זייער לעבן.

אייער קינד'ס מעדיצינישע מאַנשאַפֿט קען ענטפֿערן אייערע פֿראַגעס און צושטעלן אייך שטיצע. זיי קענען אייך אויך אָנווײַזן צו שטיצע גרופּעס אין אייער געגנט אָדער אָנליין. געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין.

ווען זאָל איך זען מיין קינד'ס דאָקטער?

אויב אייער קינד איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE), וועלן זיי דאַרפֿן צו זען זייער מעדיצינישן מאַנשאַפֿט רעגולער צו מאַכן זיכער אַז זייער באַהאַנדלונג אַרבעט און צו אָפּשאַצן זייער אַנטוויקלונג פּראָגרעס.

אויסגעפינען אז אייער בעיבי האט האלאפראסענספאליע קען זיין שווער צו באהאנדלען. אבער וויסן אז איר זענט נישט אליין. עס זענען דא אסאך רעסורסן צו העלפן אייך און אייער פאמיליע. עס איז וויכטיג צו רעדן מיט א דאקטאר וואס איז באהאוונט אין דעם צושטאנד. דאס וועט אייך העלפן לערנען מער וועגן ווי אייער בעיבי וועט ווערן באאיינפלוסט און ווי אזוי זיך צוצוגרייטן דערצו.

צום סוף, זאכן צו געדענקען (מעסעדזש צו נעמען אהיים)

האָלאָפּראָסענסעפאַלי (HPE) איז אַ קאָמפּלעקסער געבורט-דעפעקט וואָס פּאַסירט ווען אַ בעיבי'ס מוח צעטיילט זיך נישט ריכטיק אין צוויי האַלבקוגלען אין דער רחם.

  • עס זענען דא פארשידענע טיפן און לעוועלס פון שטרענגקייט , אזוי סימפטאמען זענען אנדערש פון קינד צו קינד.
  • אָפט זענען גענעטישע סיבות און כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַליטעטן ינוואַלווד, אָבער מאל קען די סיבה נישט געפֿונען ווערן.
  • כאָטש עס קען דעטעקטירט ווערן פאר געבורט מיט אולטראַסאַונד אָדער MRI, ווערט עס אָפט נאָר דעטעקטירט נאָך געבורט.
  • עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע היילמיטל , אָבער עס זענען פֿאַראַן פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען צו קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און שטיצן דאָס קינד.
  • די אויסזיכטן ווערירן לויט די ערנסטקייט פון די צושטאנד. אין לייכטע פעלער קענען קינדער איבערלעבן ביזן ערוואקסענעם עלטער.
  • אויב איר זענט שוואַנגער אָדער פּלאַנירט צו ווערן שוואַנגער, זייט פֿאָרזיכטיק מיט זאַכן ווי קאָנטראָלירן אייער צוקערקרענק און נעמען פאָליק זויער.
  • איר זענט נישט אליין אין דעם מצב. איר קענט באַקומען הילף פון דאקטוירים, קאָונסעלאָרס און שטיצע גרופּעס. גענויע אינפֿאָרמאַציע און שטיצע זענען זייער וויכטיק.

האָלאָפּראָסענסעפאַלי , HPE, מוח קרענק, געבורט חסרונות, פיטאַל אַנטוויקלונג, גענעטישע חולאתן, כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, שוואַנגערשאַפט געזונט, קינד געזונט

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.

לייג דיין באַמערקונג

ביטע רעכענען: 8 + 9 =