מאנchmal ווערן עלטערן זייער דערשראקן ווען זיי זען געוויסע סימפטאמען ביי א ניי-געבוירן בעיבי. דאס בעיבי עסט נישט גוט, נעמט נישט צו אין וואג, אדער פירט זיך פלוצלינג אויף אויף אן אומגעווענליכן אופן. די אורזאך פון אזעלכע זאכן קען זיין 'אינהערירטע מעטאבאלישע שטערונגען', וואס קיינער פון אונז האט נישט געהערט דערפון. זייט נישט דערשראקן ווען איר הערט דעם נאמען. כאטש דאס איז א אביסל קאמפליצירטע טעמע, לאמיר רעדן דערפון פשוט.
פשוט געזאגט, וואָס איז דאָס מעטאַבאָליזם?
טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויסע פאַבריק. די זאכן וואָס מיר עסן און טרינקען ( קאַרבאָוכיידרייטן , פּראָטעאינען , פעטן ) זענען די רוי מאַטעריאַלן פֿאַר דער פאַבריק. דער קאָמפּליצירטער כעמישער פּראָצעס וואָס ניצט די רוי מאַטעריאַלן צו שאַפֿן די ענערגיע וואָס דער קערפּער דאַרף, עקסקרעטירט אומנייטיקע זאכן ווי אָפּפאַל, און מאַכט נייע זאכן איז וואָס מיר רופן מעטאַבאָליזם .
עס זענען דא "ארבעטער" אין דעם פאַבריק צו האַלטן די זאכן לויפן גלאַט. מיר רופן די ארבעטער ענזימען . יעדער ענזים האט נאָר איין ספּעציפֿישע אַרבעט. איינער ברעכט אַראָפּ צוקער , אַ צווייטער ברעכט אַראָפּ פּראָטעין, און אַ צווייטער נעמט אַוועק טאָקסין .
אן "געבוירענער מעטאבאליזם-פעלער" מיינט אז איינער פון די "ארבעטער" (ענזימען) אין דער פאבריק ארבעט נישט ריכטיג, אדער יענער ארבעטער ווערט נישט געבוירן דערמיט. דאס איז צוליב א דעפעקט אין דעם גענעטישן "בלו-פרינט" וואס איז נויטיג צו מאכן יענעם ענזיים.
דאָס איז ווי פֿאַרלירן איין אַרבעטער אויף אַן אַסעמבלי ליניע. אָדער עפּעס וויכטיקס בלייבט נישט פּראָדוצירט, אָדער אומנייטיקע, טאָקסישע מאַטעריאַלן זאַמלען זיך אָן און פּראָבלעמען קומען פֿאָר.
וואָס איז די סיבה פֿאַר די קראַנקייטן?
אסאך פון די קראנקהייטן ווערן געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן . פשוט געזאָגט, כּדי אַ קינד זאָל אַנטוויקלען אַזאַ קראנקהייט, מוז עס באַקומען צוויי קאָפּיעס פֿון דעם דעפֿעקטיוון גען - איינס פֿון זייער מוטער און איינס פֿון זייער פֿאָטער.
אין רוב פעלער, זענען ביידע עלטערן 'טרעגער' פון דעם דעפעקטיוון גען. דאס מיינט אז זיי האבן ביידע דעם דעפעקטיוון גען און דעם געזונטן גען אין זייערע קערפער. צוליב דעם געזונטן גען, אנטוויקלען זיי נישט קיין סימפטאמען.
אבער, אויב א קינד ירשעט דעם זעלבן דעפעקטיוון גען פון ביידע דער מוטער און פאטער, וועט דאס קינד'ס קערפער נישט פראדוצירן דעם באטרעפנדיקן ענזים. דעמאלט קומט פאר די קראנקהייט. דאס איז נישט קיינעם'ס שולד, דאס איז עפעס וואס ווערט געירשנט.
וואָסערע סאָרטן קראַנקייטן זענען דאָ?
עס זענען דא הונדערטער פון די סארטן קראנקהייטן. יעדע איינע האט אירע אייגענע סימפטאמען. לאמיר קוקן אויף א פאר פון די מערסט באהאנדלט סארטן.
| קראַנקייט קאַטעגאָריע און ביישפילן | פשוט געזאגט, וואָס פּאַסירט? |
|---|---|
| ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס למשל: הורלער סינדראָם, טיי-זאַקס קרענק, גאַוטשער קרענק | צוליב דעם פארקלענערונג אין ענזימען אין די 'ליזאסאמען', וואס ברעכן אראפ אפפאל פראדוקטן אינעווייניק צעלן, זאמלען זיך טאקסין. דאס קען פאראורזאכן זאכן ווי נערוו שאדן און ביין דעפארמאציעס. |
| גאַלאַקטאָסעמיאַ | דאס בעיבי קען נישט פארדייַען דעם צוקער 'גאַלאַקטאָז' וואָס געפינט זיך אין מילך. נאָך טרינקען מוטער-מילך אָדער פאָרמולע, קענען סימפּטאָמס ווי ברעכן און געלזוכט פּאַסירן. |
| מעיפּל סיראָפּ פּישעכץ קרענק | די אָנזאַמלונג פון געוויסע אַמינאָ זויערן אין דעם קערפּער שאַדט דעם נערוון סיסטעם. דאָס קינדס פּישעכץ שמעקט זיס, ווי מעיפּל סיראָפּ. |
| פענילקעטאָנוריאַ (PKU) | אן אַמינאָ זויער גערופן 'פֿענילאַלאַנין' זאַמלט זיך אָן אין בלוט. אויב נישט אידענטיפֿיצירט און באַהאַנדלט פרי, קען עס אַפֿעקטירן אינטעלעקטועלע אַנטוויקלונג. |
| מעטאַל מעטאַבאָליזם דיסאָרדערס למשל: ווילסאָן'ס קרענק, העמאָכראָמאַטאָסיס | חסרונות אין פּראָטעאינען וואָס קאָנטראָלירן מעטאַלן ווי קופּער און אייַזן וואָס דער קערפּער דאַרף קענען פירן צו טאַקסישע לעוועלס אין קערפּער. |
וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?
סימפּטאָמען זענען זייער פֿאַרשידענע. עס ווענדט זיך אין וועלכער ענזים פֿעלט און וועלכער מעטאַבאַלישער פּראָצעס איז צעשטערט. עטלעכע קראַנקייטן ווייַזן סימפּטאָמען אין אַ פּאָר וואָכן נאָך געבורט. אַנדערע קענען נעמען יאָרן צו אַנטוויקלען זיך.
דאָ זענען עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען:
- לעטהאַרגי און שלעפֿיקייט: דאָס קינד איז קעסיידער מיד און לעבןלאָז.
- אַנאָרעקסיאַ: קיין אינטערעס אין עסן אָדער טרינקען מילך.
- מאָגן ווייטיק און ברעכן: אָפט ברעכן.
- וואָג אָנווער אָדער מאַנגל פון וואָג געווינען: וואָג געווינען איז נישט פּאַסיק פֿאַר עלטער.
- געלזוכט: די אויגן און הויט ווערן געל.
- אַנטוויקלונגס-פאַרהאַלטונג: זאַכן ווי שמייכלען, האַלטן דעם קאָפּ אַרויף און גיין פּאַסירן שפּעטער ווי אַנדערע קינדער.
- קראַמפּן: קראַמפּ-ווי באדינגונגען פּאַסירן.
- אומגעוויינטלעכער שמעק פון פּישעכץ, שווייס, אדער אָטעם.
דאָס וויכטיקסטע איז נישט צו פּאַניקירן אויב איר האָט איינס אָדער צוויי פֿון די סימפּטאָמען. אָבער אויב מער ווי איינס פֿון די זאַכן בלייבט, זעט אייער דאָקטער אָן קיין פֿאַרהאַלטונג.
ווי ווערט די קראַנקייט דיאַגנאָזירט און באַהאַנדלט?
קראַנקייט דיאַגנאָז
אין עטלעכע אַנטוויקלטע לענדער, ווערט יעדעס נייַגעבוירענע בעיבי געסקרינט אויף אַ צאָל אַזעלכע קראַנקייטן (נייגעבוירענע סקרינינג). עטלעכע שפּיטאָלן אין סרי לאַנקאַ פירן אויך דורך סקרינינג אויף עטלעכע אַזעלכע קראַנקייטן.
אויב אַ דאָקטער פֿאַרדעכטיקט דאָס נאָכדעם וואָס סימפּטאָמען דערשייַנען, וועלן זיי שיקן דעם פּאַציענט פֿאַר ספּעציעלע בלוט-טעסטן און דנאַ-טעסטן. דאָס זענען די איינציקע וועגן צו גענוי באַשטעטיקן די קראַנקייט.
באַהאַנדלונג מעטאָדן
טעכנאָלאָגיע איז נאָך נישט אַנטוויקלט צו גאָר היילן דעם גענעטישן דעפעקט וואָס פאַראורזאַכט די קראַנקייטן. אָבער, עס זענען פילע באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן פאַרוואַלטן די קראַנקייט און העלפֿן דעם קינד לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.
עס זענען דא דריי הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג:
- באגרענעצן עסנוואַרג וואָס דער קערפּער קען נישט פֿאַרדייַען: למשל, אַ קינד מיט PKU ווערט געגעבן אַ ספּעציעלע דיעטע וואָס באגרענעצט פּראָטעין-רייַך עסנוואַרג.
- ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע: פֿאַר עטלעכע קראַנקייטן, ווערט דער ענזיים אַדמיניסטרירט ווי אַ וואַקסינע צו פּרובירן צו ומקערן די גוף'ס פּראָצעסן.
- אַראָפּנעמען טאָקסינען פֿון דעם גוף:ניצנדיק ספּעציעלע מעדיקאַמענטן אדער מעטאָדן, ווערן שעדלעכע כעמיקאַלן וואָס האָבן זיך אָנגעזאַמלט אין קערפּער אַוועקגענומען.
עס איז בעסטער פֿאַר אַ קינד אָדער דערוואַקסענער מיט דעם צושטאַנד צו זוכן באַהאַנדלונג אין אַ שפּיטאָל וואָס ספּעציאַליזירט זיך אין דעם געביט. עס איז זייער וויכטיק צו נאָכפאָלגן די דאָקטאָרס אינסטרוקציעס פּונקטליך.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- 'געבוירענע מעטאַבאַלישע קראַנקייטן' זענען צושטאַנדן וואָס ווערן געפֿירט דורך גענעטישע פֿאַקטאָרן. זיי זענען בכלל נישט די שולד פֿון די עלטערן.
- כאָטש די קראַנקייטן זענען זעלטן יעדער איינציקער, זענען זיי נישט אַזוי זעלטן ווען מען נעמט זיי צוזאַמען.
- אויב אייער קינד האט ווייטער אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען, פראבלעמען מיטן עסן, אדער אנדערע אומגעווענליכע סימפטאמען, איגנארירט זיי נישט. זוכט גלייך מעדיצינישע הילף.
- פילע פון די קראַנקייטן קענען זיין גוט באַהאַנדלט מיט פרי דיאַגנאָז, געהעריק באַהאַנדלונג און דייאַטערי קאָנטראָל.
- מיט די פארשריטן אין מעדיצינישער וויסנשאפט, וועלן נייע און מער עפעקטיווע באהאנדלונגען פאר די קראנקהייטן (ווי למשל גענע טעראַפּיע) מסתּמא ווערן בנימצא אין דער צוקונפט.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג