האָט איר שוין געהערט וועגן אַ משפּחה־געשיכטע פֿון ראַק? צי אַ יונגער מענטש וואָס אַנטוויקלט אַ ראַק וואָס געוויינטלעך אַפעקטירט עלטערע מענטשן? מאַנטשמאָל קען זײַן אַ סיבה הינטער די זאַכן וואָס מיר ווייסן נישט. דאָס איז וואָס מיר וועלן רעדן וועגן הייַנט, אַ זעלטענע גענעטישע צושטאַנד וואָס לויפט אין משפּחות און שטאַרק פאַרגרעסערט דעם ריזיקאָ פֿון ראַק. עס הייסט לי-פֿראַומעני סינדראָם.
פשוט געזאגט, וואָס איז לי-פראַומעני סינדראָם?
דאָס איז אַ זייער זעלטענע גענעטישע צושטאַנד. עס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין איינעם פֿון די גענען אין אונדזער קערפּער. די גענעטישע ענדערונג פֿאַרגרעסערט שטאַרק די שאַנס אָדער ריזיקאָ אַז איר און אייער משפּחה זאָלן אַנטוויקלען איין אָדער מער טיפּן ראַק.
באַטראַכט דאָס: אַ מענטש מיט דעם צושטאַנד האָט אַ 90% שאַנס צו אַנטוויקלען ראַק ביזן עלטער פון 60 יאָר. און, בערך העלפט פון די מענטשן אַנטוויקלען ראַק איידער דעם עלטער פון 40 יאָר. ספּעציעל, פרויען מיט לי-פראַומעני סינדראָם האָבן אַ כּמעט 100% שאַנס צו אַנטוויקלען ברוסט ראַק אין זייער לעבן.
דאָס קען קלינגען אַ ביסל שרעקלעך. אָבער די וויכטיקע זאַך איז אַז כאָטש מיר קענען נישט פאַרמייַדן דעם צושטאַנד, דורך באַקומען פרי און רעגולער ראַק סקרינינגז און באַקומען די נייטיק באַהאַנדלונג , קענען מיר שטארק באַגרענעצן די פּראַל וואָס עס האט אויף אונדזער לעבן.
ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?
לי-פראומעני סינדראם איז א זייער זעלטענע צושטאנד. פארשער האבן נאר געפונען ארום 1,000 פאמיליעס איבער דער וועלט מיט דעם גענעטישן מוטאציע. ממילא איז נישטא קיין סיבה צו זיין אומנייטיק דערפון דערשראקן.
וואָס זענען די סימפּטאָמען פון לי-פראַומעני סינדראָם?
דאָס ספּעציעלע דאָ איז אַז עס זענען נישטאָ קיין ספּעציפֿישע סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד גערופֿן לי-פֿראַומעני סינדראָם. דאָס הייסט, אַ מענטש מיט דעם צושטאַנד זעט נישט קיין ענדערונגען אויף דער אויסערלעכער זײַט.
נו, ווי דערקענט מען דאָס? דער הויפּט סימן פֿון דעם צושטאַנד איז דאָס אויפֿטרעטן פֿון געוויסע טיפּן ראַק אין אַ יונגן עלטער . דעריבער, די סימפּטאָמען וואָס איר דערפֿאַרט וועלן אָפענגען פֿון דעם טיפּ ראַק וואָס איר האָט. למשל, מוח-ראַק וועט ווײַזן סימפּטאָמען וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט דעם, און ברוסט-ראַק וועט ווײַזן סימפּטאָמען וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט דעם.
וואָסערע טיפּן ראַק זענען רובֿ אָפט פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד?
מער ווי צען טיפן קענסער זענען פארבונדן געווארן מיט לי-פראומעני סינדראם. געוויסע קענסערס זענען אזוי פארשפרייט ביי מענטשן מיט דעם צושטאנד אז זיי ווערן גערופן "הארץ קענסערס." לאמיר א קוק טאן וואס זיי זענען.
| קענסער קאַטעגאָריע | באַשרייַבונג |
|---|---|
| קאָר קענסערס | |
| סאַרקאָמעס | קענסערס וואָס פּאַסירן אין די ביינער (אָסטעאָסאַרקאָמאַ) און ווייכע געוועבן (ווייכע געוועב סאַרקאָמאַ). |
| ברוסט קענסער | פרויען מיט דעם צושטאַנד האָבן אַ לעבנסלענג ריזיקע צו אַנטוויקלען עס נאָענט צו 100%. |
| מוח קענסער | דאָס נעמט אַרײַן פֿאַרשידענע טיפּן ווי גליאָמאַס, כאָראָיד פּלעקסוס קאַרסינאָמאַ, און מעדוללאָבלאַסטאָמאַ. |
| אַדרענאָקאָרטיקאַל קאַרסינאָמאַ | א קענסער וואָס אַנטוויקלט זיך אין דער אויסערלעכער שיכט פון די אַדרענאַל דריזן, וואָס געפֿינען זיך העכער אונדזערע נירן. |
| לוקימיאַ | דאָס נעמט אַרײַן אַקוטע לויקעמיאַ, אַ ראַק פֿון די בלוט צעלן. |
| אַנדערע ווייניקער אָפט פֿאַרבונדענע ראַק | |
| קאָלאָן ראַק, ניר ראַק, לימפאָמאַ, לונג ראַק, אָוואַריאַן ראַק, פּאַנקרעאַט ראַק, פּראָסטאַט ראַק, הויט ראַק, מאָגן ראַק, טעסטיקולאַר ראַק, טיירויד ראַק. | |
פארוואס פאסירט די סיטואציע?
צו פֿאַרשטיין פֿאַרוואָס דאָס איז, דאַרפֿן מיר וויסן וועגן אַ קליינעם שוץ־מאַכער אין אונדזער קערפּער. מיר האָבן אַ גען גערופֿן TP53 . עס איז ווי אַ "שוץ־מלאך" אין אונדזער קערפּער. די הויפּט־פֿונקציע פֿון דעם גען איז צו פֿאַרהיטן אַז צעלן אין אונדזער קערפּער זאָלן וואַקסן אַבנאָרמאַל און אַנקאָנטראָלירט און ווערן טומאָרן.
דאָס פּראָטעין וואָס ווערט געמאַכט דורך דעם TP53 גען ווערט גערופן דאָס P53 פּראָטעין. דאָס איז וואָס טוט טאַקע די היטער־אַרבעט.
איצט, וואָס פּאַסירט צו עמעצן מיט לי-פראַומעני סינדראָם איז אַז עס איז אַ ענדערונג, אָדער אַ מוטאַציע, אין דעם פּראַטעקטיוו גען גערופן TP53 . וואָס פּאַסירט איז אַז דער גען איז נישט ביכולת צו פּראָדוצירן דעם P53 פּראָטעין וואָס אַרבעט ריכטיק. ווען דער פּראַטעקטיוו גען גייט פאַרלוירן, אָנהייבן די צעלן צו טיילן זיך אַנקאָנטראָלירט. דאָס איז וואָס אַנטוויקלט זיך אין ראַק.
רובֿ מאָל ירשעט אַ קינד דעם דעפֿעקטיוון TP53 גען פֿון זײַנע עלטערן. דאָס ווערט גערופֿן אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער . פשוט געזאָגט, אפילו אויב נאָר איין עלטערן ירשעט דעם דעפֿעקטיוון גען, צי עס איז די מוטער צי דער פֿאָטער, קען דאָס קינד נאָך אַלץ אַנטוויקלען דעם צושטאַנד און האָבן אַן ערהויכטן ריזיקאָ פֿאַר ראַק .
אבער, זייער זעלטן, קען די גענעטישע ענדערונג פאסירן אין א מענטש'ס קערפער אן דעם אז איינער אין דער פאמיליע זאל האבן די צושטאנד. דאס ווערט גערופן א דע נאווא מוטאציע.
ווי ווערט דעם צושטאַנד דיאַגנאָזירט?
דאקטוירים ניצן גענעטישע טעסטינג צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד. אָבער איידער זיי טוען דאָס, וועלן זיי נעמען אַ גרינטלעכן קוק אויף אייער און אייער משפּחה'ס מעדיצינישע געשיכטע. עס זענען עטלעכע סיבות פאַרוואָס אַ דאָקטער קען כאָשעד לי-פראַומעני סינדראָם:
- אויב איר זענט דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט סאַרקאָמאַ ראַק איידער די עלטער פון 45.
- אויב איינער פון אייערע ערשטגראַדיגע קרובים (עלטערן, געשוויסטער, קינדער) איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט ראַק איידער דעם עלטער פון 45.
- אויב איינער פון אייערע צווייט-גראד קרובים (באָבעס, זיידעס, באָבעס, פעטערס, פּלימעניקעס, פּלימעניצעס) איז דיאַגנאָזירט געוואָרן מיט ראַק איידער דעם עלטער פון 45.
אויב איינס אדער מער פון די קריטעריעס ווערן דערפילט, קען דער דאָקטער אייך רעפֿערירן פֿאַר גענעטישע טעסטינג.
אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט דעם צושטאַנד, איז די נעקסטע וויכטיקסטע זאַך צו אַרבעטן אויף אַ ראַק סקרינינג פּלאַן. דורך זען אייער דאָקטער רעגולער און באַקומען טעסטס, קען יעדער ראַק וואָס אַנטוויקלט זיך ווערן דעטעקטירט און באַהאַנדלט אין אַ זייער פרי בינע .
ווי ווערט עס באהאנדלט?
עס איז נישטאָ קיין ספּעציפֿישע באַהאַנדלונג פֿאַר דער גענעטישער צושטאַנד לי-פֿראַומעני סינדראָם. דאָקטוירים באַהאַנדלען די קענסערס וואָס רעזולטירן פֿון דער צושטאַנד. די באַהאַנדלונגען זענען זייער ענלעך צו די וואָס ווערן געגעבן צו עמעצן אָן דער צושטאַנד. די אַרייַננעמען כירורגיע און כעמאָטעראַפּיע.
אבער דא איז דא א גאר וויכטיגע אויסנאם.
מענטשן מיט לי-פראומעני סינדראם זענען זייער סענסיטיוו צו ראַדיאַציע. דעריבער, איז דא א ריזיקע פון נייע קענסערס וואס אנטוויקלען זיך מיט ראַדיאַציע טעראַפּיע. צוליב דעם וועט אייער דאָקטער פּרובירן צו פאַרמייַדן אָדער מינימיזירן ראַדיאַציע טעראַפּיע אויב איר אַנטוויקלט קענסער.
וואָס זאָל מען ערוואַרטן ווען מען לעבט מיט דעם צושטאַנד?
וויסן אז איר האָט לי-פראַומעני סינדראָם מיינט אז איר און אייער משפּחה דאַרפֿן אַרבעטן אויף אַ רעגולערן קענסער סקרינינג פּלאַן. פאָרשונג האָט געוויזן אַז רעגולערע סקרינינג פאַרגרעסערט באַדייטנד די שאַנסן צו ראַטעווען לעבנס אין די מענטשן .
די טעסט סקעדזשולז זענען אַנדערש פֿאַר קינדער און דערוואַקסענע. די פאלגענדע איז נאָר אַ בייַשפּיל. דיין דאָקטער וועט שאַפֿן אַ סקעדזשול וואָס איז ריכטיק פֿאַר איר.
| עלטער גרופּע | צייט־אונטערשייד | טעסטן וואָס זאָלן דורכגעפירט ווערן |
|---|---|---|
| פֿאַר קינדער (ביז 18 יאָר אַלט) | ||
| ביז 18 יאָר אַלט | יעדע 3-4 חדשים | א פולשטענדיקע פיזישע אונטערזוכונג און אן אבדאמינאלער אולטרסאונד סקען. |
| איין מאל יעדעס יאר | א מוח MRI סקען און א גאנצע-קערפער MRI סקען. | |
| פֿאַר דערוואַקסענע | ||
| דערוואַקסענע | יעדע 6 חדשים | גיי דורך אַ דאָקטער צו קאָנטראָלירן די ברוסט (פון 20-25 יאָר). |
| איין מאל יעדעס יאר | פיזישע אונטערזוכונג, ברוסט MRI, מוח און גאנצן קערפער MRI, בויך און בעקן אולטראַסאַונד סקען, פולע הויט אונטערזוכונג פֿאַר הויט ראַק. | |
| יעדע 2-3 יאָר | קאָלאָנאָסקאָפּיע און אויבערשטער ענדאָסקאָפּיע טעסץ. | |
קען מען נישט פארמיידן די סיטואציע?
עס איז נישטאָ קיין וועג צו פאַרהיטן דעם גענעטישן צושטאַנד לי-פראַומעני סינדראָם. דאָס איז עפּעס וואָס קומט מיט אונדזערע גענען. אָבער איר קענט פאַרמיידן זאַכן וואָס פאַרגרעסערן דעם ריזיקאָ פון ראַק.
- פֿאַרמײַדן רויכערן גאָר.
- פֿאַרמײַדט איבערגעטריבענע אַלקאָהאָל קאָנסומאַציע .
- ווען איר גייט ארויס אין דער זון, בלייבט נישט צו לאנג אינדרויסן אן שוץ ווי זונשוץ קרעם .
עטלעכע פרויען לאָזן ביידע בריסט כירורגיש אַוועקגענומען איידער ראַק אַנטוויקלט זיך צו רעדוצירן זייער ריזיקירן פון ברוסט ראַק. דאָס ווערט גערופן פּראָפילאַקטישע מאַסטעקטאָמיע .
אפילו מיט אלע די פארזיכטיגקייטן, קען א מענטש מיט דעם צושטאנד נאך אלץ אנטוויקלען קענסער. דעריבער איז די בעסטע זאך צו טון צו באקומען רעגלמעסיגע סקרינינגס און כאפן קענסער פרי אויב עס פאסירט טאקע.
ווי זאָרגסטו זיך פֿאַר זיך און דײַן משפּחה?
לעבן מיט אַ לעבנסלאַנג צושטאַנד ווי דאָס קען זיין סיי פיזיש און סיי גייסטיש שווער.
1. פֿאַרפעלט נישט קיין סקרינינגז: פֿאָלגט פּונקטליך אייער רעקאָמענדירטן ראַק סקרינינג פּלאַן.
2. משפּחה פּלאַנירונג: אויב איר פּלאַנירט צו האָבן קינדער, איז עס זייער וויכטיק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. איר דאַרפֿט פֿאַרשטיין דעם ריזיקאָ פֿון איבערגעבן דעם דעפֿעקטיוון גען צו אַ קינד.
3. גייסטישע געזונט: טראָגט נישט די לאַסט אַליין. זוכט די הילף פון אַ גייסטישע געזונט קאָונסעלאָר וואָס האָט דערפאַרונג אין אַרבעטן מיט ראַק פּאַציענטן אָדער יענע מיט כראָנישע קראַנקייטן. פרעגט אייער דאָקטער וועגן שטיצע גרופּעס ווי די.
אויב איר באַמערקט עפּעס אומגעוויינטלעכע ענדערונגען אין אייער קערפּער, ווי ווייטיק אָדער אַ קלאָץ, איגנאָרירט עס נישט און טראַכט, "דאָס מוז זיין נאָרמאַל." וואַרט נישט ביז אייער ווייַטער טעסט, נאָר זעט אייער דאָקטער גלייך .
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- לי-פראומעני סינדראם איז א זעלטענע, ירושה'דיגע גענעטישע צושטאנד וואס שטארק פארגרעסערט דעם ריזיקע פון קענסער.
- עס זענען נישטאָ קיין סימפּטאָמען פֿאַרבונדן מיט דעם צושטאַנד אַליין. די סימפּטאָמען ווערן פֿאַראורזאַכט דורך דעם ראַק וואָס רעזולטירט.
- כאָטש דעם צושטאַנד קען נישט פאַרהיטן ווערן, רעגולערע און פריע קענסער סקרינינג פאַרגרעסערט שטארק די שאַנס צו ראַטעווען לעבנס.
- אויב איר האָט דעם צושטאַנד, איז וויכטיק צו פֿאַרמייַדן ראַדיאַציע טעראַפּיע. אייער דאָקטער קען זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם.
- זינט דאָס איז ירושה, איז וויכטיק צו זוכן מעדיצינישע עצה וועגן רעפֿערירן אַנדערע משפּחה מיטגלידער פֿאַר גענעטישע טעסטינג.
- פּונקט ווי פיזישע געזונט, איז גייסטישע געזונט אויך זייער וויכטיק בעת דעם וועג. צווייפלט נישט צו זוכן הילף אויב איר דאַרפט עס.
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג