זאָרגט איר זיך וועגן אייער קינדס אַנטוויקלונג? לאָמיר לערנען וועגן לאַמב-שאַפֿער סינדראָם!

פילט איר זיך מאַנטשמאָל ווי אייער קליינער איז אַ ביסל הינטערשטעליק אין זייער אַנטוויקלונג? צי מיינט איר אַז זיי הייבן אָן שפּעט צו רעדן? מאַנטשמאָל איז עס נאָרמאַל פֿאַר אונדז ווי עלטערן צו ווערן אַ ביסל באַזאָרגט ווען מיר זען זאַכן ווי דאָס. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס ווייַזט עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען. עס הייסט לאַמב-שעפער סינדראָם.

וואָס איז לאַמב-שאַפֿער סינדראָם?

פשוט געזאגט, לאמב-שעפער סינדראם (LAMSHF) איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד. ווען איר הערט דאס ווארט 'גענעטיש', קענט איר טראכטן, "אה, איז דאס עפעס וואס לויפט אין דער משפחה?" לאמיר רעדן וועגן דעם ערשט. דער צושטאנד קען פאראורזאכן אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען אין א קינד. דאס מיינט אז עס נעמט א וויילע פאר א בעיבי זיך אויפצוזעצן און גיין. עס קען אויך פאראורזאכן רעדע-אנארמאליטעטן און אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי. עטלעכע קינדער קענען אויך האבן נאַטור-אונטערשיידן . למשל, זיי קענען זיין אביסל היפעראקטיוו אדער האבן שוועריקייטן צו באאכטן. נישט נאר דאס, נאר מאנchmal קענט איר אויך זען קליינע ענדערונגען אין דער פארעם פון פנים אדער אפילו עטלעכע ענדערונגען אין דעם סקעלעטאַל סיסטעם. אבער, נישט אלע פון ​​די אייגנשאפטן פאסירן אין יעדן קינד, און זיי קענען זיין אנדערש פון איין קינד צום אנדערן.

דאָס הייסט 'לאַמב-שאַפֿער' נאָך די צוויי פֿאָרשער וואָס האָבן ערשט אַנטדעקט דעם צושטאַנד אין 2012. זינט דעמאָלט איז ווײַטערדיקע פֿאָרשונג און אינפֿאָרמאַציע דורכגעפֿירט געוואָרן וועגן דעם ענין.

אבער, אויב איר פרעגט ווי געוויינטלעך דאָס איז, איז עס טאַקע שווער פֿאַר דאָקטוירים צו זאָגן פּונקטליך. ווייל עס איז זייער זעלטן . ביז איצט זענען ווייניקער ווי 100 פֿאַלן פֿון דעם טיפּ רעקאָרדירט ​​געוואָרן אין מעדיצינישע רעקאָרדס איבער דער וועלט. אַזוי איז עס נישט קיין חידוש אויב איר האָט קיינמאָל נישט געהערט פֿון דעם פֿריִער.

וואָס איז די סיבה פֿאַר דעם צושטאַנד? (לאָמיר לערנען וועגן דעם SOX5 גען)

נו, לאָמיר זען פארוואס דאָס לאַמב-שעפער סינדראָם (LAMSHF) פּאַסירט. ווי איך האָב שוין געזאָגט, דאָס איז אַ גענעטישע דיסאָרדער . עס זענען דאָ גענעס אין יעדער צעל אין אונדזער קערפּער. די גענעס זענען נישט נאָר וואָס באַשטימען אונדזער הייך, קאָליר און האָר טעקסטור, נאָר זיי העלפֿן אויך קאָנטראָלירן פֿאַרשידענע פֿונקציעס אין אונדזער קערפּער. עס איז ווי אַ פּראָגראַם אין אַ קאָמפּיוטער.

לאמב-שעפער סינדראם ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג (מוטאַציע) אין אַ ספּעציפֿישן גען אין אונדזער קערפּער. דאָס גען ווערט גערופֿן דער `SOX5` גען . נאָרמאַלערווײַז האָט אַ געזונטער מענטש צוויי קאָפּיעס פֿון דעם `SOX5` גען אין זײַן קערפּער, און ביידע אַרבעטן ריכטיק. אָבער, אַ מענטש מיט לאמב-שעפער סינדראם האָט אַ פּאַטאָגענע וואַריאַנט אין איין קאָפּיע פֿון דעם `SOX5` גען., וואָס מיינט אַז עס איז דאָ אַ שעדלעכע ענדערונג. אפילו אויב די אַנדערע קאָפּיע איז נאָרמאַל, איז עס צוליב דער ענדערונג אין דעם איין גען אַז די סימפּטאָמען דערשייַנען.

דער `SOX5` גען איז א וויכטיגער גען וואס העלפט אין דער פראדוקציע פון ​​פראטעאינען אין אונזער קערפער (פראטעין סינטעז) און אין קאנטראלירן דעם וואוקס פון געוויסע צעל טיפן, ספעציעל אין מוח און קערפער . אזוי ווען עס איז דא א דעפעקט אין דעם גען, קענען די פראצעסן וואס זענען פארבונדן דערמיט ווערן באאיינפלוסט. פארשטאנען?

דע נאָוואָ מוטאַציעס און ווי זיי ווערן איבערגעגעבן

איצט קענט איר זיך פרעגן, "איז דאָס עפּעס וואָס איר באַקומט פֿון אייערע עלטערן?" רובֿ מאָל, דאָס הייסט, רובֿ קינדער מיט לאַמב-שעפֿער סינדראָם האָבן דעם צושטאַנד צוליב אַ נייער מוטאַציע (דע נאָוואָ מוטאַציע). 'דע נאָוואָ' מיינט 'נייַ'. פשוט געזאָגט, ביידע עלטערן קענען האָבן געזונטע קאָפּיעס פֿון דעם 'SOX5' גען אין זייערע קערפּער צעלן. אָבער, אין דער צייט פֿון קאָנצעפּציע, קען אַ מוטאַציע אין דעם 'SOX5' גען פּאַסירן דורך צופֿאַל אין דער זיירע אָדער איי. דאָס איז נישט קיינעם'ס שולד. דאָס איז אַ צופֿאַל.

אבער, א גאר קליינע צאל (ארום 15%) קינדער, ארום 15 פון 100, האבן דעם צושטאנד ווייל נאר א פאר פון די גערם צעלן (זיירע אדער אייער) פון איינעם פון די עלטערן האבן די SOX5 גענע מוטאציע. דאס מיינט אז די אנדערע צעלן אין דער מוטער אדער פאטער'ס קערפער האבן נישט די מוטאציע, ממילא ווייזן די עלטערן נישט די סימפטאמען פון לאמב-שעפער סינדראם. אבער, נאר עטלעכע פון ​​זייערע גערם צעלן קענען האבן די ענדערונג. דאס ווערט גערופן גערליין מאָזאַאיקיזם. עס איז אביסל קאמפליצירט, אבער דאקטוירים קענען עס אייך מער מסביר זיין.

נאך זעלטענער, קען א קינד ירשענען דעם צושטאנד פון א עלטערן וואס האט לאמב-שעפער סינדראם. אויב דאס פאסירט, האט דאס קינד א 50% שאנס צו אנטוויקלען דעם צושטאנד. דאס מיינט אז איינס פון צוויי קינדער קען עס האבן, אדער בכלל נישט.

וואָס זענען די סימפּטאָמען? ווי דערקענט מען עס?

נו, לאָמיר איצט זען וואָסערע סימפּטאָמען איר קענט זען ביי אַ קינד מיט לאַמב-שאַפער סינדראָם (LAMSHF). געדענקט, נישט אַלע די סימפּטאָמען וועלן זיין פאָרשטעלן ביי יעדן קינד, עטלעכע קען נאָר האָבן עטלעכע פון ​​די סימפּטאָמען, אָדער די אינטענסיטעט פון די סימפּטאָמען קען זיין אַנדערש.

אָפט, די ערשטע סימנים וואָס דערשייַנען זענען פאַרהאַלטונגען אין רעדן און מאָטאָרישע סקילז. מאָטאָרישע סקילז אַרייַננעמען זאַכן ווי זיצן, קריכן און גיין. דאָס קען נעמען אַ ביסל מער צייט פֿאַר דיין בעיבי צו טאָן. יינגערע בעיביז קענען אויך האָבן נידעריק מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ) , וואָס מיינט אַז זיי קענען האָבן אַ שלאַנק גוף.

אָפט געזען סימפּטאָמען

ווי דאָס קינד ווערט עלטער, קענט איר באַמערקן מער סימפּטאָמען. עטלעכע פון ​​זיי אַרייַננעמען:

• פארשפעטיקטע רעדע אנטוויקלונג: עטלעכע קינדער קענען האבן שוועריקייטן צו פארבינדן ווערטער און שאפן זאצן. עטלעכע קענען אפילו אנהייבן רעדן זייער שפעט.
• פארקירצט אויפמערקזאמקייט שפּאַן:עס קען זיין שווער זיך צו קאנצענטרירן אויף איין זאך פאר א לאנגע צייט. מען קען זיך גרינג פארלירן פון זאכן.
• היפּעראַקטיוויטי: שוועריקייטן צו בלייבן אין איין אָרט, קען האָבן אַ טענדענץ צו לויפן אַרום און שפּילן קעסיידער.
• אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי: עס קען זיין עטלעכע שוועריקייטן צו לערנען נייַע זאכן, געדענקען זאכן און סאָלווען פּראָבלעמען. די גראַד פון דעם ווערייִרט פון מענטש צו מענטש.
• סטערעאָטיפּן: מאַנטשמאָל זעט איר ווי אייער קינד מאַכט די זעלבע באַוועגונג (ווי קלאַפּן מיט די הענט אָדער שאָקלען מיטן קאָפּ) ווידער און ווידער. דאָס זענען זאַכן וואָס זיי טוען אָן קאָנטראָל.
• סאציאלע אפגעזונדערטקייט: עס קען זיין א מאנגל אין אינטערעס אין סאציאליזירן, שפילן, אדער רעדן מיט אנדערע.
• כעס־אויסברוכן: עטלעכע קינדער האָבן שוועריקייטן צו קאָנטראָלירן זייערע געפילן, אַזוי זיי קענען האָבן אָפטע אויסברוכן פון כּעס און כעס־אויסברוכן .
• אויג פּראָבלעמען: עטלעכע קינדער קענען האָבן סטראַביסמוס , אַ טיפּ פון קראָס-אויג, אָדער רעפראַקטיווע ערראָרס , אַזאַ ווי נאָענטזיכטיקייט אָדער אַסטיגמאַטיזם, וואָס קען דאַרפן ברילן.

נישט יעדעס קינד מיט איין אדער צוויי פון די סימפטאמען האט לאמב-שאפער סינדראם, דעריבער איז וויכטיג צו זוכן מעדיצינישע הילף.

נאך א זאך איז אז בערך איינס פון צען קינדער מיט לאמב-שעפער סינדראם קען האבן קראמפן . אבער דאס איז נישט דער פאל פאר יעדן.

ענדערונגען אין פנים און קערפער

עטלעכע קינדער קענען האָבן ספּעציפֿישע ענדערונגען אין זייער פּנים־פאָרעם און קערפּער־ביינער. אָבער, די ענדערונגען זענען מעגלעך נישט זייער באַמערקבאַר, און קענען נאָר דעטעקטירט ווערן דורך אַ דאָקטער.

• ברייטע נאָז
• א בארימטע שטערן (`פראנטאלע באסונג`)
• קליין קין אדער קין
• סטראַביזמוס (פאַרקרייצטע אויגן)
• דין אויבערשטע ליפּ אָדער ירעגיאַלערלי פולע ליפן
• אומגלייכבארע אַרטיקולאַציע פון ​​איין אָדער מער ביינער אין האַלדז
• פאָרווערטס קייַלעכדיק אין דער רוקן (קיפאָזיס)
• אומגלייכע קרומקייט אין זייער רוקן (סקאָליאָזיס)

ווען סימפּטאָמען ווי די ווערן געזען, פירן דאקטוירים ווייטערדיקע טעסץ צו באַשטימען די סיבה.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט מען דאָס פּונקט? (דיאַגנאָז)

דאקטוירים ניצן גענעטישע טעסטינג צו באַשטימען צי אַ קינד האט לאַמב-שאַפער סינדראָם (LAMSHF). למשל, אויב אַ קינד האט אַ פאַרהאַלטונג אין רעדן אָדער גיין, אָדער אויב עס זענען קליינע ענדערונגען אין דער פאָרעם פון די פּנים אָדער סקעלעטאַל סיסטעם, קענען דאקטוירים רעקאָמענדירן דעם טיפּ פון גענעטישע טעסטינג.

די גענעטישע טעסט איז דער איינציגער וועג צו גענוי באַשטימען צי עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין דעם `SOX5` גען וואָס איז פריער דערמאָנט געוואָרן. דאָס איז געוויינטלעך אַ טעסט וואָס ווערט געמאַכט אויף אַ בלוט מוסטער.

קען מען עס דערקענען בעת ​​שוואַנגערשאַפט?

רובֿ מאָל ווערט נישט יעדער געטעסט אויף לאַמב-שעפער סינדראָם בעת שוואַנגערשאַפט. דאָס איז ווײַל עס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. אָבער, אויב די מוטער אָדער אַ נאָענטער משפּחה מיטגליד איז באַקאַנט צו האָבן אַ מוטאַציע אין די 'SOX5' גען, אָדער אויב עמעצער אין דער משפּחה האט לאַמב-שעפער סינדראָם , קענען דאָקטוירים פֿאָרשלאָגן צו טעסטן אויף דעם צושטאַנד בעת שוואַנגערשאַפט. אין אַזעלכע פֿאַלן קען מען טאָן אַ טעסט ווי '(אַמיאָסענטעזיס)' אויף דער עצה פֿון אַ ספּעציאַליסט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען?

עס איז דערווייל נישטא קיין ספעציפישע באהאנדלונג פאר לאמב-שאפער סינדראם (LAMSHF), וואס מיינט אז עס קען אינגאנצן היילן די קראנקהייט. אבער, דאס מיינט נישט אז מיר קענען גארנישט טון. די הויפט ציל פון באהאנדלונג איז צו פארבעסערן די לעבנס-קוואליטעט פונעם קינד און אים אדער איר העלפן אויספירן טעגליכע אקטיוויטעטן.

דאָס קען אַרייַננעמען אַ פאַרשיידנקייט פון באַהאַנדלונגען און באַדינונגען. למשל:

• נאַטור-פאַרוואַלטונג טעראַפּיע: דאָס העלפֿט רעדוצירן דעם קינדס אומפּאַסיק נאַטור און אָנמוטיקן גוט נאַטור.
• אינדיווידואַליזירטע בילדונג פּראָגראַמען (IEP) אדער ספּעציעלע בילדונג סערוויסעס: די פּראָגראַמען העלפֿן צושטעלן בילדונג צו שול-עלטער קינדער צוגעפּאַסט צו זייערע לערנען באדערפענישן.
• שפּראַך טעראַפּיע: דאָס איז זייער וויכטיק פֿאַר קינדער וואָס האָבן רעדן שוועריקייטן צו פֿאַרבעסערן זייערע קאָמוניקאַציע סקילז.
• פיזישע טעראַפּיע: קינדער מיט רוקן פּראָבלעמען (ווי סקאָליאָסיס און קיפאָסיס) באַקומען געניטונגען צו פֿאַרבעסערן זייער האַלטונג, פֿאַרשטאַרקן זייערע מוסקלען, און מעגלעך גיין הילף.
• גענעטישע קאונסעלינג: דאס העלפט עלטערן פארשטיין דעם קינד'ס צושטאנד, זיי אינפארמירן וועגן נייע אינפארמאציע, און רעדן מיט אנדערע פאמיליע מיטגלידער וועגן די ריזיקעס פון דעם צושטאנד.
• אָפטאַלמאָלאָגישע אפשאצונגען: עס איז וויכטיק צו זען אַן אָפטאַלמאָלאָג צו באַהאַנדלען אויג פּראָבלעמען.
• נעוראָלאָגישע אפשאצונגען: א נעוראָלאָג קען העלפֿן מיט פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיטן נערווען סיסטעם, ווי למשל סיזשערז און גאַנג אַבנאָרמאַליטעטן.
• אָרטאָפּעדישע אפשאצונגען: פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיטן סקעלעטאַל סיסטעם, ווי למשל סקאָליאָסיס, קענען דאַרפֿן די הילף פֿון אַן אָרטאָפּעדישן דאָקטער.

דאָס אַלץ ווערט געטאָן צו העלפֿן דעם קינד לעבן אַזוי גוט און באַקוועם אַ לעבן ווי מעגלעך.ווייל די באַהאַנדלונג באדערפענישן פון יעדן יחיד קענען זיין אַנדערש, וועט אַ מאַנשאַפֿט פון דאקטוירים אַרבעטן צוזאַמען צו באַשטימען וואָס איז בעסטער פֿאַר דעם קינד.

וועלן צוקונפֿטיקע קינדער אויך זײַן אין ריזיקע?

אויב איר ווייסט אז איר אדער עמעצער אין אייער פאמיליע האט א 'SOX5' גענע מוטאציע, און איר ערווארטעט נאך א קינד, איז עס א גוטע געדאנק צו זען א גענעטישן קאנסולטאנט . ער אדער זי קען אייך מסביר זיין די שאנסן פון איבערגעבן דעם צושטאנד צו צוקונפטיגע קינדער, און ווי עס קען אפעקטירן אייך און אייער קינד אויב איר טוט דאס. דאס וועט אייך העלפן מאכן אינפארמירטע באשלוסן.

ווי וועט לעבן זיין מיט דעם צושטאנד? (לאנג-טערמין ווירקונג)

לויט די היינטיקע אינפארמאציע, ווייזט אויס אז לאמב-שעפער סינדראם (LAMSHF) האט נישט קיין שום השפעה אויף א מענטש'ס לעבנס-ערווארטונג. דאס איז א שטיקל דערלייכטערונג, נישט אזוי? אבער, לעבן מיט דעם צושטאנד קען זיין אנדערש פון מענטש צו מענטש, מיט פארשידענע גראדן פון לעבנס-קוואליטעט.

עטלעכע מענטשן קענען זיין ווייניקער ביכולת צו טאָן זייער אַרבעט זעלבשטענדיק. דעפּענדינג אויף זייערע אינטעלעקטועלע פֿעיִקייטן, קענען זיי דאַרפֿן די שטיצע פֿון אַ זאָרגגעבער איבער זייער גאַנץ לעבן. אָבער, מיט דער ריכטיקער באַהאַנדלונג און שטיצע, קענען זיי אויך לעבן גליקלעכע, באַדײַטנדיקע לעבנס.

זאכן צו פרעגן אייער דאָקטער

אויב איר האָט פֿראַגעס וועגן אייער קינד אָדער דעם צושטאַנד, זאָלט איר קיינמאָל נישט מורא האָבן צו פרעגן אייער דאָקטער אָדער שוועסטער. איר קענט פרעגן זאַכן ווי:

• וואָס זענען די סימפּטאָמען פון לאַם-שאַפֿער סינדראָם?
• וואָסערע טעסץ זאָל איך טאָן צו געפֿינען אויס פּונקט צי מײַן קינד האָט דעם צושטאַנד?
• וואָס באַהאַנדלונג אָפּציעס זענען דאָ?
• אויב איך וועל האָבן נאָך אַ קינד, וואָס זענען די שאַנסן אַז ער אָדער זי וועט אויך האָבן דעם צושטאַנד?

עס איז זייער וויכטיג צו פרעגן אזעלכע פראגעס און אויסקלארן די פראבלעמען אין אייער מח.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

לאם-שעפער סינדראם (LAMSHF) איז א זייער זעלטענע גענעטישע צושטאנד. עס קען פאראורזאכן אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונגען, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז, און פנים-פארענדערונגען ביי קינדער. עטלעכע קינדער קענען אויך האבן רוקן-פראבלעמען.

כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל דערפֿאַר, זענען דאָ פֿאַרשידענע באַהאַנדלונגען (ווי שפּראַך טעראַפּיע, נאַטור טעראַפּיע, און ספּעציעלע בילדונג) צו פֿאַרבעסערן די קינדס פֿעיִקייטן און קוואַליטעט פֿון לעבן.

מען גלויבט איצט אז די צושטאנד האט נישט קיין איינפלוס אויף לעבנס-צייט. אבער עטלעכע קינדער קענען דארפן לעבנס-לאנגע אויפזיכט. אויב איר האט ספיקות אדער זארגן וועגן דעם, זוכט גלייך מעדיצינישע הילף. דאס איז די בעסטע זאך צו טון.

` לאם-שעפער סינדראם, LAMSHF, SOX5 גען, גענעטישע קראנקהייט, אנטוויקלונגס-פארשפעטיגונג, רעדן-שוועריקייטן, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי